关键词： 全自动毛细管电泳   新生儿   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨分析用全自动毛细管电泳技术对玉林地区新生儿进行地中海贫血筛查的效果及价值。方法:选取2015年1月至2018年1月在玉林地区出生的新生儿1432例作为研究对象,用全自动毛细管电泳技术对其进行血液检查,将检测结果呈阳性的血液标本召回,并在实验室内再次对这些血液标本进行α-地中海贫血基因检查和β-地中海贫血基因检查。结果:在这1432例新生儿中,进行全自动毛细管电泳血液检测的结果呈阳性的新生儿有301例,其中α-地中海贫血、β-地中海贫血及异常血红蛋白的阳性率分别为14.53%、5.66%和0.84%。将这些血液标本召回后进行血样检测,结果显示,进行全自动毛细管电泳血液检测的结果与进行实验室检测的结果相比,对α-地中海贫血新生儿进行诊断的符合率为97.74%,对β-地中海贫血新生儿进行诊断的符合率为85%。结论:用全自动毛细管电泳技术对新生儿进行地中海贫血筛查能提高筛查的准确率,这对把握对贫血患儿进行治疗的时机及改善该病患儿的预后均具有十分重要的意义。

关键词： 地中海贫血   妊娠夫妇   基因筛查   产前诊断   高危  

摘要： 目的结合妊娠夫妇地中海贫血基因筛查结果,探讨地贫高危孕妇的产前诊断和妊娠结局,为本地区地贫防控项目的开展提供依据。方法以105对来我院进行产前咨询的妊娠夫妇为研究对象,通过对其双方进行外周血地贫基因检测,筛查出的高危孕妇进行羊水地贫基因产前诊断。结果籍贯为来自我国南部五个地贫高发省份且MCV、MCH结果异常的210例研究对象中,地贫基因携带率为97.62%;其中单纯性α地贫基因携带者占总携带人数的60.00%,单纯性β地贫基因携带率相对较低,占39.51%;进行产前地贫基因诊断的62例地贫高危孕妇的羊水标本中重型地贫占11.29%,主要检出--^(SEA)/--^(SEA)、β^(654)/β^(41-42)以及β^(654)/β^(654)三种基因型,此类孕妇须建议尽早终止妊娠。结论地中海贫血产前基因诊断需要结合夫妇双方地贫基因筛查进行;对地贫高危孕妇的妊娠结局加以干预以降低地贫出生缺陷率。

关键词： 产前   平均血红蛋白量   筛查   平均红细胞体积   地中海贫血  

摘要： 目的分析应用平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、对地中海贫血进行产前筛查的价值。方法取2017年6月～2018年3月产前孕检为地贫的90例孕妇为观察组,挑选同期孕检结果血常规结果无异常的97例孕妇为正常组,组间比较受检者MCV、MCH水平差异,对比应用单独指标以及联合两项指标,用于产前地贫筛选的价值(阴性预测值、敏感度、阳性预测值、特异度、诊断率)。结果多组间比较准确率、灵敏度、阴性预测值、阳性预测值差异无统计学意义(P> 0.05),特异度差异有统计学意义(P <0.05),组间两两比较MCH+MCV准确率、特异度、阳性预测值均高于MCV,MCH+MCV检查特异度高于MCH,差异有统计学意义(P <0.05);不同类型地贫者MCV、MCH值两两比较,差异无统计学意义(P> 0.05),且均低于正常组,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 MCV、MCH是产前地贫筛查灵敏度较高的指标,用于产前地贫检测诊断准确度良好,特异度较差,但两种联合检查在一定程度上能提高特异度。

关键词： 地中海贫血   实验室筛查   筛查指标   研究进展  

摘要： 地中海贫血为单基因遗传性疾病,该病较为常见,在该病诊断中,常需结合实验室检验,以提升病情诊断准确性。实验室检查方法主要包含筛查法、基因检测两类,所需观察指标较多。本文主要讨论地中海贫血的实验室筛查指标及研究进展,为临床诊断地中海贫血提供参考。

关键词： 异常血红蛋白   地中海贫血   泰国型血红蛋白Q   血红蛋白NewYork   血红蛋白E  

摘要： 目的对于异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行基因诊断并分析其血液学指标,为遗传咨询提供指导。方法对于血红蛋白电泳检测出的异常血红蛋白病例采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断,并对明确诊断的异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行回顾性血液学指标分析。结果在血红蛋白电泳分析检出的异常血红蛋白226例中,基因诊断出Hb Q-Thailand复合4.2缺失型HbH病4例,血红蛋白96～112g/L。检出Hb NewYork复合β地中海贫血3例,血红蛋白95～101g/L。检出HbE复合β地中海贫血4例,血红蛋白水平62～97g/L。检出HbE复合中国型Gγ+(Aγδβ)~0地贫2例,血红蛋白水平108～109g/L。结论不同异常血红蛋白合并地中海贫血的临床表型差异较大,是否需要产前诊断需要依据不同的异常血红蛋白来具体分析。

关键词： 大脑中动脉收缩期峰值流速   肝内脐静脉血流   重型α-地中海贫血   胎儿  

摘要： 目的分析产前超声测量胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速(MCA-PSV)联合肝内脐静脉血流最大速度(IHUV-Vmax)对胎儿重型α-地中海贫血的预测价值。方法选取2015年11月至2017年10月在青海省人民医院经产前基因诊断确诊为α-地中海贫血的128例胎儿为病例组,根据产前基因诊断结果和红细胞计数将胎儿分为重型α-地中海贫血42例,中间型α-地中海贫血31例,轻型α-地中海贫血55例。并纳入同期34例健康胎儿作为正常对照组。采用超声检查推算胎儿胎龄,并测量胎儿MCA-PSV和IHUV-Vmax,采用Pearson相关分析胎儿MCA-PSV和IHUV-Vmax与孕周的关系,应用受试者工作特征曲线(ROC)分析并比较MCA-PSV、IHUV-Vmax单独及联合预测重型α-地中海贫血的价值。结果病例组胎儿MCA-PSV、IHUVVmax高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);病例组和对照组MCA-PSV、IHUV-Vmax与孕周呈正相关(r=0.591、0.372、0.647、0.556; P均<0.05);重型α-地中海贫血胎儿MCA-PSV、MCA-PSV-中位数的倍数(MOM)、IHUV-Vmax、IHUV-VmaxMOM均高于中间型α-地中海贫血和轻型α-地中海贫血,差异有统计学意义(P<0.05); MCA-PSV、IHUV-Vmax单独及联合预测重型α-地中海贫血的ROC曲线下面积分别为0.903、0.788、0.957。结论 MCA-PSV和IHUV-Vmax联合应用可提高预测重型α-地中海贫血胎儿的敏感度和特异度。

关键词： 地中海贫血   地贫筛查   广西壮族自治区   三年行动计划   人民政府  

摘要： 桂政办发[2019]44号各市、县人民政府,自治区人民政府各组成部门、各直属机构:《广西地中海贫血防治三年行动计划(2019—2021年)》已经自治区人民政府同意,现印发给你们,请认真组织实施。

关键词： 去铁酮   去铁胺   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨对进行输血治疗的地中海贫血患者使用去铁酮联合去铁胺治疗铁过载的效果。方法:选取2017年2月至2018年1月期间在德阳市人民医院进行输血治疗的56例地中海贫血患者作为研究对象。这些患者均存在铁过载的症状。根据掷骰子法将这些患者分为观察组和对照组。为对照组患者使用去铁胺进行治疗,为观察组患者使用去铁酮和去铁胺进行治疗。然后观察两组患者血清铁蛋白(SF)的水平及治疗的效果。结果:经治疗,观察组患者血清SF的水平低于对照组患者,其治疗的总有效率高于对照组患者,P <0.05。结论:对进行输血治疗的地中海贫血患者使用去铁酮联合去铁胺治疗铁过载的效果显著,能有效地降低其血清SF的水平。

关键词： 贫困人口   救治   病种   农村   急性心肌梗死   神经母细胞瘤   终末期肾病   地中海贫血  

摘要： 农村贫困人口大病救治增加4个病种国家卫生健康委联合民政部、国务院扶贫办和国家医保局日前就农村贫困人口大病专项救治工作作出新部署,提出将救治病种扩大到25种。据悉,2019年农村贫困人口大病专项救治的25个病种包括:儿童先心病、儿童白血病、胃癌、食道癌、结肠癌、直肠癌、终末期肾病、肺癌、肝癌、乳腺癌、宫颈癌、急性心肌梗死、白内障、尘肺、神经母细胞瘤、儿童淋巴瘤、骨肉瘤、血友病、地中海贫血、唇腭裂、尿道下裂、耐多药结核病、脑卒中、慢性阻塞性肺气肿、艾滋病机会感染。