关键词： 儿童   β地中海贫血   补体调节蛋白   CD55   CD59  

摘要： 目的研究重型β地中海贫血(β地贫)患儿外周血红细胞CD55和CD59的表达水平,探讨其对重型β地贫治疗的意义。方法采用流式细胞术(FCM),检测41例重型β地贫、24例中间型β地贫和50例正常健康儿童外周血红细胞CD55和CD59的表达水平,并对结果进行统计学分析。结果重型β地贫患儿外周血红细胞CD55的表达水平75.78±7.29%,与健康对照组儿童比较明显减低(P<0.01),CD59的表达正常;中间型β地贫CD55和CD59的表达水平与健康对照组儿童比较无显著性差异。结论重型β地贫患儿由于红细胞CD55的表达明显减低,导致补体系统对红细胞造成破坏,从而加重了患儿的贫血症状。此发现对今后重型β地贫的治疗有积极意义。

关键词： 地中海贫血   葡萄糖-6-磷酸脱氢酶   细胞体积分布宽度变异系数   受试者工作特征曲线  

摘要： 目的探讨红细胞参数[红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞压积(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞体积分布宽度变异系数(RDW-CV)]结合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性在地中海贫血(地贫)中的筛查价值。方法收集2012年1月至2018年5月就诊于该院1 160例行地贫基因检测的患者,均为小细胞低色素贫血,其中830例为地贫,330例为非地贫;比较分析地贫患者与非地贫患者红细胞参数;此外,还有111例患者同时检测了G-6-PD,其中41例为地贫患者,67例为非地贫患者,比较分析了两组间G-6-PD活性差异;最后,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析红细胞参数与G-6-PD对地贫的诊断价值。结果地贫组的RBC、Hb、Hct与G-6-PD高于非地贫组,差异有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析显示,RBC、Hb与Hct的曲线下曲积(AUC)均小于0.6;G-6-PD活性≥29.67U/gHb是鉴别诊断地贫与非地贫小细胞低色素性贫血的最佳临界值(AUC>0.7)。结论联合运用红细胞参数RBC、Hb、Hct与G-6-PD活性,对从小细胞低色素贫血中筛查出地贫有一定提示价值。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断价值  

摘要： 目的分析血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断中的价值。方法本研究时间为2017年1月-2018年1月,研究对象为贫血患者120例,根据贫血类型分为地中海贫血组(60例)、缺铁性贫血组(60例),两组患者均采用血常规进行检测并进行统计学比较。结果在RBC、MCV、MCH、MCHC以及Hb指标中,地中海贫血组和缺铁性贫血组患者的数据差异显著(P<0.05)。结论对于地中海贫血和缺铁性贫血诊断中,采用血常规检测可以对其进行有效区分,可作为临床治疗的准确依据。

关键词： 地中海贫血   基因检测   珠蛋白  

摘要： 目的了解2017年广东地区地中海贫血(以下简称“地贫”)基因筛查α、β珠蛋白的基因型分布情况,为更准确地进行地贫的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种α基因缺失型地贫,采用反向杂交(RDB)/PCR技术检测αCS、αQS、αWS3种α基因突变型与中国人常见的17种β珠蛋白的基因突变型,对2680份疑似地贫患者血液或羊水进行地贫基因分型,分析广东地区地贫基因筛查情况与基因分布。结果在2680例疑似地贫病例中筛查出阳性患者1263例,基因筛查阳性率为47.13%,其中α地贫患者786例(62.23%),β地贫患者407例(32.22%),复合型地贫患者70例(4.54%)。结论在广东地区地贫基因筛查分布以α地贫占多,其中α地贫主要以αα/--SEA基因型为主;β地贫中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CDl7与CD71-72为主要突变类型;αβ复合型地贫的在广东人群中频率较高。对疑似地贫患者行相关基因筛查能有效检出常见地贫基因类型。

关键词： 地中海贫血   MCV   Hb电泳   临床筛查  

摘要： 目的对MCV、Hb电泳在地中海贫血诊断及其产前筛查中的价值进行评价分析,为今后的临床诊疗工作提供有价值的参考依据。方法选择2017年1月-2017年12月间我院收治的中孕期孕妇1,896例作为研究对象,对其展开MCV、Hb电泳检查,对地中海贫血进行筛查,并对筛查结果进行统计分析。结果在1,896例孕妇中,检出地中海贫血阳性者115例,阳性率为6.07%。地中海贫血者MCV、Hb电泳单项检测的阳性率均显著高于非地中海贫血者(P<0.05)。结论地中海贫血患者在临床诊断和产前筛查中,MCV、Hb电泳检测联合应用可有效提高诊断率,临床价值显著,值得关注。

关键词： 免费孕前优生健康检查   地中海贫血   新生儿出生缺陷   影响价值分析  

摘要： 目的研究免费孕前优生健康检查减少新生儿出生缺陷的价值。方法4092对接受免费孕前优生健康检查的计划怀孕夫妻为研究对象,均接受红细胞平均容积检查以及红细胞平均血红蛋白量检查,经电泳初筛检查结果均属于电泳阳性夫妇接受地中海贫血基因诊断,进一步明确夫妻是否为地中海贫血基因携带者。结果4092对夫妻经过红细胞平均容积检查、红细胞平均血红蛋白量检查,结果显示,有256对夫妻初筛结果确诊为地中海贫血电泳阳性。对256对夫妻进行地中海贫血基因检查,结果显示,有49对夫妻携带同型基因。49对夫妻中的女性接受产前诊断,结果显示,有6例为重症地中海贫血胎儿,需要及时采取措施终止妊娠。结论孕前地中海贫血筛查是避免重症地中海贫血患儿出生的主要措施,也是保证新生儿出生健全的有效途径,医疗机构需要对此加大关注,将健康宣教落实于计划怀孕夫妻,确保计划怀孕夫妻具有较好的健康体检积极性以及配合度,为胎儿健康提供保障,避免计划怀孕夫妻家庭承受经济损耗以及感情缺失。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验  

摘要： 探索血常规检验在缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断中的应用价值。方法:选取2017年7月至2018年7月血液科收治的 60 例地中海贫血患者设为观察组,选取同期 60 例缺铁性贫血患者设为对照组。同时对2组患者进行血常规检查,分析血常规检查结果之间的差异。结果:两组 MCH 水平比较差异无统计学意义(P > 0.05),两组 MCHC、MCV 及 RDW 水平比较差异均有统计学意义(P < 0.01),观察组的 MCHC 水平高于对照组,MCV 及 RDW水平低于对照组。结论:血常规检验中的某些指标,如:MCHC 、MCV、RDW等可作为鉴别诊断缺铁性贫血及地中海贫血的重要指标,说明上述指标对贫血的诊断和实施有效的治疗有着重要的意义。

关键词： 血液检验   缺铁性贫血   血常规水平   地中海贫血   诊断   鉴别  

摘要： 目的分析血液检验对缺铁性贫血的诊断与鉴别价值。方法选取60例铁性贫血患者作为研究对象,将其设置为研究组。选取60例地中海贫血患者作为参照对象,将其设置为参照组。所有受检者均采集清晨空腹静脉血作为检验标本,均采用相同处理方式和检验方式。观察两组血常规指标。结果研究组患者血液指标中RDW高于参照组;而RBC、MCV、Hb、MCH均低于参照组(P <0.05)。结论缺铁性贫血患者血常规指标指标与参照组具有差异,有助于临床诊断与鉴别。

关键词： β-地中海贫血   无创产前检测  

摘要： 目前地中海贫血的产前检测技术主要有跨越断裂位点的PCR、PCR结合反向点杂交法、实时荧光定量PCR、基于实时PCR的溶解曲线分析技术、基因芯片、高通量测序技术等。本文综述近年来β-地中海贫血的无创产前检测技术的进展,为后续临床应用提供参考。

关键词： 可逆性后部脑病综合征   造血干细胞移植   地中海贫血   病例报告  

摘要： 目的总结重型地中海贫血异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后并发可逆性后部脑病综合征(PRES)的诊治经验。方法报告2例地中海贫血患儿在allo-HSCT后并发PRES,并复习文献,分析其临床及影像学特点,总结诊断、治疗方法。结果 2例地中海贫血患儿发生急性移植物抗宿主病后出现高血压、抽搐和意识障碍等症状,结合影像学检查诊断为PRES,给予停用钙调神经磷酸酶抑制剂(CIN),经控制血压、镇静、抗癫痫等对症治疗后病情均获得完全缓解。结论 PRES临床表现及影像学特征鲜明,明确诊断后应停用CNI,及时给予控制血压及镇静对症治疗,以减少中枢神经系统的永久性损害。