关键词： 妊娠妇女   地中海贫血   基因型   分析  

摘要： 目的了解2016-2017年深圳市光明新区妊娠妇女地中海贫血基因突变类型及分布特征,为预防地中海贫血患儿出生提供依据。方法收集2016年3月-2017年12月来深圳市光明新区人民医院妇产科进行产检的妊娠妇女3 508名,采用BC-6800全自动血球分析仪检测血常规,对红细胞平均体积(MCV)<80 fl和/或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)<27 pg的标本进行红细胞(RBC)脆性和血红蛋白(Hb)电泳地中海贫血初筛试验,并对初筛阳性标本采用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行α和β-地中海贫血基因检测,对分析结果进行统计分析。结果 3 508名妊娠妇女地中海贫血初筛阳性1 162例,阳性率为33. 12%,经基因确诊地中海贫血423例,阳性率为36. 40%。其中α-地中海贫血227例,阳性率为53. 66%,β-地中海贫血164例,阳性率为38. 77%,α合并β-地中海贫血32例,阳性率为7. 57%,α-地中海贫血阳性率明显高于其他地中海贫血,差异有统计学意义(χ~2=3. 126～7. 625,P<0. 05)。α-地中海贫血患者中基因缺失主要以--^(SEA)/αα为主,阳性率为66. 52%,明显高于其他基因突变型,差异有统计学意义(χ~2=3. 921～175. 365,P<0. 05);β-地中海贫血患者中基因突变型以CD41-42检出率最高,为39. 63%,明显高于其他基因突变型,差异有统计学意义(χ~2=2. 716～79. 052,P<0. 05);α合并β-地中海贫血患者中基因突变以-^(SEA)/αα+CD41-42、--^(SEA)/αα+CD28、-α^(3. 7)/αα+IVS-Ⅱ-654及--^(SEA)/αα+IVS-Ⅱ-654杂合突变为主,阳性率分别为18. 92%、12. 50%、12. 50%和9. 38%。结论深圳市光明新区妊娠妇女地中海贫血有一定的发病率,且杂合基因突变率呈上升趋势。因此,加强妊娠妇女地中海贫血筛查和基因检查,对防止重度地中海贫血患儿的出生具有十分重要的意义。

关键词： 学龄前儿童   α-地中海贫血   β-地中海贫血   分子流行病学  

摘要： 目的分析讨论惠州市惠城区学龄前儿童α-和β-地中海贫血的分子流行病学。方法 690例可疑地中海贫血学龄前儿童,使用实时荧光定量逆转录-聚合酶链反应(PCR)方法对患儿的α-珠蛋白基因拷贝数异常进行监测,同时利用跨越断裂点PCR(gap-PCR)法对α地中海贫血的--^(SEA)、-α^(3.7)、-α^(4.2)、--^(FIL)、--^(THAL)五种缺失型地中海贫血进行监测,使用多重PCR技术α-珠蛋白基因多倍体实施验证,采用DNA测序法对α地中海贫血的非缺失型进行检测。结果 690例可疑地中海贫血学龄前儿童中确诊613例地中海贫血、占88.84%,α地中海贫血300例、占43.48%,β地中海贫血290例、占42.03%,α复合β地中海贫血23例、占3.33%。结论惠州市惠城区学龄前儿童α-和β-地中海贫血的发生率略高,因此应加强本地区地中海贫血的筛查与宣传工作,降低地中海贫血的发生率,以保证学龄前儿童的身体健康。

关键词： 地中海贫血   突变   α珠蛋白基因   分子诊断  

摘要： 目的探讨采用两种方法检测受检者α珠蛋白基因缺失型结果不一致的原因。方法采用跨越断点PCR(GAP-PCR)和PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blotting,RDB)技术分别检测受检者α珠蛋白基因的缺失情况,用Sanger测序法检测α珠蛋白基因的突变。结果GAP-PCR和PCR-RDB方法检测结果不一致(分别提示-α3.7/αα及-α3.7/-α3.7),而Sanger测序结果表明受检者除存在3.7位点杂合缺失外,其α2珠蛋白基因的第2内含子内存在两个新的杂合突变,分别为IVS-Ⅱ-55(T→G)和IVS-Ⅱ-119(G→CTCGGCCC)。结论新发现的两处突变使PCR-RDB试剂盒无法扩增出αT的正常对照产物,从而误导检测者对其α珠蛋白基因缺失类型的判断。检测人员应综合临床表现和血液学表型对受检者的基因型进行判断。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的:观察血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别.方法:选取我院血常规检验患者62例(2017年1月至2018年3月),将31例地中海贫血患者作为对照组,31例缺铁性贫血患者作为观察组,对患者进行血常规检验,观察检验结果.结果:两组患者红细胞体积分布宽度、红细胞平均体积、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白浓度对比,P<0.05.结论:血常规检验能为地中海贫血及缺铁性贫血的诊断及鉴别提供依据,具有应用价值,值得借鉴.

关键词： nd-HPFH   β-地中海贫血   杂合子   基因突变类型  

摘要： 目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)对β-地中海贫血杂合子血液学表型的影响。方法:选取2017年10月至2018年6月在广西医科大学第一附属医院行地中海贫血筛查及基因诊断的患者。对患者行血常规检测及血红蛋白(Hb)分析。应用荧光定量PCR法对β-地中海贫血基因型进行检测,应用DNA测序法对γ-珠蛋白基因启动子序列进行分析。结果:nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子组红细胞平均容积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、胎儿Hb(HbF)、HbA_2较单纯β-地中海贫血杂合子组升高(P<0.05)。nd-HPFH复合β^+-地中海贫血杂合子组MCV、MCH、HbF和HbA_2较单纯β^+-地中海贫血杂合子组升高;nd-HPFH复合β~0-地中海贫血杂合子组MCV、MCH、HbF较单纯β~0-地中海贫血杂合子组升高;nd-HPFH复合β^+-地中海贫血杂合子组Hb、MCV、MCH、HbA_2较nd-HPFH复合β~0-地中海贫血杂合子组升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子的血液学特征与单纯β-地中海贫血杂合子存在明显差异,nd-HPFH对不同基因突变类型的β-地中海贫血均有显著影响。

关键词： 顺德地区   儿童贫血状况   地中海贫血   基因分型  

摘要： 目的探讨顺德地区儿童贫血状况及地中海贫血基因分型。方法选取我院2017年1月～2018年1月收治的疑似贫血儿童1502例,采用血红蛋白电泳方法进行初步筛选,然后使用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和反向点杂交(RDB)技术确定地中海贫血基因型。结果 1502例疑似贫血患儿,使用血红蛋白电泳法共检出阳性贫血患儿1064例,阳性率为70.83%;进一步,采用基因诊断方法 422例确诊为地中海贫血,检出地中海贫血率为28.10%;422例地中海贫血基因型分别为:a-型地中海贫血225例,携带率为14.98%,缺失型a地贫基因型:-SEA/αα182例,-α3.7/αα31例,-α4.2/αα12例,携带率分别为:12.12%,2.06%,0.80%;非缺失型a地贫基因:αCSα/αα6例,αQSα/αα7例,αWSα/αα5例,携带率分别:0.40%,0.47%,0.33%;H突变11例,携带率为0.73%;β地中海贫血基因168例,携带率为11.19%:β41～42/βN71例,β654/βN38例,β-28/βN15例,β-17/βN25例,β-43/βN4例,βE/βN2例,β71～72/βN8例,β27～28/βN3例,βIVS-I-1/βN1例,β41～42/β171例,携带率分别为:4.73%,2.53%,1.00%,1.66%,0.27%,0.13%,0.53%,0.20%,0.07%,0.07%。结论顺德地区儿童地中海贫血基因基因类型复杂,且主要突变类型为--SEA/αα、β41-42/βN,本研究为临床地中海贫血诊断提供了依据。

关键词： 基因检测   染色体核型分析   地中海贫血  

摘要： 目的回顾分析91例同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者的产前基因检测结果,以提供有效的遗传咨询。方法选取2016年1月—2017年12月在南宁市第二人民医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶,确诊受检夫妻双方均为α-地贫基因携带者74对,均为β-地贫基因携带者13对,一方为复合α-、β-地贫基因携带者4对。抽取羊水样本,并提取基因组DNA。采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应反向斑点杂交(PCR-RDB)对羊水样本进行缺失型和突变型检测,并同时进行染色体核型分析。结果在74对α-地贫基因携带者夫妻中--SEA/αα的比例最高(36.5%),其次为--SEA/--SEA(14.9%)、-α3.7/αα(9.5%)、αWSα/αα(6.8%)。13对β-地贫基因携带者夫妻中杂合子突变占61.5%,双重杂合子突变占23.1%,纯合子突变占7.7%。4对复合α-、β-地贫基因携带者夫妻中均检出复合α-、β-地贫基因型胎儿。15例重型地贫胎儿均进行了引产。结论对地贫高发地区育龄夫妻进行孕前地贫筛查和产前地贫基因检测是防止重症地贫患儿出生的关键。

关键词： α-地中海贫血   贫血,缺铁性   血常规   血红蛋白  

摘要： 目的探讨α-地中海贫血与缺铁性贫血的血液指标的区别。方法选取2015—2017年我院诊断为α-地中海贫血患者129例(剔除合并其他类型地中海贫血患者、合并缺铁性贫血患者、合并其他血红蛋白病患者)。选取同时期明确诊断为缺铁性贫血患者191例,健康对照组47名。回顾性分析比较血常规、血红蛋白电泳检测结果。结果α-地中海贫血组、缺铁性贫血组血红蛋白、血细胞比容(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2值明显低于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血组MCV、MCH、血红蛋白A值明显低于缺铁性贫血组,血红蛋白、Hct明显高于缺铁性贫血组,差异有统计学意义(P<0.05);血红蛋白A、血红蛋白A2、MCHC差异无统计学意义(P>0.05)。结论α-地中海贫血和缺铁性贫血均属于小细胞低色素性贫血,二者在血红蛋白电泳筛查上,差异无统计学意义。但在红细胞的相关指数上存在差异,可通过血红蛋白、Hct、MCV、MCH区分两者。因此在基层,实验室条件不足时,可以通过红细胞的相关指数,粗略地区别缺铁性贫血和α-地中海贫血,协助临床诊疗。

关键词： 先天畸形   α地中海贫血   超声检查,产前  

摘要： 患者女,27岁,孕2产1,孕28周,因外院超声提示胎儿畸形而于我院接受进一步检查。病史:胎儿父母为轻型α-地中海贫血携带者,孕早期行羊水穿刺基因检测,诊断胎儿为轻型α-地中海贫血。超声检查:胎儿皮肤软组织增厚约1.0 cm,双顶径7.3cm,胎心率140次/分,心脏明显增大,心胸比约0.70;胎儿四腔心及房室瓣均可见,房室瓣活动正常,房室连接一致,卵圆孔瓣存在,活动时明显突向左心房,大血管起源走行未见异常.