关键词： 血红蛋白A2   地中海贫血   受试者工作特征曲线  

摘要： 目的探讨血红蛋白(Hb)A_2与红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查方案在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值。方法检测α-地贫、轻型β-地贫和体检健康者(健康对照组)HbA_2水平,比较3组HbA_2水平的变化。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评价HbA_2筛查地贫的性能。另外选取322例疑似地贫患者,用于筛查方案的性能评价。结果α-地贫组、轻型β-地贫组HbA_2水平与健康对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。静止型α-地贫组、标准型α-地贫组、中间型α-地贫组之间及与健康对照组之间HbA_2水平差异均无统计学意义(P>0.05)。选用HbA_2<3.05%及HbA_2>3.90%分别作为筛查α-地贫及轻型β-地贫的诊断界值。MCV+MCH+HbA_2地贫筛查方案的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、符合率分别为76.33%、58.82%、67.19%、69.23%和68.10%。结论 MCV<82.1 fL和(或)MCH<27.3 pg联合HbA_2<3.05%或HbA_2>3.90%筛查方案在地贫筛查中具有较好的性能,可用于大规模人群筛查,对于疑似α-地贫患者的诊断需结合相关辅助检查,或直接进行地贫基因检测。

关键词： 地中海贫血   缺血性贫血   血常规检验  

摘要： 目的:分析进行血常规检验在诊断缺铁性贫血和地中海贫血中的应用价值。方法:选取2016年6月至2018年6月期间四川省仁寿县人民医院收治的30例地中海贫血患者、30例缺血性贫血患者和同期在该医院接受健康体检的30名健康人为研究对象。将30例地中海贫血患者设为地中海贫血组,将30例缺铁性贫血患者设为缺铁性贫血组,将30名健康人设为健康体检组。对三组受检者均进行血常规检验,然后对比其血清红细胞体积(MCV)、红细胞(RBC)的计数、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、血红蛋白(Hb)的含量及红细胞体积分布宽度(RDW)等指标。结果:缺铁性贫血组患者和地中海贫血组患者的血清MCH及MCV均低于健康体检组受检者,P <0.05。缺铁性贫血组患者的血清RDW高于健康体检组受检者及地中海贫血组患者,P <0.05。缺铁性贫血组患者血清Hb的含量及RBC的计数均低于地中海贫血组患者和健康体检组受检者,P <0.05。地中海贫血组患者血清RBC的计数高于健康体检组受检者,P <0.05。结论:对缺铁性贫血和地中海贫血患者进行血常规检验的结果存在较大的差异性。临床上可通过对这两类贫血患者进行血常规检验来诊断其病情。

关键词： 育龄人群   地贫   筛查   产前诊断  

摘要： 目的:了解育龄人群中地中海贫血的高风险夫妇,为地中海贫血(地贫)的预防和控制提供依据。方法:选取在厦门市同安区妇幼保健院(厦门市同安区计划生育服务站)医学检查的育龄夫妇5 762对采用血细胞分析结合血红蛋白电泳进行地贫筛查的高龄夫妇,对筛查阳性的夫妇进行地贫基因检查。结果:11 524例育龄人群中初筛查阳性871例,筛查阳性率为7.56%,产前人群筛查阳性率为9.51%高于孕前人群的7.39%,差异有统计学意义(P<0.05)。经血红蛋白电泳分析,259例人群中检出α地贫表型88例和β地贫表型19例,另检出Hb D 1例,未知血红蛋白2例。15对地贫表型夫妇经基因检测确诊基因携带16例,其中α地贫携带12例,基因型为αα/--SEA (11例)和αα/αQSα(1例),包括2对夫妇基因型均为αα/--SEA,β地贫携带4例,基因型为IVS-II-654/N (2例)、CD41-42/N(1例)和CD71-72/N(1例),α地贫携带表现为低MCV、MCH和Hb A2,β地贫携带表现为低MCV、MCH和高Hb A2。结论:同安地区育龄人群中有妊娠重型地贫患儿的高风险夫妇,应加强人群中地贫的筛查与诊断,对高风险夫妇进行追踪,避免重型地贫患儿的出生。

关键词： 重庆开州区   α-地中海贫血   β-地中海贫血   单管多重聚合酶链反应   反向斑点膜条杂交技术  

摘要： 目的地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病,目前全世界还没有治疗的有效方法,所以阻断地中海贫血患儿的出生尤为重要。本研究分析重庆市开州区地中海贫血的基因类型,为该地区地中海贫血的遗传咨询和产前检查提供指导。方法 2015-10-01-2017-10-01选取重庆市开州区2家医院送检标本1 368例进行基因检测。以红细胞平均体积<80fL和(或)红细胞平均血红蛋白<27pg为入选标准,对阳性标本进行地中海贫血基因检测。结果重庆市开州区地中海贫血阳性检出率为8.18%(112/1 368)。α-地中海贫血表型者62例;β-地中海贫血表型者47例,其中38例检出基因突变;α合并β-地中海贫血3例。62例α-地中海贫血基因检出9种基因亚型,最常见的依次为--SEA/αα型(46.77%),-α4.2/αα型(17.74%),-α3.7/αα型(11.29%);38例β-地中海贫血基因检出8种基因突变类型,最常见的依次为CD17(A→T)(31.58%),CD41-42(-CTTT)(28.94%),IVS-Int-654(C→T)(18.42%)。结论重庆市开州区地中海贫血阳性检出率较高,与我国地中海贫血常见基因类型基本相同。

关键词： αβ复合型   地中海贫血   血液学   基因型  

摘要： 目的:分析73例αβ复合地中海贫血患者的基因型,血液学和临床表现之间的关系,探讨和指导复杂基因型组合的临床诊断。方法:使用标准血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白成分。反向斑点杂交技术用于诊断β地中海贫血和α地中海贫血基因点突变,间隙聚合酶链反应(PCR)技术用于检测α地中海贫血缺失突变。结果:47例轻度β地中海贫血并发α地中海贫血(轻复合体)患者的临床表现与β地中海贫血携带者相同;26例重度β地中海贫血和α地中海贫血(重症)患者均为严重贫血。轻度贫血是不同的,但大多数表型是中间地中海贫血。在73例患者中,8例在β地中海贫血的突变基因类型中被鉴定,并且在α地中海贫血的突变基因类型中鉴定出5例。结论:轻型复合型的临床表现主要为轻度β地中海贫血,而α地中海贫血被掩盖;重型复合型多为中间型地中海贫血。对地中海贫血进行临床试验时,特别是对于β地中海贫血的携带者,建议常规筛查引起α地中海贫血的基因,以防止误诊和漏诊,并确保产前诊断地中海贫血的准确性。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规  

摘要： 对两种类型的贫血患者分别采取血常规检查,并分析其诊断价值。方法:选取2018年5月-2019年2月,到我院进行检查及治疗的贫血患者60例,其中,缺铁性贫血患者30例,地中海贫血患者30例,所有患者均给予血常规检验。结果:两组患者MCH、MCHC、MCV无明显差异(P>0.05);缺铁性贫血组患者的Hb、RBC、RDW明显低于地中海贫血组(P<0.05)。结论:缺铁性贫血与地中海贫血患者的血常规指标存在明显差异,可用于两者的诊断鉴别,具有较高的应用价值。

关键词： α地中海贫血   胎盘   大脑中动脉   血流速度   妊娠初期   超声检查   心胸直径比   胎儿  

摘要： 目的探讨早孕期(胎龄为11^(+0)～13^(+6)周)超声检测指标预测胎儿重型α地中海贫血的价值。方法选择2015年1月3日至2016年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受定期产前检查、夫妻双方均为轻型α地中海贫血基因携带者所孕育的282例单胎妊娠胎儿为研究对象。对所有胎儿于胎龄为11^(+0)～13^(+6)周时进行超声筛查。早孕期超声检测指标包括:胎儿心胸直径比(CTR)、大脑中动脉血流峰值流速(MCA-PSV)和胎盘厚度(PT)。若胎儿的上述超声检测指标筛查结果呈阳性,则对其进一步进行绒毛穿刺或者羊膜腔穿刺,进行α地中海贫血基因检测;若呈阴性,则进行孕期随访,并于生后对新生儿常规进行脐带血血红蛋白(Hb)电泳分析,判断胎儿是否罹患重型α地中海贫血。根据产前α地中海贫血基因检测结果,或新生儿Hb电泳分析结果,将所有胎儿分别纳入重型组(重型α地中海贫血胎儿)与对照组(轻型α地中海贫血胎儿及健康胎儿)。采用成组t检验,对重型组与对照组胎儿早孕期超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值进行比较。绘制早孕期胎儿超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值,预测胎儿重型α地中海贫血的受试者工作特征(ROC)曲线,并计算ROC曲线下面积(ROC-AUC),根据约登指数最大原则,确定早孕期胎儿超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值,预测胎儿重型α地中海贫血的最佳临界值,并计算其敏感度、特异度和似然比。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心人体试验委员会制定的标准,并经过该伦理委员会批准(批准文号:2014120106)。结果①根据282例胎儿的随访结果,最终61例(21.6%)被确诊为重型α地中海贫血,而被纳入重型组(n=61);221例为轻型α地中海贫血或健康胎儿,则被纳入对照组(n=221)。2组胎儿胎龄构成比等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②重型组胎儿的早孕期CTR、MCA-PSV、PT值分别为(0.52±0.04)、(1.61±0.58) cm/s、(1.30±0.20) mm,均显著超过对照组的(0.44±0.03)、(1.20±0.30) cm/s、(1.00±0.30) mm,2组比较,差异均有统计学意义(t=19.470、9.320、6.700,P<0.001)。③ROC曲线分析结果显示,早孕期胎儿的CTR、MCA-PSV、PT值,对于预测胎儿重型α地中海贫血的ROC-AUC分别为0.949(95%CI:0.909～0.990,P<0.001),0.811(95%CI:0.741～0.811,P<0.001),0.778(95%CI:0.720～0.856,P<0.001)。根据约登指数最大原则,早孕期胎儿的CTR、MCA-PSV、PT值,对于预测胎儿重型α地中海贫血的最佳临界值分别为0.48、1.50 MoM及1.50 MoM(MoM为中位数倍数),此时其预测胎儿重型α地中海贫血的敏感度分别为92.7%、48.2%及24.6%,特异度分别为95.5%、90.8%及94.1%,似然比分别为20.6、5.2及5.0。结论早孕期胎儿超声检测相关指标,可有效预测重型和非重型α地中海贫血胎儿,其中预测敏感度和特异度最高的均为早孕期胎儿超声检测的CTR。对于重型α地中海贫血高危胎儿,若早孕期对胎儿的超声检测指标均为正常,则胎儿罹患重型α地中海贫血的几率低。

关键词： 地中海贫血   孕产妇   护理干预   满意度  

摘要： 目的:探究护理干预模式应用于地中海贫血孕产妇的临床效果。方法:研究对象全部选择2017年1月-2018年4月在本院进行产检直到本科分娩的236例地中海贫血产妇,按照不同护理干预方式分成两组,即干预组(n=118)和常规组(n=118)。常规组患者开展普通孕期护理,基于此干预组则开展护理干预模式,将临床效果进行分析对比。结果:两组剖宫产、重型地中海贫血患儿、母乳喂养、产后一周情绪低落、伤口愈合不良及护理满意度比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:护理干预模式用于地中海贫血孕产妇临床效果较好,有助于降低剖宫产率,提高人口素质,促进护理满意度提升。

关键词： 黎族   血细胞分析   血红蛋白电泳   基因检测   测序  

摘要： 鉴定海南黎族人群中发现的一种α-地中海贫血融合基因,并对其家系进行分析,探讨融合基因形成机制及遗传规律。采集先证者及其家系成员外周全血,进行血细胞分析、血红蛋白电泳和地贫常见基因型检测,并采用Gap-PCR法结合特异引物和基因测序技术对先证者基因型进行鉴定。结果显示先证者基因型为Fusion gene/-α4.2,且该融合基因是由于α珠蛋白基因的α2段与Ψα1段序列发生融合所致。家系遗传分析显示,其祖父基因型为Fusion gene/αα,伯父和父亲的基因型均为Fusion gene/-α4.2,母亲基因型为-α4.2/αwsαws,弟弟基因型为-α4.2/αwsαws。海南省黎族人群中存在有α-地贫融合基因,该发现丰富了黎族地贫基因突变数据库,对遗传咨询及地贫基因诊断和防治具有重要意义。

关键词： 产前超声诊断   门体静脉分流   肝内   地中海贫血   阴道流血   毒物接触   基因检查   单脐动脉  

摘要： 孕妇,35岁,孕6产1,平素月经欠规律,有多次自然流产史,病因未明。孕早期无阴道流血、下腹痛、感冒、发热、放射线及化学毒物接触等病史。未行唐氏筛查,地中海贫血基因检查无异常。孕21周超声提示胎儿部分肠管回声增强,单脐动脉,行脐血流穿刺提示胎儿染色体型无异常。孕26周因超声提示胎儿体质量偏小,予皮下注射肝素1个月。