关键词： 地中海贫血   产前筛查   基因检测  

摘要： 调查丽水地区孕妇地中海贫血发病率及突变类型,并进行产前筛查与干预。方法:对2016年10月至2018年10月在我院就诊的18000例孕妇进行血常规、铁蛋白筛查,筛查阳性患者进行基因检测,并对地贫确诊孕妇的配偶行外周血地贫基因检测。夫妇双方为同型地贫基因携带,孕妇于16-24周抽取羊水进行产前诊断。结果 18000例孕妇中筛查阳性177例,基因确诊122例,发生率为0.68%。其中α-地贫36例,--SEA/αα为主要α-地贫基因型(占88.89%);β-地贫83例,βIVS-II-654/βN和βCDs41-42/βN为主要β-地贫基因型(分别占40.97 %和39.76%);α复合β-地贫3例。对地贫确诊孕妇的配偶行基因检测,检出1例高风险妊娠,胎儿产前诊断结果为--SEA /--α3.7,为中间型地贫,建议该夫妇终止妊娠。结论:了解丽水地区地中海贫血分布规律,建立以孕妇为对象的产前筛查模式,必要时进行产前诊断,可有效预防重型或中间型地中海贫血患儿出生。

关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   铁负荷  

摘要： 目的对比分析α地中海贫血与β地中海贫血患者的铁负荷水平。方法对广东医科大学附属中山医院2016年2月至2018年2月收治的150例地中海贫血患者体内的铁指标(包括HbF、HbA2、血液锌原卟啉、血清铁蛋白、血清铁、铁结合力及铁饱和度)进行检测,并进行点阵列杂交技术基因分析。结果150例地中海贫血患者中37例(24.67%)合并铁缺乏,33例(22.00%)铁负荷过重;在合并铁缺乏患者中α地中海贫血明显多于β地中海贫血患者,但二者所占比例差异无统计学意义(P>0.05);铁负荷过重患者中β地中海贫血患者所占比例较α地中海贫血与所占比例高,但差异无统计学意义(P>0.05);在所有地中海贫血基因型中,纯合子β地中海贫血患者最容易发生铁负荷过重,静止型α地中海贫血患者最容易合并铁缺乏。结论容易发生铁负荷过重的地中海贫血基因型为纯合子β基因型及非缺失型HbH病,而容易发生铁缺乏的地中海贫血基因型为静止型与标准型α基因型、杂合子β基因型,临床中应根据地中海贫血患者的不同基因型进行相应处理,以改善患者的临床症状。

关键词： 儿童   地中海贫血   复合缺铁性贫血  

摘要： 目的探讨分析儿童地中海贫血复合缺铁性贫血表型及临床意义。方法 7195例患儿作为本次研究对象,通过外周血细胞计数和毛细管电泳进行筛查,确定可疑阳性患儿,采用反向点杂交(RDB)和跨越缺口聚合酶链式反应(Gap-PCR)方法对初筛阳性患儿的基因突变类型进行确定。与此同时,再采用化学发光方法对患儿的血清铁蛋白情况进行检查。比较单纯地中海贫血及地中海贫血复合缺铁性贫血(IDA)患儿的血液学参数情况。结果静止型α地中海贫血复合IDA组和轻型α地中海贫血复合IDA组血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、血红蛋白A2(HbA2)[(92.4±30.4)g/L、(61.5±20.6)fl、(21.8±6.7)pg、(2.6±0.3)%;(92.5±23.8)g/L、(59.8±10.2)fl、(20.1±13.7)pg、(3.1±1.1)%]与静止型α地中海贫血组[(125.0±25.1)g/L、(78.2±11.2)fl、(25.1±3.9)pg、(2.5±0.8)%]、轻型α地中海贫血组[(113.5±25.7)g/L、(62.5±11.5)fl、(21.6±3.9)pg、(2.4±1.5)%]比较差异有统计学意义(P<0.05);轻型β地中海贫血组与轻型β地中海贫血复合IDA组Hb、MCV、MCH比较差异具有统计学意义(P<0.05);IDA患者、地中海贫血复合IDA患者铁蛋白(SF)水平均低于未复合地中海贫血患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。而血红蛋白H病、中重度地中海贫血不管是否复合IDA血液学指标Hb、MCV、MCH、Hb A2均不会发生明显变化。结论医生要重点关注地中海贫血患儿缺铁的情况,对地中海贫血患儿进行有效的预防,并采取具有针性的方法进行治疗,从而进一步改善患儿的病情。

关键词： β地中海贫血   孕妇   心理   症状自评量表SCL-90  

摘要： 目的探究惠州市β地中海贫血孕妇心理健康的现状。方法选取2016年6月—2018年6月在惠州市妇幼保健计划生育服务中心进行围产保健并确诊为β地中海贫血携带者的孕妇208人,采用症状自评量表SCL-90对β地中海贫血携带孕妇进行心理健康状况评估。结果躯体化因子和年龄、家庭收入、学历、与父母同住情况和二胎相关差异有统计学意义(P<0.05);强迫因子和年龄、与父母同住情况和二胎相关差异有统计学意义(P<0.05);人际关系敏感因子和年龄、学历、与父母同住情况和二胎相关,差异有统计学意义(P<0.05);抑郁和焦虑因子和年龄、家庭收入、与父母同住情况均相关,差异有统计学意义(P<0.05);偏执因子和与父母同住情况和二胎相关,差异有统计学意义(P<0.05)。结论惠州市β地中海贫血孕妇心理健康问题突出,应加强对β地中海贫血孕妇的心理干预,对提高出生结局和促进优生优育具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验  

摘要： 目的对地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别中进行血常规检验的应用价值进行探究。方法随机择取2015年10月至2017年9月期间我院成功接诊的80例地中海贫血和缺铁性贫血患者,并根据不同贫血类型,分为实验组地中海贫血(n=40),对照组缺铁性贫血(n=40)。两组患者均予以血常规检验,对比其诊断与鉴别结果。结果实验组患者MCHC、Hb指标水平均明显高于对照组(P<0.05);实验组患者RBC、RDW、MCV指标均明显低于对照组(P<0.05);两组患者MCH水平值无明显差异性(P>0.05)。结论通过对RBC、RDW、MCV、MCHC、Hb指标水平进行检验,能诊断与鉴别这两种疾病,为临床诊疗提供可靠依据。

关键词： 地中海贫血   去铁酮   去铁胺   铁过载   铁负荷   疗效  

摘要： 目的探讨去铁酮联合去铁胺治疗重症地中海贫血患儿的临床疗效。方法选择2013年7月到2017年12月期间中山市博爱医院儿科收治的60例重型地中海贫血患儿为研究对象,根据随机数表法将患儿分为观察组与对照组,每组30例,对照组予单独应用去铁胺治疗,观察组则联合应用去铁酮和去铁胺治疗,疗程12个月。比较两组患儿治疗后的临床疗效以及治疗前后不同时间患儿血清铁蛋白(SF)水平的变化。结果观察组患儿的治疗总反应率为83.33%,明显高于对照组的63.33%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患儿治疗后6个月、12个月血清SF水平分别为(2 260.7±204.8)μg/L、(1 986.6±215.8)μg/L,均明显低于对照组的(2 398.3±172.3)μg/L、(2 127.4±233.9)μg/L,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论去铁酮联合去铁胺治疗重症地中海贫血患儿的去铁效果优于单用去铁胺,其可以尽快降低患儿的铁负荷,提高治疗反应率,且无明显不良反应。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   血常规   红细胞参数  

摘要： 目的研究血常规检验中红细胞参数对地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别价值。方法收集我院2012年—2017年门诊及住院治疗的140例贫血患者的临床资料,其中缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(THAL)各70例,均采用全自动血细胞分析仪行血常规检查。比较2组红细胞参数,主要包括:红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HB)、红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红含量(MCH)、红细胞分布宽度-变异系数(RDW-CV)的差异。结果轻型贫血中THAL组RBC高于IDA组,MCV、MCH低于IDA组,差异均有显著统计学意义(P<0.05);2组HB、R DW-CV比较无统计学差异(P> 0.05)。中型贫血中THAL组R DW-CV显著高于IDA组(P<0.05),其余各指标2组比较均无统计学差异(P> 0.05)。重型贫血中THAL组R BC、HB低于IDA组,MCV、MCH及R DW-CV高于IDA组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检验具有简便、快捷、应用广泛的优势,RBC、HB、MCV、MCH、RDW-CV等血液红细胞参数可用于地中海贫血和缺铁性贫血的初步鉴别及筛查。

关键词： 优生健康检查   地中海贫血  

摘要： 目的分析佛山市南海区孕前优生健康检查中地中海贫血(地贫)基因检测情况。方法选取2016年1月至2018年6月佛山市南海区参加孕前优生健康检查的新婚夫妇25 800对,均予以地贫基因筛查,分析本地区的地贫基因检测结果。结果 25 800对新婚夫妇(51 600人)的地贫基因携带率为14.54%(7 505例),其中α-地贫基因携带率为9.79%(5 050例),β-地贫基因携带率为4.76%(2 455例)。α-地贫基因携带者共检出7种基因型,3种缺失型α-地贫基因-SEA、-α3.7、-α4.2的等位基因构成比分别为74.49%、18.95%、6.57%。β-地贫基因携带者共检出9种基因型,其等位基因排名前5位的依次为CD-42(44.89%)、IVS-II-654(22.89%)、-28(12.26%)、CD17(8.15%)、CD43(4.28%)。结论佛山市南海区新婚夫妇的地贫基因携带率较高,对于本地区携带地贫基因的新婚夫妇可进行遗传咨询,并在产前诊断,降低本地区地贫儿的出生率。

关键词： 巢式PCR   地中海贫血   基因变异   香港型地中海贫血基因  

摘要： 目的分析福建省籍人群右向缺失型地中海贫血(-α^3.7)样本中香港型地中海贫血基因(Hong Kongαα,HKαα)检出率,探讨其临床意义。方法对10145份福建省籍人群地贫筛查阳性样本进行常规地贫基因诊断,应用单重PCR及巢式PCR技术对检测到的507例-α3.7/αα样本及2例电泳结果同时出现东南亚缺失型α-地中海贫血(--SEA)、-α^3.7及α2条带样本进行HKαα基因型检测。结果在507例-α3.7/αα样本中,共检出25例HKαα/αα,5例HKαα/-α^3.7,4例HKαα/αα合并CD41/42(HBB:c.126_129delCTTT)杂合变异,1例HKαα/αα合并IVS-Ⅱ-654(HBB:c.316_197C>T)杂合变异,另检出1例-α^3.7/anti4.2,2例电泳结果同时出现--SEA、-α^3.7及α2条带样本均为HKαα/--SEA,HKαα基因型在福建省籍人群中检出率为0.36%,在-α^3.7阳性样本中检出率为7.27%。结论在福建人群中检出一定比例的HKαα基因型,为临床提供更准确的地贫基因诊断结果及遗传咨询。

关键词： 孕前优生检查   地中海贫血   阳春地区  

摘要： 目的:对免费孕前优生检查联合地中海贫血筛查在阳春地区所起到的防控效果展开研究。方法:选取阳春地区2015年1月至2017年12月于阳春市妇幼保健院参与免费孕前优生检查的健康夫妇16457对展开地中海贫血的筛查与后期的追踪回访。结果:通过优生检查共发现,29例传染性疾病(包括性病),10例遗传性疾病,521例女性患有生殖系统疾病,801例内科疾病,其他各科疾病120例,其他异常243例。所有参与检查的夫妇中共有311对地中海贫血的筛查呈现阳性(包括未孕及已孕),其中有146例孕妇进行了胎儿产前诊断,最终有25例因重度地中海贫血而引产。结论:免费孕前优生检查,可以明显筛查出阳性疾病及传染性疾病,进行孕前或者孕期干预,避免不良生育发生。且联合平均红细胞体积(MCV)及红细胞平均血红蛋白量(MCH)阳性指标进行地中海贫血筛查,整体操作较为简便。