关键词： 地中海贫血   配型   献血活动   地贫   公益慈善组织   骨髓移植   华大基因   知识培训  

摘要： 地贫防控是需要多部门参与的社会工程,社会团体的参与不可或缺。海南省活跃着这样一个团体—海南地中海贫血病防治关爱协会,2016年10月设立,协会的主要成员都是长期关爱地贫的医务工作者和爱心人士,为防控地贫工作的公益慈善组织。近七年来,他们以协会为平台联合北京天使妈妈基金会、京妍基金会、华大基因、狮子会等为地贫的防控宣传普及、义诊、患者及医务人员培训、献血活动、患者及家庭救助和治疗筹款等做相应的工作。2016年,地贫协会将天使妈妈基金会一行和国际地贫组织引进到海南,走访调研并资助海南省地贫贫困患儿,切脾、捐赠输血椅、发放祛铁药物29万,资助骨髓移植12例共80余万。2017年“世界地贫日”,在五指山市(海南黎苗族聚集地、地贫高发区)联合海南省第二人民医院的地贫防治专家一起为中部山区的地贫家庭宣教,科普及抽血配型。2016~2024年,华大基因为海南地贫家庭免费地贫基因配型,共600份标本;协会每年多次对地贫家长和基层医护工作人员开展地贫相关知识培训。

关键词： 儿童   地中海贫血   红细胞   基因检测  

摘要： 目的探讨杭州地区儿童地中海贫血基因突变类型及构成比并分析其与红细胞各参数的关系。方法回顾性选取2019年9月至2023年6月在杭州市儿童医院进行地中海贫血基因检测的535例儿童,分析当地儿童地中海贫血基因突变类型及构成情况,并选取本院同期健康体检的100名儿童(正常对照组)进行血常规、Hb电泳[HbA_(2)、HbA、胎儿Hb(HbF)]及网织红细胞检测,分析地中海贫血基因突变类型与红细胞各参数[红细胞压积(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)]的差异。结果535例儿童中检出地中海贫血基因突变携带者319例,检出率为59.63%,包括α-地中海贫血145例,β-地中海贫血167例,αβ-复合型地中海贫血7例。与正常对照组比较,α-地中海贫血组及β-地中海贫血组的RBC和RDW水平明显升高,而Hb、HCT、MCV、MCH及MCHC水平明显降低,差异均有统计学意义(均P<0.01);与正常对照组比较,α-地中海贫血组的HbA_(2)、网织红细胞百分比明显降低,β-地中海贫血组的HbA_(2)、HbF、网织红细胞百分比明显升高,而HbA明显降低,差异均有统计学意义(均P<0.01);检测中常见的4种基因型αα/--SEA、β^(CDs41-42)/β、β^(IVS-Ⅱ-654)/β、β^(CD17)/β患儿的Hb、HCT、RDW比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论杭州地区儿童地中海贫血基因型多样化,α-地中海贫血主要以--SEA多见,β-地中海贫血主要以IVS-Ⅱ-654和CDs41-42为主。不同的贫血类型的红细胞参数差异较大,常规检测血常规、网织红细胞及Hb电泳对于早期地中海贫血的筛查及诊断具有较大的临床价值。

关键词： 地中海贫血   孕产妇   护理干预模式   临床应用价值  

摘要： 研究分析护理干预模式对地中海贫血孕产妇实施干预的实施效果及应用价值。方法 2023 年5月到2024年5月,总地贫筛查355对,血常规筛查一方有问题后进行血红蛋白电泳复筛对数有350对,血红蛋白电泳复查后双方阳性需要做基因诊断的有99对,将99对中的地中海贫血孕产妇纳入研究资料,随机数字表法将地中海贫血孕产妇分入两组,对照组实施基础干预,观察组开展护理干预模式,将两组干预效果进行分析、对比。结果 心理状态、自我效能、生活质量等,将评测得分两组实施比较,可见在行护理干预后,观察组心理状态、自我效能、生活质量等改善较为确切(P<0.05),孕产妇健康行为统计后将所得数据于两组间实施比较,两组间观察组孕产妇健康行为较良好,且有显著提高(P<0.05),母婴分娩结局相比,观察组母婴不良分娩结局各项均发生率较低(P<0.05)。结论 地中海贫血孕产妇,在其就诊期间以护理干预模式做护理干预,有助于改善地中海贫血对母婴分娩结局及对孕产妇心理状态、自我效能、生活质量等方面影响。

关键词： α地中海贫血   红细胞参数   血红蛋白A2   受试者工作曲线  

摘要： 目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和血红蛋白A2(HbA2)在α-地中海贫血(简称α-地贫)筛查中的价值。方法选取2019年1月至2020年12月在桂林医学院第二附属医院进行地中海贫血基因检测,确诊为α-地贫患者223例,以及地中海贫血基因诊断阴性的健康对照者689例为研究对象,分析其血常规检查和血红蛋白电泳检测结果,并运用受试者工作曲线(ROC曲线)评估各指标对α-地中海贫血的筛查性能。结果223例α-地贫患者中,标准型α-地贫最常见,以-SEA/αα基因型为主。各型α-地贫患者的MCV、MCH、MCHC、HbA2值均低于非地贫对照组,差异均具有统计学意义(P<0.01)。MCV、MCH、MCHC、HbA2单独作为α-地贫筛查指标时,ROC曲线下面积分别为0.94、0.96、0.90,0.79灵敏度分别为87.44%、92.83%、83.41%、70.40%,特异度分别为89.55%、90.13%、81.42%、75.76%;HbA2对不同类型α-地贫的筛查效能不同,其中静止型、标准型、中间型α-地贫的ROC曲线下面积分别为0.68、0.87、1.00;结合临床需求,建议本实验室使用MCV<84.45 fL、MCH<28.45 pg、MCHC<330.30 g/L和HbA2<2.85%作为α-地中海贫血的筛查标准。结论MCV、MCH和MCHC对于筛查α-地贫具有较高的灵敏度和特异性,HbA2可作为独立筛查指标用于桂林地区中间型α-地贫的筛查,但对于静止型及标准型α-地贫的筛查可能会造成漏检,必要时可直接进行基因诊断以提高诊断α-地贫的准确度,减少漏检。

关键词： 血常规   缺铁性贫血   地中海贫血   全自动血液分析仪  

摘要： 目的分析血常规检验在缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(TM)患者中的应用及检测准确性。方法选择上杭县医院2023年2月—2024年1月收治的100例贫血患者作为研究对象,根据贫血类型分为IDA组(55例)和TM组(45例)。采用全自动血液分析仪检测血常规指标〔红细胞计数(RBC)、白细胞计数(WBC)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞体积(MCV)、平均血小板体积(MPV)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、网织红细胞血红蛋白含量(RET-He)〕;比较两组上述指标水平差异。使用多因素Logistic回归分析鉴别诊断IDA和TM的独立影响因素;绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)并计算ROC曲线下面积(AUC),评估血常规指标鉴别贫血类型的效能。结果IDA组的RBC、RDW、MCV、RET-He水平均显著高于TM组,Hb、MCHC水平均显著低于TM组〔RBC(×10^(12)/L):4.64±1.15比2.79±0.81;RDW:(18.36±1.79)%比(12.23±1.48)%;MCV(fL):74.68±2.47比66.89±2.42;RET-He(pg):20.43±5.62比15.93±5.38;Hb(g/L):81.41±12.07比107.65±12.41;MCHC(g/L):310.56±13.41比321.45±14.68;均P<0.05〕。Logistic回归分析结果显示,RDW、MCV、Hb均为诊断鉴别IDA和TM的独立影响因素,AUC分别为0.840、0.836、0.855,三者联合检测的AUC为0.915,敏感度和特异度分别为88.58%、90.02%。结论对IDA和TM患者进行血常规检验有助于鉴别IDA和TM,诊断准确度较高。

关键词： 重型地中海贫血   超能力   急诊护士   献血活动   造血干细胞   骨髓移植   医学院   捐献  

摘要： 张晓颖是我的本科同学,2012年考入医学院后,她在一次献血活动中选择加入了中华骨髓移植库,毕业后她成为了一名急诊护士,每天都忙碌在抢救生命的最前线。2022年,她接到一通不寻常的电话,让她有机会捐献造血干细胞延续一名2岁重型地中海贫血患儿的生命,重新燃起一个陌生家庭的希望。

关键词： 儿童地中海贫血   常见基因突变型   α-地中海贫血   β-地中海贫血  

摘要： 目的分析杭州地区地中海贫血患儿的基因突变类型和比例,了解本地区地中海贫血基因的流行情况,为今后由于人口流动、早期筛查及遗传咨询预防等原因造成的基因型动态变化提供参考依据,对于地中海贫血的防治具有参考意义。方法利用荧光PCR对常见的α-珠蛋白和β-珠蛋白基因缺失和突变进行检测。结果共检出277例地中海贫血,α-地中海贫血141例,其中--^(SEA)/αα基因型85.11%(120/141)、-α^(3.7)/αα基因型7.80%(11/141)、-α^(3.7)/--^(SEA)基因型4.26%(6/141)。β-地中海贫血132例,其中CD41-42(-TTCT)突变基因型36.36%(48/132)、IVS-Ⅱ-654(C>T)突变基因型31.82%(42/132)、CD17(A>T)突变基因型17.42%(23/132),且检出α-及β-珠蛋白基因双突变4例。结论本地区地中海贫血患儿基因突变类型多样,本文对指导未来优生优育具有参考意义。

关键词： 红细胞悬液   去白红细胞悬液输血   重型地中海贫血   疗效  

摘要： 目的:分析红细胞悬液与去白红细胞悬液输血治疗重型地中海贫血的临床效果。方法:选取2020年1月—2023年6月于海丰县彭湃纪念医院进行治疗的重型地中海贫血患者60例。依次对患者进行编号,单号患者分为红细胞组(n=30),接受红细胞悬液输血治疗,双号患者分为去白红细胞组(n=30),接受去白红细胞悬液输血治疗。比较两组临床疗效、D-二聚体(D-D)水平、血浆纤维蛋白原(FIB)水平、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、不良反应发生情况。结果:去白红细胞组临床治疗总有效率为100.00%,红细胞组临床治疗总有效率为86.67%,去白红细胞组临床治疗总有效率高于红细胞组(P<0.05)。治疗前,两组D-D、FIB水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,去白红细胞组D-D水平低于红细胞组(P<0.05),FIB水平高于红细胞组(P<0.05)。治疗前,两组PT、APTT、TT比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,去白红细胞组PT、APTT、TT均长于红细胞组(P<0.05)。去白红细胞组过敏反应、紫癜、发热、皮疹等不良反应总发生率为6.67%,红细胞组为26.67%,去白红细胞组低于红细胞组(P<0.05)。结论:相比于红细胞悬液输血治疗,去白红细胞悬液输血治疗可提高重型地中海贫血患者临床治疗效果,改善纤溶功能和凝血功能,减少不良反应发生风险。

关键词： 综合性服务   贫血患儿   地中海贫血   疾病诊疗   产前诊断   二级预防   血液科   α地贫  

摘要： 地贫难治,是近年来地贫防控工作者关注的问题,也是地贫研究的热点问题。2018年6月,海南医科大学第一附属医院成立海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心,建立从基础研究到疾病诊疗的地中海贫血的综合防治网络体系。建立系统的诊断平台。建立从血清学筛查—基因诊断—产前诊断及胚胎植入前诊断等多层次的诊断防控平台;建立从孕前胚胎植入前遗传学诊断的一级预防到产前诊断的二级预防的完整防控体系,全面地为地贫的检测、筛选、诊断、预后评估、随访与监测、指导预防与治疗提供一体化综合性服务体系。截至2023年12月,在地中海贫血筛查与诊断方面,共检测地中海贫血5300多例,其中产前诊断患者共3629例,其中中间型α地贫胎儿458例,重型α地贫胎儿143例,重型β地贫患儿214例。建设防控网络体系。以海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心为基点,建立多中心地中海贫血临床治疗网络;联合内科、儿科、血液科等,建立多学科多中心的临床治疗平台,提高地中海贫血患儿的生存质量。

关键词： 血红蛋白   平均红细胞体积   红细胞分布宽度   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)及红细胞分布宽度(RDW)联合检测对地中海贫血(THAL)与缺铁性贫血(IDA)的鉴别诊断价值。方法选取2022年5月至2024年2月医院收治的46例THAL患儿,设为THAL组;另选取同期医院收治的46例IDA患儿,设为IDA组。比较两组的Hb、MCV及RDW水平,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析Hb、MCV及RDW联合检测对THAL与IDA的鉴别诊断价值。结果THAL组Hb水平高于IDA组,MCV、RDW水平低于IDA组,差异均有统计学意义(P<0.05);ROC曲线分析发现,Hb、MCV及RDW单独及联合检测鉴别诊断THAL与IDA的曲线下面积(AUC)分别为0.870、0.837、0.860及0.947,均有一定诊断价值,联合检测的鉴别诊断价值更高,3项指标的最佳截断值分别为96.860 g/L、70.805 fL、15.850%。结论Hb、MCV及RDW联合检测对THAL与IDA的鉴别诊断价值较高,可为临床诊断提供重要辅助依据。