关键词： 地中海贫血   产前筛查   血红蛋白电泳   血常规检验   灵敏度   特异度  

摘要： 探究血红蛋白(Hb)电泳结合血常规检验筛查产前地中海贫血(以下简称“地贫”)的诊断价值。方法 回顾性分析我院2021年1~12月接收的1500例孕妇的临床资料,所有孕妇均参与产前血常规检验与Hb电泳分析,根据临床诊断结果将孕妇分为正常组(无地贫,n=1226)与地贫组(确诊地贫,n=274),比较两组各项检查结果,并以临床诊断结果为金标准,分析Hb电泳结合血常规检验对产前地贫的诊断效能。结果 地贫组平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)及血红蛋白(Hb)水平均低于正常组,而红细胞分布宽度(RDW)变异系数高于正常组,差异有统计学意义,P<0.05。地贫组HbA2为(1.18±0.36)%,明显低于正常组的(2.76±0.58)%,差异有统计学意义,P<0.05。血常规检验、Hb电泳的阳性检出率分别为16.33%、15.87%;Hb电泳分析结合血常规检验的阳性检出率为18.40%。Hb电泳分析结合血常规检验诊断产前地贫的灵敏度、特异度及准确率分别为:94.16%、98.53%、97.73%,且灵敏度与准确率均显著高于血常规检验与Hb电泳分析单独检测,P<0.05。结论 Hb电泳结合血常规检验对地贫的诊断效能较佳,在孕妇产前筛查中存在较高的应用价值。

关键词： β-地中海贫血   珠蛋白链失衡   铁过载   无效红细胞生成  

摘要： 血红蛋白病是全球范围内最常见的单基因遗传病之一,约有1%~5%的全球人口携带地中海贫血的突变基因。地中海贫血可根据输血需求分为输血依赖型地中海贫血和非输血依赖型地中海贫血。传统的治疗方式包括输血、脾切除手术、羟基脲疗法和铁螯合疗法等,它们目前被广泛应用于临床治疗,并构成了β-地中海贫血治疗指南所推荐的主要方法。然而,这些方法的应用存在着多种障碍和限制,因此迫切需要探索新的治疗方法。随着对β-地中海贫血的病理生理学过程的研究,人们对该疾病的发病机制有了更深入的了解。现已证明,地中海贫血的发病与无效红细胞生成(ineffective erythropoiesis,IE)、α/β-珠蛋白链比例失衡和铁过载等密切相关。针对不同的发病机制,新的治疗方法不断涌现。其中,治疗IE的新药物主要包括活化素受体II陷阱配体、Janus激酶2抑制剂、丙酮酸激酶活化剂和甘氨酸转运蛋白1抑制剂等;纠正血红蛋白链不平衡的新技术主要有骨髓移植术和基因编辑等;降低铁过载方面的措施则与抑制转铁蛋白和铁调素等的活性相关。这些新方法和新药物为β-地中海贫血的治疗和管理提供了新的思路和选择。

关键词： 新生儿   血红蛋白电泳   地中海贫血  

摘要： 目的通过对贵州省新生儿足跟血进行血红蛋白电泳检测,统计各地区筛查情况,了解贵州省大部分地区新生儿血红蛋白类型。方法选取2023年4月1日至2023年9月30日在贵州省黔西南州、黔东南州、六盘水市、铜仁市及部分贵阳市出生的新生儿共52772例,使用血红蛋白电泳技术,对其足跟血进行血红蛋白各组分的分析检测,筛查出可疑α-、β-地中海贫血及其他异常血红蛋白病新生儿,分析其差异。结果在52772例新生儿足跟血样本中,共检出异常电泳图谱4196例,其中检测出可疑α-地贫2932例,可疑β-地贫1273例,可疑其他异常血红蛋白病177例,186例为α-合并β-地贫、β-地贫合并其他异常血红蛋白病。初筛阳性样本显示,各地区总阳性率、α-地贫阳性率及β-地贫阳性率差异有统计学意义(P<0.05),各地区其他异常Hb病阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。结论贵州省新生儿血红蛋白电泳在地贫及其他异常血红蛋白病的筛查中起到较高应用价值,对后续的人群基因分布特点、优生优育及血红蛋白病研究打下基础。

关键词： 重型β地中海贫血   输血管理   全过程护理干预  

摘要： 分析重型β地中海贫血患儿输血管理中全过程护理干预的价值与效果。方法 本次研究中尝试采取随机对照分析方法,将2021年12月~2022年8月期间所收集重型β地中海贫血患儿共计50例作为研究对象,经数字随机表方法分组,即对照组25例患者在输血过程中按常规护理开展服务,观察组25例患儿在输血过程中予以全过程护理干预,观察两组输血不良反应发生情况、生活质量、家属社会支持度情况,且对上述指标实施比较检验。结果 从不良反应发生率来看,观察组8.00%,对照组40.00%,观察组发生率明显比对照组少,差异具有统计学意义(P<0.05);从生活质量来看,护理前观察组和对照组患儿各指标(一般健康、生理机能、躯体疼痛和生理职能)等均无差异(P均>0.05);护理后各组生活质量指标评分均上升,且观察组各指标评分均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P均<0.05)。从患儿家属社会支持情况来看,护理前,观察组和对照组患儿客观支持、社会支持利用度以及主观支持评分均无差异(P均>0.05);护理后,观察组和对照组患儿各指标评分均身高,和对照组相比较,观察组各指标明显更高,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论 重型β地中海贫血患儿在输血过程中实时全过程护理干预措施能够显著降低输血期间各类不良反应的发生率,同时短期内促进患儿生活质量的改善,并达到改善患儿家属社会支持度的目的,值得临床推广应用。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验  

摘要： 通过数据列举,体现血常规检验价值,并用于鉴别诊断贫血患者的。方法 2022年1月-2023年1月以盲选法取50例缺铁性贫血患者病例(A组)及50例地中海贫血病例(B组)开展对比实验研究,两组人数、年龄均衡的情况下均行血常规检验,血常规检验结果为对比标准,并可体现出其应用价值。结果 经数据统计、观察后具体可见:血红蛋白(A组VS B组)(82.23±5.82)VS (105.54±10.66);红细胞计数(A组VS B组)(5.53±0.95)VS (3.28±0.46);平均红细胞血红蛋白含量(A组VS B组)(20.50±3.21)VS(23.30±3.25);平均红细胞体积(A组VS B组)(78.64±2.41)VS(66.42±1.85);平均红细胞血红蛋白浓度(A组VS B组)(268.52±2.33)VS (268.52±2.33);数据对比,较另一组可见区别性(P<0.05);检验准确率(A组VS B组)98(98.00%)VS 97(97.00%),数据对比,较另一组差异(P>0.05)。结论 通过观察实验数据,能够体现出血常规检验各项血液指标的不同指标值,其准确性较高,进而证实了对疾病治疗的价值,是值得临床广泛应用的检验方法。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   全自动血细胞分析仪   血常规   诊断  

摘要： 目的研究地中海贫血、缺铁性贫血两种疾病,在诊断鉴别过程中,应用全自动血细胞分析仪血常规检验技术的临床价值。方法选择2022年1月至2023年12月间,在我院接受治疗的地中海贫血、缺铁性贫血确诊患者各50例,并将其分别定义为地中海贫血组、缺铁性贫血组,整体100例患者定为研究组。再抽取同期进行健康体检的非贫血健康人病历资料100名,将其定义为对照组。三组研究对象均利用全自动血细胞分析仪对血常规指标进行测定,并进行对比分析。结果地中海贫血组、缺铁性贫血组的红细胞相关指标和血红蛋白(Hb)水平低于对照组(P<0.05),而红细胞平均体积(MCV)高于对照组(P<0.05)。地中海贫血组的红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞平均体积(MCV)低于缺铁性贫血组(P<0.05),而平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和血红蛋白(Hb)水平高于缺铁性贫血组(P<0.05)。结论研究显示,贫血患者的血常规指标与健康人不同,地中海贫血和缺铁性贫血在红细胞相关指标上有特异性差异,可作为诊断参考。

关键词： 第三代地贫   地中海贫血   基因检测  

摘要： 探讨第三代地贫基因检测技术在孕前及孕期人群的临床应用价值。方法 选取2023年1月至11月于柳州市妇幼保健院进行孕前和孕期检查人群1260例,其中夫妇至少一方地贫筛查阳性,采用第三代地贫基因检测技术一次性读取全长地贫基因序列,一次性检测点突变、结构变异、三联体和融合基因等变异类型,将所有病例中的所检测的基因数据、地中海地区中贫血基因类型分布情况进行完整收集。结果 在1260例检测样本中,检出地中海贫血基因阳性521例,检出率为41.3%(521/1260)。其中检出中国人常见的6种α地贫285例,检出中国人常见的17种β地贫115例,检出中国人常见的α复合β地贫23例。另外,在1260例检测样本当中检测出罕见地贫基因突变或缺失98例,检出率为7.78%(98/1260),其中检出罕见α地贫基因突变43例,包括与α珠蛋白HBA1或HBA2基因突变相关的异常血红蛋白16例;检出罕见β地贫基因突变55例,包括与β珠蛋白HBB基因突变相关的异常血红蛋白53例。结论 第三代地贫基因检测运用在孕前及孕期人群的地中海贫血基因诊断可提高地贫的检出率,降低漏诊率,为地贫高发地区的地贫防控提供精准依据,有效降低出生缺陷。

关键词： 地中海贫血   基因类型   基因诊断   二代测序  

摘要： 目的分析益阳市地中海贫血基因检测阳性率及其变异类型分布特征,为地中海贫血防治工作提供依据。方法将益阳市2021年6月至2023年11月进行地中海贫血基因检测的30042例样本作为研究对象,使用二代测序(NGS)对样本进行基因测序并分析结果。结果30042例样本中共检出1681例地中海贫血基因,检出率为5.59%,包括1184例α-地中海贫血基因、467例β-地中海贫血基因、30例α-β地中海贫血基因。其中包括46种α-地中海贫血基因型、34种β-地中海贫血基因型以及16种α-β地中海贫血基因型。检出新α-地中海贫血基因突变23种,新β-地中海贫血基因突变4种。结论益阳市地中海贫血基因突变类型呈现多样性和复杂性,因此,应加强益阳市地中海贫血的防控力度。

关键词： 非缺失型α地中海贫血   PCR-CTPP法   点突变  

摘要： 目的建立一种基于两对交叉引物PCR技术(PCR with confronting two-pair primers,PCR-CTPP)同时快速检测非缺失型α地中海贫血WS、QS和CS三种突变类型的方法及其在临床中的应用。方法根据α珠蛋白基因中发生WS、QS和CS突变的区域基因序列,分别针对单个位点设计两对引物即通用外引物和特异性引物,经过聚合酶链反应、电泳鉴别基因型,同时检测非缺失型α地中海贫血。将该方法与PCR反向斑点杂交(PCR-RDB)技术比较,验证其检测准确性。结果PCR-CTPP方法可用于准确检测非缺失型α地中海贫血的WS、QS和CS突变类型,结果显示与常规非缺失型α地中海贫血PCR-RDB检测方法一致。结论PCR-CTPP技术检测非缺失型α地中海贫血WS、QS、CS三种突变位点,简单快速、经济省力,可用于非缺失型α地中海贫血的快速筛查和分子流行病学研究,适合在一般实验室推广应用。适用于非缺失型α地中海贫血的人群筛查及婚前或产前筛查,适合各个层次医院应用。

关键词： 地中海贫血   贫血   妊娠   阿胶   早期生长反应因子2(EGR2)  

摘要： 【目的】观察阿胶治疗β-地中海贫血(简称β-地贫)患者妊娠期贫血的疗效及对早期生长反应因子2(EGR2)表达的影响。【方法】转录组测序(RNA-seq):将20例β-地贫孕妇按3∶1比例随机分配到治疗组15例(其中脱落1例,最终纳入14例)和对照组5例,治疗组口服阿胶粉,对照组不予干预,疗程为4周。采集2组孕妇治疗前后的外周血进行RNA-seq分析,确定候选靶标。随后开展前瞻性临床随机对照试验(RCT):招募41例β-地贫孕妇,按3∶2比例随机分配到治疗组24例和对照组17例,治疗组口服阿胶粉,对照组口服阿胶粉模拟剂,疗程为4周。检测2组孕妇治疗前后的血液学参数,并采用实时聚合酶链反应(Real-time PCR)及蛋白免疫印迹(Western Blotting)法检测候选靶标的mRNA及蛋白表达量。【结果】(1)RNA-seq分析:基因型为βCD41-42(-TTCT)/β^(N)的治疗组治疗后EGR2表达显著上调(log2 FC=1.915;校正P值=9.84E-03),确定EGR2为候选靶标。(2)RCT试验:(1)治疗后,2组β-地贫孕妇平均血红蛋白(Hb)浓度变化无统计学差异(P>0.05),但基因类型为βCD41-42(-TTCT)/β^(N)的治疗组患者Hb浓度平均升高(6.54±4.74)g/L,较其他基因类型的β-地贫孕妇有显著性升高(P<0.05)。(2)基因类型为βCD41-42(-TTCT)/β^(N)的治疗组患者治疗后外周血EGR2 mRNA及蛋白表达量均显著升高(P<0.05);且2组β-地贫孕妇治疗前后Hb浓度差值与EGR2 mRNA及蛋白表达量差值均存在显著正相关关系,相关系数分别为0.701、0.683(P<0.001)。【结论】基因类型为βCD41-42(-TTCT)/β^(N)的地贫孕妇口服阿胶治疗效果最佳,其疗效可能与上调EGR2表达,激活RNA聚合酶Ⅱ启动子,促进核酸结合等发挥珠蛋白基因转录调控作用有关,从而最终有效改善贫血。