关键词： 红细胞参数   血常规检测   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 探讨红细胞参数在地中海贫血和缺铁性贫血鉴定中的应用价值。方法:选择2018年1月至2018年9月我院收治的两类贫血症患者各40例,选择同期健康患者40例为对照组。对三组审评员进行了血液常规检查,统计比较结果表明,三组区域协调股、RDW、RBC、MCC、HB(p-0.05)之间存在显着差异。结论:血常规检查能有效识别贫血和缺铁性地中海贫血,具有普及的重要性。

关键词： 婚检   地中海贫血   政策  

摘要： 2003年我国依据国际惯例,取消强制婚检。一石激起千层浪,对于是否强制婚检看法不一,随之相关报道井喷。难道全球取消强制婚检是历史的倒退?笔者结合国内外的相关报道及海南省地中海贫血这一遗传病高发地区的实际情况,针对婚前医学检测内容、婚前医学检测国内外及海南省研究现状,对婚前医学检查做初步介绍,对婚前医学检测的走向献策献计。

关键词： 地中海贫血   筛查方法   基因检测  

摘要： 地中海贫血是全球范围内发病率较高的疾病,重度地中海贫血危害性较大且具有较高的死亡率。目前地中海贫血的诊断方法主要以筛查法和基因检测技术两大类为主,近年来随着诊断技术的提高,地中贫血的诊断率也逐年上升,为进一步规范诊断与治疗提供了科学、准确的依据,帮助更多的地中海贫血患者终生受益。本研究现就地中海贫血的诊断技术、筛查方法及相关指标进行分析与综述,以期为日后临床发现更多更加有效、准确的诊断与筛查方法,指导临床进行治疗提供参考依据。

关键词： β-地中海贫血   胸腔镜手术   髓外造血   纵隔肿物   文献回顾   术后病理诊断   神经源性肿瘤   影像学检查  

摘要： 髓外造血(extramedullary hematopoiesis,EMH)是一种罕见疾病,为骨髓外出现造血成分,其中以腹部髓外造血最为常见,主要累及肝和脾,也可见于肾和肾上腺.发生于纵隔脊髓旁的髓外造血极为少见.本文报道1例54岁男性,CT检查发现后纵隔肿物,影像学检查均考虑神经源性肿瘤或淋巴瘤,穿刺病理未能确定诊断,于 2017年10月行胸腔镜手术完整切除,术后病理诊断为髓外造血,进一步查β-地中海贫血基因,检出β基因IVS-II- 654 (C - T)突变杂合子,术后随访1年,无胸背部不适,贫血无加重.

关键词： 壮族   地中海贫血   地贫筛查   基因型  

摘要： 目的研究广西武鸣地区壮族人群α-地中海贫血(简称地贫,下同)和β-地贫的初筛阳性率、基因突变类型及少见地贫基因型病例的特点。方法收集2016年8月—2018年8月期间入院的9215例新生儿脐带血进行α-地贫筛查,对同期4778例武鸣籍壮族成人进行β-地贫筛查。在筛查出的阳性病例中,选择部分病例做地贫基因检测和型别分析,同时联合分析部分患者的表型(血常规和血红蛋白电泳数据),对表型和基因不一致的进一步外送测序。结果在9215例脐血样本中,检出1322例有Hb Bart’s(α-地贫),α-地贫筛查阳性率为14.35%(1322/9215),4778例壮族成人样本中,检出345例为β-地贫筛查阳性,β-地贫筛查阳性率为7.22%(345/4778),总阳性率为21.57%(14.35%+7.22%)。在筛查阳性病例中有1030例进行了地贫基因检测,734例在本院确诊为地贫,其中α-地贫447例,占60.90%(447/734),β-地贫243例,占33.11%(243/734),α复合β地贫44例,占5.99%(44/734),α-地贫、β-地贫、α复合β地贫三者之比约为11∶6∶1。α-地贫排在前四位的依次为--SEA/αα、^-α^(3.7/αα、ααCS/αα、--SEA/ααCS。β-地贫排在前四位的依次为β41-42/βN、β17/βN、β71-72/βN、βE/βN。α-地贫以静止型和轻型为主,占48.78%。1030例进行地贫基因检测中有6例出现表型和基因型不一致的病例进一步外送测序,发现4例少见地贫基因型,分别为少见β-地贫(CD-52)2例,β-地贫(CD-98)1例,α-地贫THAI 1例。结论武鸣地区壮族人群为地贫高发人群,α-地贫CS突变率比较高,α-地贫静止型和轻型比较多。临床中应注意少见型地贫的出现,防止漏检和重症地贫患儿的出生。

关键词： 血液检验   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别效果  

摘要： 目的探究血液红细胞参数检验对地中海贫血与缺铁性贫血的鉴别效果和价值。方法 80例贫血患者,根据贫血类型不同分为地中海贫血组和缺铁性贫血组,每组40例。两组患者均行血液检验,对两组患者红细胞参数指标进行比较,包括血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞体积分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白(MCH)以及红细胞平均体积(MCV)。结果缺铁性贫血组患者的RDW(21.41±5.08)%、MCV(71.36±7.18)fl显著高于地中海贫血组的(15.52±4.13)%、(66.24±7.35)fl, RBC(3.12±0.45)×10~9/L、MCH(17.32±3.74)pg及Hb(83.22±13.32)g/L均明显低于地中海贫血组的(5.71±0.24)×10~9/L、(21.45±4.16)pg、(103.34±10.25)g/L,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论不同类型贫血患者行血液检验可发现其红细胞参数存在明显差异,临床中可通过该种检测手段可有效鉴别出地中海贫血和缺铁性贫血患者,便于患者后续临床医疗服务方案的制定和实施,对患者的健康具有积极意义,值得在临床中推广和应用。

关键词： 地中海贫血   组织因子微粒   组织因子   抗凝血酶Ⅲ   细胞间粘附分子-1  

摘要： 目的:通过检测地中海贫血患者血浆组织因子微粒(TF+MP)的促凝活性、凝血及抗凝物、纤溶功能、内皮细胞功能及血小板(Plt)计数,探讨广西地区地中海贫血患者是否存在可能引起血液高凝状态及血栓形成的高危因素。方法:对71例地中海贫血组及20例正常对照组分别用发色底物法检测血浆TF+MP促凝活性,ELISA法检测血浆组织因子(TF)、组织因子途径抑制物(TFPI)、蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)、组织型纤溶酶原激活物(t-PA)、凝血酶激活的纤溶抑制物(TAFI)、可溶性E选择素(sE-sel)、细胞间粘附分子-1(sICAM-1)、血栓调节蛋白(sTM)水平。结果:重型β地中国贫组(TM组)AT-Ⅲ水平较对照组降低(P <0.05),TM组AT-Ⅲ与Plt计数成独立正相关(rPLT=0.37,P <0.05);中间型α地中海贫血组(TA组)TF及sICAM-1水平较对照组显著降低(P <0.01);中间型β地中海贫血组(TI组)血浆TF+MP促凝活性较对照组显著增高(P <0.05)并与AT-Ⅲ呈独立正相关(rAT-Ⅲ=0.77,P <0.05)。地中海贫血患者肝功能正常组TF及sICAM-1水平较对照组降低(PTF<0.01,PsICAM-1<0.05),肝功正常组与非正常组间TF+MP活性有显著性差异(P <0.05);其余各组相应指标与对照组相比及组间相比无显著性差异。结论:广西重型β地中海贫血患者有肝功能损害及抗凝物质的减少;中间型β自中海贫血患者血浆TF+MP的促凝活性异常增高;以上因素可能增加地中海贫血患者血液高凝状态或血栓形成的风险,但中间型α地中海贫血患者血浆sICAM-1及TF水平降低可能是中间型α地中海贫血患者及肝功正常患者抗血栓形成的保护性因素。

关键词： Rh血型系统   配合性输血   β-地中海贫血  

摘要： 目的研究RhCcEe抗原配合性血液输注在β-地中海贫血患者血液输注中的应用。方法将本院β-地中海贫血需长期输注红细胞的患者随机分为实验组和对照组,实验组实验组进行ABO,Rh C、c、D、E、e抗原相合性或相容性输血,对照组仅进行ABO、RhD相合性输血。观察2组研究对象不规则抗体产生及输血不良反应发生情况。结果本地区RhCcEe表型分布与其他地区相吻合。实验组不规则抗体阳性率为0,远低于对照组的10.41%(P<0.05)。2组输血不良反应发生率差距有统计学意义(P<0.05):实验组输血不良反应发生率为0;而对照组有2例发生迟发性血清学反应,2例发生迟发性溶血性输血反应及1例非溶血性发热输血不良反应发生。结论 RhCcEe配合性血液输注可降低β-地中海贫血患者输血后的不规则抗体产生率及输血不良反应发生率,应大范围推广。

关键词： 地中海贫血   孕妇   筛查   诊断  

摘要： 目的探讨以孕妇为对象的干预模式在地中海贫血预防中的价值。方法 2016年1月～2017年12月对在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的28 818例孕妇采用血液学指标进行地中海贫血筛查,筛查阳性者进行基因检测,并对其丈夫进行地中海贫血筛查及基因诊断,对高风险妊娠进行产前诊断。结果 28 818例孕妇中检出地中海贫血表型6043例,2815例进行α地中海贫血基因检测,确诊2273例,主要基因型为--SEA/αα;801例进行β地中海贫血基因检测,确诊769例,主要基因型为CD41-42/N、CD17/N和-28/N,检出复合α地中海贫血164例。筛查阳性孕妇的丈夫有3028例进行筛查及基因诊断,共发现高风险妊娠357例,胎儿确诊为重型α地中海贫血75例、中间型和重型β地中海贫血15例。结论孕妇为筛查对象的地中海贫血干预模式能有效地控制重型地贫患儿出生。

关键词： 地中海贫血   基因检测   基因分型   广西来宾  

摘要： 目的:探讨广西来宾市兴宾区育龄人群α和β地中海贫血的基因突变类型及分布特征,为制定防治措施提供科学依据。方法:对2017年1月至2017年12月就诊于本院产前保健科6 498例当地育龄人群采用血细胞五分类和血红蛋白电泳分析指标筛查地中海贫血高危人群,对高危人群采用跨越断裂点的聚合酶链式反应(Gap-PCR)技术和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)技术诊断并分析α、β地中海贫血阳性病例的基因突变类型及其频率。结果:地中海贫血初筛阳性1 432例,初筛阳性率为22.04%,基因诊断确定为地中海贫血基因阳性920例,阳性率为14.16%。在920例中检岀α-地中海贫血593例(64.45%),基因突变类型19种,α缺失型基因以--SEA为主(47.22%),α突变型基因以αCSα为主(13.66%);β-地中海贫血260例(28.26%),基因突变类型9种,以β41-42βN为主(50.38%),其次是β17/βN(38.08%),2种基因突变类型占88.46%;αβ复合型地中海贫血67例(7.28%)。以--SEA/β41-42(17.91%)和-α3.7/β41-42(17.91%)为主。结论:来宾市兴宾区育龄人群常见的α-和β-地中海贫血具有基因复杂多样性和显著的遗传异质性。本研究结果为制订地中海贫血的预防计划和开展优生工作提供参考。