关键词： α-地中海贫血   基因检测   基因型  

摘要： 目的了解广西南宁江南区α-地中海贫血(简称地贫)人群的基因型特点。方法选取疑似α-地贫患者及α-地贫基因携带者配偶6 545例,对其进行基因检测。提取患者DNA,并进行体外扩增。采用跨越断裂点聚合酶链反应对4种常见缺失型α-地贫基因(-α^(3.7)、-α^(4.2)、--SEA、--THAI)进行检测。采用聚合酶链反应结合反向斑点杂交法对3种常见非缺失型α-地贫基因(HbCS、HbQS、HbWS)进行检测。结果共检出α-地贫基因2 573例(39.31%,2 573/6 545),其中静止型α-地贫1 083例(42.09%,1 083/2 573),轻型α-地贫1 370例(53.25%,1 370/2 573),中间型α-地贫(血红蛋白H病)120例(4.66%,120/2 573)。检出缺失型α-地贫2 070例,以--SEA/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα为主。检出缺失复合突变型α-地贫77例,以--SEA/α^(WS)α、--SEA/α^(CS)α、-α^(3.7)/α^(WS)α为主。检出非缺失型α-地贫426例,以α^(CS)α/αα、α^(WS)α/αα、α^(QS)α/αα为主。结论广西南宁江南区人群α-地贫基因携带者较多,缺失型以--SEA/αα为主,非缺失型以α^(CS)α/αα为主,中间型α-地贫(血红蛋白H病)也并非罕见,应对该地区人群开展地贫筛查和基因检测。

关键词： 地中海贫血   红细胞平均体积   红细胞平均血红蛋白浓度  

摘要： 目的:探讨用红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白浓度(MCH)联合检测法诊断地中海贫血的效果。方法:选取2016年5月至2018年4月期间在南充市南部县人民医院进行地中海贫血筛查的1440例受试者作为研究对象。这些受试者入院后,均对其进行MCV及MCH检测,以诊断其是否患有地中海贫血。然后比较用MCV、MCH单项检测法和MCV和MCH联合检测法诊断地中海贫血的准确率、特异度、灵敏度、阳性预测值和阴性预测值。结果:检测的结果显示,用MCV和MCH联合检测法诊断地中海贫血的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均高于用MCV、MCH单项检测法诊断该病的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值(P <0.05)。结论:用MCV和MCH联合检测法诊断地中海贫血的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均较高。

关键词： 地中海贫血   Logistic回归   受试者工作曲线   诊断价值  

摘要： 目的探讨应用红细胞参数建立的鉴别诊断方程在泸州地区地中海贫血(TT)中的诊断价值。方法回顾性研究2017年来自本院86例TT患者及53例缺铁性贫血(IDA)患者的红细胞参数资料,采用Logistic二元回归建立鉴别诊断方程,并与国外报道的6个诊断公式相比较,分别计算并比较其灵敏度(sensitivity,SEN)、特异性(specificity,SPE)、阳性预测值(positive predict value,PPV)、阴性预测值(negative predict value,NPV)及约登指数(Youden index,YI),绘制相应的受试者工作特征(ROC)曲线,分析曲线下面积(AUC)及最佳截断点。结果 Logistic回归方程的AUC为0.916,SEN为93.0%,SPE为77.0%,PPV为84.9%,NPV为79.2%,YI为0.704。结论 Logistic回归方程在泸州地区地中海贫血筛查中具有较高的诊断价值,但仍需多中心、大样本、分层次研究。

关键词： 地中海贫血   心理护理   护理满意度   情绪  

摘要： 目的对心理护理模式在地中海贫血患儿中的应用效果进行研究分析。方法本次研究中,对2018年1月～2019年6月间整个惠城区的托幼机构展开了地中海贫血患病情况调查。针对调查结果开展心理护理模式,并对比实施心理护理干预前后,不良情绪的发生情况、护理干预前后患儿的SDS、SAS评分情况以及护理满意度等指标。结果本次调查中,筛选出地中海贫血患儿56例,在治疗期间,对患儿实施心理护理干预,结果发现不良情绪的发生率为7.14%,护理干预后SDS、SAS评分显著优于护理干预前(P<0.05),患儿家长对护理工作满意度为96.43%。结论对地中海贫血患儿实施有针对性的心理干预,对于改善患儿心理状态,提高护理满意度具有重要意义,值得关注。

关键词： 青少年   重型Β-地中海贫血   护理  

摘要： 青少年重型Β-地中海贫血是β基因突变引起的一种慢性溶血性贫血,属于遗传性血红蛋白病,且血红蛋白小于60 g/L,年龄在14岁以上的血液性疾病。临床表现为黄疸、特殊面容、生长发育停滞,肝、脾肿大、心功能损害,内分泌功能受损。

关键词： 孕妇   地中海贫血   高通量测序技术   基因检测  

摘要： 地中海贫血（thalassemia）是世界上第三常见的溶血性单基因遗传性疾病，发病主要是因为编码珠蛋白的基因发生缺失或者点突变，导致α类肽链及β类肽链比例失衡，多余的肽链游离出来并在细胞膜中沉积，发生红细胞破裂的溶血性贫血。据不完全统计，一个重度地贫患儿一生经济负担将近400多万，给家庭、社会及国家带来沉重的负担。据报道，地中海贫血在广东省内携带率约16.8%，属于地贫高发地区。　　地中海贫血诊断的金标准是基因检测，目前常用的地中海贫血基因检测方法主要包括膜反向斑点杂交技术(reverse-dot-blotting，RDB-PCR)、跨裂断位点扩增技术(gappolymerasechainreaction，Gap-PCR)、多重连接探针扩增技术(multiplexligationdependentprobeamplification，MLPA)、实时荧光定量技术以及Sanger测序法等，存在操作繁琐、漏诊罕见型基因等缺点。近年来，随着二代测序平台的发展，高通量测序技术逐渐应用于地中海贫血基因诊断，但其临床应用价值及可行性仍待进一步探索。　　目的：探索高通量测序技术在孕妇地中海贫血筛查的临床应用价值，进一步探索高通量测序技术用于孕妇地中海贫血筛查的可行性。　　方法：选取2018年11月至2019年01月在我院产科门诊产检的1036例孕妇，同时采用传统地贫筛查血常规、血红蛋白电泳、Gap-PCR结合RDB-PCR基因检测及高通量测序检测地贫基因方法，进行地贫筛查，并结合我院目前的地贫筛查方案，比较不同筛查方式中地中海贫血基因的携带率、漏检率和经济效益以及比较两种基因检测方法的检出率及基因类型。对结果不吻合的样本采取Sanger测序技术进行验证。所有数据资料经整理后,数据处理采用SPSS19.0软件分析，计量资料以x±s表示，行T检验;计数资料以例和百分率表示，行x2检验，P<0．05为差异有统计学意义。　　结果：　　1.传统地贫筛查方式的地中海贫血携带率为4.0%，高通量测序地贫筛查方式的地中海贫血携带率为9.7%。我院地贫筛查方案中地中海贫血携带率为6.9%　　2.与传统地贫筛查相比，对于常见地贫基因类型的检测，两者结果具有一致性。但高通量测序地贫筛查还检测出13种共15例的罕见地贫基因类型，并且发现了3种在HBB位点上新的未知突变。传统地贫筛查基因漏诊率为59%，差异具有统计学意义(p<0.05)。　　3.在血常规或血红蛋白电泳检测阳性的孕妇中，常规地贫基因方法的检出率为37.5%，高通量测序检测地贫基因检出率44.3%，两者差异具有统计学意义(p<0.05)。　　4.在孕妇的医疗成本上，传统地贫筛查方式成本最低，为69.4元/例，高通量测序地贫筛查方式成本最高为500元/例，我院地贫筛查方式成本居中，230.5元/例。　　结论：　　1.高通量测序技术运用在孕妇地中海贫血筛查可提高地贫的检出率，降低漏诊率，具有高效性、广谱性及较高的准确性。　　2.高通量测序技术具有发现地贫罕见基因型及新突变基因等优势，随着测序成本下降，其可能作为孕妇地贫筛查方法广泛应用临床。

关键词： 产前检查   地中海贫血   筛查   临床意义  

摘要： 目的研究产前检查中实施地中海贫血筛查的临床意义。方法选择我院在2017年1月至2017年12月收诊的孕妇为研究对象,通过血常规和血红蛋白电泳检查对地中海贫血进行筛查,若结果为阳性提示疑为地中海贫血携带者,则对其丈夫进行地中海贫血筛查,若丈夫结果亦为阳性提示疑为地中海贫血携带者,则进一步对夫妇双方进行地中海贫血基因检测,若夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,则进行地贫基因产前诊断。结果对1127例孕妇进行血常规和血红蛋白电泳检查,根据标准进行分析,判断为地中海贫血筛查阳性的有281例,占比为24.93%。地中海贫血筛查阳性的孕妇进一步对其丈夫进行地中海贫血筛查,结果提示夫妇双方均为地中海贫血筛查阳性者148例,占比为6.57%。针对148例地贫筛查双阳夫妇进行地中海贫血基因检测,检出地贫基因携带者为110例,检出率高达74.32%,双方为同型地贫携带者15例产前诊断胎儿地贫基因携带为13例,其中1例为重症地中海贫血患儿,夫妻双方为同型地贫携带者地中海贫血遗传率86.67%。结论产前诊断可准确了解胎儿的地中海贫血基因情况,针对性的对高风险人群行地贫基因检测及产前诊断,所以孕妇需要进行地中海贫血筛查,应该采取血常规和血红蛋白电泳检查的方式。

关键词： 血液检验   红细胞参数   贫血鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的研究分析血液检验红细胞参数在贫血鉴别诊断中的价值。方法随机抽取2017年1月～2018年12月我院接收并实施治疗的贫血患者600例,按贫血不同类型将其均分为地中海贫血(A组)与缺铁性贫血(B组),均为300例,再抽取300名同时段内至我院接受常规体检的健康者为对比组。比较分析三组红细胞参数变化情况。结果 A组、B组患者与对比组健康者比较显示存在显著性差异,差异有统计学意义(P<0.05);其中A组患者MCHC指标显著高于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论患者出现贫血症状后予以及时有效的血液检验可提高疾病检出率,同时鉴别出地中海贫血与缺铁性贫血所存差异,为后续治疗提供基础及保障。

关键词： 地中海贫血   新点突变   HBA1:codon14TGG>TGA   携带率   龙岩地区  

摘要： 目的基因测序方法检测福建省龙岩市地中海贫血患者特征,发现可能携带的α珠蛋白基因和β珠蛋白基因新点突变。方法跨越裂口PCR法检测--SEA、-α3.7和-α4.2三种缺失型突变,PCR扩增地中海贫血患者的α珠蛋白基因和β珠蛋白基因,Sanger测序检测纯化的PCR产物的序列,并且将感兴趣的样品用毛细管电泳技术检测血红蛋白的类型及占比。结果检测到10种新点突变,分别是HBA1:codon 14 TGG>TGA、HBA1:IVS-I-65A>G、HBA1:codon 139 AAA>ATA、HBA2:-43 G>C、HBA2:c.*136A>G、HBB:-99 G>A、HBB:-96 G>A、HBB:-62 G>A、HBB:c.56 C>T和HBB:3'UTR+133 G>C。15例地中海贫血患者中有4例是HBA1:codon 14TGG>TGA携带者。结论发现了10种珠蛋白基因的新点突变,丰富了珠蛋白基因突变数据库。HBA1:codon 14TGG>TGA在福建省龙岩市人群中可能是常见的α地中海贫血点突变,有必要进行大样本检测确定HBA1:Codon 14 TGG>TGA在该地区地中海贫血患者中的携带率。

关键词： 小儿地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   红细胞参数  

摘要： 目的：总结小儿地中海贫血(地贫)、缺铁性贫血(IDA)的血液学特征，确定小儿轻型地贫和轻度IDA的最佳筛查指标及截断值，揭示红细胞参数在小儿地贫和缺铁性贫血的诊断价值。　　方法：本课题选取2013年2月至2019年2月我院6个月-14岁小儿患者358例为研究对象，其中地中海贫血190例，缺铁性贫血168例，并以215名同龄健康儿童为对照组。采用回顾性调查方法分析各组间红细胞参数(RBC、MCV、MCH、MCHC及RDW-CV)的差异，通过ROC曲线确定各参数截断值和最佳筛查指标。　　结果：　　1、地贫组、缺铁组、健康组相比较，RBC由高至低依次为地贫组(5.056±0.071)×1012/L>健康组(4.676±0.0259)×1012/L>缺铁组(4.198±0.068)×1012/L，MCV、MCH则健康组[(77.616±0.342)fl、(26.270±0.175)pg]>缺铁组[(70.859±0.889)fl、(22.356±0.382)pg]>地贫组[(62.052±9.210)fl、(19.476±3.163)pg]，组间差异均有显著统计学意义;2、轻型地贫组、轻度IDA组、健康组相比较，RBC、RDW-CV、MCV及MCH均有显著统计学差异。轻度地贫组RBC为(5.306±0.052)×1012/L，高于健康组(4.676±0.0259)×1012/L及轻度IDA组(4.394±0.060)×1012/L;RDW-CV为轻型地贫组(16.886±0.268)%>轻度IDA组(15.041±0.350)%>健康组(13.387±0.078)%;轻型地贫组MCV、MCH最低为(60.979±0.662)fl、(19.035±0.226)pg，低于轻度IDA组(73.096±0.787)fl、(23.905±0.339)pg及健康组(77.616±0.342)fl、(26.270±0.175)pg;轻型α地贫东南亚型(--SEA)和轻度β地贫组间各红细胞参数差异均无统计学意义;3、RBC和RDW-CV是红细胞参数中评价小儿轻型地贫和轻度IDA的可靠指标，在轻度贫血(6个月至6岁的患者血红蛋白90-110g/L，6至14岁的血红蛋白90-120g/L)的前提下，RBC大于4.7×1012/L或RDW-CV大于14.25%可考虑为轻型地贫，RBC小于4.7×1012/L或RDW-CV小于14.25%则可能为轻度IDA;与健康儿童对比，RBC大于5.02×1012/L或RDW-CV>14.15%需考虑轻型地贫，而RBC在5.12×1012/L以上为轻型东南亚α地贫可能性更大。RBC和RDW-CV在轻度IDA和健康儿童判别上特异性达90.0%、81.5%，敏感度较低，为17%和48.5%。　　结论:1、小儿地中海贫血、缺铁性贫血因病因和发病机制不同，红细胞参数分布特征及变化趋势各异;2、--SEA和轻型β地贫间珠蛋白基因缺陷不同，但血液表型无明显差异;3、对小儿轻型地贫和轻度缺铁性贫血鉴别诊断，红细胞参数中RBC诊断价值最大，RDW-CV次之;4、RDW-CV和RBC对小儿轻型地贫有较好的筛查价值，可利用此两个筛查指标初步推测出轻型地贫基因型。