关键词： 地中海贫血   红细胞参数   基因测序  

摘要： 目的分析2016-2017年广东地区地中海贫血(地贫)的基因检测情况及少见地贫基因型病例,为临床诊断地贫及可疑病例提供理论参考。方法对1 814例在广州医科大学第一附属医院就诊的和PCR反向点杂交技术检测α珠蛋白的变异基因,应用PCR反向点杂交技术检测β-珠蛋白的17种常见突变基因,同时联合分析部分患者的血常规和血红蛋白电泳检测数据,对疑似地贫但基因检测阴性的样本进一步采用测序技术或Gap-PCR技术进行检测分析。结果共检出地贫基因阳性496例,总阳性率27.34%,其中α地贫353例,阳性率19.46%,β地贫127例,阳性率7.00%,α+β地贫16例,阳性率0.88%。1814例中出现23例表型和基因型不一致的病例,进一步检测分析发现7例少见地贫基因型,分别为少见β地贫(CD54-58)1例、中国型Gγ+(Aγδβ)0缺失2例、东南亚型缺失1例,α地贫不确定基因型1例和香港型地贫基因2例。结论本地区α地贫阳性率高于β地贫;临床工作中应注意少见基因型地贫的出现,结合表型与基因型诊断疑难病例,必要时用基因测序和Gap-PCR等技术检测,以防漏检。

关键词： 地中海贫血   图文式健康教育   治疗依从性   并发症  

摘要： [目的]探讨图文式健康教育对学龄重型地中海贫血患儿治疗依从性及并发症发生率的影响。[方法]选取本院血液内科收治的重型地中海贫血患儿45例,根据随机数字表法将患儿分为对照组22例及观察组23例,对照组治疗期间行常规性健康教育,观察组治疗期间实施图文式健康教育,比较两组患儿干预前后自我效能、心理状况及疾病知识水平的变化,并记录两组治疗依从率、并发症发生率及家属满意率情况。[结果]观察组患儿干预后自我效能及疾病知识评分高于对照组(P<0.05),而患儿抑郁自评量表(CDI)评分、儿童焦虑量表(SCAS)评分较对照组明显下降(P<0.05)。观察组治疗依从率、家属满意率明显高于对照组(P<0.05),而并发症发生率明显低于对照组(P<0.05)。[结论]图文式健康教育能有效提高学龄重型地中海贫血患儿自我效能及疾病知识水平,减轻患儿焦虑感及抑郁感,提高患儿遵医行为,降低患儿并发症,有利于促进患儿预后,提高家属满意率。

关键词： β-地中海贫血   二代测序法   无创产前检测   产前诊断  

摘要： 目的探索与完善β-地中海贫血的无创产前检测技术,进一步探讨孕妇外周血浆游离胎儿DNA对胎儿β-地中海贫血无创性产前诊断的临床应用价值。方法从2015年1月至2017年3月在海南医学院第一附属医院产前诊断中心就诊的孕妇中,选取5例夫妇为不同的β-地中海贫血基因型的家系,经孕妇及其丈夫知情同意后签署知情同意书。在妊娠16w至22w时行羊膜腔穿刺术抽取羊水这一传统的有创产前诊断方法,运用PCR联合RBD技术检测出胎儿β-地贫基因型,将此项检测结果作为产前诊断β-地贫的金标准;采用EDTA K2抗凝采血管分别抽取夫妇双方的前臂外周血,运用锚定多重PCR联合二代测序等一系列技术操作,通过检测孕妇外周血血浆中游离胎儿DNA(circulation free fetal DNA,cff DNA)获得胎儿地贫基因型,将其与金标准作比对,比较二者的一致性,从而推论孕妇外周血血浆cff-DNA对诊断胎儿β地中海贫血的准确性和稳定性。运用锚定多重PCR(AMP)联合二代测序法这一无创性产前检测方法,经过对比计算得出胎儿是否存在与其父亲一致的β地中海贫血基因突变型,将其与金标准对比。结果 1.运用锚定多重PCR(AMP)联合二代测序法经对比计算得出5个家系中,有2个家系的胎儿存在与其父亲一致的β地中海贫血突变型,其余3个家系的胎儿不存在与父亲一致的β地中海贫血突变型。2.存在与其父亲一致的β地中海贫血突变型的2个胎儿,其羊水地贫基因型均遗传了来自其父亲的β地中海贫血基因突变型;而其余3个不存在与其父亲一致的β地中海贫血基因突变型的胎儿,其羊水地贫基因型均没有遗传来自其父亲的β地中海贫血基因突变型。结论目前胎儿地贫基因检测基于有创性手术获得胎儿DNA进行基因诊断,有一定的流产和宫内感染的风险。我们迫切需要找到安全、无创、准确、简便、早期诊断的方法,cff-DNA的发现开启了无创产前诊断的新篇章,且基于二代测序平台的NIPT技术无创产前诊断胎儿唐氏综合征已广泛应用于临床,其准确性可达99%,这为地贫无创产前诊断研究提供了新的思路。

关键词： 地中海贫血   MCV   MCH   筛查   临床价值  

摘要： 目的:研究检测血常规的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)作为梧州地区地中海贫血(地贫)筛查指标的临床价值。方法:分析2013年1月—2016年12月在梧州地区接受了婚前、孕前及产前检查的13 961例男女行地贫筛查和地贫基因检测。其中,10 904例地贫基因检测确诊为地贫的为地贫组,3 057例地贫基因检测排除地贫的为非地贫组。并对两组的地贫筛查结果进行分析,以MCV、MCH单独和联合筛查作为地贫筛查指标在两组中诊断地贫的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值已经诊断符合率进行对比分析。结果:(1)地贫组MCV筛查地贫的灵敏度为95. 9%;非地贫组MCV的特异度为70. 6%。(2)地贫组MCH筛查灵敏度分别为95. 6%;非地贫组MCH特异度为70. 6%。(3) MCV+MCH联合筛查地贫的灵敏度为95. 4%,非地贫组MCV+MCH联合筛查特异度为82. 3%。(4) MCV、MCH单独及联合作为地贫筛查指标时,联合的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率综合分析,联合筛查优于单独MCV、MCH筛查。结论:MCV、MCH、MCV+MCH 3种不同的地贫筛查策略中,MCV+MCH的初筛效果最优,针对MCV+MCH筛查阳性的孕妇,可直接行α及β地贫基因诊断。

关键词： 地中海贫血   血常规   诊断   缺铁性贫血  

摘要： 目的:探讨缺铁性贫血诊断中血常规检测的效果及平均红细胞血红蛋白量影响.方法:选定2018年1月—2019年2月到本院接受血常规检测的218例受检者,按照疾病类型将其分为对照组(地中海贫血,74例)、观察组(缺铁性贫血,74例)与健康体检组(正常人群,70例),比较三组血常规检测指标.结果:检测结束,观察组红细胞分布宽度高于健康体检组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞体积、红细胞压积、血红蛋白浓度与红细胞计数均低于健康体检组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组红细胞分布宽度、平均红细胞体积均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组平均红细胞血红蛋白量、红细胞压积、血红蛋白浓度与红细胞计数均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:血常规检测可有效提升缺铁性贫血患者检出率,且鉴别诊断价值较高,值得推广应用.

关键词： 重型β-地中海贫血   选择性终止妊娠   双胎妊娠   β-珠蛋白基因   染色体核型   双胎儿   病例报告   月经规律  

摘要： 1病例报告患者,31岁,双胎妊娠,孕25+4周,因要求行胎儿选择性终止妊娠于2016年4月5日由外院转入本院。患者平素月经规律,无痛经,G2P1,本次系自然妊娠。孕12周外院建卡定期产检,因夫妇双方均为β-地中海贫血携带者,孕19+周于外院行羊水穿刺检查,结果回示:双胎儿染色体核型均为46,XX,双胎之一β-珠蛋白基因CDs41/42位点杂合突变,另一胎儿β-珠蛋白基因CDs41/42位点、CD17位点双重杂合突变。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验   应用效果  

摘要： 目的:观察评价地中海贫血和缺铁性贫血诊断中血常规检验的应用效果。方法:随机选取笔者所在医院2017年2月-2018年6月收治的96例地中海贫血和缺铁性贫血患者作为观察对象,将48例地中海贫血患者定位观察1组,将48例缺铁性贫血定位观察2组,同时选取48例健康体检者将其定位对照组,同时对观察组患者及对照组体检者进行血常规检验,并对三组检查结果进行对比分析。结果:观察1组和2组患者的血红蛋白、红细胞计数、平均红细胞体积及平均红细胞血红蛋白含量等均显著低于对照组健康体检者,组间数据差异有统计学意义(P<0.05);观察1组和2组患者的红细胞分布宽度及平均红细胞血红蛋白浓度均显著高于对照组健康体检者,组间数据差异有统计学意义(P<0.05);同时观察1组患者血红蛋白和平均红细胞血红蛋白浓度显著高于观察2组,两组数据差异有统计学意义(P<0.05);观察1组患者红细胞计数、平均红细胞体积、红细胞分布宽度及平均红细胞血红蛋白含量等均明显低于观察2组,组间数据差异有统计学意义(P<0.05)。结论:针对地中海贫血和缺铁性贫血患者采用血常规检验,可准确查出患者血红蛋白、红细胞计数、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量及平均红细胞血红蛋白浓度与健康者的不同,由此可见,以上血常规各项指标可作为贫血患者诊断及治疗的重要指标依据,建议临床推广应用。

关键词： 地中海贫血   罕见基因型   基因检测   儿童  

摘要： 目的了解惠州地区儿童地中海贫血罕见突变的发生率、罕见基因突变型及分布情况。方法选取2016年2月至2017年7月血液学筛查阳性且临床常规基因型检测阴性的疑似地中海贫血患者351例为研究对象,采用PCR+导流杂交法和基因测序技术检测常规基因型和罕见基因型基因突变情况。结果 351例疑似地中海贫血患者中,检出地中海贫血阳性20例(5. 70%),其中常规基因型检测阳性6例(1. 71%);罕见基因型检测阳性14例(3. 99%)。6例常规基因型中,CD41-42(-TCTT)、CD71-72(+A)各2例,IVS-2-654(C→T)、CD17(A→T)各1例。14例罕见基因型中,缺失型α地贫3例,--Thai/-α4. 21例,--SEA/-α21. 92例;非缺失型α地贫3例,CD61(AAG→TAG)/-SEA1例,αααHK2例;越南型缺失型β地中海贫血2例;非缺失型β地中海贫血4例,-90(C→T) 3例,CD27(GCC→GAC) 1例;α地中海贫血合并β地中海贫血(--/-α合并-/β) 1例;δβ型地中海贫血Gγ+(Aγδβ)01例。结论惠州地区儿童地中海贫血罕见基因型多样,常规基因型检测存在漏检,当基因型结果与血液学表型不符时,有必要进一步进行罕见基因型检测。

关键词： 胎心监护异常   妊娠   平均红细胞体积   产前检查   血清铁蛋白   地中海贫血   急诊入院   月经规律  

摘要： 患者,23岁,因妊娠39+6周,胎心监护异常30分钟,于2018年10月23日10时37分急诊入院。患者平素月经规律,G1P0,既往无其他疾病。孕13+周在我院首次建档,核实孕周相符。孕期在我院规律产前检查。孕期查血常规示:血红蛋白波动于85~110 g/L,血清铁蛋白正常,平均红细胞体积75 fl,行地中海贫血基因检测未见异常。孕期行无创DNA检查示低风险。

关键词： 地中海贫血   孕前   筛查   干预  

摘要： 目的了解近年来深圳市龙岗区已婚孕前夫妇地中海贫血基因型分布情况,分析已婚孕前夫妇地中海贫血筛查干预状况。方法对本辖区3 399对已婚孕前育龄夫妇地中海贫血知识干预前后问卷;用血常规方法进行初筛,以单或双方MCV和(或)MCH异常定为初筛阳性夫妇,再行血红蛋白电泳,结合HbA2结果定为筛查阳性夫妇,最后做α、β-地中海贫血基因诊断确诊;对高危夫妇给予遗传咨询和追踪随访指导怀孕后接受产前诊断。结果干预后已婚孕前育龄夫妇地中海贫血知识答对率比干预前显著提高(P<0.01);经血常规初筛确定815对为初筛阳性夫妇(24.0%);后经血红蛋白电泳确定303对为筛查阳性夫妇(8.9%);再经地中海贫血基因诊断确诊136对为地中海贫血夫妇(4.0%),其中α、β和αβ复合型地中海贫血分别为181、83和8例。检出常见α-地贫基因型频率依次为--SEA/αα(59.7%)、-α3.7/αα(23.8%)等;检出常见β-地贫基因型频率分别为CD41-42(34.9%)、IVS-Ⅱ-654(28.9%)等;检出高风险家庭17个,夫妇双方均为--SEA/αα。结论龙岗区是地中海贫血高发区,高风险家庭也较多,因此实施孕前人群地中海贫血筛查干预,可有效降低中间型地贫,避免重型地中海贫血患儿的出生,提高辖区出生人口素质。