关键词： Swyer综合征   地中海贫血   造血干细胞移植  

摘要： Swyer综合征是一种非常少见的性发育异常疾病,该病主要特点是患者染色体核型为46,XY,但却表现为女性外生殖器。本例患者因性发育障碍而诊断此病,但患者因“地中海贫血”曾接受男性供者进行造血干细胞移植。本文分析了该患者的临床特点及诊断思维,体现了临床疾病的复杂性。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   反向斑点杂交法  

摘要： 目的研究广东省惠州地区地中海贫血基因型分布特征。方法采用跨断裂点PCR(Gap—Polymerase Chain Re—action,Gap—PCR)和反向点杂交法对2013年1月一2016年3月在惠州市第二妇幼保健院检验科检测的7855例地中海贫血基因诊断结果进行分析。结果7855例地中海贫血标本检测结果表明,a-地中海贫血最常见的基因型是一SEA/αα,基因型频率为24.86%。β-地中海贫血最常见的基因型是β^41-42/β^N和β^654/β^N,其基因型频率分别占5.56%和4.87%。结论通过惠州地区7855例地中海贫血基因型检测分析,为惠州地区制订人群筛查地中海贫血预防计划、遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料,对促进惠州地区地中海贫血防治工作,控制重症地贫患儿的发生率有一定的作用。

关键词： 血常规   平均红细胞体积   平均血红蛋白量   产前筛查   地中海贫血  

摘要： 目的:分析血常规平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)在产前地中海贫血筛查中的应用价值。方法:选取2016年1月至2017年12月期间于揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心就诊的85例确诊为患有地中海贫血基因携带孕妇设为观察组,另选取同时间段内来本中心健康体检的90例孕妇设为对照组,比较两组孕妇的检测情况。结果:两组血红蛋白(Hb)、MCV、MCH等血液检查结果出现较大差异,其中观察组Hb、MCV、MCH均低于对照组,差异具有统计学意义(P <0.05),单独使用Hb、MCV以及MCH监测与三者联合应用筛查发现,在灵敏度上比较,差异无统计学意义(P> 0.05),但特异度明显高于其他指标单独应用,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论:采用血常规MCV、MCH在产前地中海贫血筛查中应用价值较高,有助于及时诊断地中海贫血,为后续治疗提供合理的参考依据,将三者联合应用可大幅度提高筛查准确度。

关键词： 地中海贫血   血流感染   铁过载   去铁胺  

摘要： 目的分析重症地中海贫血(简称地贫)患者并发血流感染(BSI)的临床资料,为临床有效防治地贫合并BSI提供依据。方法回顾性分析2012年1月至2017年12月我院诊断为重症地贫合并BSI患者的临床资料,从其诱发因素、临床特点、病原菌分布及临床预后等情况进行分析。结果共进行了6 549例次血培养,其中地贫患者占1 001例次(15.28%),血培养阳性共190例,地贫患者占8例(4.21%),8例患者均为重症地贫,且均为铁过载。2例行脾切除手术,2例行祛铁胺治疗。共培养出8株菌株,G+性菌2株(25.00%),G-菌6株(75.00%)。结论铁过载、去铁胺治疗、脾脏切除是重症地贫患者发生BSI的高危因素。病原菌以G-性菌为主,早期诊断并及时予以经验性抗菌治疗的预后较好。

关键词： α地中海贫血   分子机制   筛查方法   基因诊断  

摘要： α地中海贫血在我国东南沿海地区发病率高,预防和准确诊断该病尤为重要。先进的实验筛查及诊断技术,是预防及治疗α地中海贫血的基石。本文综述近年来α地中海贫血的相关实验诊断技术的进展,以期增加对不同的实验诊断技术及发展的了解,为各种技术方法的应用和改进拓宽视野和思路。

关键词： 贵港地区   地中海贫血,重型   孕妇   随访管理   效果分析  

摘要： 目的探讨贵港地区重型地中海贫血孕妇随访管理和效果。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月在广西贵港市(包括三区两县市)经地贫筛查基因检测的6733例孕妇的临床资料,通过随访管理,分析管理效果。结果 2016年地贫筛查基因检测2587对,基因同型地贫行产前诊断363对,重型地贫胎儿98例,终止妊娠92例;2017年地贫筛查基因检测2192对,基因同型地贫行产前诊断265对,重型地贫胎儿95例,终止妊娠93例;2018年地贫筛查基因检测1954对,基因同型地贫行产前诊断304对,重型地贫胎儿79例,终止妊娠75例。三年间的基因同型地贫行产前诊断率、重型地贫胎儿率及终止妊娠率无明显差异(P> 0.05)。结论贵港地区重型地中海贫血孕妇随访管理和效果显著,共终止妊娠260例,3年来为贵港地区减少重型地贫儿出生260例,取得了很大的成效。

关键词： 三亚市   地中海贫血   产前筛查   产前诊断   调查分析  

摘要： 目的探讨三亚市孕妇地中海贫血产前筛查与诊断的认知情况,进而分析影响产前筛查与诊断认知的主要因素,为孕妇的健康教育提供依据。方法采用自行设计的调查问卷表,对三亚市妇幼保健院门诊产前检查的957名孕妇进行调查,用χ2检验、Logistic回归分析影响因素。结果 (1)孕妇地中海贫血知晓率为41.27%(395/957),文化程度是认知的影响因素,差异有统计学意义(P<0.05),即文化程度越高的孕妇其知晓率越高,认知程度也越高。(2)通过医务人员宣教是孕妇获得有关地中海贫血知识的主要途径。(3)产前筛查和诊断的知晓率分别仅为39.29%(376/957)和29.78%(285/957),未接受地中海贫血产前筛查的主要认知原因是"不知道地中海贫血产前筛查时间"和"我们两个都很健康,我的孩子不会得这种病";不接受产前诊断的主要认知原因是"有风险,害怕流产"。结论 (1)文化程度是影响地中海贫血认知的主要因素,加强对文化程度低的孕妇的健康教育。(2)重视医务人员对孕妇的健康教育。(3)重点进行地中海贫血产前筛查时间、发生原因及产前诊断安全性等知识的健康宣教。

关键词： 产前诊断   地中海贫血   超声  

摘要： 目的探讨超声在地中海贫血胎儿产前诊断中的应用意义。方法选择2016年1月～2018年1月我院证实胎儿地中海贫血的150例孕妇与150例胎儿正常的单胎孕妇,分别设置为观察组和对照组。对孕妇实施超声检查,统计超声对地中海贫血的检出情况,测量和比较两组的大脑中动脉血流速度、阻力指数、双顶径、心胸比值、胎盘厚度,并采用多元Logistic回归分析,分析各超声检测指标与地中海贫血的相关性。结果超声对地中海贫血的检出率为94.67%,其对α-地中海贫血、β-地中海贫血、ABO血型不合所致贫血的检出率分别为96.34%、93.55%、91.89%。观察组的大脑中动脉血流速度、双顶径、心胸比值、胎盘厚度均大于对照组(P<0.05),其阻力指数小于对照组(P<0.05)。经多元Logistic回归分析,大脑中动脉血流速度、阻力指数、双顶径、心胸比值、胎盘厚度均与地中海贫血密切相关。结论在地中海贫血产前筛查和诊断时,采用超声测量相关数据和指标,可为地中海贫血的产前诊断提供依据。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的:了解血液检验在贫血患者鉴别诊断中的应用价值。方法:随机选取2014年9月至2017年7月南煤炭建设集团有限责任公司职工医院收治的23例地中海贫血患者(B组)、23例缺铁性贫血患者(C组)分别进行血液检验,另选取23例健康人群(A组)血液标本作对照,并对三组研究对象各自的血液指标调查结果进行比较。结果:(1)与B组和A组相比,C组患者的红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HB)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞计数与红细胞平均体积比值(RBC/MCV)均明显偏低,而红细胞分布宽度(RDW)却明显偏高,差异均具有统计学意义(P <0.05);(2)与C组和A组相比,B组患者的RBC、RBC/MCV指标明显偏高,差异均具有统计学意义(P <0.05);(3)与B组和C组患者相比,A组的HB、红细胞平均体积比值(MCV)、MCH均更高,差异均具有统计学意义(P <0.05)。结论:血液检验用于不同类型贫血的鉴别诊断中意义重大,可为临床疾病的针对性治疗提供更准确的参考依据,促患者早日康复。

关键词： 重型β地中海贫血   血红蛋白水平   铁蛋白水平   性发育状况  

摘要： 目的探究重型β地中海贫血患儿的性发育状况。方法取2017年3月—2018年3月间在惠州市博罗县人民医院及惠州市第一人民医院诊治的重型β地中海贫血患儿50例开展此次研究,应用化学发光法,对所有患儿的性激素进行检测,同时检测所有患儿的血红蛋白水平和铁蛋白水平,分析对比不规则祛铁与规则祛铁、不规则输血与规则输血患儿性发育状况等情况。结果 50例患儿中,男性24例、女性26例,其中男性患儿发育者10例、未发育者14例;女性患儿月经者4例、彩超提示未发育者22例。血红蛋白水平发育患儿高于未发育患儿,且铁蛋白水平发育患儿低于未发育患儿,差异有统计学意义(P<0.05);性发育率相比较规则输血、规则祛铁者明显高于不规则输血、不规规则祛铁者,差异有统计学意义;性激素水平相比,未发育者低于发育者,差异有统计学意义(P<0.05)。血红蛋白水平与性激素水平呈正相关,且铁蛋白水平与性激素水平呈负相关,差异有统计学意义(P<0.05)。结论重型β地中海贫血患儿均会出现性发育延迟现象,当铁蛋白水平较低和血红蛋白较高水平者性发育较好,通过规则输血治疗、规则祛铁后,可有效降低铁过载现象发生几率,有效促使重型β地中海贫血患儿性发育,故临床应重型β地中海贫血患儿临床治疗措施的研究,使患儿可以尽早接受治疗,促使正常的性发育。