关键词： β地中海贫血   基因芯片检测   展望  

摘要： β地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,患病原因与HBB基因的突变有关,进而导致β-globin功能不全甚至不表达。部分重症β地中海贫血患者其β链上会有两个HBB出现严重突变,进而导致患者从婴儿期表现出严重贫血、生长发育受阻。但是,可以利用临床上先进的技术手段实现对β地中海贫血疾病的预防。其中基因芯片检测是发现与诊断β地中海贫血的有效方法,对于预防中重型β地中海贫血胎儿活产有重要意义。本次研究重点对β地中海贫血的基因芯片检测进展进行综述分析。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   夫妻同型地中海贫血基因  

摘要： 目的分析地中海贫血高发区广西南宁市夫妻双方同型地中海贫血基因携带者胎儿基因诊断情况,为该地区地中海贫血防控工作提供科学依据。方法分析2017年1月至2018年10月在南宁市妇幼保健院检验科300对同型地中海贫血夫妻,采用孕中期取羊水标本、孕晚期取脐带血,对羊水细胞和脐带血分别采用培养前后的细胞,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地中海贫血基因检测。结果筛出患有重型α地中海贫血胎儿26例、中间型α地中海贫血(Hb-H病)胎儿32例,中间型/重型β地中海贫血胎儿26例,重度地中海贫血胎儿均建议及时终止妊娠,对中间型α地中海贫血(Hb-H病)孕妇,通过遗传科医师作出知情告知书及遗传咨询,由孕妇及其家属决定是否终止妊娠。结论地中海贫血产前筛查及诊断可有效避免重症地中海贫血患儿出生,为降低本地区新生儿出生缺陷,减轻家庭和社会负担提供了参考。

关键词： 新生儿   α地中海贫血   基因突变类型   脐血毛细血管电泳法  

摘要： 目的分析玉林市新生儿α地中海贫血发生率和基因型,以期实现早诊断、早干预,减少疾病对患儿生长发育的影响。方法选取2014年7月-2017年6月玉林市妇幼保健院收集的2 000例新生儿脐血样品,应用脐血毛细管电泳法分析样本,筛选阳性样本,采用Gap-PCR和PCR结合膜反向杂交技术检测α地中海贫血基因突变类型。结果2 000例新生儿脐血标本中,脐血毛细管电泳法检出阳性标本256例,阳性率为12.80%;Gap-PCR和PCR结合膜反向杂交技术检出阳性标本220例,阳性率为11.00%。检测出的α地中海贫血基因型包括-α3.7/αα、-α4.2/αα、αα/--SEA、-α3.7/--SEA、-α4.2/--SEA、--SEA/--SEA、αcsα/αα、αQSα/αα、αwsα/αα、-α4.2/αcsα、αcsα/--SEA。结论玉林市新生儿α地中海贫血发生率较高,且基因突变类型复杂。

关键词： Extramedullary haematopoiesis   Thoracic cord compression  

摘要： Extramedullary haematopoesis (EMH) in thalassaemic patients to result in spinal cord compression is a rare phenomenon. EMH occurs as compensatory sequelae in those with chronic anaemia such as thalassaemia, other congenital haemolytic anaemia, haemoglobinopathies, and myelofibrosis. Common sites of EMH include liver, spleen, kidneys and lymph nodes, but rarely the paravertebral and spinal cord regions. In our literature review, it was found that only case reports and case series have been published. We present a case of recurrent thoracic spinal cord compression caused by EMH in a 32-year-old thalassaemic Chinese man treated with surgical decompression and spinal stabilisation. The key to successful treatment is prompt diagnosis with early clinical suspicion, magnetic resonance imaging and individualised treatment for each patient. Surgical decompression provides immediate neural decompression while subsequent anaemia management may reduce the risk of recurrence. In the present case, a combination therapy of blood transfusion, surgical decompression and radiotherapy has been shown to deliver successful outcomes in such cases.

关键词： 血常规   红细胞参数   β-地中海贫血  

摘要： 探究血常规红细胞参数对β-地中海贫血诊断、筛查价值。方法 选取2017年01月-2017年12月期间我院收治的174例β-地中海贫血患者,其中87例重型β-地中海贫血患者为A组,87例轻型β-地中海贫血患者为B组,选择同期其他类型轻型贫血患者87例作为对照组,对三组平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞(RBC)、平均红细胞体积(MCV)等指标进行分析。结果 A组与对照组在Hb、MCV、MCH、RBC对比中,A组较低(P<0.05),MCHC、RDW高于对照组(P<0.05)。B组在Hb、MCHC、RBC高于对照组(P<0.05),MCV、MCH、RDW低于对照组(P<0.05)。结论 血常规红细胞参数诊断β-地中海贫血具有辅助价值,因检测方便、操作简单、经济性高等优势,可采取该方式进行筛查,从而降低β-地中海贫血患儿的出生率。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检查  

摘要： 探究地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中应用血常规检验的效果。方法 本次实验对象选自2017.3月-2019.2月在本院进行治疗的140例地中海贫血和缺铁性贫血患者,其中65例地中海贫血患者、75例缺铁性贫血患者,两组患者均进行血常规检查,对比两组患者的血常规检查结果 。结果 缺铁性贫血患者的血红蛋白及红细胞计数明显低于地中海性贫血,在红细胞分布宽度及上明显高于地中海性贫血,差异具有统计学意义(P<0.05),地中海贫血和缺铁性贫血患者的红细胞平均体积不具有统计学意义(P>0.05)。结论 地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中应用血常规检验能够对患者的贫血进行有效鉴别,进而得出患者的缺血性状,值得临床中广泛应用。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血   临床诊断  

摘要： 探究血常规检验在贫血鉴别诊断中的临床应用效果。方法:以我院2016年6月至2018年2月期间采取血常规检验的贫血患者为研究对象,抽取其中患有缺铁性贫血的22例作为一组、患有地中海贫血的22例作为二组,同时再抽取同时期经健康体检无异常的22例作为三组。采用回顾分析法研究这三组患者的临床资料,结合血常规检验数据对临床应用效果进行评价。结果:通过对比三组患者的红细胞数量、血红蛋白含量、红细胞体积、血红蛋白平均值、血红蛋白浓度和血红蛋白分布情况得出相关结论,经统计学验证具备差异性,P<0.05。结论:血常规检验对缺铁性贫血和地中海贫血患者来讲具备很好的临床诊断效果,并且操作简单易行,能很快得出结论,为之后的针对性治疗提供可参考依据,可以在临床中推广。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断   血常规   红细胞参数  

摘要： 探讨地中海贫血、缺铁性贫血鉴别诊断中血常规红细胞参数检验的价值。方法:选取我院2017年5月至2018年5月期间收治的136例患者,随机分为观察组(缺铁性贫血)与对照组(地中海贫血),各78例。所有患者均给予血常规检查,对比两组检查结果。结果:观察组RDW、RBC及MCV水平明显高于对照组,差异有统计学意义,P<0.05;观察组Hb、MCHC水平明显低于对照组,差异有统计学意义,P<0.05;MCH水平方面,两组无明显差异(P>0.05)。结论:在鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血中,血常规红细胞参数检验应用价值明显,可有效提高诊断准确性,值得推广应用。

关键词： 地中海贫血   动脉粥样硬化   心血管疾病风险  

摘要： 地中海贫血是我国南方及东南亚地区非常重要的遗传性血红蛋白病类型。有关地中海贫血与动脉粥样硬化性疾病及其心血管疾病风险的研究结论不尽相同,携带轻型地中海贫血基因是心血管疾病风险及动脉粥样硬化的促进因素还是保护因素众说纷纭,该文就这些研究内容作一综述。

关键词： 孕前优生   地中海贫血   筛查   临床分析  

摘要： 分析凯口片区孕前优生检测地中海贫血筛查结果情况。方法:对2016年1月-2019年5月本地区的248对即496 例对象进行孕前优生夫妇展开地中海贫血筛查,初筛指标具体包含MCV(平均红细胞体积)、MCH(平均红细胞血红蛋白含量),初筛异常病患者为其实施血红蛋白电泳,必要时还做地中海贫血基因检查。结果:分析地中海贫血的基因检测结果情况,拟诊地中海贫血携带者共有19对(38人),其中接受基因检测结果显示α地中海贫血基因确诊的有14人,占比36.84%,β地中海贫血基因确诊的有6人,占比15.79%。结论:本地区属于地中海贫血的高发地区,而在孕前进行地中海贫血筛查可以有效控制地中海贫血新生儿的出生,对优生意义重大,应该引起重视,值得作为常规筛查。