关键词： 地中海贫血   内分泌代谢疾病  

摘要： 地中海贫血是一种家族遗传性溶血性贫血病。由于基因缺陷,血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺如或不足,导致疾病的发生。铁高浓度沉积在人体包括内分泌腺的不同组织中产生有害影响,铁过载是地中海贫血患者一个重要问题。如果不矫正,会导致终末器官损伤,使内分泌功能紊乱或衰竭。

关键词： 睡眠   血红蛋白   贫血  

摘要： 阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxymal;nocturnal;hemoglobinuria;PNH)和α地中海贫血(alpha-Thalassemia);两者病因及发病机制不同;单独发病较多见;两者同时发病罕见。我院收治一例阵发性睡眠性血红蛋白尿合并α地中海贫血患者;现报道如下。

关键词： 7岁以下儿童   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的探讨7岁以下儿童是否需要建立单独的地中海贫血血液学表型筛查方案。方法比较分析7岁以下儿童疾病组(包括地中海贫血组、复合缺铁性贫血组、单纯缺铁性贫血组三组)、健康对照组以及成人地中海贫血组之间MCV、MCH、RDW水平的差异,应用ROC曲线评估上述指标用于筛查的最佳截断值。并选取150例待检标本对建立的筛查方案进行性能评价。结果 7岁以下儿童地中海贫血组MCV、MCH显著低于成人地中海贫血组和7岁以下儿童健康对照组;RDW显著高于7岁以下儿童健康对照组;但7岁以下儿童疾病组三组之间MCV、MCH、RDW差异均无统计学意义。MCV、MCH、RDW筛查地中海贫血的最佳截断值分别为72.9fl、23.9pg和14.5%。MCV、MCH单独或联合筛查时各方面性能评价均非常接近,以MCH单独检测时略优,其敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、符合率分别为85.90%、54.17%、67.00%、78.00%和70.67%。结论在7岁以下儿童人群中筛查地中海贫血时,MCV、MCH的指标可以适当降低至72.9fl和23.9pg,筛查方案可以MCH作为单一筛查指标,或MCV、MCH联合筛查。同时注意铁相关检查。

关键词： 地中海贫血   铁代谢障碍   脑铁含量   铁过载   发病机制  

摘要： 目的研究重型β-地中海贫血(β-TM)患儿脑组织T2~*与铁过载关系及其发病机制。方法选取2016年2月——2018年2月于我院接受长期高量输血的β-TM患儿100例为研究对象,作为研究组。另取同期于我院接受健康体检的儿童25例作为对照组。分别采用核磁共振检测两组人员脑组织不同部位(包括大脑灰质、白质、黑质、尾状核、壳核、苍白球、红核、齿状核以及小脑)的T2*值。此外,将研究组患儿按照血清铁蛋白水平的不同分为轻度组(血清铁蛋白水平在1 000～2 500μg/ml之间) 54例与重度组(血清铁蛋白水平> 2 500μg/ml) 46例。分别采用化学发光酶免疫法以及酶联免疫吸附法检测患儿脑脊液铁蛋白、转铁蛋白水平以及亚铁转运膜蛋白1、铜蓝蛋白、血红素氧化酶1、铁调素水平。比较轻度组与重度组患儿的身高、体重、血红蛋白水平。并作相关性分析。结果研究组大脑灰质、白质、黑质、尾状核、壳核、苍白球、红核、齿状核以及小脑部位的T2~*水平相比对照组较低(均P <0. 05)。轻度组脑组织T2~*值、转铁蛋白、亚铁转运膜蛋白1、血红素氧化酶1水平相比重度组较高,而铁蛋白、铜蓝蛋白、铁调素水平相比重度组较低(均P <0. 05)。轻度组身高、体重、血红蛋白水平相比重度组较高(均P <0. 05)。经Pearson相关性分析可得:β-TM患儿脑组织T2~*与铁蛋白、铜蓝蛋白、铁调素水平呈负相关关系,与转铁蛋白、亚铁转运膜蛋白1、血红素氧化酶1、身高、体重、血红蛋白水平呈正相关关系(均P <0. 05)。结论核磁共振成像T2~*有利于评估β-TM患儿脑组织铁过载情况,且β-TM患儿铁过载与生长发育密切相关。同时,脑脊液铁代谢蛋白水平紊乱可能是β-TM的发病机制,其主要途径可能与引发铁过载有关,值得临床重点关注。

关键词： 地中海贫血   筛查   血红蛋白A2  

摘要： 目的探讨全自动毛细管电泳仪血红蛋白电泳血红蛋白A2 (Hb A2)筛查各型地中海贫血的截断值,为临床诊治提供参考依据。方法分析近4年在深圳市龙岗区妇幼保健院实验室接受地贫筛查和地贫基因诊断的3 761例标本数据,按基因诊断结果,将其分为α-地贫组、非静止型α-地贫组、β-地贫/αβ复合型地贫组、正常组共4组。计算不同Hb A2截断值筛查α-地贫、非静止型α-地贫、β-地贫/αβ复合型地贫的灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比,绘制ROC曲线并以约登指数最大值确定筛查指标Hb A2的截断值。结果 3 761例受检者共检出α-地贫769例,非静止型α-地贫553例,β-地贫/αβ复合型地贫453例; Hb A2筛查α-地贫和非静止型α-地贫的最佳截断值为<2. 6%,筛查β-地贫/αβ复合型地贫的最佳截断值为>3. 5%。结论 Hb A2筛查β-地贫/αβ复合型地贫的敏感性和特异性较高,选择最佳的Hb A2截断值会提高其筛查α-地贫,尤其--^(SEA)/αα地贫的敏感性和特异性。

关键词： 地中海贫血   血液学   基因型   临床表型  

摘要： 目的结合基因型以及血液学的分析,对筛查不同临床表型的地贫提供较为准确的依据。方法 154例符合研究要求的地中海贫血患者,按照其临床表型分为α地中海贫血(n=52)、β地中海贫血(n=48)和α地中海贫血复合β地中海贫血(n=54),对其基因型、血液学特点、血红蛋白电泳等进行检测分析,比较其不同表型之间的差异。结果α地中海贫血中--SEA/αα(23,44. 23%)基因型数量最多;β地中海贫血中CD41-42M/N (21,43. 75%)基因型数量最多;α地中海贫血复合β地中海贫血中--SEA/αα with CD41-42M/N(21,38. 89%)基因型数量最多。不同临床表型地中海贫血患者父母血液相关生化指标含量的比较中,三种临床表现型地中海贫血患者父亲和母亲HbA2、MCV、MCH、HbA2、HGB、RDW等指标比较差异有统计学意义(P <0. 05);不同临床表型地中海贫血患者血红蛋白电泳结果的比较,3组患者单独HbF正常或升高、HbA2降低数量比较差异有统计学意义(P <0. 05)。结论地中海贫血患者基因型和血液型的检测分析结合血红蛋白电泳能够较为准确的反应患者地中海贫血的临床表型,为临床筛查与防治地中海贫血工作提供了更为科学准确的依据,具有较大的临床的应用意义。

关键词： β-地中海贫血   家属   认知   信念   行为   干预效果  

摘要： 目的探讨持续护理干预对重型β-地中海贫血患儿家属认知、信念、行为的影响。方法 2016年8月～2017年12月,采用自行设计的认知、信念、行为问卷调查表,对102例重型-β地贫患儿家属进行调查,并给予持续护理干预,对比干预前、干预6个月后、干预12个月后家属的认知、信念、行为情况。结果干预后认知、信念、行为得分均高于干预前(F值分别为269.47、53.94、262.87,均P<0.001),得分的高低为:干预12个月后>干预6个月后>干预前(P<0.01)。结论持续护理干预可提高重型β-地中海贫血患儿家属的认知、信念、行为。

关键词： 重型β-地中海贫血   糖代谢   糖尿病   发病机制  

摘要： 目的探讨重型β-地中海贫血患儿糖代谢指标及并发糖尿病的可能发病机制。方法选取120例重型β-地中海贫血儿童为研究对象,依据是否发生糖代谢异常分为A组(重型β-地中海贫血合并血糖异常,n=16)与B组(重型β-地中海贫血未合并血糖异常,n=104),另选取同期120例健康体检儿童为对照组,检测全部研究对象空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(HbAlc)、空腹胰岛素(FINS)、血清铁蛋白(SF),计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛素分泌指数(HOMA-B)。分析铁过载与血糖相关指标的关系,采用多重线性回归分析评估血糖相关指标对SF的影响。结果本研究中120例重型β-地中海贫血儿童中10.00%空腹血糖受损,3.33%的儿童确诊为糖尿病。A组FBG、FINS、HOMA-IR显著高于B组及对照组,HOMA-B低于B组及对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。A组SF水平显著高于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。SF与FBG、HO-MA-IR呈正相关,与HOMA—B呈负相关(P<0.05)。SF与HbAlc、FINS无相关性(P>0.05)。SF与FBG、HO-MA-β、HOMA-IR独立相关(P<0.05)。结论重型β-地中海贫血儿童存在一定血糖代谢异常风险,需引起临床重视;重型β-地中海贫血儿童糖尿病发病机制可能与铁过载导致的胰岛素抵抗及胰岛素分泌功能下降有关。

关键词： 血常规   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的:探究血常规在缺铁性贫血、地中海贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法:选取揭阳市人民医院2016年6月至2017年6月收治的30例地中海贫血患者分为甲组,同期收治的30例缺铁性贫血患者分为乙组,同期在本院体检的30例健康人员分为对照组。三组观察对象均行血常规检查,记录检测结果。结果:甲组、乙组患者血常规检验各项指标与对照组比较,差异具有统计学意义(P <0.05);乙组患者红细胞体积分布(RDW)、红细胞/血红蛋白(RBC/HB)、血红蛋白浓度(HGB)、红细胞(RBC)水平均低于甲组,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论:缺铁性贫血、地中海贫血患者通过血常规检验能够迅速鉴别诊断,操作简单,诊断准确,对下一步治疗方案的选择具有指导意义。

关键词： 附属医院   遗传病   海南省   地中海贫血   一带一路   生殖医学   海南医学院   排头兵  

摘要： 为降低出生缺陷,提高出生人口质量,防治地中海贫血等遗传性地方病,助力健康中国建设,近年来,海南医学院第一附属医院结合海南省情,在热带生殖医学特色专科建设方面谋求新突破,以地中海贫血的筛查和诊断为基础,建立起一整套比较成熟的针对单基因遗传疾病的筛查和诊断、治疗流程,并在国内较早开展干细胞研究,相关临床研究成果走在了全国前列,为海南省优生优育事业及遗传病诊治作出重要贡献。