关键词： 中度贫血   患儿   骨穿   网织红细胞计数   地中海贫血   血红蛋白   基因检测   血常规  

摘要： 患儿一般情况可,6个月体检时血常规发现血红蛋白87g/L,属于中度贫血。吃了半个月铁剂后复查血常规,血红蛋白、网织红细胞计数还是没有升高,曾建议家属去上级医院查地中海基因检测和铁代谢,结果患儿没有地中海贫血,缺铁的情况好像也不是很严重,血清铁降低,铁蛋白正常。如果需要明确病因是不是只能做骨穿?年龄这么小能做吗?

关键词： 髓外造血   计算机体层成像   磁共振成像  

摘要： 目的:探讨和分析髓外造血(EMH)的影像表现。方法:回顾性分析10例EMH的影像资料,并进行文献复习。结果:1例行胸正侧位片,3例胸部CT,1例胸腹盆腔部CT,6例MRI检查,所有病例表现为椎旁多发瘤样肿块,1例合并腰骶椎管内肿块,1例合并双侧肩胛骨、双侧肋骨旁肿块,病灶边缘光滑,CT密度均匀,无囊变、坏死、出血、钙化,增强后呈轻度强化,大小不一,可双侧或单侧椎旁发病,2例合并肝脏铁质沉积症,1例肝内低密度结节、脾大,网状骨质疏松,皮质变薄,椎体皮质呈斑片状、筛孔状侵蚀。6例行MRI检查,表现为T 1 WI、T 2 WI表现均匀等或高信号。结论::髓外造血除肝脾及淋巴结外,脊柱、肋骨、肩胛骨等含红骨髓部位均可出现,病灶呈多发瘤样肿块,影像学表现具有一定特征性,结合临床可做出正确诊断。

关键词： 地中海贫血   α-地中海贫血   β-地中海贫血   基因频率  

摘要： 目的:了解福州地区α、β-地中海贫血基因突变类型及分布。方法:对2013年7月-2018年3月在我院进行体检、产检、孕前检查及疑似地中海贫血人群,采用Gap-PCR及RDB-PCR的方法检测α-或β-地中海贫血基因。结果:2 074例疑似人群中确诊1 042例,检出率为50.24%。确诊α-地中海贫血618例(29.80%);β-地中海贫血409例(19.72%);αβ-复合型地中海贫血15例(0.72%)。α-地中海贫血基因型以--SEA/αα(76.54%)为主,其次是-α3.7/αα(10.03%)和-α4.2/αα(2.91%);并发现新的IVS-II-55(T->G)和IVS-II-119(-G,+CTCGGCCC)α突变;β-地中海贫血基因型以IVS-2-654(C→T)(40.83%)为主,其次为CD41-42(-TCTT)(35.94%)和CD17(A→T)(9.78%)。结论:福州地区地中海贫血基因类型复杂多样,α-地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β-地中海贫血则以IVS-2-654(C→T)最为常见,并发现了2种人类异常血红蛋白地贫库上未见报道的新α突变位点。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   基因检测   诊断  

摘要： 目的探讨血红蛋白(Hb)电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的应用价值。方法选取2017年1月-2019年3月湖南省儿童医院收治的地中海贫血儿童作为地中海贫血组,另选本院同期参加体检的健康儿童作为健康对照组。对地中海贫血组进行Hb电泳联合地中海贫血基因检测,对健康对照组仅进行Hb电泳诊断,对比两组的HbA、HbA2和HbF的浓度以及不同类型地中海贫血的有效检测率。结果共纳入205例受检者,包括地中海贫血组患儿155例(α-地中海贫血组87例,β-地中海贫血组68例)和健康对照组儿童50例。健康对照组、α-地中海贫血组、β-地中海贫血组的HbA呈逐步降低趋势,HbF呈逐步升高趋势;α-地中海贫血组和β-地中海贫血组患儿的HbA、HbA2和HbF与健康对照组比较差异均有统计学意义〔HbA(%):95.85±2.94、94.35±2.45比97.81±1.76, HbA2(%):1.65±0.61、4.03±1.09比2.76±0.55, HbF(%):1.42±0.40、2.69±1.38比0.85±0.24,均P<0.05〕;与α-地中海贫血组比较,β-地中海贫血组患儿的HbA明显降低(%:94.35±2.45比95.85±2.94,P<0.05),HbA2和HbF明显升高〔HbA2(%):4.03±1.09比1.65±0.61,HbF(%):2.69±1.38比1.42±0.40,均P<0.05〕。Hb电泳联合地中海贫血基因检测对α-地中海贫血和β-地中海贫血的检出率〔98.95%(86/87)和92.65%(63/68)〕以及地中海贫血的总检出率〔96.13%(149/155)〕,均明显高于单一Hb电泳检测〔分别为25.29%(22/87)、22.06%(15/68)和23.87%(37/155),均P<0.05〕。结论 Hb电泳联合地中海贫血基因检测地中海贫血效果明显,可作为早期诊断的有效指标。

关键词： 地中海贫血   地中海贫血基因   铁蛋白   缺铁性贫血   小细胞低色素性贫血  

摘要： 目的了解和分析本地区小细胞低色素性贫血孕妇的病因,为临床诊断和治疗提供科学的根据,从而提高本地区的优生优育。方法选取2017年1月~2018年10月在我院进行产检的50例小细胞低色素性贫血孕妇地贫基因和铁蛋白的检测结果,进行回顾性分析,将这类孕妇按地中海贫血、缺铁性贫血、地中海贫血合并缺铁性贫血和其他类贫血四大类型进行分析。结果单纯携带地贫基因30例,占总数的60%,单纯缺铁性贫血6例,占总数的12%,地中海贫血合并缺铁性贫血6例,占总数的12%,其他类型贫血8例,占总数的16%。结论本地区孕妇小细胞低色素性贫血主要病因是地中海贫血。为了提高本地区的优生优育,地中海贫血筛查和地中海贫血基因的检测在此类孕妇产检中尤为重要。

关键词： 贫血   血液检验   缺铁性贫血   地中海贫血   临床价值  

摘要： 目的分析研究贫血鉴别诊断中血液检验的应用效果及价值。方法在本院2017年8月-2018年8月间收治的50例缺铁性贫血患者作为观察A组,将同时期接诊的50例地中海贫血患者作为观察B组,另选择50例同期来院进行健康体检者作为对照组,对血液检验结果进行比较。结果观察A组、观察B组患者的RBC、MCV、MCH、RDW的水平与对照组比较均有明显差异(P<0.05)。对比观察A组、观察B组上述指标,除MCV外,其余指标也均有明显差异(P<0.05)。结论血液检验的应用有助于鉴别贫血类型,可为临床诊断及治疗提供依据。

关键词： 重度子痫前期   地中海贫血   妊娠结局  

摘要： 目的:探讨重度子痫前期合并轻-中度地中海贫血患者的妊娠特征。方法:选取2012年1月-2018年1月在本院住院分娩76例重度子痫前期合并轻-中度地中海贫血患者为第一组、1 696例重度子痫前期患者为第二组、2 139例妊娠合并轻-中度地中海贫血患者为第三组。回顾分析三组的妊娠特征、结局。结果:第一组胎儿引产、胎儿水肿综合征、羊水过多、轻度贫血、血栓前状态、妊娠期糖尿病和器官功能损伤的发生率均高于第二组,胎儿生长受限的发生率低于第二组,差异均有统计学意义(P<0.05);第一组胎儿引产、早产、死胎、水肿综合征、胎儿窘迫、羊水过多、产后出血、HELLP综合征、中度贫血、妊娠并器官功能损伤、血栓前状态的发生率均高于第三组,差异均有统计意义(P<0.05);第二组引产、早产、死胎、胎儿窘迫、胎儿生长受限、羊水过少、产后出血、HELLP综合征、中度贫血、妊娠合并感染、血栓前状态、妊娠合并器官功能损伤、肺动脉高压的发生率均高于第三组,妊娠期糖尿病、轻度贫血、胎膜早破的发生率均低于第三组,差异均有统计意义(P<0.05)。结论:重度子痫前期与妊娠合并轻-中度地中海贫血患者相比,重度子痫前期引起更多的母胎不良事件,面临更多的妊娠风险;重度子痫前期对红细胞的损伤程度比轻-中度地中海贫血更为严重;重度子痫前期合并轻-中度地中海贫血患者在胎儿水肿、引产、贫血、母体器官功能受损等方面的发生率明显增高,应加强这类孕妇围产保健。

关键词： 血红蛋白病   地中海贫血   遗传筛查   产前诊断   二代测序  

摘要： 血红蛋白病是最常见的人类孟德尔遗传病之一,主要包括异常血红蛋白、地中海贫血(地贫)二类疾病。该病主要分布在包括中国南方在内的世界上热带和亚热带地区,由于高发地区人群频率高,该病患儿出生的人群负荷是世界公认的公共卫生问题,通过产前诊断阻止患儿出生是目前首选的预防措施。本报告首先介绍了血红蛋白病的遗传流行病学和分子基础知识,主要聚焦于中国人群的致病基因突变谱及遗传修饰基因变异,后者是近几年研究阐明的影响单基因病临床表型变异的重要遗传因素。本报告还进一步阐述了血红蛋白病的预防策略和措施,并通过在广西实施的大规模人群防控计划的经验,阐述了传统检测技术方法在疾病预防中的应用,以及基于二代测序的新技术在血红蛋白病的快速临床诊断和分子筛查中的应用价值。

关键词： 非缺失型α地中海贫血   点突变   育龄人群  

摘要： 目的调查广东省粤西地区(包括湛江,茂名)育龄人群中常见非缺失型α地中海贫血基因携带率及分布特征。方法连续采集粤西地区(包括湛江,茂名)3758例计划试管婴儿助孕夫妇外周静脉血进行常规地贫基因筛查检测血样本中的αCSα、αQSα、αWSα3种突变基因,对直接筛查出62例阳性标本进一步进行常见3种非缺失型α地中海贫血基因分析。结果育龄人群中常见非缺失型α地中海贫血基因携带率为1.65%,其中常见3种缺失型α地中海贫血中αWS位点突变(杂合子)基因型为αWSα/αα占0.98%,CS位点突变(杂合子)基因型为αCSα/αα占0.29%,QS位点突变(杂合子)基因型为αQSα/αα占0.27%,WS、CS位点双重突变(双重杂合子),基因型为αCSα/αWSα占0.03%,检测到α2珠蛋白CS位点突变(纯合子),基因型为αCSα/αCSα占0.03%,检测到α2珠蛋白QS位点突变(纯合子),基因型为αQSα/αQSα占0.03%,检测到α2珠蛋白WS位点突变(纯合子)基因型为αWSα/αWSα占0.03%。结论本文赘述阐明了粤西地区育龄人群中常见非缺失型α地中海贫血分子流行病学情况,为本地区开展地中海贫血的防御提供了重要的科学依据。

关键词： β-地中海贫血   罕见突变   基因检测  

摘要： 目的明确2例疑似β-地中海贫血病例的珠蛋白基因突变,探讨基因型与血液学表型的关系。方法采用血细胞常规检测和血红蛋白电泳进行血液学表型分析,用PCR-反向点杂交法检测常见的α-地中海贫血和β-地中海贫血基因突变,应用PCR-DNA测序技术对β珠蛋白基因(HBB)进行测序,检测基因突变类型。结果2例无亲缘关系的汉族病例血液学检测结果呈现轻型β-地中海贫血样表型,但未检测到常见的α-和β-地中海贫血基因突变;DNA测序发现2个病例均为HBB基因Codon5(-CT)碱基缺失性突变(血红蛋白变异数据库HGVS命名为:HBB:c.17_18delCT,为β0突变)的杂合子。结论罕见β0突变Codon5(-CT)的杂合子携带者即可产生轻度贫血,联合运用血液学、血红蛋白电泳和基因检测是检出罕见地中海贫血基因突变的有效方法,在地中海贫血高发区有助于降低罕见致病突变的漏检率和减少重症患儿的出生。