关键词： 异常血红蛋白   电泳   地中海贫血  

摘要： 目的调查中山地区异常血红蛋白(Hb)的发病率;研究常见4种异常血红蛋白携带者以及复合地中海贫血时的血液学特征。方法回顾分析2016年8月至2018年7月我院筛查实验室27 020例成人外周血血红蛋白电泳结果,挑出含有异常血红蛋白条带的病例,统计4种常见异常血红蛋白的发病率,分析其血常规及地贫基因结果,并对部分罕见病例进行珠蛋白基因测序。结果27020例外周血电泳结果中,共检出含异常血红蛋白条带者211例,检出率为0.78%。包括HbCS95例,携带率为0.35%;HbE43例,携带率为0.16%;HbNewYork34例,携带率为0.13%;HbQ-Thailand11例,携带率为0.04%;HbS合并Hb Zeng-Cheng 1例;Hb J-Baltimore 1例为国内首次发现;其他未明确的异常血红蛋白26例。Hb CS杂合子血液学参数:Hb 124.5±19.2 g/L,MCV 82.0±5.1 fL,MCH 26.4±2.2 pg;Hb E杂合子血液学参数:Hb 129.0±17.4g/L,MCV 75.6±4.1 fL,MCH 24.7±1.8 pg;Hb CS合并α0-地贫时的血液学参数:Hb 64.8±17.3 g/L,MCV 76.4±9.0fL,MCH 19.6±2.0 pg;1例HbE合并β地贫及α+-地贫的血液学参数:Hb 61 g/L,MCV 58.6 fL,MCH 17.6 pg;Hb E合并Hb CS或α+-地贫时血液学表型正常。结论中山地区是异常Hb的高发区。除Hb E、Hb CS及Hb Q-Thailand外,其他异常血红蛋白杂合子的血液学表型正常,合并地贫时可表现为小细胞低色素性贫血,贫血程度取决于其合并地贫的类型。由于一部分Hb CS及Hb E杂合子血液学表型正常,Hb E合并Hb CS及α+-地贫时血液学表型亦正常,而Hb CS合并α0-地贫及Hb E合并β地贫时表现为中-重度贫血,因此当夫妻一方有α0-地贫或β0-地贫时,另一方应特别注重Hb CS及Hb E的突变检测,对于防止重型非缺失型HbH病及重型β地贫患儿的出生,指导优生具有重要临床意义。

关键词： 重型地中海贫血   产前诊断   基因诊断   筛查   遗传性溶血性疾病   广西   公共卫生问题   出生缺陷  

摘要： 地中海贫血是遗传性溶血性疾病,广泛流行于地中海、东南亚和中国南方地区等地。重型地中海贫血胎儿或死亡,或出生后终生依赖输血等治疗。地中海贫血严重危害健康,是出生缺陷的主要病因,成为影响社会发展的公共卫生问题。本项目自上世纪七十年代开展地中海贫血防治研究,历时43年,获得系列创新性成果。创建了地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断技术并推广应用,开创和推动地中海贫血防治工作,实施大规模人群干预,避免重型胎儿出生,降低了出生缺陷,减轻家庭和社会的巨大负担,影响深远。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别   诊断  

摘要： 目的对缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(TT)常用实验室血液检查结果进行比较,以期为临床鉴别诊断提供依据。方法回顾性收集清远市妇幼保健院门诊和住院部2011年1月-2018年5月收治的小细胞低色素性贫血患者186例,分为IDA组108例和TT组78例,比较两组患者血常规和骨髓、外周血涂片结果。结果两组红细胞计数、血红蛋白浓度、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白浓度和红细胞分布宽度水平差异有统计学意义(P<0.05);而平均红细胞血红蛋白含量水平差异无统计学意义(P>0.05)。IDA组外周血和骨髓涂片靶形红细胞少见或未见;TT组靶形红细胞多见。骨髓铁染色下,IDA组细胞外铁和细胞内铁减少或缺乏,而TT组细胞外铁和细胞内铁增加。结论IDA和TT临床鉴别诊断存在一定困难,需要结合多种实验室检查以明确诊断。

关键词： 造血干细胞   自我更新   分化   基因编辑   基因治疗   地中海贫血  

摘要： 造血干细胞(hematopoietic stem cells, HSCs)是一类多能干细胞,位于特殊的造血微环境,主要存在于骨髓中。其能自我更新和多向分化为各种功能的血细胞,维持血液系统的建立和动态平衡。造血干细胞的这些重要特性以及造血干细胞移植在临床上的广泛应用,结合基因治疗和基因编辑技术的进步,使得基于造血干细胞治疗多种血液疾病和免疫疾病的基因治疗研究在近年来取得了很大的进展。该文将从造血干细胞生物学特征、来源、造血干细胞微环境的基础研究,以及造血干细胞基因治疗、自体造血干细胞移植治疗β-地中海贫血等方面的临床研究和应用进展进行综述。

关键词： 地中海贫血   基因突变   分布  

摘要： 目的了解江西省部分地区(包括赣州、南昌、宜春、吉安、萍乡)α、β-地中海贫血基因突变类型的分布,为该省地中海贫血防控提供参考依据。方法收集2015年5月至2016年12月送江西金域医学检验所检测的3178例疑为地中海贫血患者的血液标本,采用跨跃断裂点PCR(gap-PCR)和PCR-膜反向点杂交(reversedot blot,RDB)技术对其进行地贫基因检测。结果在3178例标本中,共检出地贫携带者1630例,其中包括α-地贫携带者915例,占56.13%,β-地贫携带者657例,占40.31%,α-地贫复合β-地贫携带者58例,占3.56%。α-地贫以αα/--SEA基因型突变为主,β-地贫以IVS-II-654、CD41-42杂合子基因型突变为主,α-地贫复合β-地贫以--SEA/β-地贫基因型突变为主。成年组阳性检出率与婴儿组、儿童组相比,差异无统计学意义(χ^2=0.021、0.181,P>0.05)。结论江西省部分地区地贫基因突变携带率相对较高,需引起高度重视,加强婚前筛查及产前诊断工作,为预防患儿的出生提供有效的指导。

关键词： 地中海贫血   铁过载   造血功能   骨髓损伤  

摘要： 地中海贫血(简称地贫)是一组由于某类珠蛋白基因缺陷,致使珠蛋白链合成缺如或不足所引起的遗传性溶血性贫血,是人类最常见的基因缺陷病,广泛流行于地中海流域、东南亚及我国广西、广东等南方各省。根据临床表现,地中海贫血分为非输血依赖型地贫(NTDT)和重型地贫(TDT)。NTDT包括轻型地贫和中间型地贫。轻型地贫患者没有症状,而TDT患者在生命早期即出现重度贫血,需要定期输血和祛铁治疗以维持生命。与TDT患者相比,NTDT患者如中间型β-地贫、HbE/β-地贫和HbH α-地贫等贫血程度较轻,因此患者不需要或者偶尔需要输血。

关键词： 贫血   血液检查   地中海贫血   缺铁性贫血   巨幼细胞性贫血  

摘要： 目的:分析血液检查在诊断地中海贫血、缺铁性贫血及巨幼细胞性贫血中的应用价值。方法:将2017年1月至2018年12月期间四川省宜宾第二中医医院翠屏区中医医院收治的120例贫血患者作为观察组,将同期在该医院进行健康体检的120例健康人作为对照组。对这两组研究对象均进行静脉采血,并应用血细胞分析仪对其血液标本进行血液检查。然后,观察两组研究对象的各项血液指标(血红蛋白的水平、平均红细胞体积、红细胞平均血红蛋白浓度及红细胞分布宽度)及观察组患者中不同贫血类型患者的各项血液指标。结果:与对照组患者相比,观察组患者血红蛋白的水平、红细胞平均血红蛋白浓度均更低,其平均红细胞体积更大,其红细胞分布宽度的数值更高(P<0.05)。在观察组患者中,与缺铁性贫血患者和巨幼细胞性贫血患者相比,地中海贫血患者血红蛋白的水平更高(P<0.05)。与地中海贫血患者和缺铁性贫血患者相比,巨幼细胞性贫血患者平均红细胞体积更大,其红细胞平均血红蛋白浓度更高,其红细胞分布宽度的数值更高(P<0.05)。结论:血液检查在诊断地中海贫血、缺铁性贫血及巨幼细胞性贫血中具有较高的应用价值。

关键词： 血液检验   鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的:研究血液检验中红细胞相关参数在临床贫血鉴别诊断中的应用。方法:将本院2017年8月-2018年8月收治的70例贫血患者作为研究对象,将所选患者按照贫血类型分为地中海贫血组35例以及缺铁性贫血组35例,以及同期于我院进行体检的健康人作为对照组,使用Sysmex XE-2100全自动血液分析仪对采集患者血液标本进行分析,观察并记录3组患者血液中RDW、MCV、MCH、MCHC等指标情况。结果:通过对比发现,地中海贫血组以及缺铁性贫血组患者RDW指标高于对照组患者,而MCV、MCHC以及MCH情况显著高于对照组患者,而地中海贫血组患者RDW、MCV、MCH以及MCHC指标均低于缺铁性贫血患者,P<0.05,差异具有统计学意义。且地中海贫血组患者血液检测灵敏度、特异性以及符合率分别为94.29%、62.86%、74.29%;缺铁性贫血组患者血液检查灵敏度、特异性以及符合率分别为94.29%、65.71%以及77.14%。结论:对于临床贫血患者使用血液分析进行鉴别诊断,准确率高,且可以为患者后续治疗起到辅助性指导作用,值得在临床上进行推广使用。

关键词： 淋巴瘤,大B细胞,弥漫性   α地中海贫血   β地中海贫血  

摘要： 目的探讨伴中间型β地中海贫血复合α地中海贫血的弥漫大 B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的临床特征和诊断方法.方法回顾性分析深圳市罗湖区人民医院1例伴中间型β地中海贫血复合α地中海贫血的DLBCL患者临床资料,并复习相关文献.结果该患者主要表现为贫血貌,全身皮肤黏膜及巩膜轻度黄染,多发淋巴结肿大,肝脾肿大,骨质疏松.血常规示小细胞低色素重度贫血和三系减少,血红蛋白F(HbF)增高,地中海贫血基因型为β-28/β-28复合αQSα/αα.PET-CT示全身多发肿大淋巴结,肝脾肿大,胸腰椎体、双侧股骨头及肱骨头骨骼损害,放射性摄取增高.淋巴结活组织检查及免疫组织化学确诊为DLBCL,非特指型,生发中心B细胞型(GCB).结论伴中间型β地贫复合α地中海贫血的DLBCL(非特指型,GCB)患者的临床表现综合中间型地中海贫血和DLBCL两者特征,地中海贫血基因诊断、病理学和免疫组织化学分析是诊断金标准,结合临床表现可进行早期诊断及治疗.

关键词： 地中海贫血   血红蛋白   血清铁蛋白   妊娠结局  

摘要： 目的探讨妊娠合并轻型地中海贫血补铁治疗的必要性和治疗时机。方法选取成都市妇女儿童中心医院2017年1月至2018年8月住院分娩的369例轻型地中海贫血孕妇,随机分为3组,A组(91例)孕期不予补铁治疗,B组(108例)建卡排除铁过载后即口服铁剂治疗,C组(170例)根据孕期血清铁蛋白(serum ferritin, SF)水平,低于30μg/L时开始补铁治疗。比较3组患者孕期的血红蛋白(hemoglobin, Hb)、SF水平变化及妊娠结局。结果①3组患者孕期Hb和SF均有下降,其中A组患者孕期Hb水平下降(12.59±4.02)g/L,SF水平下降(23.11±9.54)μg/L,明显高于B、C组,差异有统计学意义(P<0.05)。②3组患者剖宫产率、产后出血量、新生儿出生体重及1 min Apgar评分,A组与B、C组比较,差异有统计学意义(P<0.05),B、C两组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论轻型地中海贫血孕妇孕期可能存在SF减少并加重其贫血程度,增加不良妊娠结局。需动态监测SF,适时补铁治疗,以改善妊娠结局。