关键词： β地中海贫血   并发症   风湿病   炎性关节炎  

摘要： β地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,是全球最常见的单基因遗传疾病之一。由于疾病本身的病理生理学特征以及定期输血导致的铁过载,还有用于治疗铁过载的药物都可能使得β地贫会逐步累及多器官系统,导致各种并发症的发生。若β地贫并发风湿病,则除红细胞慢性溶血性损害之外,还将对骨骼和肌肉系统产生明显影响,表现为关节炎、关节积液、骨质疏松症、骨折和结缔组织受累等。对待β地贫并发风湿病患者,应由血液病专家与风湿病专家和遗传咨询医师共同会诊制定多学科治疗方案。当然,对风湿病家族史的地贫生育高风险孕妇就更需要做好产前诊断,避免生育重型或中间型地贫合并风湿病的患儿。

关键词： 血红蛋白病   血红蛋白   血红蛋白电泳   地中海贫血  

摘要： 目的探讨血红蛋白(Hb)电泳在Hb病筛查中的意义。方法选取2016年1月—2017年6月中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院产科、妇科、儿科等门诊及住院患者4 186例,检测其平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及红细胞平均体积(MCV),并对疑似地中海贫血(简称地贫)患者进行基因检测,计算Hb电泳与基因检测的符合率。结果 4 186例患者MCH水平为(28.28±3.68)pg,MCV为(85.83±9.71) fL。Hb电泳检测结果阳性939例,其中男389例、女550例,检出率为22.43%。疑似α-地贫患者725例(17.32%),疑似β-地贫患者209例(4.99%),其他异常Hb病5例(0.12%)。在939例疑似Hb病患者中,疑似α-地贫患者占77.21%,疑似β-地贫患者占22.26%,其他异常Hb病患者占0.53%。α-地贫Hb电泳与基因检测的符合率为48.97%,β-地贫Hb电泳与基因检测的符合率为89.00%。结论 Hb电泳在Hb病筛查中起重要的作用,可为婚前、产前遗传咨询及优生优育指导提供参考依据。

关键词： 地中海贫血   友谊奖   鹿心社   科学技术奖   获奖人员   产前诊断   基因诊断   广西大学  

摘要： 广西壮族自治区党委、自治区人民政府于2019年4月9日上午在南宁隆重举行广西科学技术奖励大会。自治区党委书记鹿心社出席大会,自治区党委副书记、自治区主席陈武在会上讲话,并共同为获奖代表颁奖。会议表彰了2018年度获得广西科学技术奖、国家科学技术进步奖及广西“金绣球友谊奖”的获奖单位和获奖人员。其中“地中海贫血的干预:筛查、基因诊断和产前诊断研究”荣获广西科学技术奖科学技术特别贡献类特等奖(项目),广西大学王双飞教授荣获广西科学技术奖科学技术特别贡献类特等奖(个人)。

关键词： 新生儿脐血α-地中海贫血   全自动血红蛋白电泳仪   早期筛查   应用效果  

摘要： 目的探讨新生儿脐血α-地中海贫血的早期筛查,并分析其应用效果。方法对于我院出生的7 641例新生儿的脐带血借助全自动血红蛋白电泳仪实施血红蛋白(Hb)电泳。经染色操作后,通过扫描仪实施Hb Bart's定量与定性分析。结果共检出813例(10.64%)α-地中海贫血,其中,有2例(0.03%)胎儿水肿综合征,有13例(0.17%)中间型α地贫,有473例(6.19%)标准型α地贫,有325例(4.25%)静止型α地贫。结论在新生儿α-地中海贫血的早期筛查中,脐血血红蛋白电泳具有准确及时、快捷简便的优势,应用效果显著。

关键词： Hb   NewYork   异常血红蛋白   β地中海贫血   临床表型  

摘要： 血红蛋白病是一类常染色体隐性遗传病,可分为地中海贫血(简称地贫)和异常血红蛋白病2类。常见的地贫可分为α地贫和β地贫,其特征是珠蛋白肽链的合成减少或缺如,而异常血红蛋白病则表现为珠蛋白肽链结构的异常。地贫和异常血红蛋白病携带率高,防控非常重要。

关键词： α-地中海贫血   Hb   Bart’s   性别   孕周   基因型  

摘要： 目的了解武汉地区新生儿Hb Bart′s(γ4)含量在α-地中海贫血筛查中的应用状况及影响因素,为我国中部地区α-地中海贫血筛查提供科学依据。方法对99 275例新生儿滤纸干血斑微量全血进行血红蛋白毛细管电泳,筛查α-地中海贫血,对检出Hb Bart′s者,再使用液相芯片悬浮技术检测α-地中海贫血基因。结果在99 275例新生儿中,筛出1 263例α-地中海贫血可疑患者,新生儿HbBart′s筛查阳性率1.27%。其中对671例α-地中海贫血可疑患者进行了α-地贫基因检测,确诊546例α-地中海贫血基因突变患儿,阳性预测值为81.4%,100例筛查阴性的标本中检出1例静止型,假阴性率1%。对不同Hb Bart′s含量分组进行统计,表明含量越高阳性预测值越高。此外,发现不同基因型的Hb Bart′s含量存在显著差异(P <0.01),但新生儿性别、孕周均对Hb Bart′s含量没有显著影响(P> 0.05)。结论 Hb Bart’s含量分析在新生儿α-地中海贫血筛查中灵敏度较高,Hb Bart′s含量主要受基因类型影响。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   基因检测   阳性预测值  

摘要： 目的:探讨分析血红蛋白电泳、MCV在地中海贫血筛查中的应用。方法:选取2017年1月-2018年9月在本妇幼保健院进行婚检、产检的疑似地中海贫血的319例患者为研究对象,所有患者均行血红蛋白(Hb)电泳、MCV检测、基因检测,其中以基因检测结果为地贫筛查诊断的金标准;对比分析Hb电泳、MCV检测、Hb电泳+MCV联合检测的结果、敏感度(Se)、特异度(Sp)、准确度(Ac)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)。结果:319例患者,经基因检测阳性180例,阴性139例;经MCV检测阳性243例,阴性76例;经Hb电泳检测阳性136例,阴性183例;MCV+Hb电泳联合检测,阳性177例,阴性142例。MCV检测、Hb电泳检测、MCV+Hb电泳联合检测三种地贫检测结果(Se、Sp、Ac、PPV、NPV)比较,差异均有统计学意义(P<0.05),且MCV+Hb电泳联合检测的Se、Sp、Ac、PPV、NPV均显著高于MCV检测和Hb电泳检测,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:MCV检测、Hb电泳检测对婚检、产检人群地中海贫血筛查均具有一定的临床指导意义,MCV+Hb电泳联合检测地贫较单一检测敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值更高,检测效果更佳,对临床诊断治疗更具指导性意义。

关键词： 妊娠   地中海贫血   补血剂(中药)   妊娠结局  

摘要： 目的研讨妊娠合并地中海贫血患者使用生血宝合剂治疗对妊娠结局的影响。方法选择本院2016年8月-2018年8月收诊的50例妊娠合并地中海贫血患者,按随机数表法分配患者入2组,在常规基础治疗下,Ⅰ组(25例)接受安慰剂治疗,Ⅱ组(25例)使用生血宝合剂治疗,分析评估2组用药对妊娠结局的影响。结果治疗前,2组外周血清学指标(Hb和RBC)对比,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,Ⅱ组Hb、RBC较Ⅰ组均显著提高,差异有统计学意义(P<0.05)。与Ⅰ组比较,Ⅱ组患者在低体重儿发生率、产后出血率方面有明显降低,差异有统计学意义(P<0.05),但剖宫产率、新生儿窒息率对比,组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论对妊娠合并地中海贫血患者使用生血宝合剂治疗,对改善患者的贫血状况及妊娠结局有明显效果,值得推荐。

关键词： 重型β-地中海贫血   性腺功能低下症   铁过载  

摘要： 性腺功能低下症是重型β-地中海贫血(β-thalassemia major,β-TM)患者最常见的内分泌并发症之一,临床上可表现为青春期发育迟缓、原发性或继发性闭经或不孕等,将严重影响β-TM患者的生活质量。其发病机制复杂,可能与长期贫血、铁过载、瘦素水平降低、慢性肝脏疾病或移植预处理药物等多因素相关。定期监测与积极干预是促进地中海贫血患者青春期发育、性功能成熟和保留生育机会的关键。然而,国内目前缺乏相关指南、共识指导临床医生对β-TM患者性腺发育的随诊工作。该文就β-TM并发性腺功能低下症的研究进展作一综述,为提高重型β-TM患者性腺功能低下症防治水平提供重要参考。

关键词： 地中海贫血   基因筛查   基因诊断   福建地区  

摘要： 目的:了解福建地区人群α、β地中海贫血基因的携带率及基因突变的类型,分析不同类型地中海贫血在血红蛋白A2(HbA2)、平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)中的差异性,为其筛查分类、基因诊断、遗传咨询提供参考,以提高人群的优生质量。方法:送检福建各区、县样本,总计1 474例,采用单管多重聚合酶链反应(PCR)结合反向点杂交法(RDB)进行地中海贫血基因检测。各组标本送检前已完成外周血的血红蛋白指数、MCV和MCH测定,即进行了地中海贫血的初筛。结果:在检测1 474例样本中,共检出704例地中海贫血(47.76%),其中α地中海贫血416例(28.22%),β地中海贫血267例(18.11%),α复合β地中海贫血21例(1.43%)。而α地中海贫血细分为3类,分别为静止型(5.09%),轻型(22.18%),中间型(0.95%),在对其HbA2、MCV和MCH的检测结果进行统计分析时发现呈明显的下降趋势,差异显著(P<0.05)。结论:福建地区α、β地中海贫血基因突变类型存在明显的遗传异质性,α地中海贫血以基因型--SEA/αα为主,β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654为主,且在α地中海贫血的分类中,中间型的贫血指标显示最为明显,显著区别于其他类型。