关键词： 地中海贫血   产前筛查   产前基因   诊断分析  

摘要： 目的分析地中海贫血(地贫)产前筛查及产前基因诊断结果。方法选取2017年1月-2018年5月来我院行产前检查的1,947例孕妇作为研究对象,所有孕妇经接受血液学检查,对阳性结果孕妇及其配偶进行基因检查,对同型地贫基因的高危夫妇进行产前基因诊断,对所有受检孕妇进行产后随访。结果 1,947例孕妇中,地贫初筛阳性患者625例,经基因检测确诊为地贫疾病者470例,其中α-地贫携带者318例,携带率16.33%,β-地贫携带者120例,携带率6.16%,两者分别以^(--SEA)/αα、CD41-42/N基因型居多,分别占比46.54%、43.33%;α+β复合地贫携带者32例,携带率1.64%。71对同型地贫基因的高危夫妇行产前诊断,检出重型地贫(Bart's水肿胎)6例、HbH病8例,重型β-地贫1例。所有随访结果均于产前诊断相符。结论本地区地中海贫血的发生率不容小觑,因此提高产前筛查率和加强产前基因诊断是有效预防地中海贫血的最为有效的手段。

关键词： 血常规   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   应用  

摘要： 目的分析血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用。方法选取我院地中海贫血患者50例(A组)、缺铁性贫血患者50例(B组),选取时间范围为2017年5月10日-2018年5月10日,对比两组患者血常规检查结果指标。结果 A组贫血患者RDW(12.2±1.2)%,MCV(68.3±2.1)fL,MCHC(319.6±4.4)g/L,结果与B相比较,P<0.05;MCH指标结果差异不大,P>0.05。结论在血常规检验当中,MCHC、MCV、RDW是区分地中海贫血及缺铁性贫血重要指标,血常规检验具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白   平均红细胞体积   红细胞平均血红蛋白含量  

摘要： 目的探讨血液学参数血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)在腾冲市汉族人群缺失型α-地中海贫血和常见突变型β-地中海贫血筛查中的临床应用价值,研究临床初筛方案。方法随机选择2017年12月在腾冲市人民医院检验科进行常规体检的500例汉族受试者进行血常规检测,通过基因诊断确诊为常见的缺失型α-地中海贫血和突变型β-地中海贫血,比较Hb、MCV、MCH单项及联合检测对地中海贫血筛查的灵敏度和特异度,探讨其临床应用价值,制定适合当地人群的临床筛查截断值。结果腾冲市汉族中最常见的α-和β-地中海贫血分别为-α3.7/αα和异常血红蛋白E(HbE),血液学参数MCH、MCV分别为筛查-α3.7/αα及HbE筛查最具价值的指标。结论血液学参数Hb、MCV、MCH对腾冲市汉族人群上述2种常见地中海贫血的筛查有临床应用价值。

关键词： β地中海贫血   血红蛋白电泳法   聚合酶链反应-反向斑点杂交法   诊断  

摘要： 目的探讨血红蛋白电泳法在β地中海贫血诊断中的应用效果。方法选取2018年4—11月于河南省直第二医院就诊的贫血患者359例为研究对象,所有患者均接受血红蛋白电泳法及聚合酶链反应-反向斑点杂交法(PCR-RDB)检测。以PCR-RDB检测结果为“金标准”,分析血红蛋白电泳法在β地中海贫血疾病中的诊断灵敏度、特异度及准确度。结果359例贫血患者中,经PCR-RDB检测确诊β地中海贫血87例;血红蛋白电泳法诊断灵敏度为98.85%(86/87)、特异度为72.43%(197/272),准确度为78.83%(283/359)。结论血红蛋白电泳法在β地中海贫血诊断中具有较高的诊断灵敏度,可为β地中海贫血疾病早期诊疗提供有效的依据。

关键词： 地中海贫血   筛查方案   孕前检查   价值分析  

摘要： 目的探讨地中海贫血筛查方案用于孕前检查人群的价值。方法选择2017年1月-2019年2月期间本辖区内进行孕前检查的93对新婚夫妇(共186例)作为研究对象。受检者先进行血液学表型初筛,统计1600例受检者血液学表型初筛对地中海贫血筛查阳性检出率,并进一步观察阳性者及其阴性配偶地贫基因检测结果,统计地贫各基因型检出情况。结果186例受检者初筛(MCV)结果显示,检出18例为阳性者,地中海贫血筛查阳性检出率为9.68%。地中海贫血筛查阳性者共18例,另有16例阴性配偶,同时参与地贫基因检测。8例地中海贫血筛查阳性者,经地贫基因检测确诊16例(88.89%),筛阳性者中标准型α地贫占比最高(44.44%),显著高于静止型α地贫(11.11%)、HbH(5.55%)、轻型β地贫(16.67%)、标准型α/轻型β(5.55%)、静止型α/轻型β(5.55%)差异具有统计学(P<0.05);16例地中海贫血筛查阴性受检者中,经地贫基因检测确诊1例,为静止型α地贫。经过血液学表型初筛和地贫基因检测后,共检出17例地贫基因携带者,其中标准型α地贫检出率最高(4.30%),其次为轻型β地贫(2.51%)。结论地中海贫血筛查方案可有效检出孕前检查人群中存在的地中海贫血基因,对于预防该病胎儿出生具有深刻意义,临床应用价值较高。

关键词： 专家   中国工程院   遗传咨询   地中海贫血   致病基因   遗传病   治疗方   罕见病  

摘要： 曾凡一:今天上午曾院士提到,中国工程院医学前沿论坛除了有专家的报告之外,非常重要的一个环节就是和专家们的讨论。所以,接下来,请在座参加会议的朋友们给专家提几个问题。曾凡一:今天下午张学教授整体回顾了中国遗传病致病基因研究的历史,徐湘民教授对地中海贫血这个病种的研究历史进行深入透彻的解析,并探讨了地贫遗传咨询和精准治疗方面的相关问题。随后,于世辉教授和大家讨论了现在非常热门的罕见病研究工作,任兆瑞教授从临床的角度跟大家分享了遗传咨询的心得体会,这些报告都是很有特色,内容非常丰富的。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白   HbA   HbA2   HbF  

摘要： 目的探讨血红蛋白(Hemoglobin,Hb)分析在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法回顾性分析2016年9月至2018年11月在我院门诊就诊(或住院治疗)且需接受地中海贫血筛查的167例患者的临床资料,所有入选者均需经高压液相色谱法测定血红蛋白A(Hemoglobin A,HbA)、血红蛋白A2(Hemoglobin A2,HbA2)以及血红蛋白F(Hemoglobin F,HbF)的含量,分析检查结果以及不同地中海贫血表型中Hb含量。结果本研究167例受检者中,地中海贫血表型阳性占28.14%,其中18例为α地中海贫血,阳性百分率为10.78%,23例为β地中海贫血,阳性百分率为13.77%;2例为α+β混合地中海贫血,阳性百分率为1.20%;4例其他血红蛋白病,阳性百分率为2.40%;四组患者HbA、HbA2以及HbF含量对比,差异有统计学意义(P<0.05);α地中海贫血组患者HbA含量均高于α+β混合地中海贫血组患者以及血红蛋白病组患者,差异有统计学意义(P<0.05);β地中海贫血组患者HbA2含量均高于α地中海贫血组患者、α+β混合地中海贫血组患者以及血红蛋白病组患者,差异有统计学意义(P<0.05);α+β混合地中海贫血组患者HbF含量均高于α地中海贫血组患者以及血红蛋白病组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Hb分析在地中海贫血筛查中具有重要作用,临床可依据Hb各组分含量对地中海贫血类型给予初步分类,利于临床及时采取有效干预措施,以减少预后风险。

关键词： 孕妇   地中海贫血   筛查   基因检测  

摘要： 目的分析云南曲靖地区孕妇地中海贫血的发生率及基因突变类型,探讨其临床检测的必要性。方法通过检测3430例孕妇外周血的平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白浓度(HGB)进行地中海贫血的筛查,筛查阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)技术和反向斑点杂交(PCR-RDB)技术进行α、β地贫基因检测。结果3430例受检者中,筛查阳性者299例,经基因确诊地贫携带者245例,携带率7.08%(245/3430)。其中,α-地贫携带者152例(4.43%,152/3430),β-地贫携带者91例(2.65%,91/3430),α、β复合型地贫携带者2例(0.06%,2/3430)。α地贫基因型以-α^3.7/αα最多见,占53.95%;β地贫基因型以β^41-42/β^N最多见,占36.26%。结论应在曲靖地区加强地中海贫血筛查及检测,对制定当地优生策略具有重要意义。

关键词： α-地中海贫血   基因分型   缺失型基因   非缺失突变型   检测结果  

摘要： 目的分析广西钦州地区3756例α-地中海贫血基因分型检测结果,总结α-地中海贫血基因类型和分布特征。方法选择广西钦州市第二人民医院2014年1月1日—2018年12月1日收治的3756例α-地中海贫血患者作为研究对象,分别采用PCR基因诊断技术对患者行缺失型基因检测和采用RDB法行非缺失突变型基因检测,分析和总结患者检测结果。结果共检出α-地中海贫血缺失型基因2058例,占比54.8%;α-地中海贫血非缺失突变型1698例,占比45.2%。其中,缺失型基因又包含αα/--SEA1507例(占比73.2%)、-α3.7/αα349例(占比17.0%)、αα/-α4.2122例(占比5.9)、-α3.7/--SEA62例(占比3.0)、-α4.2/--SEA13例(占比0.6%)、-α3.7/-α4.24例(占比0.2%)、-α3.7/-α3.71例(占比0.05%)等类型;非缺失突变型基因包含HbCS41086例(占比63.9%)、HbQS408例(占比24.0%)、HbWS4205例(占比12.0%)等类型。结论α-地中海贫血存在多种基因分型,临床可采用PCR、RDB等基因诊断技术对患者进行检测判断,将能为α-地中海贫血基因诊断和后续临床治疗提供有效的参考。