关键词： 产前   平均血红蛋白量   筛查   平均红细胞体积   地中海贫血  

摘要： 目的分析应用平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、对地中海贫血进行产前筛查的价值。方法取2017年6月～2018年3月产前孕检为地贫的90例孕妇为观察组,挑选同期孕检结果血常规结果无异常的97例孕妇为正常组,组间比较受检者MCV、MCH水平差异,对比应用单独指标以及联合两项指标,用于产前地贫筛选的价值(阴性预测值、敏感度、阳性预测值、特异度、诊断率)。结果多组间比较准确率、灵敏度、阴性预测值、阳性预测值差异无统计学意义(P> 0.05),特异度差异有统计学意义(P <0.05),组间两两比较MCH+MCV准确率、特异度、阳性预测值均高于MCV,MCH+MCV检查特异度高于MCH,差异有统计学意义(P <0.05);不同类型地贫者MCV、MCH值两两比较,差异无统计学意义(P> 0.05),且均低于正常组,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 MCV、MCH是产前地贫筛查灵敏度较高的指标,用于产前地贫检测诊断准确度良好,特异度较差,但两种联合检查在一定程度上能提高特异度。

关键词： 地中海贫血   实验室筛查   筛查指标   研究进展  

摘要： 地中海贫血为单基因遗传性疾病,该病较为常见,在该病诊断中,常需结合实验室检验,以提升病情诊断准确性。实验室检查方法主要包含筛查法、基因检测两类,所需观察指标较多。本文主要讨论地中海贫血的实验室筛查指标及研究进展,为临床诊断地中海贫血提供参考。

关键词： 异常血红蛋白   地中海贫血   泰国型血红蛋白Q   血红蛋白NewYork   血红蛋白E  

摘要： 目的对于异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行基因诊断并分析其血液学指标,为遗传咨询提供指导。方法对于血红蛋白电泳检测出的异常血红蛋白病例采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断,并对明确诊断的异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行回顾性血液学指标分析。结果在血红蛋白电泳分析检出的异常血红蛋白226例中,基因诊断出Hb Q-Thailand复合4.2缺失型HbH病4例,血红蛋白96～112g/L。检出Hb NewYork复合β地中海贫血3例,血红蛋白95～101g/L。检出HbE复合β地中海贫血4例,血红蛋白水平62～97g/L。检出HbE复合中国型Gγ+(Aγδβ)~0地贫2例,血红蛋白水平108～109g/L。结论不同异常血红蛋白合并地中海贫血的临床表型差异较大,是否需要产前诊断需要依据不同的异常血红蛋白来具体分析。

关键词： 大脑中动脉收缩期峰值流速   肝内脐静脉血流   重型α-地中海贫血   胎儿  

摘要： 目的分析产前超声测量胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速(MCA-PSV)联合肝内脐静脉血流最大速度(IHUV-Vmax)对胎儿重型α-地中海贫血的预测价值。方法选取2015年11月至2017年10月在青海省人民医院经产前基因诊断确诊为α-地中海贫血的128例胎儿为病例组,根据产前基因诊断结果和红细胞计数将胎儿分为重型α-地中海贫血42例,中间型α-地中海贫血31例,轻型α-地中海贫血55例。并纳入同期34例健康胎儿作为正常对照组。采用超声检查推算胎儿胎龄,并测量胎儿MCA-PSV和IHUV-Vmax,采用Pearson相关分析胎儿MCA-PSV和IHUV-Vmax与孕周的关系,应用受试者工作特征曲线(ROC)分析并比较MCA-PSV、IHUV-Vmax单独及联合预测重型α-地中海贫血的价值。结果病例组胎儿MCA-PSV、IHUVVmax高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);病例组和对照组MCA-PSV、IHUV-Vmax与孕周呈正相关(r=0.591、0.372、0.647、0.556; P均<0.05);重型α-地中海贫血胎儿MCA-PSV、MCA-PSV-中位数的倍数(MOM)、IHUV-Vmax、IHUV-VmaxMOM均高于中间型α-地中海贫血和轻型α-地中海贫血,差异有统计学意义(P<0.05); MCA-PSV、IHUV-Vmax单独及联合预测重型α-地中海贫血的ROC曲线下面积分别为0.903、0.788、0.957。结论 MCA-PSV和IHUV-Vmax联合应用可提高预测重型α-地中海贫血胎儿的敏感度和特异度。

关键词： 地中海贫血   地贫筛查   广西壮族自治区   三年行动计划   人民政府  

摘要： 桂政办发[2019]44号各市、县人民政府,自治区人民政府各组成部门、各直属机构:《广西地中海贫血防治三年行动计划(2019—2021年)》已经自治区人民政府同意,现印发给你们,请认真组织实施。

关键词： 去铁酮   去铁胺   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨对进行输血治疗的地中海贫血患者使用去铁酮联合去铁胺治疗铁过载的效果。方法:选取2017年2月至2018年1月期间在德阳市人民医院进行输血治疗的56例地中海贫血患者作为研究对象。这些患者均存在铁过载的症状。根据掷骰子法将这些患者分为观察组和对照组。为对照组患者使用去铁胺进行治疗,为观察组患者使用去铁酮和去铁胺进行治疗。然后观察两组患者血清铁蛋白(SF)的水平及治疗的效果。结果:经治疗,观察组患者血清SF的水平低于对照组患者,其治疗的总有效率高于对照组患者,P <0.05。结论:对进行输血治疗的地中海贫血患者使用去铁酮联合去铁胺治疗铁过载的效果显著,能有效地降低其血清SF的水平。

关键词： 贫困人口   救治   病种   农村   急性心肌梗死   神经母细胞瘤   终末期肾病   地中海贫血  

摘要： 农村贫困人口大病救治增加4个病种国家卫生健康委联合民政部、国务院扶贫办和国家医保局日前就农村贫困人口大病专项救治工作作出新部署,提出将救治病种扩大到25种。据悉,2019年农村贫困人口大病专项救治的25个病种包括:儿童先心病、儿童白血病、胃癌、食道癌、结肠癌、直肠癌、终末期肾病、肺癌、肝癌、乳腺癌、宫颈癌、急性心肌梗死、白内障、尘肺、神经母细胞瘤、儿童淋巴瘤、骨肉瘤、血友病、地中海贫血、唇腭裂、尿道下裂、耐多药结核病、脑卒中、慢性阻塞性肺气肿、艾滋病机会感染。

关键词： 脐血   血红蛋白电泳   筛查   α-地中海贫血  

摘要： 目的对脐血血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血效果进行研究。方法选取2016年4月1日到2018年9月1日期间送检的2000例α-地中海贫血新生儿脐带血标本,进行脐血血红蛋白电泳分析。疑似α-地中海贫血者进行基因检测。结果 2000例新生儿脐带血标本中异常例数为240,所占比例为12.0%,其中疑似α-地中海贫血者154例,所占比例为7.7%;血红蛋白电泳检测结果与基因检测结果符率为89.2%;154例新生儿脐血Hb Bart's带含量分析显示:Hb Bart's 1%-2%共30例(1.5%),HbBart's 3%-14%共117例(5.85%),Hb Bart's 15%-60%共6例(0.30%),HbBart's>61%者1例(0.05%);标准型、Hb-H病及Hb-Bart胎儿水肿综合征确诊率100%。结论脐血血红蛋白电泳可作为筛查α-地中海贫血的有效方法。

关键词： 荆州市   新生儿   α地中海贫血   筛查  

摘要： 目的:探讨荆州市新生儿α地中海贫血的筛查情况。方法:2017年5月-2018年5月收集筛查婴儿700例,所有受检婴儿均于出生后72 h～7 d取足底血置于特种筛查滤纸上,血斑直径>8 mm,待自然干燥后置入塑料袋内封口,放入4℃冰箱保存,送筛查实验室检查。筛查方法:用打孔器打出38 mm大小的血斑,加入检测小杯中,再加入蒸馏水50μL充分振荡混匀,手工溶血。于4℃冰箱湿盒放置8～72 h后加入已处理好的溶血标本,上机进行电泳检测,根据各血红蛋白电泳条带,扫描计算出百分比含量。对于检出Hb Bart's者进行地中海贫血基因诊断。使用仪器:法国CAPILLARYS-2 NEONAT FAST SEBIA新生儿血红蛋白电泳仪。结果:血斑检出HbBart's带80例,基因结果检出78例为α地中海贫血,其中静止型31例,基因诊断29例,诊断符合率93.5%;标准型45例,HbH病3例,HbBart's水肿综合征1例,均与基因诊断相符合。结论:新生儿脐血Hb分析筛查α-地中海贫血简便、快捷,诊断符合率高,值得临床推广。