关键词： 血常规   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的分析血常规鉴别诊断缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(THAL)的应用价值。方法选取45例IDA患者为IDA组,选取同期45例THAL患者为THAL组,选取同期45例健康体检者为对照组,均进行血常规检验,观察并对比三组受试者血常规各项指标[血红蛋白(HGB)、红血细胞(RBC)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞容积(MCV)]水平。以血清铁蛋白检查及溶血试验结果为金标准,分析血常规检验对IDA和THAL鉴别诊断的灵敏度、特异度及符合率。结果THAL组HGB高于IDA组、低于对照组,RBC低于IDA组和对照组,RDW高于对照组、低于IDA组,MCH高于IDA组、低于对照组,MCV低于IDA组和对照组;IDA组RBC、RDW高于对照组,HGB、MCH、MCV低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。血常规检验诊断THAL的灵敏度为88.89%、特异度为64.44%、符合率为68.89%,诊断IDA的灵敏度为91.11%、特异度为66.67%、符合率为73.33%。结论血常规检验可为IDA和THAL的鉴别诊断提供参考依据,其临床效果确切,应用价值较高。

关键词： 非溶血性发热性输血反应   重型β地中海贫血   去白红细胞   输注  

摘要： 目的:分析去白红细胞输注对降低重型β地中海贫血患儿非溶血性发热性输血反应(FNHTR)、血红蛋白(Hb)、血清乳酸脱氢酶活性(LDH)的影响。方法:将笔者所在医院2015年1月-2018年3月收治的重型β地中海贫血患儿96例设为研究组,另选取同时期于笔者所在医院接受悬浮红细胞输注的地中海贫血患者97例设为对照组。研究组患儿均接受去白红细胞输注,对照组患儿接受悬浮红细胞输注。比较两组患者FNHTR发生率、LDH及Hb水平。结果:悬红输注共726例次,共发生FNHTR 18例次(2.48%),滤白输注952例次,共发生FNHTR 2例次(0.21%)。滤白输注FNHTR发生率(0.21%)低于悬红输注FNHTR发生率(2.48%),差异有统计学意义(χ2=18.010 2,P=0.000 0)。研究组输血前Hb水平为(81.02±7.25)g/L,输血后Hb提升值为(45.51±4.82)g/L,对照组输血前Hb水平为(73.26±10.25)g/L,输血后Hb提升值为(30.41±5.62)g/L,输血前两组Hb水平比较,差异无统计学意义(P>0.05),输血后,研究组Hb提升值高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组输血前LDH水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);输血后,研究组LDH水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:重型β地中海贫血患儿可输注滤除白细胞红细胞,为患儿此后实施骨髓抑制提供输血安全。

关键词： 飞行员   地中海贫血   医学鉴定   健康管理  

摘要： 分析2例民航飞行员轻型地中海贫血病例资料,分析探讨民航飞行员轻型地中海贫血的航空医学鉴定及健康管理,提高体检鉴定水平和健康管理能力,保障飞行安全。

关键词： 定量组织速度成像   应变率显像   超声心动图   β-地中海贫血   心脏功能  

摘要： 目的:分别探讨定量组织速度成像技术和应变率显像技术评估重型β-地中海贫血儿童心脏整体和局部功能的价值。方法:选取2010年3月-2017年3月在深圳儿童医院确诊为重型β-地中海贫血且长期输血的儿童42例为地贫组,以年龄、体重相匹配的正常儿童42例为对照组。分别用定量组织速度成像(QTVI)和应变率显像技术(SRI)检测两组心功能。定量组织速度成像测量各心肌节段的收缩期心肌运动峰值速度Sw。应变率显像技术测量各心肌节段的收缩期应变率SRs,行敏感指标与累积输血量相关性分析。结果:常规超声心动图指标中,地贫组LVEF、FS与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05),地贫组CI高于对照组(P<0.05);QTVI测定的局部收缩功能指标示地贫组左室侧壁基底段心肌运动峰值速度LV-Sw为(5.19±0.36)cm/s显著低于对照组(P<0.05);SRI测定的左室侧壁基底段收缩期应变率LV-SRs为(-1.40±0.35)s^-1,绝对值显著低于对照组(P<0.05),LV-SRs与输血累积单位呈负相关(r=-0.672,P<0.05)。结论:重型β-地中海贫血患者心功能损伤以左室侧壁局部收缩障碍为主,QTVI和SRI指标都能定量检测到重型β-地中海贫血患者早期局部收缩功能障碍,左室侧壁基底段收缩期应变率LV-SRs较好反映左室侧壁心肌变形速率,与输血累积量呈负相关,是反映重型β-地中海贫血患者早期心功能损害的理想指标。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   产前筛查   红细胞脆性试验  

摘要： 目的探讨红细胞(RBC)脆性试验与血红蛋白(Hb)电泳在产前筛查地中海贫血中的应用价值。方法选取兴宁市第三人民医院2018年2月至2019年1月接收的550例确诊为地中海贫血患者作为观察组,另选取同期550例健康体检者作为对照组。两组患者分别开展Hb电泳试验、RBC脆性试验,并对单一试验和联合试验地中海贫血检测特异度和灵敏度进行分析。结果观察组Hb电泳阳性率和RBC脆性试验阳性率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。Hb电泳敏感度和特异度分别是62.00%(341/550)和80.00%(440/550);RBC脆性试验敏感度和特异度分别是52.00%(286/550)和70.00%(385/550)。观察组平行试验阳性率和系列试验阳性率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。平行试验敏感度和特异度分别是96.00%(528/550)和72.00%(396/550);系列试验敏感度和特异度分别是72.00%(396/550)和94.00%(517/550)。结论RBC脆性试验及Hb电泳在产前筛查地中海贫血中应用价值高,联合两者可提高临床诊断阳性率。

关键词： 地中海贫血   珠蛋白   变异   表型  

摘要： 目的探讨地中海贫血(简称地贫)基因罕见变异的分子特征,分析其血液学表型。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)、聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)法及DNA测序对8 329例患者α珠蛋白和β珠蛋白基因进行分析,对检出罕见变异的患者进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析。结果共检出13种α珠蛋白和β珠蛋白基因的罕见变异:α基因缺失有HKαα/αα或HKαα/-α3.7、HKαα/--SEA、--THAI/αα,α基因突变有CD15和CD118;β基因缺失有Gγ+(Aγδβ)0、SEA-HPFH和Taiwan Residents,β基因突变有CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114、IVS-Ⅱ-81和-90。HKαα/--SEA和THAI/αα患者的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)降低,血红蛋白A2(HbA2)正常;Gγ+(Aγδβ)0、SEA-HPFH和Taiwan Residents杂合子以及Gγ+(Aγδβ)0复合-α^3.7杂合子、SEA-HPFH复合--SEA杂合子患者均表现为MCV和MCH降低和HbF升高,其中Gγ^+(Aγδβ)0杂合子患者HbA2正常,其余类型患者HbA2升高;CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114以及HKαα/αα或HKαα/-α^3.7复合-28杂合子、-90复合--SEA杂合子患者的MCV和MCH降低,HbA2升高;其余变异类型的单纯杂合子患者血液学检测结果均正常。结论α基因变异中,HKαα/αα或HKαα/-α^3.7患者表现为静止型α地贫性状;HKαα/--SEA和-THAI/αα患者表现为轻型α地贫性状;β基因变异中,Gγ^+(Aγδβ)^0、SEA-HPFH和Taiwan Residents杂合子以及Gγ^+(Aγδβ)0复合-α^3.7杂合子、SEA-HPFH复合--SEA杂合子、CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114和-90复合--SEA杂合子患者均表现为轻型β地贫性状。

关键词： β-地中海贫血   可溶性转铁蛋白受体   红细胞参数   缺铁性贫血  

摘要： 目的研究探讨可溶性转铁蛋白受体(sTfR)联合红细胞参数检查在成人轻型β-地中海贫血筛查中的应用价值。方法选取我院2017年10月~2018年9月收治的缺铁性贫血患者、成人轻型β-地中海贫血患者、健康体检者各40例,分别为成人缺铁性贫血组、研究组以及对照组,比较这三组患者的红细胞相关参数检查结果以及可溶性转铁蛋白受体结果的灵敏性与特异性。结果与对照组比较,研究组与成人缺铁性贫血组可溶性转铁蛋白受体较高,Hb、MCV等较低,研究组可溶性转铁蛋白等指标高于成人缺铁性贫血组,而MCH却较低,差异均有统计学意义(P<0.05)。用于疾病诊断时,sTfR在ROC曲线下的面积达到97.01%,特异性以及灵敏性均较高。结论可溶性转铁蛋白受体联合红细胞参数检查在成人轻型β-地中海贫血的筛查中具有较高的灵敏性与特异性,对于成人轻型β-地中海贫的筛查有较显著的作用,可积极应用。

关键词： 个性化饮食   健康教育   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨个性化饮食联合健康教育在地中海贫血患儿中的应用效果。方法:将100例地中海贫血患儿按随机数字表法分为观察组和对照组各50例,对照组行常规护理,观察组在常规护理基础上采用个性化饮食联合健康教育;比较两组患儿的治疗依从性、抑郁自评量表(SDS)评分、焦虑自评量表(SAS)评分、血红蛋白浓度(Hb)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)及不良反应情况。结果:观察组治疗依从性优良率显著高于对照组(P<0.05);护理后,两组SAS、SDS评分明显低于护理前(P<0.05),且观察组低于对照组同期(P<0.01);护理后,两组Hb、MCH水平明显高于护理前(P<0.05),且观察组高于对照组同期(P<0.01);观察组体重偏低发生率显著低于对照组(P<0.05)。结论:个性化饮食联合健康教育对地中海贫血患儿有较好的应用效果,能显著提高其治疗依从性,改善焦虑、抑郁情绪,值得临床推广。

关键词： 茂名市   地中海贫血   产前基因检测  

摘要： 目的分析我院762例地中海贫血(简称地贫)产前基因检测的结果。方法收集2016年1月~2018年4月在我院产前诊断中心就诊的762例夫妇双方地贫的孕妇,进行地贫基因检测。结果762例地贫产前基因检测结果显示,夫妇双方α地贫的胎儿地贫基因类型550例(72.18%),夫妇双方β地贫的胎儿地贫基因类型207例(27.17%),夫妇双方α合并β地贫的胎儿地贫基因类型仅有2例。762例受检胎儿中,正常177例(23.23%),静止型α地贫携带者43例(5.64%),轻型α地贫携带者220例(28.87%),轻型β地贫携带者100例(13.12%),中/重型β地贫携带者58例(7.61%),中间型α地贫携带者35例(4.59%),中间型α地贫合并轻型β地贫携带者1例(0.13%),重型α地贫携带者125例(16.40%)。此外,还有3例双胞胎的胎儿地贫基因,孕妇地贫基因类型均为--SEA/aa,配偶基因类型为--SEA/aa2例、aCSa/aa1例。结论茂名市α地贫基因主要突变类型分别为--SEA/αα、αα/αα和--SEA/--SEA,β地贫基因主要突变类型分别为-βCD41-42/βN、βN/βN和βIVS-Ⅱ-654/βN,其中间型及重型地贫发生率也相对较高。茂名市应加强对本地区育龄人群的地贫的筛查和产前的基因诊断工作,避免中/重型地贫患儿出生。

关键词： 地中海贫血基因检测试剂   质量管理规范核查  

摘要： 地中海贫血是我国长江以南各省高发遗传病之一,基因检测是诊断金标准,文章从地中海基因检测试剂质量管理规范核查的角度进行研究,旨在为现场检查和审评提供参考,把控产品的安全性和有效性。