关键词： 孕妇   地中海贫血   基因诊断   血红蛋白电泳   血液学特征  

摘要： 目的分析本院孕产妇人群α、β地中海贫血(地贫)基因检测结果及血液学特征,为产前遗传咨询和优生优育提供数据支持。方法采用血液学指标和血红蛋白电泳对来本院就诊的孕产妇进行地贫产前筛查,对初筛阳性者用单管四重Gap-PCR技术和PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)技术检测人群中常见的α和β地贫基因类型,对检测结果高度怀疑的标本拟采用基因测序法验证。结果14 448例孕产妇初筛阳性2 656例,初筛阳性率18.38%。经基因诊断为地贫例数454例,其中检出α地贫302例,共检出5 种基因缺失类型,其中以--^SEA 检出率最高,差异有统计学意义(P<0.01)。检出β地中海贫血143例,共检出11种基因突变类型,其中-28(A→G)和CD41-42(-TCTT)位点突变所占比例最高,其次为IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD17(A→T),差异有统计学意义(P<0.01)。通过比较两组血常规指标发现,观察组的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)量、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)水平均比对照组低,而血红蛋白A2(HbA2)水平比对照组高,差异有统计学意义(P<0.01)。ROC曲线分析显示α地贫基因阳性孕妇的各指标曲线下面积(AUC)为AUC MCH > AUCMCV > AUCMCHC > AUC HbA2,诊断价值均具有统计学意义(P<0.01)。结论本院孕产妇人群α地贫最常见的基因缺失类型为--^SEA,β地贫则以CD41-42(-TCTT)和-28(A→G)位点的突变最为常见。MCV、MCH、MCHC、HbA2指标对地贫筛查有较高应用价值。

关键词： 超声技术   地中海贫血胎儿   产前诊断   应用价值  

摘要： 目的:探讨超声技术在地中海贫血胎儿产前诊断应用价值。方法:选取2017年1月~2019年1月期间收治的31例证实胎儿地中海贫血的孕妇设为研究组,另选取同期31例正常胎儿的孕妇作为对照组,均给予超声检查,统计比较两组地中海贫血的检出情况,同时以基因检查作为金标准,评价在地中海贫血高危胎儿中产前超声检查的诊断效能。结果:研究组心胸比值(0.53±0.01)均显著大于对照组,P<0.05;研究组脐动静脉内径比值(0.51±0.02)明显小于对照组,P<0.05;研究组胎儿大脑中动脉峰值流速(MCA-PSV)均明显高于相应同孕周正常组胎儿,P<0.05。结论:超声技术在地中海贫血胎儿产前诊断中的价值良好,安全有效,同时适应在基层医院进行推广。

关键词： HELLP综合征   系统性红斑狼疮   口服葡萄糖耐量试验   深圳市人民医院   首发   尿蛋白阴性   地中海贫血   病例报告  

摘要： 1病例报告患者,29岁,因孕31+5周,头痛6小时,于2018年7月31日入深圳市人民医院产科。末次月经2017年12月20日,预产期2018年9月27日。停经30+天自测尿hCG(+),孕4+月自觉胎动。孕12+周于外院建立围产保健手册,并定期规律产前检查,建册时基础BP110/70mmHg,随机尿蛋白阴性,唐氏筛查低风险,地中海贫血筛查、孕中期彩超筛查及口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果均未提示异常。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨应用血液检验鉴别诊断地中海贫血及缺铁性贫血的效果。方法选取自2015年1月至2018年5月于武警广西总队医院就诊的160例贫血患者为研究对象。根据贫血类型将所有患者分为地中海贫血组(n=80)与缺铁性贫血组(n=80),另外选取同期体检正常的健康者70例纳入健康组。回顾性分析3组研究对象的临床资料,观察并比较3组血液检验结果和血液检验情况的符合率、特异性和灵敏性。结果地中海贫血组和缺铁性贫血组的血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)和血清铁蛋白(SF)水平值均明显低于健康组,血红细胞分布宽度(RDW)水平值明显高于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05);地中海贫血组Hb、RBC、MCHC和SF水平值明显高于缺铁性贫血组,RDW和MCV水平值明显低于缺铁性贫血组,差异均有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血组血液检验情况的符合率、特异性和灵敏性与缺铁性贫血组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论应用血液检验诊断地中海贫血和缺铁性贫血具有较好的诊断效果,并且符合率、特异性和灵敏性较高。

关键词： 胎儿   地中海贫血基因   介入性产前诊断技术   应用效果  

摘要： 目的探析胎儿地中海贫血产前基因诊断的应用价值。方法回顾性分析2017年1月-2018年10月我院接收的同型地中海贫血基因携带孕妇198例的临床资料,经给予介入性产前诊断,通过经腹脐静脉血穿刺术和经腹羊膜腔穿刺术提取胎儿细胞,分析α、β地中海贫血基因检测情况。结果198例孕妇中,7.57%为重型α地贫,10.61%为血红蛋白H病,24.24%为轻型α地贫,12.12%为静止型α地贫,7.07%为重型或中间型β地贫,18.69%为轻型β地贫,19.70%为正常。经随访观察发现,有重型α地贫15例、重型或中间型β地贫12例和血红蛋白H病6例选择停止妊娠。介入性产前诊断1次穿刺成功率为96.46%,2次穿刺成功率为3.03%,3次穿刺成功率为0.51%。结论产前基因诊断地中海贫血高危孕妇,能有效防止重型地贫患儿的出生,对减少出生缺陷具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   地贫筛查   基因诊断  

摘要： 地中海贫血是由人类珠蛋白基因缺失或突变,导致珠蛋白肽链生成障碍而引起的一组溶血性贫血基因遗传病.地中海贫血群体筛查、患者分子诊断以及风险胎儿产前基因诊断是减少该疾病流行的重要措施.地中海贫血的实验室检测在该病的诊断、病程监测及防治工作中占重要地位.随着地中海贫血防控需求的不断增加,地中海贫血实验室检测技术亦在不断发展.本文拟对地中海贫血实验室检测技术及其进展进行综述.

关键词： 地中海贫血   基因检测技术   PCR+膜技术   基因类型  

摘要： 目的了解湛江地区儿童地中海贫血发生情况、基因类型及其频率,通过相应的措施,以减少中、重型地中海贫血患儿的出生。方法采用PCR+膜杂交法对478位受检者分别进行α-地中海贫血及β-地中海贫血基因检测。结果478位受检者经过基因检测确诊为地中海贫血280例,其中α-地中海贫血159例,β-地中海贫血107例,α-地中海贫血复合β-地中海贫血14例,还发现一例有巴氏综合征(胎儿水肿)。159例α-地中海贫血患者共检测出185个含有6种常见α-地中海贫血等位基因,携带率为38.70%,以-SEA基因为最多共111个,携带率为23.22%,构成比占60.00%。其次是-α3.7和-α4.2构成比分别为19.47%、9.73%。107例β-地中海贫血患者共检测出115个含有10种常见β-地中海贫血等位基因,携带率为24.06%,其中β41-42基因45例,携带率为9.41%,构成比占39.13%。其次是β654、β28和β17构成比分别为26.96%、13.04%、9.56%。结论基因检测技术可精准的检测出儿童地中海贫血的类型,初步了解了湛江地区儿童地中海贫血的基因突变普,为地中海贫血的诊断提供了科学的依据,更是促进了湛江地区地中海贫血的防治工作,对提高湛江地区得到人口质量有着重大的经济和社会效益。

关键词： 高通量测序   新生儿   地中海贫血筛查   阿氏评分  

摘要： 目的探讨高通量测序技术筛查新生儿地中海贫血及和新生儿阿氏评分的相关性。方法选取2016年1月-2017年12月来万宁市人民医院进行地中海贫血筛查的新生儿脐血标本14032例,使用高通量测序技术筛查,筛查各个阳性标本的基因型,并对其进行阿氏评分。结果对14032例新生患儿的脐带血标本检测,检测结果中α-地中海贫血与β-地中海贫血呈现阳性的例数分别为967例和425例;对检测结果呈现阳性的新生儿进行NGS测序,经过NGS测序,其中α-地中海贫血中6种突变和GAP-PCR检测的结果一致,其中β-地中海贫血中17种突变和RDB-PCR检测的结果一致,NGS检测出的结果与Sanger结果一致。对两组新生儿进行阿氏评分,未筛查的新生儿中,轻度窒息和重度窒息的例数均大于电泳筛查的新生儿(P<0.05)结论高通量测序的覆盖率从较高,且自动化程度高、检测速度快,在新生儿地中海贫血筛查中起到了很重要的作用,能够尽早地发现和预防,减少地中海贫血新生儿的出生,达到优生优育的目的,对提高人口素质和国民健康有着重要意义。

关键词： 体外受精-胚胎移植   胚胎植入前遗传学诊断   地中海贫血   造血干细胞移植  

摘要： β地中海贫血(β thalassemia)(简称β地贫)是一组常染色体隐性遗传的单基因慢性溶血性疾病.最新研究报道[1],地中海贫血占贫血患者的20%.我国地中海贫血主要分布在长江流域以南的各省(区),如四川、云南、贵州、湖南、江西、浙江、福建、台湾、广东、广西、海南、香港和澳门等.其中广西、广东、云南、贵州及海南等是高发区.β地中海贫血患病率为0.66%[2]规范性长期输血和去铁治疗是本病最主要的治疗方法,一个重型地贫孩子10年治疗费用达30多万,生存时间一般至15岁左右[3].

关键词： 地中海贫血   毛细管电泳   MCV   MCH  

摘要： 目的探讨毛细管电泳法检测血红蛋白和血液学指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法收集中山大学附属第一医院东院在2016年1月至2017年7月期间进行地中海贫血筛查的患者6416例,其中血红蛋白电泳、血液学指标和基因检测数据齐全的病例152例,分析联合毛细管电泳法和血液学指标筛查地贫的效能。结果152例同时进行了毛细管电泳、血细胞分析、基因检测的病例中,疑似地贫患者的符合率为55.4%,异常血红蛋白者的符合率为80%,单纯MCV、MCH或电泳异常者的符合率为14.5%,筛查正常者的符合率达90.9%;筛查总符合率为37.6%。其中MCV、MCH具有较高的灵敏度和特异性,RBC有较高的灵敏度,但特异性低;电泳结果具有较高的灵敏度,对β-地贫患者的检出具有很高的诊断价值,并可以检测出异常血红蛋白带;毛细管电泳联合MCV、MCH筛查地中海贫血具有较高的灵敏度和特异性。结论单纯血细胞分析或单纯电泳结果在地贫筛查中诊断价值一般,联合血细胞分析和毛细管电泳结果在地贫筛查中诊断价值高。