关键词： 地中海贫血   儿童   基因   民族   柳州地区  

摘要： 目的:了解广西柳州地区儿童地中海贫血(简称地贫)基因类型的特点。方法:收集2019年1月到2022年4月在本院就诊的1天到14岁的822例地贫疑似儿童,采用Gap-PCR、PCR结合反向点杂交技术进行α、β-地贫基因检测。结果:822例疑似地贫患儿中检出地贫携带者561例,检出率68.25%,其中检出α-地贫303例,最多的基因型为--^(SEA)/αα(163例),其次为-α^(3.7)/αα(37例)和α^(CS)/αα(26例),HbH病44例;检出β-地贫240例,检出率29.20%,最多的基因型为β^(CD41-42)/β^(N)(112例),其次为β^(CD17)/β^(N)(75例)和β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)(15例),中重型β-地贫11例;检出α复合β地贫18例,检出率2.19%,以--^(SEA)/αα复合β^(CD41-42)/β^(N)基因型最多(4例)。在壮族和汉族人群中,α-地贫中的-α^(3.7)α/αα检出比例相同(均为12.50%),其他主要类型如--^(SEA)/αα、α^(CS)α/αα和-α^(4.2)α/αα则有一定差异,而在β-地贫中汉族和壮族中主要检出的是CD41-42、CD17。结论:广西柳州地区儿童以α-地贫为主,检出率为68.25%,轻型地贫以--^(SEA)/αα检出率最高,其次为β^(CD41-42)/β^(N),中重型α和β-地贫检出率较高,各民族间地贫分布具有一定差异。

关键词： 血常规   血红蛋白电泳   地中海贫血   基因诊断   红细胞参数   血红蛋白A2  

摘要： 目的探讨血常规联合血红蛋白(Hb)电泳检测在临床地中海贫血基因诊断中的应用价值。方法将67例确诊为地中海贫血的患者纳入观察组,将同期67例排除地中海贫血的健康者纳入对照组。所有研究对象均进行血常规、(Hb)电泳检测。比较两组血常规检验红细胞参数[红细胞计数(RBC)、Hb、红细胞压积(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)]、血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A2(HbA2)水平;比较对照组及不同基因类型地中海贫血患者红细胞参数水平;以基因检测(基因突变检测结果)为筛查金标准,分析不同检测方式在地中海贫血基因诊断中的效能。结果观察组RBC(5.22±0.79)×1012/L、Hb(116.88±18.32)g/L、HCT(36.67±5.54)%、MCV(71.07±8.05)fl、MCH(22.56±2.99)pg、MCHC(317.01±13.51)g/L、HbA(93.02±0.92)%、HbA2(2.15±0.36)%均低于对照组的(5.88±0.39)×1012/L、(136.21±9.30)g/L、(40.18±2.54)%、(80.25±3.17)fl、(30.14±1.71)pg、(336.92±13.22)g/L、(96.75±0.25)%、(3.05±0.26)%,差异具有统计学意义(P<0.05)。经检测,α型地中海贫血、β型地中海贫血患者的RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、HbA、HbA2水平均低于对照组,α复合β型地中海贫血患者RBC、Hb、MCH、HbA、HbA2水平低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。应用MCV+MCH+HbA+HbA2联合检测的灵敏度(98.51%)、特异度(97.01%)、阳性预测值(97.06%)、阴性预测值(98.48%)、准确度(97.76%)高于MCV检测[灵敏度(83.58%)、特异度(94.03%)、阳性预测值(93.33%)、阴性预测值(85.14%)、准确度(88.81%)]、MCH检测[灵敏度(89.55%)、特异度(92.54%)、阳性预测值(92.31%)、阴性预测值(89.86%)、准确度(91.04%)]、HbA+HbA2联合检测[灵敏度(88.06%)、特异度(88.06%)、阳性预测值(88.06%)、阴性预测值(88.06%)、准确度(88.06%)],但差异无统计学意义(P>0.05)。结论血常规红细胞参数指标、Hb电泳检测在健康人群、地中海贫血患者中差异显著,且不同基因分型差异不一。血常规联合Hb电泳指标检测在地中海贫血诊断中具有可靠的诊断效能,对地中海贫血的筛查和诊断具有积极意义。

关键词： β-地贫   异质性   合并α-地贫   血常规特征  

摘要： 目的分析深圳市宝安区妇幼保健院873例β-地中海贫血(简称地贫)携带者基因谱及不同基因型携带者的血常规特征。方法对2017年1月至2020年12月于宝安区妇幼保健院就诊的873例女性进行血常规和地贫基因检测,采用血细胞分析仪检测红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),采用PCR-反向斑点杂交法检测非缺失型α-地贫和β-地贫,采用缺口聚合酶链反应(GAP-PCR)凝胶电泳法检测缺失型α-地贫。结果在755例β-地贫单纯杂合子携带者中检测到13种基因型,包括4种β^(+)-地贫、8种β^(0)-地贫和1种β^(E)-地贫。β^(E)-、β^(+)-和β^(0)-3组地贫携带者Hb、MCV和MCH依次降低,RBC依次增高,比较差异有统计学意义(P<0.05)。在43例α-地贫合并β^(+)-地贫携带者中检测到9种基因型,在75例α-地贫合并β^(0)-地贫携带者中检测到17种基因型。与β^(+)-地贫或β^(0)-地贫单纯杂合子相比,β^(+)-地贫或β^(0)-携带者合并α^(+)-或α^(0)-地贫时,Hb、MCV和MCH明显增高,比较差异有统计学意义(P<0.05),β^(0)-地贫携带者合并α^(0)-地贫时,Hb、MCV和MCH明显高于合并α^(+)-地贫,比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论β-地贫携带者呈现明显的分子异质性,临床表现为小细胞低色素性贫血,但贫血程度差异性很大。合并α-地贫可缓解β-地贫携带者的贫血表现,β^(0)-地贫合并α^(0)-地贫比合并α^(+)-地贫表型更轻,在产前筛查中应予以重视,避免漏检。

关键词： 血常规   贫血鉴别   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 贫血鉴别中,引入血常规,探究其检验价值和检验优势。方法 纳入2022.06-2024.05确诊的50例贫血患者作为试验组研究对象(缺铁性贫血、地中海贫血各25例),纳入2022.06-2024.05期间进行健康体检的50例健康人作为对比组研究对象,对比两组血常规数据差异。结果 相比于对比组,试验组的Hb、MCV、RBC、MCH等指标更低,其RDW更高(P<0.05)。相比于对比组,缺铁性贫血和地中海贫血的Hb、MCV、RBC、MCH等指标更低(P<0.05),缺铁性贫血的RDW更高(P<0.05),但地中海贫血在RDW上无明显差异(P>0.05)。而相比于缺铁性贫血,地中海贫血的Hb、RBC、RDW指标均更低,其MCV、MCH均更高(P<0.05)。结论 与健康人相比,贫血患者在血常规指标上存在明显异常,其早期筛查的检验价值相对较高,且血常规指标在鉴别地中海、缺铁性贫血上存在突出的鉴别优势,其诊断积极性相对较高。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   临床意义  

摘要： 分析常规检验诊断鉴别地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的意义。方法 入选对象是贫血患者,共120例,入选时间为2022年1月至2023年1月,根据体检结果分为对比组(健康体检者,40例)与地贫组(地中海贫血,40例)和缺铁性组(缺铁性贫血,40例),分析不同组别的最终血常规检验结果。结果 地贫组与缺铁性组的血清铁等指标水平对比P<0.05;地贫组和缺铁性组与对比组比较各项血常规指标水平比较P<0.05。结论 贫血患者实施血常规检查,其检查结果存在较明显的差异,有利于各种类型贫血诊断鉴别,值得推荐。

关键词： 地中海贫血   诊断   鉴别  

摘要： 目的通过1例β型地中海贫血的临床案例分析,详细介绍地中海贫血的背景知识、临床表现和实验室检查方法。方法结合全血细胞分析及血红蛋白电泳检测,进一步完善地中海贫血基因检查和分析诊断。结果患者RBC为3.95×10^(12)/L、Hb为83 g/L、红细胞比容(HCT)为0.25 L/L,平均红细胞体积(MCV)为63.3 fl,平均红细胞血红蛋白量(MCH)为21.0 pg。血红蛋白电泳检测结果提示血红蛋白A(HbA)占比低于正常值;血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白F(HbF)占比均高于正常值。基因检测显示该患者为β型地中海贫血,基因型是CD41-42杂合子突变。结论全血细胞分析是初筛地中海贫血最简单的检查项目,若发现异常可通过进一步的血红蛋白电泳、基因检测明确患者是否为地中海贫血或地中海贫血基因携带者。

关键词： 地中海贫血   移植手术   患儿父母   疾病不确定感   现状分析   影响因素  

摘要： 分析地中海贫血移植术后患儿父母疾病不确定感现状及影响因素。方法 选取2022年11月到2023年9月收治的18例地中海贫血移植术后患儿父母作为研究对象,采用院内自制一般资料调查表、父母疾病不确定感量表(parents' perception uncertaintyscale,PPUS)评估地中海贫血移植术后患儿父母疾病不确定感水平。结果 地中海贫血移植术后患儿PPUS得分为(89.22±13.88)分,疾病不确定感发生率为38.89%(7例),其中信息缺乏性(15.67±2.26)分、不明确性(37.44±7.26)分、复杂性(24.62±3.62)分及不可预测性(11.49±2.57)分。单因素结果显示:患儿的关系、年龄、教育程度、工作状况、家庭收入、对治疗方案了解程度得分比较有显著性差异(P<0.05)。多元线性回归分析结果显示:与患儿的关系、教育程度、对治疗方案了解程度是影响患儿父母疾病不确定感的独立因素(P<0.05)。结论 地中海贫血移植术后患儿父母疾病不确定感相对严峻,而与患儿的关系、教育程度、对治疗方案了解程度是影响患儿父母疾病不确定感的危险因素。

关键词： 血常规   红细胞参数检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的分析地中海贫血鉴别诊断中应用血常规红细胞参数检验的效能。方法研究对象为2021年1月至2023年1月在我院就诊的116例地中海贫血患者,根据所用检查方式分为观察组和研究组,将54例健康体检者纳入至对照组,观察组及研究组患者分别接受外送电泳检查及血常规红细胞参数检验,对照组体检者同时采用外送电泳检查及血常规红细胞参数检验,以基因检测为金标准,比较对照组与观察组血红蛋白电泳检查结果;比较对照组与研究组血常规红细胞参数检验结果;对比和分析血红蛋白电泳及红细胞参数检验在地中海贫血中的诊断效能。结果观察组血红蛋白F(HbF)高于对照组,血红蛋白A2(HbA2)及血红蛋白A(HbA)均低于对照组(P<0.05)。相比于对照组,研究组红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞计数(RBC)及血红蛋白(Hb)水平均更低(P<0.05)。与血红蛋白电泳检查相比,血常规红细胞参数检验的灵敏度及准确度均更高(P<0.05),两种检验方法诊断特异度差异无统计学意义(P>0.05)。结论血常规红细胞参数检验在地中海贫血诊断中的敏感度和准确度均较高,操作便捷、快速,具有较高的应用价值。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   鉴别诊断  

摘要： 目的:研究血常规在不同类型贫血疾病鉴别诊断及病情评估中的应用价值。方法:选择2022年1月至2023年6月贵州医科大学附属医院收治的200例贫血患者为PX组,另选择同期于该院体检的200例健康者为DZ组。两组对象均予以血常规检查。统计并比较血液中红细胞参数和白细胞计数(WBC)。参照临床相关诊断标准,将PX组患者分为缺铁性贫血组、地中海贫血组,将缺铁性贫血组、地中海贫血组患者分为轻度组、中度组、重度组。分别对比各组血液中红细胞参数和WBC。结果:PX组患者红细胞数目(RBC)、平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、WBC水平均低于DZ组健康者(P<0.05),其红细胞分布密度(RDW)水平高于DZ组健康者(P<0.05)。PX组中缺铁性贫血患者RBC、RDW、MCH水平均高于地中海贫血患者(P<0.05),其Hb、MCHC水平均低于地中海贫血患者(P<0.05)。PX组的缺铁性贫血患者中,病情重度组患者RBC、MCV、Hb、MCH、MCHC水平均低于轻中度组患者(P<0.05),其RDW水平高于轻中度组患者(P<0.05)。PX组的地中海贫血患者中,病情重度组患者RBC、MCV、Hb、MCH、MCHC水平均低于轻中度组患者(P<0.05),其RDW水平高于轻中度组患者(P<0.05)。结论:通过实施血常规检查,不仅能够为贫血疾病的诊断、地中海贫血与缺铁性贫血的鉴别诊断提供参考,且可通过分析各指标的变化情况,为贫血患者病情严重程度的评估提供依据。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白H病   妊娠结局   贫血   输血  

摘要： 目的分析妊娠合并血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病患者的临床特征,评估孕前贫血程度对母儿预后的影响。方法以2017年1月1日至2022年12月31日广州医科大学附属第三医院收治的12例经基因检测确诊的HbH病孕妇为研究对象,通过描述性统计分析,回顾性研究这12例患者的地中海贫血基因型、孕前和孕期一般情况及母儿结局等临床资料。结果12例患者根据孕前贫血程度分为中度贫血组(Hb<90 g/L,n=5)与轻度贫血组(Hb≥90 g/L且<110 g/L,n=7)。中度贫血组中1例为缺失型HbH病,其余4例非缺失型;均有输血史;孕期4例进展为重度贫血,4例出现胎儿生长受限。轻度贫血组包括6例缺失型和1例非缺失型患者;孕期均未进展为重度贫血或有输血需求。母儿结局方面,中度贫血组2例选择放弃胎儿并引产;3例剖宫产分娩,其中2例早产伴轻度窒息,1例足月产。轻度贫血组中1例因胎儿宫内死亡引产,其余6例中阴道自然分娩2例、产钳助产1例,剖宫产3例;分娩的6例患者中,1例早产,1例新生儿重度窒息,4例发生产褥感染或产后出血等并发症。结论HbH病患者的临床表现差异大,可根据孕前贫血程度进行分层管理,中度贫血者孕期需更密切监测和管理,以改善母儿预后。