关键词： 孕妇   地中海贫血基因检测   产前诊断  

摘要： 分析孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断结果,确保优生优育。方法 400例疑似地中海贫血孕妇为研究对象,这些孕妇均在本院建档,定期检查,在检查过程中,进行血常规等检查,筛查发现有异常情况。针对这些孕妇,进行PCR法检测,通过地中海基因检查,筛选出阳性病例。同时,针对这些病例,要求其配偶进一步进行检查。对于检出夫妇地中海贫血基因的情况,需要对胎儿开展产前诊断。本次研究通过羊水穿刺方式,对胎儿是否携带地中海贫血基因进行确定。结果 地中海贫血初筛检出阳性比例29.8%,经基因检测确诊17.5%。11例胎儿经羊水穿刺检出地中海贫血9例,有1例水肿胎、2例HβH病胎儿引产;其余地中海贫血经分娩后随访,均未见贫血表现,发育正常。其余2例为阴性,继续妊娠。结论 对孕妇进行地中海贫血基因检测,并通过产前胎儿地中海贫血基因诊断,有助于筛查出严重的地中海贫血胎儿,通过终止妊娠,提升出生人口质量。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 探讨缺铁性贫血和地中海贫血患者的血常规检验对比。方法 选取2020年5月~2023年6月本院收治的贫血患者123例进行回顾性分析,根据贫血类型分组,57例为铁贫组,66例为地贫组,均予以血常规检验,分析对比效果。结果 铁贫组的红细胞计数、血红蛋白、红细胞体积分布宽度高于地贫组(P<0.05),而平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度、平均红细胞比容比地贫组低(P<0.05);铁贫组的WBC异常率1.75%、PLT异常率5.26%,低于地贫组的15.15%、16.67%,有统计学意义(P<0.05)。结论 在铁贫与地贫诊断中,血常规检验可作为关键的指标,来判断贫血的类型,且操作方便,准确性高。

关键词： 血常规   红细胞参数   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的探究贫血指标在妊娠期贫血孕妇诊断中的应用价值。方法选取30例妊娠期贫血孕妇(缺铁组)与30例地中海贫血孕妇(地中海组),另选取30例健康体检孕妇作为对照组。所有受检者均进行血常规检验,比较三组受检者的贫血指标、缺铁组与地中海组的诊断效能。结果缺铁组、地中海组血红蛋白、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白均低于对照组,红细胞分布宽度高于对照组(P<0.05)。缺铁组血红蛋白、红细胞分布宽度高于地中海组,平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白低于地中海组(P<0.05)。缺铁组与地中海组诊断准确率、敏感度与特异度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论贫血指标对妊娠期贫血患者诊断具有一定价值,且可以鉴别缺铁性贫血与地中海贫血,值得临床推广。

关键词： 地中海贫血   铁过载   输血   地拉罗司分散片   疗效   不良反应  

摘要： 目的探讨输血依赖型地中海贫血(TDT)合并铁过载患儿予规范治疗(定期输血和祛铁)的效果。方法选取首次口服地拉罗司分散片(DFX)袪铁治疗的TDT患儿62例,收集治疗前TDT患儿的一般临床资料[年龄、性别、身高、体质量、首次输血时间、输血前血红蛋白(Hb)及血清铁蛋白(SF)等],每年1次检测患儿身高及体质量评价生长情况,每3月1次抽取静脉空腹血检测Hb、SF、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)及血肌酐等血液生化指标,并记录患儿脏器损害发生情况(肝酶、肌酐升高、恶心、皮疹及关节痛等),规范治疗、随访2年。结果96.7%TDT患儿在规范治疗前已出现生长迟缓,生长发育迟缓TDT患儿输血前Hb水平低于生长发育正常患儿,SF水平高于生长发育正常患儿,差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01);规律口服DFX祛铁治疗2年的患儿SF呈逐年下降趋势,服药后SF较入组前降低(P<0.05);输血前Hb水平与脏器损害无相关性(P>0.05),铁过载程度与脏器损害有相关性(P<0.05);随访2年规范治疗的TDT患儿无新增脏器损害,治疗前后TDT患儿脏器损害发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论TDT患儿普遍存在生长发育迟缓,高量输血及低铁负荷可改善生长发育迟缓;DFX可有效降低铁负荷,不良反应少。

关键词： 重型地中海贫血   双重杂合子   红细胞形态   血红蛋白水平   慢性溶血性贫血   α地中海贫血   产前诊断   基因缺陷  

摘要： 地中海贫血病(简称“地贫”),是由于珠蛋白肽链基因缺陷导致其mRNA含量减少,继而珠蛋白肽链合成减少甚至缺失,导致体内正常的血红蛋白类型含量发生改变的一类慢性溶血性贫血疾病,属常染色体遗传病。目前已成为我国常见的遗传性血液病之一,主要分α和β两种。如果这两类地中海贫血的携带者婚配,就有可能生育αβ复合型地中海贫血的后代,而这类复合型的双重杂合子个体无论是与α地中海贫血或者β地中海贫血的杂合子个体婚配,均有机会生育重型地中海贫血患儿。因此,此类αβ复合型双重杂合子的准确检出对于做好产前诊断的优生优育工作尤为重要。分子检测技术如PCR和DNA测序在诊断中起着关键作用,可以识别α或β珠蛋白基因的突变或缺失,血液学分析则通过血红蛋白水平、红细胞形态和数量的测定来评估病情,为治疗提供依据。

关键词： α-地中海贫血   基因检测   遗传咨询  

摘要： α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者筛查的广泛开展,越来越多的α地贫基因变异类型被发现,为临床遗传咨询带来了较大的挑战。本文从α地贫基因检测临床遗传咨询的角度,对α-地贫基因检测前后咨询需要重点关注的内容进行了探讨,并达成了本专家共识,旨在为临床医师提供规范化的遗传咨询指导意见。

关键词： 新生儿   地中海贫血   早期筛查   价值  

摘要： 目的分析小儿早期地中海贫血筛查的意义。方法选取2020年12月—2022年12月在本院出生的3962例新生儿为研究样本,均对其进行了地中海贫血筛查工作,统计筛查结果,整理对照入组新生儿半年期的回访结果。结果共筛查出218例地中海贫血患儿,占比5.50%,其中β0地中海贫血145例,占比3.66%,β+地中海贫血69例,占比1.74%,其他类型4例,占比0.1%;地中海贫血患儿的发育迟缓、智力损伤、感染、病理黄疸、神经缺损、死亡发生率均显著高于正常新生儿,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论对小儿群体实施地中海贫血筛查有助于尽快检出地中海贫血,对其实施针对性的治疗,以降低患儿出现不良结局的发生率,建议临床尽快开展针对全体新生儿的早期地中海贫血筛查。

关键词： α-地中海贫血   β-地中海贫血   四川金堂地区   孕妇  

摘要： 目的探讨四川金堂地区孕妇地中海贫血(以下简称“地贫”)基因携带类型及频率分布,为金堂地区地贫防控体系构建提供参考数据。方法对2018年4月至2023年6月首次来该院进行常规产检的4733例孕妇进行中国人常见的23型地贫基因检测,对疑似罕见型地贫标本送至广州凯普医药科技有限公司进行检测。结果确诊地贫基因携带者782例,金堂地区孕妇地贫总携带率为16.52%,其中检出α-地贫487例,占总携带数的62.21%,基因型以αα/-αSEA型、αα/-α^(3.7)型、αα/-α^(4.2)型、α^(CS)α型、α^(WS)α型为主;检出β-地贫278例,占总携带率的35.58%,基因型以CD17M/N、CD41-42M/N、IVS-Ⅱ-654M/N、CD71-72M/N、βEM/N为主,其中还包含的3例罕见型地贫;检出复合型地贫17例,占总携带数的2.21%。结论金堂地区孕妇地贫阳性率较高,类型复杂多样;α-地贫患者高于β-地贫患者,分布存在一定的地域特征,α-地贫多见于αα/-αSEA、αα/-α^(3.7)、αα/-α^(4.2);β-地贫多见于CD17M/N、CD41-42M/N、IVS-Ⅱ-654M/N。

关键词： 地中海贫血   基因突变   荆州地区  

摘要： 目的:分析荆州地区地中海贫血患者的基因突变类型及频率。方法:选取2019年6月至2022年6月在荆州市中心医院就诊的721例疑似地中海贫血患者为研究对象。男性204例,女性517例,采用PCR-反向斑点杂交法,分析该群体中常见的23种α或β地中海贫血基因突变类型及频率。结果:721例疑似地中海贫血患者中,检测出α或β地中海贫血基因阳性228例(31.62%),其中α地中海贫血87例(38.16%),β地中海贫血140例(61.40%),α复合β地中海贫血1例(0.44%)。共检出α地中海贫血基因突变类型4种,均为缺失型,包括αα/--SEA(64/87,73.56%)、αα/-α3.7(14/87,16.09%)、--SEA/-α3.7(7/87,8.05%)、αα/-α4.2(2/87,2.30%);140例β地中海贫血患者中,单纯杂合子138例,以IVS-II-654M(63/140,45.00%)、CD41-42M(34/140,24.29%)、CD17M(18/140,12.86%)和CD27-28M(10/140,7.14%)基因型为主,占全部突变的89.29%(125/140),双重杂合子2例(2/140,1.43%),未检出β地中海贫血纯合子;α复合β地中海贫血1例,基因型为-α3.7/IVS-II-654M。比较不同类型地中海贫血发生率,差异具有统计学意义(χ^(2)=194.250,P<0.001)。疑似患者中男、女性检出地中海贫血基因阳性比例无显著性差异(χ^(2)=0.199,P=0.655)。结论:荆州地区α地中海贫血基因突变以αα/--SEA为主,β地中海贫血以IVS-II-654M突变多见,α复合β地中海贫血较为少见,可以为荆州地区制订地中海贫血防治措施提供参考依据。

关键词： 儿童   遗传性溶血病   遗传性球形红细胞增多症   地中海贫血   诊断  

摘要： 目的研究遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)患儿合并α-地中海贫血的临床特征、诊疗方法以及预后, 提升对该病的诊疗水平。方法回顾性分析1例HS合并α-地中海贫血患儿的临床资料, 患儿, 女, 以"贫血4年"就诊, 通过患儿溶血贫血病史、家族史、伊红-5''-马来酰亚胺流式细胞术检测、骨髓细胞学检查、基因检测, 诊断为HS合并α-地中海贫血。检索CNKI、万方、维普、PubMed数据库中2014年至2023年的相关文献, 并进行文献复习。结果该患儿诊断后仍处于临床观察期, 文献复习共报道2例HS合并地中海贫血患儿, 1例仍间断输血和祛铁治疗, 1例未明确描述预后。结论遗传性溶血病可以多种病因共存, 临床工作中对该病筛查时要全面, 从而避免漏诊。