关键词： 地中海贫血筛查   血红蛋白电泳   血常规检验   联合应用   产前诊断  

摘要： 旨在探讨产前地中海贫血筛查中血红蛋白电泳与血常规检验的联合应用效果,以提高筛查的准确性和效率。方法 本研究纳入150例女性地中海贫血患者,随机分为观察组和对照组,各75例。观察组采用1:1稀释比例进行血红蛋白电泳,对照组采用1:2稀释比例,均使用全自动毛细管电泳仪和五分类血细胞分析仪进行检验。结果 观察组在血红蛋白A2、血红蛋白F等电泳图谱参数上与对照组存在显著差异(P<0.05),而血常规检验参数如白细胞计数、红细胞计数等两组间无显著差异。结论 血红蛋白电泳与血常规检验的联合应用能显著提高产前地中海贫血筛查的准确性,为临床提供更可靠的筛查方法。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   血常规检验  

摘要： 探讨地中海贫血、缺铁性贫血鉴别中行红细胞计数等血常规常规检验价值研究。方法 选取我院100例贫血患者,这些选取对象来院就诊的时间段为2023年10月-2024年10月,将选取的调查对象根据贫血的类型不同分为地中海贫血组(50例)和缺铁性贫血组(50例)。组织其进行血常规检验,比较两组检验结果。结果 缺铁性贫血组Hb、MCHC水平高于地中海贫血组,RBC、RDW、MCV低于对照组(P<0.05)。结论 可以使用血常规检验鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血,其检测参数水平具有明显差异。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验   鉴别诊断   铁代谢指标  

摘要： 探讨血常规检验在地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值。方法 选取2021年1月至2024年12月我院收治的60例患者,随机分为对照组和观察组,每组30例。对照组进行血常规检测,观察组进行血红蛋白电泳检测,均结合基因检测确诊。结果 观察组的红细胞平均体积、分布宽度、形态异常率和平均血红蛋白量均显著低于对照组,血红蛋白浓度和平均浓度也明显低于对照组。铁代谢指标方面,观察组患者的血清铁含量、铁蛋白水平、转铁蛋白饱和度和总铁结合力均显著低于对照组。临床症状方面,观察组患者的乏力程度、头晕频率、面色苍白程度和心悸发生率均明显低于对照组。结论 血常规检验在地中海贫血与缺铁性贫血的鉴别诊断中具有重要应用价值,通过对比分析红细胞形态、血红蛋白含量、铁代谢指标和临床症状,可以为临床诊疗提供准确的诊断依据。

关键词： 地中海贫血   基因型   临床特点  

摘要： 【目的】探讨广西贺州地区非常规(罕见)型地中海贫血(地贫)携带类型及临床特征。【方法】对2022年至2024年收治的5462例地贫初筛阳性标本进行常规地贫基因检测,从中选出常规地贫基因检测结果与地贫筛查结果不相符的标本作为研究对象,在排除缺铁性贫血后,采用Gap-PCR、基因测序等技术进行相关检测。【结果】共检测出48例罕见地贫基因突变,其中α-地贫21例,β-地贫27例。在α-地贫中,占比前3位的为αα/ααα^(anti3.76)例,占28.57%;--^(THAI)/αα(泰国型)5例,占23.81%;α^(IVS-Ⅱ-55)α/αα3例,占14.29%。β-地贫中,β^(-50)/β^(N) 11例,占40.74%;β^(CD37)/β^(N) 6例,占22.22%。【结论】贺州地区部分罕见型地贫,尤其是部分重型地贫并非罕见,建议进一步重视β^(CD37)/β^(N)、β^(-50)/β^(N)、αα/ααα^(anti3.7)等类型的检测,并把其纳入常规检测范围,这将进一步有效避免中型、重型地贫患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   机器学习   GBDT模型   血常规   血红蛋白电泳  

摘要： 目的探讨地中海贫血GBDT预测模型的构建与临床应用价值。方法回顾性收集2019年12月至2025年3月期间3612例地中海贫血受检者临床资料,3343例用于模型构建,269例用于外部独立验证。采用单因素和多因素Logistics回归方差分析筛选变量用于模型构建。使用9种机器学习方法建立地贫诊断模型,并用多种评价指标和评估方法比较预测性能,筛选出最优模型。通过SHAP图对特征的重要性进行排序和可视化解释。结果在9个模型中,GBDT地贫预测模型表现最佳。GBDT在训练集和外部独立验证集的ROC曲线下面积AUC值、灵敏度、特异性分别为0.979、0.915、0.942和0.905、0.793、0.846。结论GBDT模型诊断地贫的准确度和实用性较高,可用于地贫的早期筛查和诊断。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规   全自动血细胞分析仪   效果  

摘要： 目的目的分析在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别中,采用全自动血细胞分析仪血常规检验的差别。方法方法抽取2023.01-2023.12于本院接受治疗的缺铁性贫血50例,地中海贫血患者50例。整体100例患者均纳入贫血组中,同时另选取同时期于医院接受检查的健康受检者100例纳入健康组中。均对其应用血细胞分析仪测量血常规指标,并分析其结果。结果结果地贫组的RBC、Hb、MCH、MCHC均低于健康组,但高于缺铁性贫血组;地贫组的MCV低于健康组和缺铁性贫血组,RDW-CV高于健康组和缺铁性贫血组;缺铁性贫血组的MCV低于健康组,RDW-CV高于健康组(P<0.05)。结论结论全自动血细胞分析仪检测缺铁性贫血、地中海贫血患者及其分别与健康筛查人群血常规指标不同,根据数据变化,可指导临床诊断。

关键词： 地中海贫血   妊娠期贫血   铁代谢   血红蛋白   血清铁蛋白  

摘要： 目的探讨不同基因型地中海贫血(简称地贫)孕妇妊娠各期贫血及铁代谢的特征。方法本研究为队列研究。回顾性选择2019年1月至2023年12月于广西壮族自治区妇幼保健院定期产前检查并分娩,且进行地贫基因检测的3303例单胎妊娠孕妇为研究对象,根据地贫基因检测结果分组:未携带地贫基因者为对照组(1539例),地贫基因携带者(1764例)再根据基因型进一步分为-α/αα组(326例)、--/αα或-α/-α组(649例)、点突变α-地贫组(201例)、β0-地贫组(368例)、β+-地贫组(91例)和α复合β-地贫组(129例)。分别于孕早期、中期、晚期检测血红蛋白(hemoglobin,Hb)及血清铁蛋白(serum ferritin,SF)含量。通过重复测量方差分析、LSD检验及Kruskal-Wallis秩和检验、Bonferroni校正多重检验比较各组、各孕期妊娠期贫血、铁储备的差异。结果相较于孕早期,各组孕妇孕中、晚期Hb下降(LSD检验,P值均<0.05),贫血程度加重(Bonferroni校正,P值均<0.017)。同一孕期各组贫血严重程度不同(H孕早期=918.20,H孕中期=1224.50,H孕晚期=980.19;P值均<0.001),Hb水平也不同(F孕早期=282.54,F孕中期=352.31,F孕晚期=239.02;P值均<0.001),其中β0-地贫组孕早期、中期、晚期中度贫血发生率[38.6%(142/368)、85.3%(314/368)和73.6%(271/368)]均高于其他组(Bonferroni校正,P值均<0.002),Hb水平[(102.1±8.9)、(92.0±7.3)和(94.6±7.7)g/L]均低于其他组(LSD检验,P值均<0.05)。各组孕妇随孕期进展SF水平逐渐下降(LSD检验,P值均<0.05),缺铁程度加重(Bonferroni校正,P值均<0.017),孕晚期地贫孕妇铁缺乏率为21.5%(79/368)~46.0%(150/326)。同一孕期内各组缺铁程度不同(H孕早期=79.13,H孕中期=203.98,H孕晚期=130.55;P值均<0.001),SF水平也不同(F孕早期=17.28,F孕中期=44.60,F孕晚期=31.87;P值均<0.001),其中孕中期、晚期β0-地贫组铁缺乏率[9.8%(36/368)和21.5%(79/368)]与其他组相比均最低(Bonferroni校正,P值均<0.002),β0-地贫组、β+-地贫组各孕期SF水平高于其他组(LSD检验,P值均<0.05)。结论地贫孕妇妊娠期可出现不同程度的铁缺乏,缺铁及贫血程度随孕周增加而加重,且不同基因型地贫孕妇妊娠期铁缺乏和贫血程度存在差异,临床应根据不同基因型对地贫孕妇进行个体化管理,动态监测贫血及铁代谢变化。

关键词： 输血依赖型地中海贫血   输血   管理   指南   儿童  

摘要： 地中海贫血是一组由于血红蛋白合成障碍导致无效红细胞生成的遗传性疾病,临床表现为轻重不等的慢性贫血。输血依赖型地中海贫血患者终生依赖规律输血和祛铁治疗,规范的输血治疗和正确的输血并发症处理可以保证儿童患者的生长发育和提高患者的生存质量。该指南制订工作组参考国内外指南、专家共识和相关研究,形成这部指南,旨在进一步规范我国儿童输血依赖型地中海贫血的输血管理。

关键词： 地中海贫血   基因治疗   自体造血干细胞移植   基因编辑   转化医学  

摘要： 地中海贫血的传统治疗方式为定期输血和异基因造血干细胞移植(allogenic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)。近年兴起的基因修饰自体造血干细胞移植是治愈输血依赖型地中海贫血(transfusion dependent thalassemia,TDT)的新策略,有望替代传统治疗手段,使TDT患者终身受益。地中海贫血基因治疗现有2种技术路线:将外源性β-珠蛋白基因转导造血干细胞(hematopoietic stem cell,HSC)的基因添加;利用CRISPR-Cas9系统重新激活γ-珠蛋白表达的基因编辑。该文结合已获批上市的药物和临床试验的研究进展,具体分析了2种路线各自的优势与局限性,讨论了目前地中海贫血基因治疗药物的有效性和安全性,以及干细胞体外扩增与干性维持、载体递送介导体内基因修饰等关联技术的未来攻克方向。在实现临床转化层面,该文就工艺开发困境、临床试验开展、监管审批流程、商业化及支付体系等临床试验面临的现阶段挑战,进行深入思考并阐述可行性解决方案。

关键词： 输血   血液检验   贫血   鉴别   地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞计数  

摘要： 目的探讨贫血鉴别诊断中应用输血前血液检验的价值。方法选取2022年1月至2024年2月无锡市中心血站配血患者中贫血样本80例,且在输血前进行血液检验,按照其贫血类型分为地中海贫血、缺铁性贫血,其类型作为观察组,同期选择在无锡市中心血站成功献血的20名无偿献血者的样本作为对照组,分析两组检测结果,包括不同病情者的测定结果和不同贫血类型患者的测定结果。结果观察组较对照组的红细胞分布宽度(RDW)升高,血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞计数(RBC)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、血清铁蛋白(SF)降低(P<0.05)。观察组中地中海贫血患者Hb、MCH、MCHC低于缺铁性贫血患者,RBC、MCV、RDW、SF高于缺铁性贫血患者(P<0.05)。观察组中轻度者RDW低于中度、重度者,Hb、MCHC、RBC、MCH、MCV、SF高于中度、重度者(P<0.05)。结论贫血鉴别诊断中应用输血前血液检验不仅可明确贫血类型、判断病情严重程度,亦可为输血的必要性和诊疗方案提供参考,并排除其他潜在的血液系统疾病。