关键词： 小儿   地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检查  

摘要： 探究小儿地中海贫血和缺铁性贫血两种血液疾病鉴别中血常规检查的价值。方法 本次对医院2023年1月开始到2024年6月接受体检的人员进行资料筛选,以其中的60名健康儿童作为对照组,将60例贫血患儿作为观察组,比较双方血常规检测指标并判断其在贫血类型鉴别上的效果。结果 观察组与对照组血常规指标差异大并具有统计学意义;地中海贫血诊断与缺铁性贫血诊断的准确率依次为94.44%、100%;红细胞、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量数值差异显著(P<0.05)。结论 血常规检查对贫血中小儿地中海、缺铁性贫血诊断精度高,所以具有广泛推广以及应用的价值。

关键词： 非输血依赖型地中海贫血   肝   脾   肾   三脏同调理论   验案举隅  

摘要： 地中海贫血是一种隐性单基因遗传病之一,具有很高的发病率和严重的危害性,通常该病会导致溶血、贫血和无效造血。中医认为地中海贫血乃先天禀赋不足,致后天气血失养,急性发作期间需要控制溶血和输血,平时则要注意祛铁治疗。中医通过肝、脾、肾三脏同调理论,临床实践重视肝、脾、肾三脏同调,以改善血化生不足,调和先后天精血,从而进一步升高非输血依赖型地中海贫血患者血液中的血红蛋白(Hb)含量,减少输血频率以及铁沉积,为临床治疗提供了理论依据。

关键词： 地中海贫血筛查   育龄夫妇   罕见型地贫  

摘要： 目的了解广州市天河区育龄夫妇地中海贫血(以下简称地贫)检测结果特征并总结筛查经验,为地贫防控提供参考依据。方法分析2019年1月至2022年12月广州市天河区妇幼保健院32427对参加广州市免费产前筛查和诊断项目(地贫防控项目)育龄夫妇的检测结果。地贫检测流程为:夫妇一方或双方平均红细胞容积<82 fL或(和)平均红细胞血红蛋白量<27 pg时,夫妇双方均行血红蛋白A2、血红蛋白F相对定量及α-地贫基因6个常规变异类型检测。HbA2≥3.5%者加测β地贫基因17个常规突变位点。特殊样本做进一步基因检测。结果检出红细胞指标异常夫妇7116对,地贫携带者5231人(8.06%),α地贫、β地贫、α复合β地贫携带率分别为5.67%、2.09%、0.30%。α地贫中最常见为--SEA/αα,构成比占57.07%。β地贫中最常见基因型为β41-42/βN,构成比35.97%。HbA2≥3.5的β地贫基因携带者1534例,其中合并α地贫基因携带者195例(12.71%)。检出生育生育Hb Bart's水肿胎、Hb H病、双重杂合子β-地贫风险夫妇分别为52对、122对、29对。HbA2、红细胞指标、联合检测三种检测方法检测静止型α地贫、轻型α地贫、Hb H病的灵敏度均呈上升趋势(P<0.05),三种检测方法检测β地贫的灵敏度均高于α地贫(P<0.05)。检出58例罕见型地贫。结论广州市天河区育龄夫妇地贫优势基因型分布与其他地区类似。应用HbA2筛查β地贫时需防范合并型α地贫漏检。地贫红细胞指标筛查灵敏度高于HbA2定量检测,β地贫筛查灵敏度高于α地贫。血液学指标与常规基因检测结果不符时,扩大基因检测范围有利于检出罕见型地贫。

关键词： 急性坏死性脑病   α地中海贫血   RANBP2基因   HBA1和HBA2突变  

摘要： 目的探讨儿童急性坏死性脑病(ANE)的早期诊断、治疗方案。方法对2022年杭州市儿童医院收治的1例RANBP2基因突变的急性坏死性脑病合并α地中海贫血的3月龄婴儿的临床资料、影像学及诊治过程进行分析总结。结果患儿因“发热3 d、抽搐2次”入院。早期进行头颅核磁,发现典型三色图像,随后予激素大剂量冲击及对症治疗,患儿症状逐渐好转,最终病愈出院,后期全外显子组测序报告RANBP2基因突变和α地中海贫血基因(HBA1和HBA2基因突变),确诊为ANE1型。结论对于考虑儿童急性坏死性脑病的患儿,在条件允许的情况下,应尽早进行相关基因学检测和头颅相关影像学,以利于早期诊断和指导用药。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   地贫基因  

摘要： 地中海贫血使用地贫基因加血红蛋白电泳诊断,并且观察其应用效果。方法 患者地中海贫血36例,时间2024年1到2024年8月,作为贫血呈现组,同时,健康体检人员作为健康呈现组,对比两组检验结果。结果(1)贫血呈现组和健康呈现组检验指标情况:贫血呈现组HbF大于健康呈现组HbF,贫血呈现组HbA2大于健康呈现组HbA2,(t=3.568,p=0.035)。(2)不同地中海贫血类型患者检验指标情况中:两种贫血类型在HbF、HbA2有差别,(t=3.480,p=0.036)。(3)不同检测方法准确率情况:两种联合检测优于两种单一检测,(x2=15.270,p=0.010)。结论 地中海贫血使用地贫基因加血红蛋白电泳诊断效果优良,可推广。

关键词： 家庭为中心理念   全过程护理   重型β地中海贫血   并发症发生率  

摘要： 研究家庭为中心理念下全过程护理方法在重型β地中海贫血(β-地贫)患儿中的应用价值。方法 选择2023年11月~2024年11月本院收治的重型β-地贫患儿共计50例,随机数字法分为研究组、对照组,单组25例,对照组实施常规护理,研究组实施家庭为中心理念下全过程护理,分析不同护理方式运用的价值。结果 研究组治疗依从性高于对照组(P<0.05);研究组护理满意度高于对照组(P<0.05);研究组并发症发生率低于对照组(P<0.05)。结论 运用家庭为中心理念下全过程护理对重型β-地贫患儿提供护理,可明显降低并发症发生率,提升患儿治疗依从性和护理满意度,值得运用。

关键词： 重型地中海贫血   血液内科   国际先进水平   地贫   广西医科大学第一附属医院   国内领先   出生  

摘要： 广西地中海贫血防治目前已实现重型地中海贫血胎儿零出生(低于0.3/万)的目标,达到国内领先、国际先进水平。“这次的检查结果也很好。”在广西医科大学第一附属医院血液内科,主任医师刘容容对老挝患儿妮娜的父亲说。

关键词： 血管肉瘤   肝脏   α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁  

摘要： 目的探讨肝脏血管肉瘤的临床病理特点,并评估α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(Alpha-thalassemia-mental rebardation X-linked,ATRX)免疫组化染色在其诊断中的应用。方法回顾性分析北京医院病理科2014年至2023年诊断的7例肝脏血管肉瘤患者的病理及临床资料,并采用免疫组化方法检测ATRX表达情况。结果患者中6例为体检时偶然发现,1例因腹痛就诊。6例患者为多发结节,仅有1例为单发结节。镜下形态多样,高分化血管肉瘤可见肝板萎缩,肝窦内衬覆肿瘤细胞,低分化血管肉瘤细胞异型性较大,需要与其他肉瘤相鉴别。肿瘤细胞均表达血管内皮标记血小板内皮细胞黏附分子-1(platelet endothelial cell adhesion molecule,CD31)、造血祖细胞抗原(CD34)及Ets相关基因(Ets related-gene,ERG)等,并有4例中-低分化血管肉瘤肿瘤细胞出现ATRX表达缺失。结论肝血管肉瘤表现及影像学检查无特异性,综合分析患者的临床及形态学,并辅以血管标记及ATRX免疫组化染色,有助于正确的病理诊断。

关键词： 妊娠合并地中海贫血   中药复方   气虚证   白术   党参   茯苓   黄芪   山药   阿胶   八珍汤   归脾汤   数据挖掘  

摘要： 【目的】采用数据挖掘方法回顾性分析妊娠合并地中海贫血(简称“地贫”)的中医证型及中药用药规律。【方法】收集2022年2月至2024年2月期间广州中医药大学第一附属医院门诊收治的、采用中药复方治疗且有效的妊娠合并地中海贫血患者的病案资料,运用频次分析、关联规则分析、聚类分析等数据挖掘的方法进行中医证型及中药用药规律的分析。【结果】中医证型分析结果显示,地贫孕妇多被辨证为气虚证。本研究中共纳入处方64首,涉及中药51味,频次在35次以上的高频中药为白术、党参、茯苓、黄芪、山药、阿胶、炙甘草。所用药物的性味以甘平为主,归经以归脾经、肺经为主,功效以安胎为主。关联规则分析显示,“党参-白术”“茯苓-党参,白术”“黄芪-茯苓,党参,白术”为核心药物组合。聚类分析共得到5组聚类药物。【结论】地贫孕妇以气虚证多见。中药治疗妊娠合并地中海贫血遵循“气血同补,心脾同治,补而不滞”的原则,以平性甘味药为主,处方通常在八珍汤或归脾汤的补益基础上,根据虚热、水湿、血瘀以及风寒湿热等内外之邪兼夹的不同以进行加减,从而保证母体与胎儿的安全。

关键词： β-地中海贫血   血常规红细胞参数   筛查诊断   误诊率   临床应用  

摘要： 探讨β-地中海贫血疾病筛查诊断中血常规红细胞参数的应用价值。方法 选取我院2022年2月至12月期间收治的80例疑似β-地中海贫血的患者,分为研究组和参照组,各40例。研究组使用血常规红细胞参数作为筛查诊断工具,参照组使用传统的筛查诊断方法。结果 研究组所有红细胞参数平均浓度(MCHC)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞分布宽度(RDW)都显著优于参照组(P<0.008)。研究组的诊断准确率为97.50%,明显高于参照组的92.50%(P<0.008)。同时,研究组的误诊与漏诊率为2.50%,显著低于参照组的7.50%(P<0.008);结论 血常规红细胞参数在β-地中海贫血疾病的筛查诊断中具有较高的应用价值,其准确率高,误诊率低,有利于对β-地中海贫血疾病进行早期筛查和诊断,值得在临床上推广应用。