关键词： 地中海贫血   αβ复合型地中海贫血   基因型   表型分析  

摘要： 目的:分析深圳地区小儿αβ复合型地中海贫血的基因型以及血液学特征。方法:采用血常规和毛细管电泳对患儿红细胞参数和血红蛋白组分进行分析,采用反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法检测α缺失型地中海贫血和α三联体,巢式PCR检测疑似HKαα地中海贫血的样本。结果:在74例αβ复合型地中海贫血中共计检出29种复合基因类型,其中1例β地中海贫血合并αααanti4.2/αα和5例双重杂合β地中海贫血复合α地中海贫血有中间型地中海贫血的表型,1例β-28/βcap+40-43双重杂合合并--SEA/αα和其余的62例均表现为轻型β地中海贫血特征,2例βCAP+40-43/βN合并--SEA/αα表现为轻型α地中海贫血特征。结论:深圳地区αβ复合型地中海贫血的基因类型复杂多样,常见的复合类型血液学指标同单纯性β地中海贫血相似,如果出现不相符的情况,要考虑稀有地中海贫血的存在。

关键词： 地中海贫血   吉姆萨染色   铁染色   染色识别  

摘要： 地中海贫血(thalassemia)又称海洋性贫血,在我国多发于华南、西南和长江流域以南[1],常因贫血、黄疸而就诊。本文报道了1例体检患者,因血常规异常行血涂片镜检、铁染色发现Pappenheimer小体即含铁小体,进而识别出地中海贫血,从而提供利用血涂片铁染色筛查铁代谢障碍相关疾病的实验室检查思路。

关键词： 孕妇   地中海贫血   产前诊断   基因型  

摘要： 目的了解福建宁德地区孕妇αt、β地中海贫血基因类型及分类,探讨地中海贫血发生情况,预防地中海贫血息儿出生.方法采用前瞻性设计,以2016年10月至2018年8月在宁德市医院进行常规产检的孕妇为观察对象,采集静脉血,进行血细胞分析.对表现为小细胞低色素的孕妇,排除其他原因后,进行地中海贫血基因检查.采用PCR和反向斑点杂交(reversedotblothybridization,RDB)技术同时进行α、β地中海贫血基因检测.结果共对39890名孕妇进行血细胞分析,其中有1427名孕妇血象表现为小细胞低色素性,检出率为3.58%;对其中343名孕妇进行地中海贫血基因筛查,检出α、β地中海贫血239例,检出率为69.68%.共检出α地中海贫血146例,检出率为42.57%,包括7种基因型,其中--SEA/αα检出117例,-α3.7/αα检出16例,-α4.2/αα检出5例,ααQs/αα与ααWS/αα各检出3例,-α3.7/-α4.2与--SEA/-α4.2各检出1例.共检出β地中海贫血88例,检出率为25.66%,包括7种基因型,其中IVS-Ⅱ-654/N检出39例,CD41-42/N检出32例,CD17/N检出7例,CD27-28/N和-28/N各检出3例,CD43/N和βE/N各检出2例.共检出αβ复合型地中海贫血5例,包括5种基因型,分别为--SEA/αα,CD17/N;-α3.7/-α3.7,CD41-42/N;--SEA/αα,IVS-Ⅱ-654/N;-α3.7/αα,IVS-Ⅱ-654/N;-α3.7/αα,βE/N,均为1例.结论福建宁德地区孕妇地中海贫血检出率较高,α地中海贫血以--SEA/αα基因型最多,β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654/N基因型最多.应加强对宁德地区育龄妇女地中海贫血知识的宣传,重视孕妇地中海贫血的产前检查与诊断,预防重症地中海贫血患儿出生.

关键词： 惠州   地中海贫血   异常血红蛋白病   新生儿   基因检测  

摘要： 目的调查广东惠州地区异常血红蛋白(hemoglobin,Hb)病的流行病学特征。方法对2016年1月至2017年12月在惠州市中心人民医院体检和就诊的28248例调查对象进行生化免疫-电泳筛查,对电泳异常标本采用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基因检测。结果2016年全年sebia电泳仪共检测14339人次(包含新生儿3769例),发现异常Hb者63例,筛查率为0.439%(63/14339);2017年全年sebia电泳仪共检测13909人次(包含新生儿3894例),发现异常Hb者55例,筛查率为0.395%(55/13909);异常Hb者:2016年检测J区带11例、K区带4例、Q区带8例、G区带4例、D区带2例、E区带34例;2017年检测J区带5例、K区带11例、Q区带5例、G区带4例、D区带2例、E区带34例。结论广东惠州地区2016年和2017年异常Hb人群携带率为0.439%、0.395%,高于广东省和全国平均发病率,符合惠州地区是客家人集散地,异常Hb携带高风险的地域流行特征;异常Hb者2016年、2017年检测均以J区、Q区带、E区带居多。

关键词： Hb   Q-Thailand   Hb   New   York   分子诊断   地中海贫血  

摘要： 目的通过对福建地区地中海贫血筛查中发现的异常血红蛋白Q-Thailand的研究,明确其血液学表型和基因型特征。方法采集来自福建省妇幼保健院门诊的患者外周血标本,通过血红蛋白毛细管电泳/高效液相色谱法和血液学参数分析收集疑似Hb Q-Thailand携带者,应用跨越断裂点聚合酶链反应,反向点杂交聚合酶链反应(polymerse chain reaction-reverse dot blot, PCR-RDB)和DNA测序的方法确诊疑似患者。结果在35例疑似Hb Q-Thailand患者中,共确诊20例Hb Q-Thailand携带者,其中有1例合并βCD41-42杂合突变,1例合并血红蛋白New York(Hb New York)。结论分析福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型特征可为临床遗传咨询提供依据。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别   诊断   应用价值  

摘要： 对在地中海贫血和缺铁性贫血的诊断与鉴别中应用血常规检验的价值进行分析评价。方法:我院为评析血常规检验的应用价值,抽取在我院就诊治疗(2017年6月-2019年6月)的40例缺铁性和地中海贫血患者作为本研究的被选取对象。为便于临床研究的顺利开展根据患者疾病类型进行分组处理,其中地中海贫血患者被设为A组(20例),缺铁性贫血患者则设为B组(20例),对两组患者的血常规检验结果进行比较。结果:利用统计学软件对不同组别患者的血常规检验结果数据进行分析后发现,两组患者的血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)和红细胞血红蛋白数量(MCH)等血常规检验指标数据均存在较大差异,P﹤0.05。结论:血常规检验在缺铁性贫血与地中海贫血患者中的应用,能够准确的对患者的贫血类型进行区分,诊断准确率极高,能够为患者临床治疗提供详细的资料参考。

关键词： 地中海贫血   筛查   产前检查   效果  

摘要： 目的:探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床运用效果.方法:选择2017年12月-2018年12月我院收治的80例患有地中海贫血的孕妇作为观察组,并选择同期80例无贫血症状的孕妇作为对照组,对比两组血常规检查结果.结果:观察组的Hb、MCV、MCH水平都远低于对照组(P<0.05).以地贫组基因诊断结果作为金标准,MCV、MCH筛查灵敏度为93.75％,特异度为82.50％,阳性率为88.13％.结论:在产前开展地中海贫血筛查,应用价值很高,可以较好提高优生率,值得推广应用.

关键词： 百色地区   地中海贫血   综合防治   实施效果  

摘要： 目的评价在百色地区实施地中海贫血综合防治项目的效果。方法将百色地区2006-2011年未实施地中海贫血综合防治项目作为对照组,将百色地区2012-2017年已实施地中海贫血综合防治项目作为观察组,通过回顾性分析百色地区地中海贫血筛查阳性的孕妇夫妇各项临床资料,观察地中海贫血综合防治项目实施后的效果。结果在婚检地贫已孕夫妇筛查及孕检夫妇地贫筛查中,观察组筛查对数均多于对照组;观察组孕期双方筛查阳性对数、孕期双阳夫妇基因诊断对数均多于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。同时,对照组与观察组分别诊出10例与39例重型地中海贫血儿,且观察组干预率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在百色地区实施地中海贫血综合防治项目长达5年之久,发现可降低重型地贫缺陷儿出生率,值得大力推广。

关键词： 地中海贫血   血常规   缺铁性贫血   诊断价值  

摘要： 目的分析血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法选取2017年1月至2018年12月180例贫血患者为回顾分析对象,根据其贫血类型分为观察组(地中海贫血组)和对照组(缺铁性贫血组),每组90例。两组患者均进行血常规检验,比较两组患者各项血常规检验指标的差异。结果观察组患者的血红蛋白含量(Hb)、平均血红蛋白含量(MCH),平均血红蛋白浓度(MCHC)高于对照组患者,红细胞分布宽度(RDW)、红细胞计数(RBC)、平均红细胞体积(MCV)低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检验有助于临床鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血,在贫血患者诊断中值得应用与推广。