关键词： 重型地中海贫血   患儿家长   领悟社会支持   自我效能   焦虑   中介效应  

摘要： 目的:分析重型地中海贫血患儿家长焦虑与领悟社会支持、自我效能的相关性,为预防患儿家长焦虑提供依据。方法:采用方便抽样法抽取142例重型地中海贫血患儿家长作为研究对象,采用领悟社会支持量表、总体自我效能量表、焦虑量表自评进行调查。结果:重型地中海贫血患儿家长焦虑总分为(52.24±10.58)分,发生率为61.97%;社会领悟支持得分为(55.38±11.74)分,自我效能得分为(26.47±9.58)分;不同文化程度、居住地、家庭人均月收入、子女个数的重型地中海贫血患儿家长焦虑得分比较差异有统计学意义(P<0.05);领悟社会支持、自我效能与焦虑呈负相关(r=-0.637、-0.622,P<0.01),领悟社会支持与自我效能呈正相关(r=0.682,P<0.01);重型地中海贫血患儿家长焦虑自我效能在领悟社会支持与焦虑之间起部分中介作用,中介效应占总效应的比例为34.61%。结论:重型地中海贫血患儿家长焦虑发生率较高,自我效能、领悟社会支持与其焦虑发生有密切关系,自我效能在领悟社会支持和焦虑之间起部分中介作用,提高其自我效能有助于提高领悟社会支持,缓解焦虑情绪。

关键词： PBL教学   进修生   地中海贫血  

摘要： 以问题为中心的PBL教学法是近年来在医学教学中广受关注的一种教学方法,在地中海贫血进修生教学中尝试PBL教学模式,通过问题设计、定期小组讨论、多媒体授课等形式,引导进修生学习地中海贫血理论知识,将枯燥的理论学习与地中海贫血检测技术相合,提高了进修生学习的主动性和积极性,培养了进修生自主学习和独立解决问题的能力,提高了地中海贫血进修生的教学质量。

关键词： 地中海贫血   沙盘游戏疗法   心理干预  

摘要： 本文目的是对沙盘游戏疗法在地中海贫血患儿心理干预中的应用进行综述,以期为地中海贫血患儿的心理康复提供参考。地中海贫血是以珠蛋白生成障碍为主要特征的遗传性疾病,由于长期输血治疗,患儿存在较多的心理和行为问题。沙盘游戏疗法作为一种有效、实用的儿童心理治疗方法,对提高地中海贫血患儿的康复效果、改善生存质量有重要的临床意义。

关键词： β-地中海贫血   干血斑   血红蛋白A   受试者工作特征曲线  

摘要： 地中海贫血(简称地贫)是我国华南地区高发和重点防治的一种遗传性溶血性疾病[1-2]。根据合成障碍肽链的不同,可将地贫分为α-地贫和β-地贫。基因检测是诊断地贫的金标准,但其成本高、技术要求高、检测时间长,无法在部分基层医院中开展,不适用于地贫的筛查。本研究利用毛细管血红蛋白(hemoglobin,Hb)电泳,筛查新生儿β-地贫,并对其临界值进行探讨。

关键词： β-地中海贫血铁过载   地拉罗司分散片   疾病控制率   SF   BNP   MRI  

摘要： 目的:分析地拉罗司分散片治疗重型β-地中海贫血铁过载患儿的效果.方法:选取2015年10月-2017年10月本院收治的重型β-地中海贫血所致铁过载患儿46例,按照随机数字表法将其分为地拉罗司组和去铁胺组,各23例.地拉罗司组口服地拉罗司分散片治疗,去铁胺组皮下泵注去铁胺治疗,比较两组用药1年后疾病控制效果、用药前后血清铁(SI)、铁蛋白(SF)、脑钠肽(BNP)、肌钙蛋白I(cTnI)及尿铁蛋白(UF)水平、用药前后肝脏及心脏MRI T2*值及用药不良反应情况.结果:地拉罗司组疾病控制率100%,高于去铁胺组的78.26%(字2=5.610,P=0.018);用药后,地拉罗司组血清SI、SF、BNP和cTnI水平均低于去铁胺组,UF水平、肝脏及心脏MRI T2*值均高于去铁胺组,差异均有统计学意义(P<0.05);地拉罗司组不良反应发生率低于去铁胺组(P<0.05).结论:地拉罗司分散片治疗重型β-地中海贫血铁过载患儿较去铁胺疾病控制效果更佳,能有效降低血清SI、SF、BNP和cTnI水平,减轻铁过载对肝脏和心脏的负荷,且用药安全性较高.

关键词： 地中海贫血   基因检测   育龄夫妇   陵水黎族自治县   海南省  

摘要： 目的:研究海南省陵水黎族自治县人群地中海贫血基因携带率、基因突变类型及其分布情况,为政府部门拟定合适的地中海贫血防控方案提供依据。方法:收集陵水县育龄夫妇地中海贫血初筛阳性标本,并检测中国人常见3种缺失型α-地中海贫血基因、3种突变型α-地中海贫血基因、17种β-地中海贫血基因,并分析检测结果。结果:陵水县育龄人群地中海贫血基因检出率为19.41%(274/1412),α-地中海贫血占地中海贫血基因携带病例83.21%(228/274),β-地中海贫血占地中海贫血病例8.03%(22/274),α-合并β-地中海贫血占地中海贫血病例8.76%(28/274)。结论:陵水黎族自治县地中海贫血基因检出率很高,地中海贫血基因携带情况具有地方特点,主要以α-地中海贫血为主,应加强对地中海贫血的血液筛查与基因诊断,并采取相应措施降低其基因频率。

关键词： 地中海贫血   血象筛查   产前诊断   防控  

摘要： 目的通过对婚前期、孕期夫妇地中海贫血(以下简称"地贫")检测数据回顾性分析评价河源市妇幼保健院地贫防控计划的实施效果。方法回顾性分析2016年1月~2018年12月在我院参加婚前检查、产前检查的夫妇关于地贫表型筛查的临床资料及数据,共2686例,了解其地贫筛查、基因诊断、产前诊断及妊娠结局情况。结果本组有1914例地贫血液学表型阳性者,其中同型基因309对、非同型基因89对、地贫高危夫妇307对。307例高风险胎儿中259例进行产前诊断,48例拒绝产前诊断。地贫产前诊断结果显示正常胎儿77例、静止型α地贫23例、标准型α地贫73例、标准型β地贫31例、中间型α地贫13例、中间型β地贫5例、重型α地贫32例、重型β地贫5例,其中37例重度地贫均选择终止妊娠,中间型地贫11例选择终止妊娠。结论广东省河源市妇幼保健院地贫防控计划有效减少中重度地贫新生儿出生,提高了本地区出生人口素质,为进一步制订人群地贫防控计划提供了依据。

关键词： 调研组   地中海   陈竺   防治   贫血   南方医科大学   广西壮族自治区   广西医科大学  

摘要： 2019年7月8日至9日,农工党中央主席陈竺率农工党中央调研组赴广东省广州市、广西壮族自治区南宁市开展地中海贫血(以下简称"地贫")防治工作调研。农工党中央副主席杨震参加调研。陈竺一行先后实地考察了两地的南方医科大学南方医院和广西医科大学第一附属医院,并就造血干细胞移植技术治疗"地贫"的实际效果,当地近三年地贫病人移植、治疗费用和医保保障力度,"地贫"预防、控制与治疗过程中遇到的具体困难等情况同院方领导和一线医生进行了详细交流。

关键词： 地中海贫血   高通量测序技术   筛检试验评价  

摘要： 目的:评价高通量测序(NGS)技术在地中海贫血基因筛查中的诊断价值。方法:收集2014年10月-2016年10月在东莞市第三人民医院产科进行孕前或孕期检查的2858例广东户籍夫妇的外周血,进行血常规检测、血红蛋白电泳分析,传统地中海贫血基因筛查及高通量测序。结果:运用NGS筛选α地中海贫血和β地中海贫血的漏诊率分别为0.87%、1.59%,传统筛查模式筛选α地中海贫血和β地中海贫血的漏诊率分别为26.77%、2.38%;运用NGS筛选α地中海贫血和β地中海贫血ROC曲线下面积分别为0.994和0.991,而传统筛查模式筛选的地中海贫血ROC曲线下面积分别为0.866和0.988;运用NGS进行α和β地中海贫血筛查的灵敏度、漏诊率、约登指数、阴性预测值优于运用传统筛查模式。结论:与传统筛查模式相比,NGS筛查地中海贫血基因的结果精确度高,可避免了常规方法的漏诊,因而诊断价值高,可广泛应用于临床,为地中海贫血的早期诊断提供保障。

关键词： 地中海贫血:罕见基因型   惠州  

摘要： 目的调查广东省惠州地区地中海贫血的基因突变类型及特征,为本地区地中海贫血的遗传咨询及产前诊断提供数据。方法采用PCR+导流杂交法对1588例疑似地中海地贫患者进行3种缺失型(--^SEA、-α^3.7、-α^4.2)和3种非缺失型突变(α^CSα、α^QSα、α^WSα),及常见16种β地贫基因突变类型检测。对常规基因型检测仍无法确诊者,采用多重链接探针扩增技术、DNA测序、缺口PCR及血红蛋白持续增多症缺失型电泳等技术进行罕见β地中海贫血基因检测。结果1588名疑诊患者中共检出地中海贫血患者620例,其中α-地中海贫血占24.55%(390/1588)。β-地中海贫血占14.48%(230/1588),检出6例罕见缺失型β地中海贫血,阳性率为2.61%(6/230)。结论惠州地区是地中海贫血的高发区,应积极开展地中海贫血的防治工作,还应注意罕见地贫的筛查和诊断,明确基因型,给临床提供确切的诊断依据。