关键词： 地中海贫血   RDW   MCV   MCH   MCHC  

摘要： 目的研究RDW在地中海贫血病中的特征及其临床意义。方法用全自动血液分析仪对83例轻型β地中海贫血,79例中、重β地中海贫血,89例α地中海贫血和78例健康人进行血常规检查,读取RBC、Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC和RDW数据,并进行统计分析。结果与正常对照组比较,轻型β地贫组MCV、MCH明显降低,RDW轻度增高;中、重型β地贫组RBC、Hb、Hct、MCV、MCH显著降低,RDW明显升高;α地贫组Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC显著降低,RDW明显升高(P<0.05)。结论地中海贫血患者部分红细胞参数有特征性改变。RDW升高明显,可作为地中海贫血筛查的指标。

关键词： 地中海贫血   育龄夫妇   基因检测  

摘要： 目的了解福建省泉州市育龄夫妇地中海贫血筛查及基因检测情况.方法采用前瞻性设计,收集2017年7月至2018年7月福建省泉州市12个县(市、区)送检的41026对婚检及优检血样.筛查地中海贫血阳性夫妇及检测基因分型.血常规检测平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)进行初筛,夫妇一方初筛阳性时,双方进行血红蛋白(Hb)电泳检测;夫妇双方血常规或Hb电泳阳性时,双方进行地中海贫血基因检测,并分析基因突变类型、同型携带情况、分布特征.结果41026对育龄夫妇中,至少一方血常规异常的共4470对,初筛阳性率为10.90%.夫妇双方血常规或Hb电泳异常的共952对,基因检测后658例确诊为地中海贫血,确诊率为34.56%.检出α-地中海贫血493例,占比较高的基因型为-SEA/αα、-α3.7/ααt、ααQS/αα;检出β-地中海贫血155例,占比较高的基因型为IVS-Ⅱ-654/N、CD41-42/N、CD17/N、βE/N、-28/N;检出αβ复合地中海贫血10例.检出56对地中海贫血同型携带高风险夫妇,其中同型α-地中海贫血50对,同型β-地中海贫血4对,同型αβ复合地中海贫血2对.泉州各个县(市、区)地中海贫血确诊率及同型携带检出率比较,差异有统计学意义(x2=41.939、21.129,P均<0.05).其中,德化县确诊率最高(53.13%,85/160),其次为永春县(39.38%,63/160)和南安市(37.73%,123/326).另外,德化县同型地中海贫血携带检出率最高(15.00%,12/80),其次为安溪县(8.44%,13/154)和永春县(7.50%,6/80).结论泉州市育龄夫妇地中海贫血发生率较高,主要以α-地中海贫血为主且同型携带高风险主要存在于α-地中海贫血中,在地中海贫血防控上应引起重视.

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   应用效果  

摘要： 目的通过对地中海贫血与缺铁性贫血患者进行诊断与鉴别时采用血常规检验方式的应用效果进行分析,进而探讨其应用价值。方法选取2016年5月至2017年5月到本院来进行血常规检验的88例贫血患者,按照贫血类型的不同将其平均分为地中海贫血组与缺铁性贫血组,每组44例;对两组患者进行血常规检验,对比两组患者的检验结果。结果缺铁性贫血组患者红细胞体积分布宽度与细胞平均体积高于地中海贫血组;红细胞平均血红蛋白浓度低于地中海贫血组患者;在红细胞平均血红蛋白量方面,两组患者之间无显著差异。结论在对贫血患者进行诊断时采用血常规检验时能够有效区分地中海贫血与缺铁性贫血,具有重要的临床诊断价值。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验诊断   鉴别诊断  

摘要： 目的研究血液检验诊断与鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的效果。方法60例贫血患者,根据类型分为观察甲组(地中海贫血)与观察乙组(缺铁性贫血),每组30例。另选择健康志愿者30例作为对照组。所有受试者均接受血液检验,观察并比较三组受试者红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、血红细胞分布宽度(RDW)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白含量(Hb)以及血清铁蛋白(SF)血液检测结果。结果观察甲组与观察乙组的MCHC、MCV、MCH、RBC、Hb水平均低于对照组,RDW水平高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察甲组MCHC(310.18±29.64)g/L、RBC(3.20±0.56)×10^12/L、Hb(93.18±16.74)g/L、SF(286.74±52.72)μg/L均高于观察乙组的(293.85±30.77)g/L、(2.64±0.03)×10^12/L、(72.65±15.84)g/L、(4.68±3.09)μg/L,MCV(71.70±7.47)fl、RDW(15.48±1.97)%均低于观察乙组的(74.57±6.83)fl、(19.68±2.90)%,差异具有统计学意义(P<0.05);两组MCH水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论地中海贫血与缺铁性贫血患者应用血液检验诊断和鉴别诊断,临床应用价值较大,便于快速诊断分辨患者贫血类型。

关键词： 4月龄   儿童   β地中海贫血筛查   红细胞体积分布宽度  

摘要： 目的探讨红细胞体积分布宽度在4月龄内儿童筛查β地中海贫血的价值,并由此探讨改进新生儿地中海贫血筛查程序。方法回顾分析广东东莞地区1 196例4月龄内儿童静脉血样本,均进行全血细胞分析和基因验证,其中α、β地贫组各400例,常见α、β基因均阴性组396例。分别对3个组红细胞体积分布宽度标准差(RDW-SD)、分布宽度变异系数(RDWCV)进行对比,使用受试者工作曲线(ROC曲线)得出β地贫RDW-SD、RDW-CV的筛查诊断范围。结果α地贫、β地贫、阴性组静脉血样本RDW-CV值分别为17. 34±2. 40、20. 32±2. 77、15. 49±1. 68,RDW-SD值分别为46. 07±5. 23、60. 50±8. 63、49. 02±5. 99,各组差异均有统计学意义(P<0. 05)。β、α地贫组RDW-CV最佳截断值18. 45,曲线下面积(AUC)为0. 797,灵敏度68. 8%,特异度74. 8%,约登指数(YI) 0. 435;RDW-SD最佳截断值53. 45,AUC 0. 917,灵敏度92. 5%,特异度86. 2%,YI 0. 788。β地贫组、阴性组RDW-CV最佳截断值17. 05,AUC 0. 942,灵敏度90. 0%,特异度88. 9%,YI 0. 789;RDW-SD最佳截断值54. 35,AUC 0. 879,灵敏度83. 8%,特异度84. 5%,YI 0. 683。α地贫组、阴性组RDW-CV最佳截断值16. 45,AUC 0. 745,灵敏度64. 3%,特异度82. 3%,YI 0. 466;RDW-SD最佳截断值48. 55,AUC 0. 666,灵敏度72. 3%,特异度55. 3%,YI 0. 276。结论 4月龄内儿童RDW-CV、RDW-SD能有效地将β地贫从α地贫和正常儿中区分。以MCV<80fL和(或) MCH<27 pg和(或) RDW-CV>16. 45%为筛查条件筛查出可疑的α、β地贫患儿,如果怀疑是α、β地贫患儿可以RDWSD>53. 45fL为条件得到可疑β地贫患儿,并行血红蛋白电泳,最终基因检测确诊。此筛查程序能更好的减少β地贫的遗漏,促进新生儿地贫筛查事业的发展,适合在基层医院推广。

关键词： 重型β-地中海贫血   心脏铁过载   血清铁蛋白   磁共振成像   左心室射血分数  

摘要： 重型β-地中海贫血患者往往依赖反复输血治疗以纠正严重贫血,若长期输血却未行规范、充分的去铁治疗,机体将不可避免出现铁过载。铁过载对心脏的损害尤为突出。本文主要对重型β-地中海贫血患者的铁过载及心功能评估方法的研究进展进行综述。

关键词： 基因携带者   地中海贫血   地贫筛查  

摘要： 林女士今年25岁,怀孕检查时发现患上地中海贫血,这让她惶恐不已。究竟什么是地中海贫血?能否孕育健康的宝宝?地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,而且药物无法治愈,至今尚无成熟的基因治疗方法。不少人会把地中海贫血(简称地贫)和贫血混为一谈.

关键词： 鉴别诊断   地中海贫血   血常规   缺铁性贫血  

摘要： 目的研究血常规检测在缺铁性贫血与地中海贫血鉴别诊断中的意义。方法选择我院2015年6月至2018年1月纳入的42例缺铁性贫血患者作为研究A组与45例地中海贫血患者作为研究B组,另选择同一时间来我院体检的45例体检者作为对照组,均采取血常规检测,对比三组检测结果。结果三组RBC、RDW、HB、MCV、MCHC、MCH以及RBC/HB比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检测在缺铁性贫血与地中海贫血鉴别诊断中具有重要意义,并具有简便、快速等特点,值得临床推广及应用。

关键词： 地中海贫血   髓外造血   CT   MRI   影像学特征  

摘要： 目的:分析地中海贫血髓外造血的影像学特征。方法:回顾性分析我院在2014年3月—2017年5月期间收治的12例地中海贫血患者的病历资料,其中有5例患者进行MRI检查,7例患者行CT检查,分析患者的影像学检查结果,总结其表现特征。结果:3例患者MRI检查可见T1WI、T2WI上椎体、肋骨普遍性,信号均匀,且较低,髓外造血影像学提示脊柱旁肿块边界清晰,T2WI信号略高且不均匀,T1WI信号略高,增强扫描可见强化明显。5例患者CT检查可见上肋骨有膨胀性改变,肋骨与椎体、辅助骨小梁粗大且稀疏;髓外造血影像学显示椎旁肿块密度均匀,增强扫描见中等均匀度强化。结论:地中海贫血髓外造血的CT和MRI影像学表现均具有明显的特征,在临床中,可以借助于影像学手段对髓外造血情况进行准确的判断。

关键词： 血液分析检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的:探讨血液分析在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别中的应用价值。方法:通过选取2018年1月至2018年12月期间在广州中医药大学第一附属医院进行治疗的100例贫血患者作为研究对象,分别有地中海贫血患者50例与缺铁性贫血患者50例。将其分为两组,A组(地中海贫血组)和B组(缺铁性贫血组)。对两组患者均施以血液分析检验,对其检验结果进行分析。结果:A组患者的红细胞分布宽度(RDW)平均水平为(11.65±1.28)%,平均红细胞体积(MCV)的平均水平为(66.81±3.67)fL,平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)的平均水平为(325.66±11.65)g·L-1,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)的平均水平为(23.68±2.53)pq;B组患者的RDW平均水平为(19.84±1.92)%,MCV平均水平为(72.67±3.86)fL,MCHC的平均水平为(282.54±14.52)g·L-1,MCH的平均水平为(22.76±2.49)pq。两组患者中,地中海贫血患者与缺铁性贫血患者在MCH方面相较,差异无统计学意义(P> 0.05),在RDW、MCHC、MCV等检测方面比较,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论:通过使用血液分析检验方法,能够有效的对地中海贫血以及缺铁性贫血症状进行鉴别和诊断。