关键词： 地中海贫血   儿童   基因型  

摘要： 目的了解宁德市地中海贫血高风险儿童的基因检出率及基因类型,并对其结果进行分析,为防治地中海贫血提供资料,为降低地中海贫血的发病率提供参考。方法对2016年10月至2018年11月在宁德市医院初步筛查,疑是地中海贫血的0~14岁儿童,进行地中海贫血检查,共238名儿童接受检查。采用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术同时进行α、β地中海贫血基因检测。结果238例样本,共检出α、β地中海贫血142例,占比为59.66%。α地中海贫血共检出63,占比26.47%,其中最常见基因型为--SEA/αα,共51例,占比21.43%;-α3.7/αα共检出6例,占比2.52%;-α4.2/αα与--SEA/ααCS各检出2例;ααQS/αα与ααWS/αα各检出1例。β地中海贫血共检出72例,占比30.25%,共检出6种基因类型,其中IVS-II-654/N为36例,占比15.13%;CD41-42/N为23例,占比9.66%;CD17/N为8例,占比3.36%,CD27-28/N与βE/N各检出2例,CD41-42/CD27-28检出1例;αβ复合地中海贫血共检出5种基因类型,分别为--SEA/αα,CD41-42/N、-α3.7/αα,CD17/N、ααCS,IVS-II-654/N、--SEA/αα,IVS-II-654/N与-α3.7/αα,IVS-II-654/N,前三者各检出1例,后两者各检出2例。结论宁德地区可疑地中海贫血儿童中,检出地中海贫血患病率高,远超全国其它地区检出率。其中α地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血以IVS-II-654/N基因型最为常见。因此,宁德地区应加强对儿童人群进行筛查并进行基因诊断以检出地中海贫血基因携带者,及时采取各种有效的治疗措施。同时应该重视婚育年龄妇女的地中海贫血的产前筛查和诊断,预防地中海贫血患儿出生,避免地中海贫血基因的蔓延,提高优生优育。

关键词： 超声   重型α-地中海贫血   右室Tei指数  

摘要： 目的:探讨超声检测右室Tei指数对重型α-地中海贫血的诊断价值。方法:选择2008年1月至2016年8月在南方医科大学附属小榄医院超声科确诊为重型α-地贫的70例胎儿作为研究组,并收集同孕期正常胎儿70例作为对照组。采用Pearson线性回归分析法分析两组胎儿右心室Tei指数的变化。结果:对照组正常胎儿右室Tei指数(0.42~0.28)随着胎龄的增加而呈递减趋势,研究组重型α-地贫胎儿右室Tei指数(0.30~0.55)随着胎龄的增加呈升高趋势。结论:右室Tei指数可作为评估重型α-地贫胎儿的重要指标,临床上可依据超声检测胎儿右室Tei指数对重型α-地贫胎儿进行准确判断。

关键词： 地中海贫血   筛查   教育模式   基层医院  

摘要： 目的探讨地中海贫血筛查及教育模式在基层医院的应用及临床效果。方法对2017年1月至2017年12月我院8563名育龄人群进行了地中海贫血筛查,并实施相应的健康教育模式,设置为观察组,与2016年1月至2016年12月未进行地中海贫血筛查的8496名育龄人群进行对比,设置为对照组。主要观察两时间段中重症地贫患儿的出生率及对地贫知识的知晓率。结果观察组8560名受检者中,1023名筛查出MCV<80f,占总人数11.95%,989名筛查出红细胞脆性<60%,占总人数11.55%,最后进行血红蛋白电泳检查发现,地贫患者共1005名(其中α地贫患者627名,β地贫患者378名),发生率为11.74%;89对夫妇同时患α地贫,35对夫妇患β地贫,高危夫妇共124对,其中120对接受产前诊断,最终检出25名重型地贫患儿,25名均全部于孕中期终止了妊娠。教育干预前两组受检者地贫知识知晓情况对比无统计学意义,干预后观察组对地贫知识知晓程度明显高于对照组,差异对比有意义(P<0.05)。结论推广落实地贫筛查适宜技术,形成良好的教育模式,使广大群众,特别是地贫患者了解其危害性及严重性,掌握地贫相关知识,杜绝重症地贫患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   产前诊断  

摘要： 目的分析东莞市孕妇中开展地中海贫血产前筛查和产前诊断的结果和意义。方法对2016年1月至2017年12月在我市产检的孕妇采用血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,筛查阳性者采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)、PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因检测。夫妇携带同类型地中海贫血者在孕11-13+6w经腹抽取绒毛或孕17-25w羊膜腔穿刺术进行地中海贫血基因诊断。结果筛查出同型地贫高危夫妇672对,其中α地中海贫血夫妇497对,同型β地中海贫血夫妇175对。672对高风险夫妇均接受了介入性产前地中海贫血基因诊断,检出重度α地中海贫血94例,中间型α地中海贫血46例,中重度β地中海贫血31例。结论东莞地区是地中海贫血高发区,通过孕妇地中海贫血筛查与产前诊断,尽早确诊中重度地中海贫血胎儿及干预,对降低出生缺陷率,提高人口素质有重要意义。

关键词： 地中海贫血   基因型   聚合酶链反应   四川  

摘要： 目的了解德阳地区地中海贫血(地贫)的基因型检出情况及分布特点。方法对2012年2月至2018年9月该院就诊疑诊为地贫患者2 498例采用聚合酶链反应和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测。结果2 498例疑诊患者中检出地贫基因携带者1 537例,检出率为61.53%,共检出41种地贫基因突变类型,其中α地贫756例,占49.19%(756/1 537);前4位α地贫的基因型及构成比分别为--SEA/αα[74.87%(566/756)]、-α3.7/αα[12.70%(96/756)]、--SEA/αα合并-α3.7[3.70%(28/756)]、α4.2/αα[2.65%(20/756)]。β地贫752例,占48.93%(752/1 537)],检出前4位突变基因型及构成比分别是CD41-42[35.37%(266/752)]、IVS-2-654[26.60%(200/752)]、CD17[24.20%(182/752)]、-28[5.98%(45/752)];αβ复合型地贫29例,占1.89%(29/1 537),主要以CD41-42合并--SEA/αα和-α3.7/αα为主。结论德阳地区地贫基因的检出率较高且类型较多,α地贫与β地贫携带率相接近,分布具有区域性特点,可为该地区地贫的诊疗与遗传咨询、产前诊断提供依据。

关键词： 地中海贫血   珠蛋白   基因缺陷   佛山市南海区  

摘要： 目的:了解佛山市南海区孕产妇地中海贫血基因类型及其分布特征。方法:对2017年6月至12月在佛山市南海区妇幼保健院就诊的孕产妇进行301型地中海贫血基因检测,对检测结果进行统计和分析。结果:在2249例样本中,共404例(17.96%)检测出地中海贫血基因突变,其中α地中海贫血基因缺失型突变的阳性率为12.49%(281例),α地中海贫血基因非缺失型突变的阳性率为1.87%(42例),β地中海贫血基因突变的阳性率为4.62%(104例),α合并β地中海贫血基因突变的阳性率为0.84%(19例)。除了常见的23型α和β地中海贫血基因突变外,发现了8例罕见地中海贫血基因突变。结论:佛山市南海区孕产妇的地中海贫血基因检测阳性率高,在孕前产前筛查中应重视地中海贫血基因的筛查。

关键词： 血红蛋白H病   毛细管电泳   地中海贫血   成人   孕前健康检查  

摘要： 目的了解广州市增城区免费孕前健康检查夫妇中血红蛋白H (HbH)病的发生率,以及不同基因类型患者的临床表型的差异。方法收集2016年2月至2018年9月参加广州市免费孕前健康体检(地贫初筛)的夫妇为研究对象,应用毛细管电泳检测异常血红蛋白,Gap-PCR检测和反向斑点杂交法(RDB)检测常见α、β地中海贫血基因型,必要时基因测序。结果参与地贫初筛夫妇15 144对(30 288人),参与血红蛋白电泳和基因检测9 555人,发现HbH病64例,HbH病的发病率为0.21%;48例中检测出Hb H带,HbH带检出率为75.00%。64例中最常见的基因类型为--^(SEA)/-α3.7和--(SEA)/-α^(4.2),占比分别为56.26%和39.24%;首次在本地区报道少见型HbH病基因型--(SEA)/α^(Polya)α[AATAAA>AATGAA (α2),Hb_(A2):c.a92A>G]和--^(THAI)/-α^(3.7)各1例;非缺失型HbH病的红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)分别为(70.85±10.65) fL、(19.98±1.13) pg,与缺失型的(59.05±6.55) f L、(18.11±1.04) pg比较差异均有统计学意义(P<0.05);非缺失型HbH病的血红蛋白(HGB)为(93.0±24.90) g/dL,与缺失型的(100.42±15.67) g/dL比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论广州增城地区HbH病的发生率高,不同基因类型的HbH病的血常规常见参数有差异;了解HbH病的不同临床表型,有利于更好指导本地区育龄期夫妇的遗传咨询。

关键词： β-地中海贫血   基因缺陷   缺铁性贫血   鉴别诊断   红细胞参数   新公式   数学模型  

摘要： 目的了解江西成人β-地中海贫血(β-TT)基因缺陷类型,并建立新的红细胞参数运算公式以鉴别成人β-TT与缺铁性贫血(IDA)。方法对小细胞低色素性性贫血患者进行铁蛋白及地中海贫血基因检测,诊断β-TT患者117例,IDA患者124例,收集健康体检者200例,分析3组患者红细胞参数差异及在两者鉴别中的作用;利用多参数logistic回归分析建立两者鉴别的数学模型,并与国外报道的12个鉴别公式进行对比。结果江西成人常见的β-TT基因缺陷是IVS-Ⅱ-654、CD41/42及CD17。3组患者红细胞参数存在差异,单个红细胞参数中,红细胞分布宽度-标准差(RDW-SD)鉴别效能较好。相比其他鉴别公式,本研究利用多个红细胞参数建立的公式,其受试者工作特征曲线(ROC)下面积(AUC)、约登指数均最高。结论 IVS-Ⅱ-654、CD41/42及CD17是江西β-TT最常见的基因缺陷,本研究建立的新的红细胞参数公式对两者鉴别有较高应用价值。

关键词： 地中海贫血   患儿   输血安全护理   家长护理满意度   不良事件  

摘要： 目的:研究分析地中海贫血患儿输血安全护理措施的临床效果。方法:选取2016年5月～2018年5月本院收治的地中海贫血患者60例,随机分为对照组和研究组各30例。对照组实施常规护理,研究组予以输血安全护理,比较两组家长护理满意度以及患儿不良事件发生情况。结果:研究组家长护理满意度显著高于对照组(P<0.05),不良事件发生率显著低于对照组(P<0.05)。结论:对地中海贫血患儿,予以输血安全护理,应用效果优异,值得临床推广。

关键词： 孕妇   地中海贫血   血红蛋白电泳   基因检测  

摘要： 目的 获取浙江北部地区孕妇地中海贫血(简称地贫)表型阳性者频率及基因型构成数据.方法 以2015年9月至2016年8月14 411例孕妇为研究对象,血常规血红蛋白电泳检测,地贫表型阳性者行地贫基因检测.结果 共检测14 411例孕妇,地贫表型阳性率为2.60%(374/14 411),α-地贫表型阳性率为1.31%(188/14 411),β-地贫表型阳性率为1.29%(186/14 411);214例进行了常见地贫基因突变检测,检出率为53.3%(114/214);α-地贫13例,以aa/-a3.7为主,占46.1%(6/13),HbH病2例(--SEA/-a3.7,2/13);β-地贫101例,均为杂合突变,检测出9种突变基因型,以βIVS-Ⅱ-654/βN、βCD17/βN、βCD41-42/βN和β-28/βN为主,共占89.1%(90/101),构成比分别为30.7%(31/101)、24.8%(25/101)、19.8%(20/101)、13.9%(14/101).结论 浙江省北部地区地贫表型阳性率低于全国平均水平,但β-地贫表型阳性率高于平均水平,地贫出生防治任务较重;常见地贫突变基因检测确诊基因型仅占地贫表型阳性者的半数左右,开展地贫相关基因全序列检测有助于全面了解地贫基因携带频率及分型特点,有助于开展有关家庭的生育指导和出生缺陷防治.