关键词： 血液检验   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的探讨血液检验红细胞参数在贫血鉴别诊断中的检验价值。方法选取2018年2月~2019年2月我院收治的贫血患者90例,按照贫血类型分成地中海贫血组和缺铁性贫血组各45例。选取同期我院门诊体检健康者45例作为对照组,比较三组血液检验后红细胞参数。结果地中海贫血组和缺铁性贫血组患者在红细胞参数上与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);地中海贫血组RBC、MCV、RDW及MCH显著低于缺铁性贫血组,差异有统计学意义(P<0.05);地中海贫血组Hb和MCHC显著高于缺铁性贫血组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血液检验红细胞参数在贫血鉴别诊断中的具有较高的检验价值,可提高贫血检出率,鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血。

关键词： 地中海贫血   多重不对称PCR   荧光探针   熔解曲线  

摘要： 目的结合多重不对称PCR技术和荧光探针熔解曲线法,建立一种快速、准确、简便的非缺失型地中海贫血基因检测方法。方法设计针对9个常见非缺失型地中海贫血基因位点(αWSα、αQSα、αCSα、βIVSⅡ654、βCD-17、β-28、βCD41-42、βCD-71-72、βCD-26)的引物对、荧光探针以及对应等位基因的靶序列;使用熔解曲线法验证荧光探针与对应等位基因的靶序列的工作效果,确认不同基因型的熔解温度;使用30份已知基因型别的临床样本,提取全血样本的DNA并PCR扩增其9个等位基因目标片段,利用对应荧光探针的熔解温度变化区分不同位点的基因型;收集疑似地中海贫血病例的血液样本200例,按照双盲对照实验原则,分别用反向斑点杂交法试剂盒和多重不对称PCR探针熔解曲线法对这200例样本进行基因分型检测,比较两种方法的结果是否一致,并对两种方法的优缺点进行比较。结果多重不对称PCR探针熔解曲线法可以同时对9个非缺失型地中海贫血的基因位点进行检测,并通过对应荧光探针的熔解温度的变化区分不同位点的基因型,检测结果与反向斑点杂交法相比较有相同的准确度,且有操作简便、耗时短、成本低、污染风险低等优势。结论本研究建立了一种基于多重不对称PCR探针熔解曲线的基因分型方法,并成功用于9个非缺失型地中海贫血基因位点的诊断,该方法是一种简便、快速、低成本的检测方法,在地中海贫血筛查中有较好的应用前景。

关键词： 地中海贫血   G6PD缺乏症   产前检查   应用效果  

摘要： 目的探讨地中海贫血和葡萄糖6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏症联合检测在产前检查中的应用效果.方法选择2017年3月~2018年3月在本院待产的孕妇200例,对所有孕妇在产前检查中进行地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测.观察记录孕妇的地中海贫血和G6PD缺乏症检出率及对检查工作的满意度.结果 200例研究对象中,共检出地中海贫血22例(11.00%),检出G6PD 16例(8.00%),筛查准确率高.22例地中海贫血中,α-地中海贫血12例(6.00%)、β-地中海贫血6例(3.00%)、αβ复合型地中海贫血4例(2.00%);16例G6PD中,单纯G6PD 12例(6.00%),G6PD合并地中海贫血4例(2.00%);根据结果显示,研究对象对检查工作的满意度高,总满意度为98.00%.结论在产前检查的过程中,加入地中海贫血和G6PD缺乏症检测项目,能够及时检出孕妇有无地中海贫血和G6PD缺乏症,做好预后工作,并且孕妇对于检查工作的满意度也较高,值得推广.

关键词： 去铁胺   去铁酮   重型地中海贫血   疗效   血糖代谢   铁代谢  

摘要： 目的:探讨去铁酮联合去铁胺治疗重型地中海贫血患儿的疗效及对血糖代谢和铁代谢的影响。方法:选取2015年3月~2017年12月期间海南省妇女儿童医学中心儿科收治的127例重型地中海贫血患儿,根据数表法将患儿随机分为对照组(n=63)和研究组(n=64),其中对照组在基础治疗的基础上给予去铁胺治疗,研究组在对照组的基础上联合去铁酮治疗。比较两组患儿临床疗效、治疗前后的血糖代谢和铁代谢情况,记录两组患儿治疗期间不良反应发生情况。结果:研究组患儿治疗后临床总有效率为73.44%(47/64),高于对照组患儿的55.56%(35/63)(P<0.05)。两组患儿治疗后血糖代谢正常率均升高,且研究组高于对照组(P<0.05)。两组患儿治疗后血清铁蛋白(SF)降低,尿铁排泄量(UIE)升高(P<0.05);研究组治疗后SF低于对照组,UIE高于对照组(P<0.05)。两组不良反应发生率比较无统计学差异(P>0.05)。结论:去铁酮联合去铁胺治疗重型地中海贫血患儿,安全有效,可改善机体铁代谢,提高血糖代谢正常比例,具有一定的临床应用价值。

关键词： α-地中海贫血   核酸纯度   核酸提取  

摘要： 目的:分析比较自动磁珠提取法和手工煮沸提取法应用在两套α-地中海贫血(以下简称地贫)基因诊断系统中的差异。方法:分别采用两种核酸提取方法对60例各类基因型外周血样本进行核酸提取,比较两种提取方法的核酸浓度、纯化效率和提取重复性,地贫基因诊断结果进行一致性Kappa检验。结果:两种提取方法的核酸浓度(Cone.值)和提取纯化效率值(OD260/OD280比值、OD260/OD230比值)差异均有显著统计学意义(P<0.01),两检测结果在凝胶电泳系统具有极好一致性(Kappa值为0.882),在液相芯片系统是中度一致性(Kappa值为0.432)。结论:自动磁珠核酸提取法优于手工煮沸法,能够实现高通量操作和自动化,提取纯化效率高,是一种理想的α-地中海贫血基因诊断核酸提取方法。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   鉴别诊断  

摘要： 目的分析血常规检查在小儿地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的价值。方法抽取40例缺铁性贫血患儿作为缺铁性贫血组,抽取40例地中海贫血的患儿作为地中海贫血组,抽取40名体检健康的儿童作为健康组,对三组实施血常规检测。结果地中海贫血组和缺铁性贫血组的HB、MCV、RBC、MCH、RDW均低于健康组,地中海贫血组患者MCV、RDW低于缺铁性贫血组,而HB、RBC、MCH高于缺铁性贫血组,且P<0.05。结论血常规能够准确的鉴别缺铁性贫血和地中海贫血,从而为这两类贫血的治疗提供指导。

关键词： Blood sugar metabolism   Deferoxamine   Deferoxanone   Efficacy   Iron metabolism   Severe thalassemia   去铁胺   去铁酮   疗效   血糖代谢   重型地中海贫血   铁代谢   Language of Keywords: English   Chinese  

摘要： 探讨去铁酮联合去铁胺治疗重型地中海贫血患儿的疗效及对血糖代谢和铁代谢的影响。方法：选取2015 年3 月 ~2017 年12 月期间海南省妇女儿童医学中心儿科收治的127 例重型地中海贫血患儿，根据数表法将患儿随机分为对照组（n=63） 和研究组（n=64），其中对照组在基础治疗的基础上给予去铁胺治疗，研究组在对照组的基础上联合去铁酮治疗。比较两组患儿临 床疗效、治疗前后的血糖代谢和铁代谢情况，记录两组患儿治疗期间不良反应发生情况。结果：研究组患儿治疗后临床总有效率 为73.44%（47/64），高于对照组患儿的55.56%（35/63）（P<0.05）。两组患儿治疗后血糖代谢正常率均升高，且研究组高于对照组 （P<0.05）。两组患儿治疗后血清铁蛋白（SF）降低，尿铁排泄量（UIE）升高（P<0.05）；研究组治疗后SF 低于对照组，UIE 高于对照组 （P<0.05）。两组不良反应发生率比较无统计学差异（P>0.05）。结论：去铁酮联合去铁胺治疗重型地中海贫血患儿，安全有效，可改 善机体铁代谢，提高血糖代谢正常比例，具有一定的临床应用价值。. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

关键词： 地中海贫血   产前生化筛查   检查方法   结果研究  

摘要： 探讨采取产前生化筛查对于地中海贫血的检查结果。方法:抽取我院接受筛查的520例产妇,所有产妇均接受分娩前的生化筛查,分析地中海贫血的筛查结果。结果:经过产前的生化检查,其中5名产妇患有地中海贫血,发生概率为0.96%。患病患者的β-HCG水平≥2.5mmol,PAPP-A水平<0.5mmol/L,AFP浓度<0.3mmol/L。其中,有1例确诊为患有α-地中海贫血的产妇,3例确诊为β-地中海贫血,其余1例为α以及β混合型地中海贫血。经过分析,地中海贫血产妇的RDW值显著高于正常产妇,而MCV值以及MCH值显著低于正常产妇,P<0.05则表示两组差异于统计学而言有意义。结论:对产妇给予产前生化筛查检查的具有十分重要的作用,能够检查出患有地中海贫血的产妇,并且结合产妇的实际情况给予干预和处理,在一定程度上能够提高优生比例。

关键词： β-地中海贫血   胎儿血红蛋白   遗传修饰作用   基因编辑  

摘要： β-地中海贫血(β-地贫)是一种可致死、致残的遗传性血液病,临床上具有较宽泛的表型变异谱,在致病基因型相同或类似的情况下,患者的临床表型严重程度有很大的差异。探索影响β-地贫表型的遗传修饰因素是当前血液病及遗传病领域的研究热点和重点。本文从α-珠蛋白基因型和胎儿血红蛋白(Hb F)数量性状位点两个方面阐述了可加重或缓解β-地贫表型的遗传修饰因素,并着重介绍了调控-珠蛋白基因重激活的转录因子变异,以及β-珠蛋白基因簇顺式元件变异。最后,本文举例介绍了β-地贫遗传修饰的临床应用以及未来发展前景。

关键词： 血常规   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的分析血常规红细胞参数检验在地中海贫血(THAL)和缺铁性贫血(IDA)鉴别诊断中的应用。方法选取30例THAL患者作为A组,另选同期30例IDA患者作为B组。两组患者均进行血常规检验,对比两组患者红细胞参数水平。结果A组患者红细胞计数(RBC)(3.21±1.02)×10^12/L、红细胞平均体积(MCV)(63.54±5.71)fl、红细胞分布宽度(RDW)(11.48±3.25)%、平均红细胞血红蛋白量(MCH)(22.75±4.02)pg均低于B组的(4.22±1.25)×10^12/L、(78.32±4.68)fl、(20.13±3.17)%、(24.98±4.42)pg,血红蛋白(Hb)(101.58±10.33)g/L、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)(320.57±30.48)g/L均高于B组的(83.34±10.14)、(270.57±30.14)g/L,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论血常规红细胞参数能够作为THAL和IDA两种贫血疾病的鉴别诊断标准,利于疾病类型的有效鉴别,具有较高的应用价值。