关键词： 综合性血液检验   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的探讨综合性血液检验在贫血鉴别诊断中的应用效果及价值。方法回顾性分析近2年在我院接受血液检验的200例研究者资料,分析样本外周血、血液生化检查结果。结果检出缺铁性贫血32例,巨幼细胞贫血6例,地中海贫血3例;贫血组血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)、血小板计数(PLT)及血清铁蛋白(SF)均明显与未贫血组比较有统计学意义(P<0.05)。结论综合性血液检验能够准确鉴别贫血程度,有助于临床区分不同类型贫血,对临床治疗具有指导性价值。

关键词： 多发祥地中海贫血患者   痰热清   人免疫球蛋白   联合用药方案   合理用药  

摘要： 探析痰热清与人免疫球蛋白联合应用方案治疗多发祥地中海贫血患者的临床价值,为临床合理用药提供参考。方法选择本院2017年1月~2018年1月期间就治于本院感染科的140例多发祥地中海贫血患者患儿为研究对象,所有观察对象均依据随机数字表法进行分组。其中70例患儿采用常规治疗,设置为常规组;另70例患儿采用痰热清与人免疫球蛋白联合应用方案治疗,设置为实验组。比较分析上述两组患儿的临床疗效、血清心肌酶[清a-羟丁酸脱氢酶(a-HB-DH)、肌酸激酶(CK)、肌酸磷酸激酶同工酶MB(CK-MB)]、C反应蛋白(CRP)水平,并将两组患儿体温、皮疹消退时间以及住院时间进行对比。结果两组临床疗效比较,实验组总有效率为94.29%,明显高于常规组,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗后,实验组CK、CK-MB、CRP水平均低于常规组,差异有统计学意义(P<0.05);两组a-HB-DH水平比较,差异无统计学意义;实验组发热消退时间为(2.11±0.24)d、皮疹消退时间为(4.20±0.33)d、住院时间为(6.28±0.34)d,均明显短于常规组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对于多发祥地中海贫血患者,在常规治疗基础上,采用痰热清与人免疫球蛋白联合治疗效果可观,可缩短体温、皮疹消退时间,并改善血清心肌酶水平,可进一步推荐应用。

关键词： 地中海贫血   MCV、MCH、Hb电泳   临床筛查及诊断  

摘要： 探讨MCV、MCH和血红蛋白电泳(Hb)在地中海贫血诊断及筛查中的价值。方法 选择2013年1月-2015年12月间我院收治的中孕期孕妇5113例作为研究对象,分别检测MCH(平均红细胞血红蛋白含量)、MCV(平均红细胞体积)和HbA2,并根据检测结果将已确诊为地贫基因携带者的3702例患者设为观察组(α型有2396例,β型1044例,αβ复合型262例),对1411例未携带者设为对照组,评估其诊断价值。结果 在5113例孕妇中,MCH+MCV+HbA2联合检测结果明显优于MCV+MCH检测结果(p<0.05)。结论 地中海贫血患者诊断中采用MCV+MCH+HbA2联合检测可提高诊断率。

关键词： IVS-Ⅱ-654点突变   地中海贫血   基因型   红细胞参数  

摘要： 目的了解广东省清远地区IVS-Ⅱ-654点突变β地中海贫血(以下简称“654Mβ地贫”)基因携带情况及基因型组合特点,并分析其红细胞参数特点,为更好地筛查和预防地贫提供参考数据。方法收集2014年1月~2015年9月清远市人民医院门诊地贫基因诊断标本6760例,根据受检者年龄将标本分为婴幼儿组(≤3岁,n=804),儿童组(>3岁~<18岁,n=1050),成人(≥18岁n=4856)。采用gap-PCR扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因(-α3.7/、-α4.2/、--SEA/),PCR-膜反向点杂交(PCR-RDB)技术检测17种突变型β地贫基因,统计654Mβ基因的携带率;并对基因型为654M的受检者进行血常规检测,观察红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、红细胞压积(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)6项指标,分析性别、年龄等因素对654Mβ基因的携带者红细胞参数的影响,并与(第4版)《全国临床检验操作规程》比较,观察654M杂合子与健康人红细胞参数的异同。结果①调查人群中,654M总携带率为4.79%(324/6760),其中654M杂合子256例(3.79%),654M复合α地贫52例(0.77%),654M复合β地贫16例(0.24%);各年龄组654M杂合子携带率和654M复合α地贫基因携带率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);婴幼儿组654M复合β地贫基因携带率高于儿童组,差异有统计学意义(P<0.05),成人组目前未发现654M复合其他β地贫基因的基因型。②654M杂合子、654M复合α地贫基因和654M复合β地贫基因三种基因型对RBC、Hb、Hct影响大小顺序为654M复合β地贫>654M杂合子>654M复合α地贫(均P<0.05),但三种基因组合的MCV、MCH、MCHC差异均无统计学意义(P>0.05)。③不同人群的654M杂合子携带者的红细胞参数差异表现在男性RBC、Hb、Hct高于成人女性、男性婴幼儿与男性儿童,差异均有统计学意义(P<0.05),其他组间各红细胞参数差异均无统计学意义(P>0.05)。④与健康人比较,男性654M杂合子的血液表型主要体现在RBC增高,MCV、MCH、MCHC下降(均P<0.05);Hb、Hct处于临界低值(均P>0.05);女性654M杂合子血液表型主要体现Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC下降(均P<0.05);RBC处于临界高值(P>0.05)。结论清远地区654Mβ地贫以654M杂合子最为常见,其次为654M复合α地贫,654M复合β地贫最为少见。不同基因组合的654Mβ地贫红细胞参数差异较大,在进行遗传咨询时,应做好遗传告知;成年男性654M RBC、Hb、Hct与婴幼儿、儿童及成人女性的差异较大,在制订筛查指标临界值时需注意区分。

关键词： 重型地中海贫血   单倍体造血干细胞移植   护理干预   效果  

摘要： 目的观察单倍体造血干细胞移植治疗重型地中海贫血临床护理效果。方法选取我院2016年1月—2017年12月收治的重型地中海贫血患者20例作为研究对象,均给予护理干预,并对临床总有效率、并发症发生率、干预前后生活质量进行观察和评价。结果 20例患者单倍体造血干细胞移植均获成功,有效率为100%,均未发生任何并发症。治疗和护理后的生活质量评分显著高于干预前(P<0.05)。结论单倍体造血干细胞移植治疗重型地中海贫血过程中给予有效护理措施效果显著,不仅可以降低并发症发生率,而且能提高生活质量,值得临床上应用推广。

关键词： 地中海贫血   早产   低出生体重  

摘要： 目的探讨父母妊娠合并地中海贫血(地贫)对新生儿早产和低出生体重的影响。方法选择2017年1-12月在广西壮族自治区靖西市、德保县人民医院或妇幼保健院进行产前检查的孕妇及其丈夫作为研究对象,从中选取经过地贫基因诊断确诊一方或双方均为地贫且有妊娠结局的父母共758对作为地贫组,选择地贫基因诊断为正常或者地贫筛查、血红蛋白电泳检测均为阴性且有妊娠结局的父母共758对作为非地贫组,并将地贫组按是否罹患地贫分为母亲地贫组、父亲地贫组以及父母双方地贫组,收集研究对象的临床、妊娠结局资料,采用独立样本t检验、χ^2检验以及Cox回归分析等统计学方法对父母罹患地贫与新生儿早产和低出生体重的关系进行分析。结果新生儿早产发生率在地贫组和非地贫组中分别约为6.5%、1.6%,低出生体重发生率分别约为7.3%、0.8%。校正可能存在的混杂因素后,Cox回归分析结果显示,母亲地贫组(aRR=3.45,95%CI:1.35~8.81,P=0.010)、父亲地贫组(aRR=4.93,95%CI:2.16~11.21,P<0.001)及父母双方地贫组(aRR=5.13,95%CI:2.62~10.04,P<0.001)均与新生儿早产风险增加相关;母亲地贫组(aRR=12.98,95%CI:4.91~34.30,P<0.001)、父亲地贫组(aRR=9.40,95%CI:3.40~25.95,P<0.001)及父母双方地贫组(aRR=10.74,95%CI:4.44~26.00,P<0.001)均与新生儿低出生体重风险增加相关;父母双方罹患地贫比父母单方罹患地贫发生新生儿早产(趋势检验χ^2=22.72,P<0.001)以及低出生体重(趋势检验χ^2=34.03,P<0.001)的风险更高。结论父母双方罹患地贫或任意一方罹患地贫均可增加新生儿早产和低出生体重的风险,且父母双方罹患地贫发生早产和低出生体重的风险更高。

关键词： 重型β-地中海贫血   血清铁蛋白   铁过载   心脏   肝脏   磁共振成像  

摘要： 目的探讨心脏MRI-T2~*评估重型β-地中海贫血铁过载的临床意义。方法收集2010年8月—2015年9月中山大学孙逸仙纪念医院重型β-地中海贫血患者91例分别行心脏、肝脏MRI-T2~*及血清铁蛋白(SF)、左室射血分数(LVEF)测定及肝组织活检,统计分析心脏MRI-T2~*与肝脏MRI-T2~*、SF、LVEF、肝铁沉积程度及肝纤维化水平的相关性。结果 91例重型β-地中海贫血患儿中28例(30.8%)发生心肌铁超负荷,其中重度13例(14.3%),中度6例(6.6%),轻度9例(9.9%);肝脏铁过载81例(89.0%),其中重度23例(25.3%),中度37例(40.7%),轻度21例(23.1%);SF>1000μg/L的84例(92.3%),LVEF≤60%的30例(33.0%)。心脏和肝脏两脏器铁过载发生率对比差异有统计学意义(χ~2=64.25,P<0.01),但重度铁过载发生率对比差异无统计学意义(χ~2=3.059,P>0.05);28例心脏铁过载患者中发生重度心脏铁过载13例(46.4%),81例肝铁过载患者中发生重度心铁过载的患者为11例(13.6%),重度心脏铁过载发生率对比差异有统计学意义(χ~2=13.076,P<0.01)。心脏MRI-T2~*与SF呈低度负相关(r=-0.307,P=0.003),与肝脏MRIT2~*呈低度正相关(r=0.367,P<0.001),与LVEF呈正相关(r=0.429,P<0.001),心脏MRI-T2~*、LVEF与肝活检铁沉积程度、肝纤维化水平均无相关性(P>0.05)。结论心脏MRI-T2~*在重型β-地中海贫血患者铁过载检测中具有重要意义,可作为心脏等重要脏器铁过载的主要诊断指标。

关键词： 地贫   地中海贫血   基因携带率   预防   婚检   致病基因   东南亚   遗传病  

摘要： 目前全世界约有3.5亿人携带地中海贫血致病基因,携带率高达2.62%。该遗传病主要分布在地中海国家及东南亚各国,而广西、广东、海南和云南是我国该病的高发区,危害最大,发病率最高。在广东,平均地贫基因携带率为16.83%。云浮、阳江、梅州和清远是重灾区,地贫基因携带率都在20%以上。也就是说,上述这四个市中,每100人中就有20人携带地中海贫血致病基因。

关键词： β-地中海贫血   孕妇   基因类型   毛细血管血红蛋白电泳  

摘要： 目的了解浙江省湖州地区孕妇β-地中海贫血基因携带率及基因类型分布,为遗传咨询提供参考,提高人群优生质量。方法对2015年9月到2016年8月来我院早孕检查孕妇进行地中海贫血筛查,应用红细胞参数分析与血红蛋白成分分析联合筛查;筛查阳性孕妇采用"多色荧光PCR熔解曲线(MMCA)"技术进行β-地中海贫血基因检测。结果浙江省湖州地区孕妇β-地中海贫血表型阳性率1.26%(186/14 411),基因携带率为0.85%;154例β-地中海贫血表型阳性进行β-地中海贫血基因检测,101例携带β-地中海贫血基因,阳性检出率为65.6%(101/154);共检测出突变基因9种,其中β0突变(IVS-Ⅱ-654、CD17、CD41-42、-28、CD71-72)5种,β+突变(CD26、CD27-28、-73、-90)4种;101例携带β-地中海贫血基因孕妇均为杂合突变,所占比例较高的基因型为:βIVS-Ⅱ-654/βN(30.7%)、βCD17/βN(24.8%)、βCD41-42/βN(19.8%)和β-28/βN(13.9%);β0和β+两组地中海贫血孕妇血液学参数比较,血红蛋白(Hb)、平均血红蛋白体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)有显著性差异,血红蛋白A2(HbA2)无显著性差异。结论湖州市孕妇人群β-地中海贫血基因携带率略高于全国平均水平,基因型突变类型多样,突变谱有地区差异;联合筛查对β-地中海贫血产前筛查有一定的社会经济效益;本研究对β-地中海贫血遗传咨询和产前诊断提供数据支持。

关键词： 血红蛋白A   新生儿脐血   β-地中海贫血   受试者工作曲线   毛细管电泳仪  

摘要： 目的评价毛细管电泳技术用于筛查新生儿β-地中海贫血(β-地贫)的可行性,探讨使用血红蛋白A (Hb A)筛查新生儿期(足月儿、早产儿)β-地贫的最适截断值。方法采用毛细管电泳仪对2016年1月-2017年12月在广东省人民医院出生的487例新生儿脐血样本进行Hb成分检测,应用地中海贫血液相芯片技术进行地贫基因检测。以基因结果为金标准,通过受试者工作曲线(ROC)确定毛细管电泳技术用于筛查新生儿(足月儿、早产儿)β-地贫的灵敏度和特异度,选取Hb A的最适截断值。结果在487例新生儿脐血中检出β-地贫54例,携带率为11. 09%,均为轻型β-地贫。入选的314例新生儿中,足月儿Hb A受试者的ROC曲线下面积为0. 917,选取Hb A的截断值为11. 0%时,其筛查新生儿β-地贫的灵敏度为92. 1%,特异度为79. 5%。早产儿Hb A受试者的ROC曲线下面积为0. 814。结论毛细管电泳技术用于足月新生儿β-地贫筛查具有很好的应用价值。Hb A的截断值≤11. 0%时筛查β-地贫具有较高的准确性。而对于早产儿的β-地贫筛查应综合孕周选取相应的截断值。