关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验  

摘要： 目的对于地中海贫血以及缺铁性贫血病人采取血液检验鉴别诊断的具体方法以及诊断效果施行分析与总结。方法对我们医院在过去一年之内所接诊的贫血病人100例施行分析,100例病人依照血液检验结果分为地中海贫血组以及缺铁性贫血组,各50例,分析两组病人的血液检验指标。结果两组病人血液检验各项指标对比差异明显。结论临床中针对地中海贫血以及缺铁性贫血病人的诊断和鉴别中应用血液检验价值高,应该给予大力的推广与应用。

关键词： 平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   血红蛋白电泳   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的探讨红系MCV与MCH联合血红蛋白电泳在常见地中海贫血筛查中的应用研究。方法选取2018年12月-2019年3月地中海贫血患者200例作为研究组,同时选取同期来我进修医院健康体检者200例作为对照组,检测两组成员的MCV、MCH、RBC指标并对效果进行评价。结果研究组患者MCV、MCH、RBC指标均低于对照组(P<0.05)。结论联合检测红系MCV、MCH、血红蛋白电泳具有重要的临床诊断价值,检测有着较高的特异度和灵敏度,因此,对常见地中海贫血的筛查使用红系MCV、MCH联合血红蛋白电泳检测,是比较合理且最为有效的方法,值得临床检测积极应用。

关键词： 血常规检测   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨血常规检测对缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断价值。方法对28例缺铁性贫血患者、30例地中海贫血患者及25例健康者进行血常规检测。结果铁性贫血者与地中海贫血者的RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC均明显低于健康者(P<0.05),RDW明显高于健康者(P<0.05);铁性贫血者的Hb、MCHC明显低于地中海贫血者(P<0.05),RDW明显高于地中海贫血者(P<0.05)。结论血常规检测指标中的Hb、MCHC、RDW对鉴别诊断铁性贫血与地中海贫血有一定的价值。

关键词： 地中海贫血   毛细管电泳   高效液相色谱法电泳  

摘要： 目的探讨毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的临床应用。方法选定2018年1月-2018年11月到本院接受检查的9,632例疑似地中海贫血患者,随机分为对照组4,816例(高效液相色谱法电泳)与观察组4,816例(毛细管电泳),比较两组阳性率指标。结果检查结束,观察组阳性率指标高于对照组(P<0.05)。结论毛细管电泳方法可有效提升地中海贫血患者检出率,值得推广使用。

关键词： 地中海贫血   高通量测序   基因诊断  

摘要： 目的:总结分析长沙县地区地贫阳性率及类型,进一步探讨地贫在遗传优生方面的重要性和研究方向。方法:对2016 年12 月-2018 年11 月18 500 例地贫筛查及基因诊断标本进行回顾性分析。结果:18 500 例孕妇行产前筛查,其中阳性1 427 例;进一步经基因筛查,阳性517 例,其中α型251 例(标准型152 例,静止型89 例,中型10 例),β型266 例。结论:产前通过筛查及基因诊断可控制严重地中海贫血患儿的出生。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   筛查   应用价值  

摘要： 目的研究血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值。方法选取我院2017年1月-2018年12月在我院945名接受婚检、产检,并且地贫初筛阳性送检上级单位做基因检测的孕妇及夫妇,按照不同的检测年份,将其分为了对照组和观察组,对照组采用基因检测,观察组采用血红蛋白电泳法检测。对比两组检测的检测准确率。结果经不同临床诊断筛查后,对照组筛查率与观察组筛查率相比较,无显著差异(P>0.05);α地中海贫血、β地中海贫血和对照组血红蛋白HbA、HbA2、HbF之间差异明显(P<0.05),差异均有统计学意义。结论血红蛋白电泳应用于地中海贫血筛查中有十分重要的作用,能有效筛查出地中海贫血类型,为基因检测诊断提供基础。

关键词： 新生儿   β-地中海贫血   滤纸干血片   毛细管电泳   血红蛋白   诊断  

摘要： 目的:研究探讨滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿β-地中海贫血诊断中的应用价值。方法:选择我院产房出生的1000例新生儿(2019年1月?2019年4月)作为研究对象,在新生儿出生后3~7天内,采集新生儿足跟血1滴,采用滤纸干血片技术对新生儿足跟血予以处理,制成干血片,采用毛细管电泳技术对干血片中的血红蛋白进行电泳定量分析,测定HbA、HbA2、HbF表达。以基因检测结果为参照,计真滤纸干血片毛细管电泳检测对β-地中海贫血的诊断灵敏度、特异度、准确率,并分析滤纸干血片毛细管电泳检测结果与基因检测结果之间的一致性。根据基因检测结果,将新生儿足跟血干血片标本分为β-地中海会血与阴性标本,比较两组标本的HbA、HbA2、HbF表达。结果:1000例新生儿足跟血干血片标本中,有23例标本经基因检测确诊为β-地中海贫血。以基因检测结果为参照,滤纸干血片毛细管电泳检测对β-地中海贫血的诊断灵敏度、特异度、准确奉分别为95.65%、97.65%、97.60%,其检测结果与基因检测结果之间的一致性良好。β-地中海贫血标本的HbA表达较阴性标本更低(P<0.05),其HbA2、HbF表达较阴性标本更高(P<0.05)。结论:滤纸干血片毛细管电泳技术可对新生儿β-地中海贫血予以灵敏、准确检出,其诊断价值良好,且通过检测HbA、HbA2、HbF表达,可实现对新生儿β-地中海贫血的量化诊断。

关键词： β地中海贫血   基因型   产前诊断  

摘要： 目的探讨广州市花都区育龄人群β-地中海贫血的基因携带率、突变类型及分布情况,并筛查出夫妇双方同时携带β-地中海贫血基因型的高风险家庭。方法选择2018年1月至12月,在广州市花都区妇幼保健院参加免费优生健康检查的育龄人口共计6 494对(共12 988例),收集经地中海贫血初筛[平均红细胞体积(MCV)↓和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)↓]检查为阳性的乙二胺四乙酸(EDTA)-K2抗凝全血标本2 240对(共4 480例),采用聚合酶链反应(PCR)+导流杂交法检测β-地中海贫血基因17个常见位点的突变类型,对于未知突变型基因则采用直接测序法进行β-珠蛋白测序,并对检测结果进行统计分析。如果夫妻双方同时携带β-地中海贫血基因,则归属于高风险人群。结果6 494对(共12 988例)受检者中,共检测出504例带有β-地中海贫血基因突变,检出率为3.88%。共检出12种常见β-地中海贫血基因型,构成比最高的3种基因型依次是βCD41-42(208/504,41.27%)、βIVS-II-654(143/504,28.37%)、β-28(66/504,13.09%);检出2种少见缺失型,分别为SEA-HPFH、~Gγ^+(~Aγδβ)~0;检出β复合α地中海贫血基因突变者79例,检出率为0.61%(79/12 988)。检测到β-地中海贫血高风险家庭17户。结论广州市花都区属于β-地中海贫血高发区,且基因型复杂多样,主要以βCD41-42为主,同时应注意罕见型β-地中海贫血基因的检测。

关键词： 地中海贫血   孕妇   血常规   电泳   基因  

摘要： 目的 分析孕妇地中海贫血筛查与产前诊断结果.方法 选取2018年1月-2019年6月于我院进行产前检查的19,157例孕妇,产检期间首先进行血常规检测,疑似孕妇接受电泳检查,依然疑似者最终接受基因检测以作产前诊断.结果 19,157例孕妇血常规检测检出7,892例疑似地中海贫血孕妇,阳性率41.20%(7,892/19,157);7,892例疑似地中海贫血孕妇接受电泳检测后检出1,056例,阳性率5.51%(1,056/19,157);1,056例疑似地中海贫血孕妇接受基因检测,最终产前诊断186例,发病率0.97%(186/19,157),其中41例中重型地中海贫血孕妇行引产终止妊娠;疑似地中海贫血孕妇血常规检查结果、电泳结果与正常孕妇相比,有统计学差异(P<0.05).结论 血常规与电泳为目前地中海贫血孕妇的主要筛查手段,产前诊断以基因检测结果为参照,对于降低地中海贫血发病率具有重要意义.

关键词： 重型α-地中海贫血   羊水细胞   诱导多能干细胞   仙台病毒  

摘要： 目的探讨重型α-地中海贫血胎儿羊水源诱导多能干细胞的建立及鉴定。方法对胎儿被诊断为重型α-地中海贫血(--SEA/--SEA)的孕妇(16+周)进行超声引导下羊膜腔穿刺术,抽取10mL羊水。利用非整合型仙台病毒介导Sox2、Klf4、c-Myc、Oct3/4四种转录因子将重型α-地中海贫血胎儿的羊水细胞重编程为诱导性多能干细胞(iPSCs);通过碱性磷酸酶(ALP)染色,免疫荧光标记(IF)检测等对iPSCs进行多能性鉴定;通过拟胚体(EB)的形成和自发分化实验对iPSCs在体内外3个胚层细胞分化的能力进行鉴定;同时进行细胞核型分析及缺失型α-地中海贫血基因诊断。结果仙台病毒可以成功地将重型α-地中海贫血胎儿的羊水细胞重新编程为非整合型诱导性多能干细胞(h-AF-SeV-iPSCs);ALP染色呈强阳性;IF检测显示Sox2、Oct4、SSEA-4、Tra-1-81表面特异性蛋白表达为阳性;h-AF-SeV-iPSCs悬浮培养均能形成囊性EB,贴壁培养后3个胚层均能分化;h-AF-SeV-iPSCs第10代及第20代细胞染色体核型均为正常核型(46,XY);且h-AF-SeV-iPSCs及其原代羊水细胞的重型α-地贫基因检测均为--SEA/--SEA缺失型。结论h-AF-SeV-iPSCs可作为研究重型α-地中海贫血胎儿宫内治疗的理想细胞模型,羊水细胞可作为iPSCs的理想细胞来源。