关键词： 贫血   血液检验   缺铁性贫血   地中海贫血   临床价值  

摘要： 目的分析研究贫血鉴别诊断中血液检验的应用效果及价值。方法在本院2017年8月-2018年8月间收治的50例缺铁性贫血患者作为观察A组,将同时期接诊的50例地中海贫血患者作为观察B组,另选择50例同期来院进行健康体检者作为对照组,对血液检验结果进行比较。结果观察A组、观察B组患者的RBC、MCV、MCH、RDW的水平与对照组比较均有明显差异(P<0.05)。对比观察A组、观察B组上述指标,除MCV外,其余指标也均有明显差异(P<0.05)。结论血液检验的应用有助于鉴别贫血类型,可为临床诊断及治疗提供依据。

关键词： 重度子痫前期   地中海贫血   妊娠结局  

摘要： 目的:探讨重度子痫前期合并轻-中度地中海贫血患者的妊娠特征。方法:选取2012年1月-2018年1月在本院住院分娩76例重度子痫前期合并轻-中度地中海贫血患者为第一组、1 696例重度子痫前期患者为第二组、2 139例妊娠合并轻-中度地中海贫血患者为第三组。回顾分析三组的妊娠特征、结局。结果:第一组胎儿引产、胎儿水肿综合征、羊水过多、轻度贫血、血栓前状态、妊娠期糖尿病和器官功能损伤的发生率均高于第二组,胎儿生长受限的发生率低于第二组,差异均有统计学意义(P<0.05);第一组胎儿引产、早产、死胎、水肿综合征、胎儿窘迫、羊水过多、产后出血、HELLP综合征、中度贫血、妊娠并器官功能损伤、血栓前状态的发生率均高于第三组,差异均有统计意义(P<0.05);第二组引产、早产、死胎、胎儿窘迫、胎儿生长受限、羊水过少、产后出血、HELLP综合征、中度贫血、妊娠合并感染、血栓前状态、妊娠合并器官功能损伤、肺动脉高压的发生率均高于第三组,妊娠期糖尿病、轻度贫血、胎膜早破的发生率均低于第三组,差异均有统计意义(P<0.05)。结论:重度子痫前期与妊娠合并轻-中度地中海贫血患者相比,重度子痫前期引起更多的母胎不良事件,面临更多的妊娠风险;重度子痫前期对红细胞的损伤程度比轻-中度地中海贫血更为严重;重度子痫前期合并轻-中度地中海贫血患者在胎儿水肿、引产、贫血、母体器官功能受损等方面的发生率明显增高,应加强这类孕妇围产保健。

关键词： 血红蛋白病   地中海贫血   遗传筛查   产前诊断   二代测序  

摘要： 血红蛋白病是最常见的人类孟德尔遗传病之一,主要包括异常血红蛋白、地中海贫血(地贫)二类疾病。该病主要分布在包括中国南方在内的世界上热带和亚热带地区,由于高发地区人群频率高,该病患儿出生的人群负荷是世界公认的公共卫生问题,通过产前诊断阻止患儿出生是目前首选的预防措施。本报告首先介绍了血红蛋白病的遗传流行病学和分子基础知识,主要聚焦于中国人群的致病基因突变谱及遗传修饰基因变异,后者是近几年研究阐明的影响单基因病临床表型变异的重要遗传因素。本报告还进一步阐述了血红蛋白病的预防策略和措施,并通过在广西实施的大规模人群防控计划的经验,阐述了传统检测技术方法在疾病预防中的应用,以及基于二代测序的新技术在血红蛋白病的快速临床诊断和分子筛查中的应用价值。

关键词： 非缺失型α地中海贫血   点突变   育龄人群  

摘要： 目的调查广东省粤西地区(包括湛江,茂名)育龄人群中常见非缺失型α地中海贫血基因携带率及分布特征。方法连续采集粤西地区(包括湛江,茂名)3758例计划试管婴儿助孕夫妇外周静脉血进行常规地贫基因筛查检测血样本中的αCSα、αQSα、αWSα3种突变基因,对直接筛查出62例阳性标本进一步进行常见3种非缺失型α地中海贫血基因分析。结果育龄人群中常见非缺失型α地中海贫血基因携带率为1.65%,其中常见3种缺失型α地中海贫血中αWS位点突变(杂合子)基因型为αWSα/αα占0.98%,CS位点突变(杂合子)基因型为αCSα/αα占0.29%,QS位点突变(杂合子)基因型为αQSα/αα占0.27%,WS、CS位点双重突变(双重杂合子),基因型为αCSα/αWSα占0.03%,检测到α2珠蛋白CS位点突变(纯合子),基因型为αCSα/αCSα占0.03%,检测到α2珠蛋白QS位点突变(纯合子),基因型为αQSα/αQSα占0.03%,检测到α2珠蛋白WS位点突变(纯合子)基因型为αWSα/αWSα占0.03%。结论本文赘述阐明了粤西地区育龄人群中常见非缺失型α地中海贫血分子流行病学情况,为本地区开展地中海贫血的防御提供了重要的科学依据。

关键词： β-地中海贫血   罕见突变   基因检测  

摘要： 目的明确2例疑似β-地中海贫血病例的珠蛋白基因突变,探讨基因型与血液学表型的关系。方法采用血细胞常规检测和血红蛋白电泳进行血液学表型分析,用PCR-反向点杂交法检测常见的α-地中海贫血和β-地中海贫血基因突变,应用PCR-DNA测序技术对β珠蛋白基因(HBB)进行测序,检测基因突变类型。结果2例无亲缘关系的汉族病例血液学检测结果呈现轻型β-地中海贫血样表型,但未检测到常见的α-和β-地中海贫血基因突变;DNA测序发现2个病例均为HBB基因Codon5(-CT)碱基缺失性突变(血红蛋白变异数据库HGVS命名为:HBB:c.17_18delCT,为β0突变)的杂合子。结论罕见β0突变Codon5(-CT)的杂合子携带者即可产生轻度贫血,联合运用血液学、血红蛋白电泳和基因检测是检出罕见地中海贫血基因突变的有效方法,在地中海贫血高发区有助于降低罕见致病突变的漏检率和减少重症患儿的出生。

关键词： β地中海贫血   基因芯片检测   展望  

摘要： β地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,患病原因与HBB基因的突变有关,进而导致β-globin功能不全甚至不表达。部分重症β地中海贫血患者其β链上会有两个HBB出现严重突变,进而导致患者从婴儿期表现出严重贫血、生长发育受阻。但是,可以利用临床上先进的技术手段实现对β地中海贫血疾病的预防。其中基因芯片检测是发现与诊断β地中海贫血的有效方法,对于预防中重型β地中海贫血胎儿活产有重要意义。本次研究重点对β地中海贫血的基因芯片检测进展进行综述分析。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   夫妻同型地中海贫血基因  

摘要： 目的分析地中海贫血高发区广西南宁市夫妻双方同型地中海贫血基因携带者胎儿基因诊断情况,为该地区地中海贫血防控工作提供科学依据。方法分析2017年1月至2018年10月在南宁市妇幼保健院检验科300对同型地中海贫血夫妻,采用孕中期取羊水标本、孕晚期取脐带血,对羊水细胞和脐带血分别采用培养前后的细胞,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地中海贫血基因检测。结果筛出患有重型α地中海贫血胎儿26例、中间型α地中海贫血(Hb-H病)胎儿32例,中间型/重型β地中海贫血胎儿26例,重度地中海贫血胎儿均建议及时终止妊娠,对中间型α地中海贫血(Hb-H病)孕妇,通过遗传科医师作出知情告知书及遗传咨询,由孕妇及其家属决定是否终止妊娠。结论地中海贫血产前筛查及诊断可有效避免重症地中海贫血患儿出生,为降低本地区新生儿出生缺陷,减轻家庭和社会负担提供了参考。

关键词： 新生儿   α地中海贫血   基因突变类型   脐血毛细血管电泳法  

摘要： 目的分析玉林市新生儿α地中海贫血发生率和基因型,以期实现早诊断、早干预,减少疾病对患儿生长发育的影响。方法选取2014年7月-2017年6月玉林市妇幼保健院收集的2 000例新生儿脐血样品,应用脐血毛细管电泳法分析样本,筛选阳性样本,采用Gap-PCR和PCR结合膜反向杂交技术检测α地中海贫血基因突变类型。结果2 000例新生儿脐血标本中,脐血毛细管电泳法检出阳性标本256例,阳性率为12.80%;Gap-PCR和PCR结合膜反向杂交技术检出阳性标本220例,阳性率为11.00%。检测出的α地中海贫血基因型包括-α3.7/αα、-α4.2/αα、αα/--SEA、-α3.7/--SEA、-α4.2/--SEA、--SEA/--SEA、αcsα/αα、αQSα/αα、αwsα/αα、-α4.2/αcsα、αcsα/--SEA。结论玉林市新生儿α地中海贫血发生率较高,且基因突变类型复杂。

关键词： 地中海贫血   动脉粥样硬化   心血管疾病风险  

摘要： 地中海贫血是我国南方及东南亚地区非常重要的遗传性血红蛋白病类型。有关地中海贫血与动脉粥样硬化性疾病及其心血管疾病风险的研究结论不尽相同,携带轻型地中海贫血基因是心血管疾病风险及动脉粥样硬化的促进因素还是保护因素众说纷纭,该文就这些研究内容作一综述。

关键词： 孕前优生   地中海贫血   筛查   临床分析  

摘要： 分析凯口片区孕前优生检测地中海贫血筛查结果情况。方法:对2016年1月-2019年5月本地区的248对即496 例对象进行孕前优生夫妇展开地中海贫血筛查,初筛指标具体包含MCV(平均红细胞体积)、MCH(平均红细胞血红蛋白含量),初筛异常病患者为其实施血红蛋白电泳,必要时还做地中海贫血基因检查。结果:分析地中海贫血的基因检测结果情况,拟诊地中海贫血携带者共有19对(38人),其中接受基因检测结果显示α地中海贫血基因确诊的有14人,占比36.84%,β地中海贫血基因确诊的有6人,占比15.79%。结论:本地区属于地中海贫血的高发地区,而在孕前进行地中海贫血筛查可以有效控制地中海贫血新生儿的出生,对优生意义重大,应该引起重视,值得作为常规筛查。