关键词： 地中海贫血   血红蛋白   基因分析  

摘要： 目的了解宁波地区携带地中海贫血基因患者的基因型分布特点。方法收集2015年3月至2016年4月宁波市第一医院诊断为携带地中海贫血基因患者的病例资料,回顾性分析患者的血常规检测、血红蛋白(Hb)电泳、基因检测结果,以及不同基因类型患者的性别、籍贯分布。结果313例携带地中海贫血基因患者中,女性289例,男性24例,年龄中位数为29岁,范围为出生后1 d^57岁。患者中携带α型地中海贫血基因75例,β型地中海贫血基因230例,α、β复合型地中海贫血基因8例,Hb平均值均在100 g/L左右,平均红细胞体积均< 80 fl。α型地中海贫血易出现异常Hb。β型地中海贫血Hb电泳阳性率高达81.74%(188/230)。女性患者人数占有绝对优势,大多数患者因妊娠产检发现贫血而就诊。祖籍为宁波市或者父母一方祖籍为宁波市患者接近50%,宁波籍α型地中海贫血20例,基因类型以--sea多见,占70.00%(14/20);宁波籍β型地中海贫血82例,基因类型以IVS-Ⅱ-654多见,占54.88%(45/82);宁波籍α、β复合型地中海贫血2例,基因类型分别为αCS/IVS-Ⅱ-654、-α3.7/CD41-42。结论宁波地区地中海贫血女性发病高于男性,携带β型地中海贫血基因检出率高于α型,β型地中海贫血基因类型中以IVS-Ⅱ-654多见。

关键词： 地中海贫血   脾切除   慢性肺血栓栓塞性肺动脉高压  

摘要： 目的:探析地中海贫血脾切除后继发慢性肺血栓栓塞性肺动脉高压的原因、诊断及治疗方法。方法:对1例地中海贫血脾切除后继发慢性肺血栓栓塞性肺动脉高压患者相关临床资料进行分析,归纳患者临床症状、诊断方式、治疗方案及预后质量。结果:经内科、外科积极治疗,患者症状有明显改善,随访期间无任何不适症状。结论:地中海贫血脾切除后继发慢性肺血栓栓塞性肺动脉高压在临床属于少见疾病,对此类患者应该做到早期准确诊断和及时干预,根据患者病情调整治疗方案,保障预后和生活质量。

关键词： 造血干细胞移植   地中海贫血   预处理  

摘要： 目的探讨含克拉屈滨的预处理方案在异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童重型地中海贫血中的疗效和安全性。方法分析2017年3月至2018年7月在厦门大学附属中山医院完成的12例重型地中海贫血受者异基因干细胞移植的临床资料。受者中位年龄5岁(2~13岁),其中HLA全相合无关供者8例,HLA位点8/10相合无关供者1例,亲缘HLA全相合同胞供者2例,亲缘HLA半相合单倍体供者1例。所有受者均采用环磷酰胺+克拉屈滨+白消安+抗人胸腺细胞球蛋白的预处理方案。移植时输注单个核细胞中位数为10.97×10^8/kg(5.72~12.49×10^8/kg),CD34^+细胞中位数为12.2×10^6/kg(6.7~22×106/kg)。移植后采用环孢素A+短疗程甲氨蝶呤+吗替麦考酚酯预防移植物抗宿主病(GVHD)。结果移植后11例受者获得造血重建,1例植入失败。11例受者中性粒细胞植入的中位时间为11 d(8~17 d),血小板植入的中位时间为13 d(8~37 d)。移植后6例发生Ⅱ度以下急性GVHD,1例移植后35 d发生Ⅳ度肠道GVHD,后因合并严重感染于移植后70 d死于多器官衰竭,慢性GVHD 2例。巨细胞病毒血症发生率为25%,未出现巨细胞病毒病、肝静脉闭塞症、败血症等严重移植相关并发症。中位随访时间15个月(8~18个月),死亡1例,失败1例,10例受者健康生存并脱离输血。结论克拉屈滨为基础的预处理方案在儿童重型地中海贫血的干细胞移植中是安全有效的,但由于强烈的免疫抑制有可能导致移植后感染和病毒激活的风险增高。

关键词： 贫血指数   地中海贫血   缺铁性贫血   效果  

摘要： 探讨贫血指数测试在地中海贫血和铁缺乏性贫血的诊断和鉴别诊断中的应用。自2018年3月以来,我院共收治了8名贫血患者。至2019年11月,根据类型将其分为两组,分别为观察组A(地中海贫血)和观察组B(铁缺乏性贫血),每组40名每组病例。选择另外40名健康志愿者作为对照组。结果:所有患者均接受血液检查,结果:A组和B组的MCHC,MCV,MCH,RBC和Hb水平低于对照组,RDW水平高于对照组。差异具有统计学意义(P <0.05)。结论:贫血指数测试在地中海贫血和缺铁性贫血的诊断和鉴别诊断中具有较高的临床价值,为贫血的快速诊断和诊断提供了方便。

关键词： 分子诊断学   地中海   诊断  

摘要： 地中海贫血是一组遗传学溶血性贫血疾病,广泛分布世界各地,东南亚地区是高发地区之一,目前尚无有效措施可以预防地中海贫血的发生。临床地贫患者表现个体差异比较大,贫血程度不一。随着分子诊断学的快速拓展,分子诊断学正发生着日新月异的变化,在临床疾病诊断中发挥了无可比拟的作用,利用分子诊断学进行疾病筛查,为临床提供数据参考。本文主要分析分子诊断学在地中海贫血的诊断应用。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验  

摘要： 研究了血液检查应用于贫血鉴别诊断的临床效果。方法:在2017年4月至2019年2月期间,在贫血病患者中发现了64起贫血症,其中34人为缺铁贫血、地中海30个贫血症和55个医疗检查,以比较三个控制小组的结果。结果:与对照组相比,观察组RBC/MCV、RBC和RDW水平较高,但Hb、MCH和MCV水平较低,组间比较显著(P<0.05);同时,缺铁性贫血组和地中海贫血组的Hb、RBC/MCV、MCH、RDW和RBC的比较差异(P<0.05);但是两组的MCV比较无统计意义(P>0.05)。结论:通过给予贫血患者血液检验,有助于判断疾病类型。

关键词： 地中海贫血   孕妇产前检查   基因诊断检测  

摘要： 目的:探讨赣州市赣县区孕妇地中海贫血的基因突变类型分布特点,为该病的产前诊断和遗传咨询提供参考依据。方法:选择2018年6月—2018年12月产检的孕妇213例,进行地中海贫血基因型检测并对结果进行分析。采用多聚酶链扩增技术(GAP-PCR)检测α珠蛋白基因缺失,α珠蛋白基因突变和β珠蛋白基因突变用PCR/寡核苷酸探针反相斑点杂交法进行检测基因分型。结果:在进行地中海贫血基因检查的213例接受产检孕妇中,检出地中海贫血基因异常87例(40.85%),其中α珠蛋白基因异常者61例(28.64%),β珠蛋白基因突变者22例(10.33%),α-β-复合型地中海贫血者4例(1.88%)。其中检出5种α-地中海贫血等位基因:--^SEA/αα44例(72.13%),-α^3.7/αα8例(13.11%)、-α^4.2/αα、αα^CS/αα、αα^ws/αα及--SEA/αα^ws各2例(3.28%),SEA缺失复合3.7缺失的α-地中海贫血杂合子1例(1.64%);检出5种β-地中海贫血突变类型,所占构成比较高的基因型为:IVS-2-654(C→T)12例(54.55%)、CD41-42(-TCTT)5例(22.73%)、CD17(A→T)2例(9.09%)、-28(A→G)2例(9.09%)、CD14-15(+G)1例(4.55%);检出α-β-复合型地中海贫血4例:28位点杂合突变复合3.7杂合缺失地中海贫血、41-42位点突变复合SEA杂合缺失的地中海贫血、41-42位点杂合突变复合-28位点杂合复合3.7缺失地中海贫血、654位点突变复合3.7杂合缺失的地中海贫血各1例(25.00%)。结论:赣州市赣县区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比具有明显地域特性,为本地区遗传咨询、指导婚育和预防控制重型地中海贫血胎儿的出生提供了有价值的资料。

关键词： 地中海贫血   血常规   检验   缺铁性贫血   诊断  

摘要： 目的探讨血常规检验在地中海贫血诊断中的作用。方法选取我院2018年1~12月收治的100例贫血患者作为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析,所有患者入院后均行血常规检测及传统的红细胞孵育渗透脆性试验,分别进行疾病诊断,所有患者最终均经分子生物学方法确诊。比较两组检验方法的诊断效能。结果在地中海贫血的诊断中,血常规检测的灵敏度、特异度、准确度、阴性预测值、阳性预测值均显著高于红细胞孵育渗透脆性试验,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检验可用于地中海贫血的初步诊断,有较高的诊断灵敏度和阴性预测值,但确诊还需结合其他诊断技术。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因型   少数民族  

摘要： 目的分析云南省德宏州不同民族育龄人群地中海贫血的基因类型特点,为该地区地中海贫血预防和诊断提供科学依据,以更好地实施地中海贫血防控,减少中重度地贫患儿出生。方法选择2017年1月-2018年12月在德宏州妇幼保健计划生育服务中心进行孕前咨询的孕龄夫妇和接受产前筛查的孕妇共1 181例,利用跨越断裂点PCR法(GAP-PCR)及PCR结合反向斑点杂交法(RDB-PCR),对地贫筛查阳性的孕龄夫妇进行α、β地中海贫血基因检测。根据地中海贫血筛查结果分为非地贫组和地贫基因携带组,并比较两组之间平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)及血红蛋白浓度(HGB)。结果共检出地中海贫血861例,傣族、景颇族和汉族的阳性检出率分别为69.96%、69.03%和30.77%。其中检出α-地中海贫血468例,β-地中海贫血393例,α复合β-地中海贫血163例,构成比分别为39.63%、33.28%、13.80%;α-地中海贫血中,-α3.7/αα缺失型突变基因频率为72.34%,其次为--SEA/αα缺失型占13.37%;β-地中海贫血则主要以CD 26突变型为主,基因频率为86.99%。地贫基因携带组MCV、MCH和HGB均明显低于非地贫组(P<0.001)。结论德宏州属于地中海贫血高发区,地中海贫血基因携带率高,傣族、景颇族明显高于汉族。调查该地区孕龄人群地中海贫血的基因携带情况为遗传咨询和产前诊断,降低中重型地中海贫血发病率提供数据。