关键词： 地中海贫血   铁过载   造血功能   骨髓损伤  

摘要： 地中海贫血(简称地贫)是一组由于某类珠蛋白基因缺陷,致使珠蛋白链合成缺如或不足所引起的遗传性溶血性贫血,是人类最常见的基因缺陷病,广泛流行于地中海流域、东南亚及我国广西、广东等南方各省。根据临床表现,地中海贫血分为非输血依赖型地贫(NTDT)和重型地贫(TDT)。NTDT包括轻型地贫和中间型地贫。轻型地贫患者没有症状,而TDT患者在生命早期即出现重度贫血,需要定期输血和祛铁治疗以维持生命。与TDT患者相比,NTDT患者如中间型β-地贫、HbE/β-地贫和HbH α-地贫等贫血程度较轻,因此患者不需要或者偶尔需要输血。

关键词： 贫血   血液检查   地中海贫血   缺铁性贫血   巨幼细胞性贫血  

摘要： 目的:分析血液检查在诊断地中海贫血、缺铁性贫血及巨幼细胞性贫血中的应用价值。方法:将2017年1月至2018年12月期间四川省宜宾第二中医医院翠屏区中医医院收治的120例贫血患者作为观察组,将同期在该医院进行健康体检的120例健康人作为对照组。对这两组研究对象均进行静脉采血,并应用血细胞分析仪对其血液标本进行血液检查。然后,观察两组研究对象的各项血液指标(血红蛋白的水平、平均红细胞体积、红细胞平均血红蛋白浓度及红细胞分布宽度)及观察组患者中不同贫血类型患者的各项血液指标。结果:与对照组患者相比,观察组患者血红蛋白的水平、红细胞平均血红蛋白浓度均更低,其平均红细胞体积更大,其红细胞分布宽度的数值更高(P<0.05)。在观察组患者中,与缺铁性贫血患者和巨幼细胞性贫血患者相比,地中海贫血患者血红蛋白的水平更高(P<0.05)。与地中海贫血患者和缺铁性贫血患者相比,巨幼细胞性贫血患者平均红细胞体积更大,其红细胞平均血红蛋白浓度更高,其红细胞分布宽度的数值更高(P<0.05)。结论:血液检查在诊断地中海贫血、缺铁性贫血及巨幼细胞性贫血中具有较高的应用价值。

关键词： 血液检验   鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的:研究血液检验中红细胞相关参数在临床贫血鉴别诊断中的应用。方法:将本院2017年8月-2018年8月收治的70例贫血患者作为研究对象,将所选患者按照贫血类型分为地中海贫血组35例以及缺铁性贫血组35例,以及同期于我院进行体检的健康人作为对照组,使用Sysmex XE-2100全自动血液分析仪对采集患者血液标本进行分析,观察并记录3组患者血液中RDW、MCV、MCH、MCHC等指标情况。结果:通过对比发现,地中海贫血组以及缺铁性贫血组患者RDW指标高于对照组患者,而MCV、MCHC以及MCH情况显著高于对照组患者,而地中海贫血组患者RDW、MCV、MCH以及MCHC指标均低于缺铁性贫血患者,P<0.05,差异具有统计学意义。且地中海贫血组患者血液检测灵敏度、特异性以及符合率分别为94.29%、62.86%、74.29%;缺铁性贫血组患者血液检查灵敏度、特异性以及符合率分别为94.29%、65.71%以及77.14%。结论:对于临床贫血患者使用血液分析进行鉴别诊断,准确率高,且可以为患者后续治疗起到辅助性指导作用,值得在临床上进行推广使用。

关键词： 淋巴瘤,大B细胞,弥漫性   α地中海贫血   β地中海贫血  

摘要： 目的探讨伴中间型β地中海贫血复合α地中海贫血的弥漫大 B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的临床特征和诊断方法.方法回顾性分析深圳市罗湖区人民医院1例伴中间型β地中海贫血复合α地中海贫血的DLBCL患者临床资料,并复习相关文献.结果该患者主要表现为贫血貌,全身皮肤黏膜及巩膜轻度黄染,多发淋巴结肿大,肝脾肿大,骨质疏松.血常规示小细胞低色素重度贫血和三系减少,血红蛋白F(HbF)增高,地中海贫血基因型为β-28/β-28复合αQSα/αα.PET-CT示全身多发肿大淋巴结,肝脾肿大,胸腰椎体、双侧股骨头及肱骨头骨骼损害,放射性摄取增高.淋巴结活组织检查及免疫组织化学确诊为DLBCL,非特指型,生发中心B细胞型(GCB).结论伴中间型β地贫复合α地中海贫血的DLBCL(非特指型,GCB)患者的临床表现综合中间型地中海贫血和DLBCL两者特征,地中海贫血基因诊断、病理学和免疫组织化学分析是诊断金标准,结合临床表现可进行早期诊断及治疗.

关键词： 地中海贫血   血红蛋白   血清铁蛋白   妊娠结局  

摘要： 目的探讨妊娠合并轻型地中海贫血补铁治疗的必要性和治疗时机。方法选取成都市妇女儿童中心医院2017年1月至2018年8月住院分娩的369例轻型地中海贫血孕妇,随机分为3组,A组(91例)孕期不予补铁治疗,B组(108例)建卡排除铁过载后即口服铁剂治疗,C组(170例)根据孕期血清铁蛋白(serum ferritin, SF)水平,低于30μg/L时开始补铁治疗。比较3组患者孕期的血红蛋白(hemoglobin, Hb)、SF水平变化及妊娠结局。结果①3组患者孕期Hb和SF均有下降,其中A组患者孕期Hb水平下降(12.59±4.02)g/L,SF水平下降(23.11±9.54)μg/L,明显高于B、C组,差异有统计学意义(P<0.05)。②3组患者剖宫产率、产后出血量、新生儿出生体重及1 min Apgar评分,A组与B、C组比较,差异有统计学意义(P<0.05),B、C两组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论轻型地中海贫血孕妇孕期可能存在SF减少并加重其贫血程度,增加不良妊娠结局。需动态监测SF,适时补铁治疗,以改善妊娠结局。

关键词： 中度贫血   患儿   骨穿   网织红细胞计数   地中海贫血   血红蛋白   基因检测   血常规  

摘要： 患儿一般情况可,6个月体检时血常规发现血红蛋白87g/L,属于中度贫血。吃了半个月铁剂后复查血常规,血红蛋白、网织红细胞计数还是没有升高,曾建议家属去上级医院查地中海基因检测和铁代谢,结果患儿没有地中海贫血,缺铁的情况好像也不是很严重,血清铁降低,铁蛋白正常。如果需要明确病因是不是只能做骨穿?年龄这么小能做吗?

关键词： 髓外造血   计算机体层成像   磁共振成像  

摘要： 目的:探讨和分析髓外造血(EMH)的影像表现。方法:回顾性分析10例EMH的影像资料,并进行文献复习。结果:1例行胸正侧位片,3例胸部CT,1例胸腹盆腔部CT,6例MRI检查,所有病例表现为椎旁多发瘤样肿块,1例合并腰骶椎管内肿块,1例合并双侧肩胛骨、双侧肋骨旁肿块,病灶边缘光滑,CT密度均匀,无囊变、坏死、出血、钙化,增强后呈轻度强化,大小不一,可双侧或单侧椎旁发病,2例合并肝脏铁质沉积症,1例肝内低密度结节、脾大,网状骨质疏松,皮质变薄,椎体皮质呈斑片状、筛孔状侵蚀。6例行MRI检查,表现为T 1 WI、T 2 WI表现均匀等或高信号。结论::髓外造血除肝脾及淋巴结外,脊柱、肋骨、肩胛骨等含红骨髓部位均可出现,病灶呈多发瘤样肿块,影像学表现具有一定特征性,结合临床可做出正确诊断。

关键词： 地中海贫血   α-地中海贫血   β-地中海贫血   基因频率  

摘要： 目的:了解福州地区α、β-地中海贫血基因突变类型及分布。方法:对2013年7月-2018年3月在我院进行体检、产检、孕前检查及疑似地中海贫血人群,采用Gap-PCR及RDB-PCR的方法检测α-或β-地中海贫血基因。结果:2 074例疑似人群中确诊1 042例,检出率为50.24%。确诊α-地中海贫血618例(29.80%);β-地中海贫血409例(19.72%);αβ-复合型地中海贫血15例(0.72%)。α-地中海贫血基因型以--SEA/αα(76.54%)为主,其次是-α3.7/αα(10.03%)和-α4.2/αα(2.91%);并发现新的IVS-II-55(T->G)和IVS-II-119(-G,+CTCGGCCC)α突变;β-地中海贫血基因型以IVS-2-654(C→T)(40.83%)为主,其次为CD41-42(-TCTT)(35.94%)和CD17(A→T)(9.78%)。结论:福州地区地中海贫血基因类型复杂多样,α-地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β-地中海贫血则以IVS-2-654(C→T)最为常见,并发现了2种人类异常血红蛋白地贫库上未见报道的新α突变位点。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   基因检测   诊断  

摘要： 目的探讨血红蛋白(Hb)电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的应用价值。方法选取2017年1月-2019年3月湖南省儿童医院收治的地中海贫血儿童作为地中海贫血组,另选本院同期参加体检的健康儿童作为健康对照组。对地中海贫血组进行Hb电泳联合地中海贫血基因检测,对健康对照组仅进行Hb电泳诊断,对比两组的HbA、HbA2和HbF的浓度以及不同类型地中海贫血的有效检测率。结果共纳入205例受检者,包括地中海贫血组患儿155例(α-地中海贫血组87例,β-地中海贫血组68例)和健康对照组儿童50例。健康对照组、α-地中海贫血组、β-地中海贫血组的HbA呈逐步降低趋势,HbF呈逐步升高趋势;α-地中海贫血组和β-地中海贫血组患儿的HbA、HbA2和HbF与健康对照组比较差异均有统计学意义〔HbA(%):95.85±2.94、94.35±2.45比97.81±1.76, HbA2(%):1.65±0.61、4.03±1.09比2.76±0.55, HbF(%):1.42±0.40、2.69±1.38比0.85±0.24,均P<0.05〕;与α-地中海贫血组比较,β-地中海贫血组患儿的HbA明显降低(%:94.35±2.45比95.85±2.94,P<0.05),HbA2和HbF明显升高〔HbA2(%):4.03±1.09比1.65±0.61,HbF(%):2.69±1.38比1.42±0.40,均P<0.05〕。Hb电泳联合地中海贫血基因检测对α-地中海贫血和β-地中海贫血的检出率〔98.95%(86/87)和92.65%(63/68)〕以及地中海贫血的总检出率〔96.13%(149/155)〕,均明显高于单一Hb电泳检测〔分别为25.29%(22/87)、22.06%(15/68)和23.87%(37/155),均P<0.05〕。结论 Hb电泳联合地中海贫血基因检测地中海贫血效果明显,可作为早期诊断的有效指标。

关键词： 地中海贫血   地中海贫血基因   铁蛋白   缺铁性贫血   小细胞低色素性贫血  

摘要： 目的了解和分析本地区小细胞低色素性贫血孕妇的病因,为临床诊断和治疗提供科学的根据,从而提高本地区的优生优育。方法选取2017年1月~2018年10月在我院进行产检的50例小细胞低色素性贫血孕妇地贫基因和铁蛋白的检测结果,进行回顾性分析,将这类孕妇按地中海贫血、缺铁性贫血、地中海贫血合并缺铁性贫血和其他类贫血四大类型进行分析。结果单纯携带地贫基因30例,占总数的60%,单纯缺铁性贫血6例,占总数的12%,地中海贫血合并缺铁性贫血6例,占总数的12%,其他类型贫血8例,占总数的16%。结论本地区孕妇小细胞低色素性贫血主要病因是地中海贫血。为了提高本地区的优生优育,地中海贫血筛查和地中海贫血基因的检测在此类孕妇产检中尤为重要。