关键词： α-地中海贫血   Hb   Bart’s   性别   孕周   基因型  

摘要： 目的了解武汉地区新生儿Hb Bart′s(γ4)含量在α-地中海贫血筛查中的应用状况及影响因素,为我国中部地区α-地中海贫血筛查提供科学依据。方法对99 275例新生儿滤纸干血斑微量全血进行血红蛋白毛细管电泳,筛查α-地中海贫血,对检出Hb Bart′s者,再使用液相芯片悬浮技术检测α-地中海贫血基因。结果在99 275例新生儿中,筛出1 263例α-地中海贫血可疑患者,新生儿HbBart′s筛查阳性率1.27%。其中对671例α-地中海贫血可疑患者进行了α-地贫基因检测,确诊546例α-地中海贫血基因突变患儿,阳性预测值为81.4%,100例筛查阴性的标本中检出1例静止型,假阴性率1%。对不同Hb Bart′s含量分组进行统计,表明含量越高阳性预测值越高。此外,发现不同基因型的Hb Bart′s含量存在显著差异(P <0.01),但新生儿性别、孕周均对Hb Bart′s含量没有显著影响(P> 0.05)。结论 Hb Bart’s含量分析在新生儿α-地中海贫血筛查中灵敏度较高,Hb Bart′s含量主要受基因类型影响。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   基因检测   阳性预测值  

摘要： 目的:探讨分析血红蛋白电泳、MCV在地中海贫血筛查中的应用。方法:选取2017年1月-2018年9月在本妇幼保健院进行婚检、产检的疑似地中海贫血的319例患者为研究对象,所有患者均行血红蛋白(Hb)电泳、MCV检测、基因检测,其中以基因检测结果为地贫筛查诊断的金标准;对比分析Hb电泳、MCV检测、Hb电泳+MCV联合检测的结果、敏感度(Se)、特异度(Sp)、准确度(Ac)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)。结果:319例患者,经基因检测阳性180例,阴性139例;经MCV检测阳性243例,阴性76例;经Hb电泳检测阳性136例,阴性183例;MCV+Hb电泳联合检测,阳性177例,阴性142例。MCV检测、Hb电泳检测、MCV+Hb电泳联合检测三种地贫检测结果(Se、Sp、Ac、PPV、NPV)比较,差异均有统计学意义(P<0.05),且MCV+Hb电泳联合检测的Se、Sp、Ac、PPV、NPV均显著高于MCV检测和Hb电泳检测,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:MCV检测、Hb电泳检测对婚检、产检人群地中海贫血筛查均具有一定的临床指导意义,MCV+Hb电泳联合检测地贫较单一检测敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值更高,检测效果更佳,对临床诊断治疗更具指导性意义。

关键词： 妊娠   地中海贫血   补血剂(中药)   妊娠结局  

摘要： 目的研讨妊娠合并地中海贫血患者使用生血宝合剂治疗对妊娠结局的影响。方法选择本院2016年8月-2018年8月收诊的50例妊娠合并地中海贫血患者,按随机数表法分配患者入2组,在常规基础治疗下,Ⅰ组(25例)接受安慰剂治疗,Ⅱ组(25例)使用生血宝合剂治疗,分析评估2组用药对妊娠结局的影响。结果治疗前,2组外周血清学指标(Hb和RBC)对比,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,Ⅱ组Hb、RBC较Ⅰ组均显著提高,差异有统计学意义(P<0.05)。与Ⅰ组比较,Ⅱ组患者在低体重儿发生率、产后出血率方面有明显降低,差异有统计学意义(P<0.05),但剖宫产率、新生儿窒息率对比,组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论对妊娠合并地中海贫血患者使用生血宝合剂治疗,对改善患者的贫血状况及妊娠结局有明显效果,值得推荐。

关键词： 重型β-地中海贫血   性腺功能低下症   铁过载  

摘要： 性腺功能低下症是重型β-地中海贫血(β-thalassemia major,β-TM)患者最常见的内分泌并发症之一,临床上可表现为青春期发育迟缓、原发性或继发性闭经或不孕等,将严重影响β-TM患者的生活质量。其发病机制复杂,可能与长期贫血、铁过载、瘦素水平降低、慢性肝脏疾病或移植预处理药物等多因素相关。定期监测与积极干预是促进地中海贫血患者青春期发育、性功能成熟和保留生育机会的关键。然而,国内目前缺乏相关指南、共识指导临床医生对β-TM患者性腺发育的随诊工作。该文就β-TM并发性腺功能低下症的研究进展作一综述,为提高重型β-TM患者性腺功能低下症防治水平提供重要参考。

关键词： 地中海贫血   基因筛查   基因诊断   福建地区  

摘要： 目的:了解福建地区人群α、β地中海贫血基因的携带率及基因突变的类型,分析不同类型地中海贫血在血红蛋白A2(HbA2)、平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)中的差异性,为其筛查分类、基因诊断、遗传咨询提供参考,以提高人群的优生质量。方法:送检福建各区、县样本,总计1 474例,采用单管多重聚合酶链反应(PCR)结合反向点杂交法(RDB)进行地中海贫血基因检测。各组标本送检前已完成外周血的血红蛋白指数、MCV和MCH测定,即进行了地中海贫血的初筛。结果:在检测1 474例样本中,共检出704例地中海贫血(47.76%),其中α地中海贫血416例(28.22%),β地中海贫血267例(18.11%),α复合β地中海贫血21例(1.43%)。而α地中海贫血细分为3类,分别为静止型(5.09%),轻型(22.18%),中间型(0.95%),在对其HbA2、MCV和MCH的检测结果进行统计分析时发现呈明显的下降趋势,差异显著(P<0.05)。结论:福建地区α、β地中海贫血基因突变类型存在明显的遗传异质性,α地中海贫血以基因型--SEA/αα为主,β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654为主,且在α地中海贫血的分类中,中间型的贫血指标显示最为明显,显著区别于其他类型。

关键词： 异常血红蛋白   电泳   地中海贫血  

摘要： 目的调查中山地区异常血红蛋白(Hb)的发病率;研究常见4种异常血红蛋白携带者以及复合地中海贫血时的血液学特征。方法回顾分析2016年8月至2018年7月我院筛查实验室27 020例成人外周血血红蛋白电泳结果,挑出含有异常血红蛋白条带的病例,统计4种常见异常血红蛋白的发病率,分析其血常规及地贫基因结果,并对部分罕见病例进行珠蛋白基因测序。结果27020例外周血电泳结果中,共检出含异常血红蛋白条带者211例,检出率为0.78%。包括HbCS95例,携带率为0.35%;HbE43例,携带率为0.16%;HbNewYork34例,携带率为0.13%;HbQ-Thailand11例,携带率为0.04%;HbS合并Hb Zeng-Cheng 1例;Hb J-Baltimore 1例为国内首次发现;其他未明确的异常血红蛋白26例。Hb CS杂合子血液学参数:Hb 124.5±19.2 g/L,MCV 82.0±5.1 fL,MCH 26.4±2.2 pg;Hb E杂合子血液学参数:Hb 129.0±17.4g/L,MCV 75.6±4.1 fL,MCH 24.7±1.8 pg;Hb CS合并α0-地贫时的血液学参数:Hb 64.8±17.3 g/L,MCV 76.4±9.0fL,MCH 19.6±2.0 pg;1例HbE合并β地贫及α+-地贫的血液学参数:Hb 61 g/L,MCV 58.6 fL,MCH 17.6 pg;Hb E合并Hb CS或α+-地贫时血液学表型正常。结论中山地区是异常Hb的高发区。除Hb E、Hb CS及Hb Q-Thailand外,其他异常血红蛋白杂合子的血液学表型正常,合并地贫时可表现为小细胞低色素性贫血,贫血程度取决于其合并地贫的类型。由于一部分Hb CS及Hb E杂合子血液学表型正常,Hb E合并Hb CS及α+-地贫时血液学表型亦正常,而Hb CS合并α0-地贫及Hb E合并β地贫时表现为中-重度贫血,因此当夫妻一方有α0-地贫或β0-地贫时,另一方应特别注重Hb CS及Hb E的突变检测,对于防止重型非缺失型HbH病及重型β地贫患儿的出生,指导优生具有重要临床意义。

关键词： 重型地中海贫血   产前诊断   基因诊断   筛查   遗传性溶血性疾病   广西   公共卫生问题   出生缺陷  

摘要： 地中海贫血是遗传性溶血性疾病,广泛流行于地中海、东南亚和中国南方地区等地。重型地中海贫血胎儿或死亡,或出生后终生依赖输血等治疗。地中海贫血严重危害健康,是出生缺陷的主要病因,成为影响社会发展的公共卫生问题。本项目自上世纪七十年代开展地中海贫血防治研究,历时43年,获得系列创新性成果。创建了地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断技术并推广应用,开创和推动地中海贫血防治工作,实施大规模人群干预,避免重型胎儿出生,降低了出生缺陷,减轻家庭和社会的巨大负担,影响深远。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别   诊断  

摘要： 目的对缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(TT)常用实验室血液检查结果进行比较,以期为临床鉴别诊断提供依据。方法回顾性收集清远市妇幼保健院门诊和住院部2011年1月-2018年5月收治的小细胞低色素性贫血患者186例,分为IDA组108例和TT组78例,比较两组患者血常规和骨髓、外周血涂片结果。结果两组红细胞计数、血红蛋白浓度、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白浓度和红细胞分布宽度水平差异有统计学意义(P<0.05);而平均红细胞血红蛋白含量水平差异无统计学意义(P>0.05)。IDA组外周血和骨髓涂片靶形红细胞少见或未见;TT组靶形红细胞多见。骨髓铁染色下,IDA组细胞外铁和细胞内铁减少或缺乏,而TT组细胞外铁和细胞内铁增加。结论IDA和TT临床鉴别诊断存在一定困难,需要结合多种实验室检查以明确诊断。

关键词： 造血干细胞   自我更新   分化   基因编辑   基因治疗   地中海贫血  

摘要： 造血干细胞(hematopoietic stem cells, HSCs)是一类多能干细胞,位于特殊的造血微环境,主要存在于骨髓中。其能自我更新和多向分化为各种功能的血细胞,维持血液系统的建立和动态平衡。造血干细胞的这些重要特性以及造血干细胞移植在临床上的广泛应用,结合基因治疗和基因编辑技术的进步,使得基于造血干细胞治疗多种血液疾病和免疫疾病的基因治疗研究在近年来取得了很大的进展。该文将从造血干细胞生物学特征、来源、造血干细胞微环境的基础研究,以及造血干细胞基因治疗、自体造血干细胞移植治疗β-地中海贫血等方面的临床研究和应用进展进行综述。

关键词： 地中海贫血   基因突变   分布  

摘要： 目的了解江西省部分地区(包括赣州、南昌、宜春、吉安、萍乡)α、β-地中海贫血基因突变类型的分布,为该省地中海贫血防控提供参考依据。方法收集2015年5月至2016年12月送江西金域医学检验所检测的3178例疑为地中海贫血患者的血液标本,采用跨跃断裂点PCR(gap-PCR)和PCR-膜反向点杂交(reversedot blot,RDB)技术对其进行地贫基因检测。结果在3178例标本中,共检出地贫携带者1630例,其中包括α-地贫携带者915例,占56.13%,β-地贫携带者657例,占40.31%,α-地贫复合β-地贫携带者58例,占3.56%。α-地贫以αα/--SEA基因型突变为主,β-地贫以IVS-II-654、CD41-42杂合子基因型突变为主,α-地贫复合β-地贫以--SEA/β-地贫基因型突变为主。成年组阳性检出率与婴儿组、儿童组相比,差异无统计学意义(χ^2=0.021、0.181,P>0.05)。结论江西省部分地区地贫基因突变携带率相对较高,需引起高度重视,加强婚前筛查及产前诊断工作,为预防患儿的出生提供有效的指导。