关键词： 地中海贫血   筛查方案   孕前检查   价值分析  

摘要： 目的探讨地中海贫血筛查方案用于孕前检查人群的价值。方法选择2017年1月-2019年2月期间本辖区内进行孕前检查的93对新婚夫妇(共186例)作为研究对象。受检者先进行血液学表型初筛,统计1600例受检者血液学表型初筛对地中海贫血筛查阳性检出率,并进一步观察阳性者及其阴性配偶地贫基因检测结果,统计地贫各基因型检出情况。结果186例受检者初筛(MCV)结果显示,检出18例为阳性者,地中海贫血筛查阳性检出率为9.68%。地中海贫血筛查阳性者共18例,另有16例阴性配偶,同时参与地贫基因检测。8例地中海贫血筛查阳性者,经地贫基因检测确诊16例(88.89%),筛阳性者中标准型α地贫占比最高(44.44%),显著高于静止型α地贫(11.11%)、HbH(5.55%)、轻型β地贫(16.67%)、标准型α/轻型β(5.55%)、静止型α/轻型β(5.55%)差异具有统计学(P<0.05);16例地中海贫血筛查阴性受检者中,经地贫基因检测确诊1例,为静止型α地贫。经过血液学表型初筛和地贫基因检测后,共检出17例地贫基因携带者,其中标准型α地贫检出率最高(4.30%),其次为轻型β地贫(2.51%)。结论地中海贫血筛查方案可有效检出孕前检查人群中存在的地中海贫血基因,对于预防该病胎儿出生具有深刻意义,临床应用价值较高。

关键词： 专家   中国工程院   遗传咨询   地中海贫血   致病基因   遗传病   治疗方   罕见病  

摘要： 曾凡一:今天上午曾院士提到,中国工程院医学前沿论坛除了有专家的报告之外,非常重要的一个环节就是和专家们的讨论。所以,接下来,请在座参加会议的朋友们给专家提几个问题。曾凡一:今天下午张学教授整体回顾了中国遗传病致病基因研究的历史,徐湘民教授对地中海贫血这个病种的研究历史进行深入透彻的解析,并探讨了地贫遗传咨询和精准治疗方面的相关问题。随后,于世辉教授和大家讨论了现在非常热门的罕见病研究工作,任兆瑞教授从临床的角度跟大家分享了遗传咨询的心得体会,这些报告都是很有特色,内容非常丰富的。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白   HbA   HbA2   HbF  

摘要： 目的探讨血红蛋白(Hemoglobin,Hb)分析在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法回顾性分析2016年9月至2018年11月在我院门诊就诊(或住院治疗)且需接受地中海贫血筛查的167例患者的临床资料,所有入选者均需经高压液相色谱法测定血红蛋白A(Hemoglobin A,HbA)、血红蛋白A2(Hemoglobin A2,HbA2)以及血红蛋白F(Hemoglobin F,HbF)的含量,分析检查结果以及不同地中海贫血表型中Hb含量。结果本研究167例受检者中,地中海贫血表型阳性占28.14%,其中18例为α地中海贫血,阳性百分率为10.78%,23例为β地中海贫血,阳性百分率为13.77%;2例为α+β混合地中海贫血,阳性百分率为1.20%;4例其他血红蛋白病,阳性百分率为2.40%;四组患者HbA、HbA2以及HbF含量对比,差异有统计学意义(P<0.05);α地中海贫血组患者HbA含量均高于α+β混合地中海贫血组患者以及血红蛋白病组患者,差异有统计学意义(P<0.05);β地中海贫血组患者HbA2含量均高于α地中海贫血组患者、α+β混合地中海贫血组患者以及血红蛋白病组患者,差异有统计学意义(P<0.05);α+β混合地中海贫血组患者HbF含量均高于α地中海贫血组患者以及血红蛋白病组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Hb分析在地中海贫血筛查中具有重要作用,临床可依据Hb各组分含量对地中海贫血类型给予初步分类,利于临床及时采取有效干预措施,以减少预后风险。

关键词： 孕妇   地中海贫血   筛查   基因检测  

摘要： 目的分析云南曲靖地区孕妇地中海贫血的发生率及基因突变类型,探讨其临床检测的必要性。方法通过检测3430例孕妇外周血的平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白浓度(HGB)进行地中海贫血的筛查,筛查阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)技术和反向斑点杂交(PCR-RDB)技术进行α、β地贫基因检测。结果3430例受检者中,筛查阳性者299例,经基因确诊地贫携带者245例,携带率7.08%(245/3430)。其中,α-地贫携带者152例(4.43%,152/3430),β-地贫携带者91例(2.65%,91/3430),α、β复合型地贫携带者2例(0.06%,2/3430)。α地贫基因型以-α^3.7/αα最多见,占53.95%;β地贫基因型以β^41-42/β^N最多见,占36.26%。结论应在曲靖地区加强地中海贫血筛查及检测,对制定当地优生策略具有重要意义。

关键词： α-地中海贫血   基因分型   缺失型基因   非缺失突变型   检测结果  

摘要： 目的分析广西钦州地区3756例α-地中海贫血基因分型检测结果,总结α-地中海贫血基因类型和分布特征。方法选择广西钦州市第二人民医院2014年1月1日—2018年12月1日收治的3756例α-地中海贫血患者作为研究对象,分别采用PCR基因诊断技术对患者行缺失型基因检测和采用RDB法行非缺失突变型基因检测,分析和总结患者检测结果。结果共检出α-地中海贫血缺失型基因2058例,占比54.8%;α-地中海贫血非缺失突变型1698例,占比45.2%。其中,缺失型基因又包含αα/--SEA1507例(占比73.2%)、-α3.7/αα349例(占比17.0%)、αα/-α4.2122例(占比5.9)、-α3.7/--SEA62例(占比3.0)、-α4.2/--SEA13例(占比0.6%)、-α3.7/-α4.24例(占比0.2%)、-α3.7/-α3.71例(占比0.05%)等类型;非缺失突变型基因包含HbCS41086例(占比63.9%)、HbQS408例(占比24.0%)、HbWS4205例(占比12.0%)等类型。结论α-地中海贫血存在多种基因分型,临床可采用PCR、RDB等基因诊断技术对患者进行检测判断,将能为α-地中海贫血基因诊断和后续临床治疗提供有效的参考。

关键词： β地中海贫血   并发症   风湿病   炎性关节炎  

摘要： β地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,是全球最常见的单基因遗传疾病之一。由于疾病本身的病理生理学特征以及定期输血导致的铁过载,还有用于治疗铁过载的药物都可能使得β地贫会逐步累及多器官系统,导致各种并发症的发生。若β地贫并发风湿病,则除红细胞慢性溶血性损害之外,还将对骨骼和肌肉系统产生明显影响,表现为关节炎、关节积液、骨质疏松症、骨折和结缔组织受累等。对待β地贫并发风湿病患者,应由血液病专家与风湿病专家和遗传咨询医师共同会诊制定多学科治疗方案。当然,对风湿病家族史的地贫生育高风险孕妇就更需要做好产前诊断,避免生育重型或中间型地贫合并风湿病的患儿。

关键词： 血红蛋白病   血红蛋白   血红蛋白电泳   地中海贫血  

摘要： 目的探讨血红蛋白(Hb)电泳在Hb病筛查中的意义。方法选取2016年1月—2017年6月中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院产科、妇科、儿科等门诊及住院患者4 186例,检测其平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及红细胞平均体积(MCV),并对疑似地中海贫血(简称地贫)患者进行基因检测,计算Hb电泳与基因检测的符合率。结果 4 186例患者MCH水平为(28.28±3.68)pg,MCV为(85.83±9.71) fL。Hb电泳检测结果阳性939例,其中男389例、女550例,检出率为22.43%。疑似α-地贫患者725例(17.32%),疑似β-地贫患者209例(4.99%),其他异常Hb病5例(0.12%)。在939例疑似Hb病患者中,疑似α-地贫患者占77.21%,疑似β-地贫患者占22.26%,其他异常Hb病患者占0.53%。α-地贫Hb电泳与基因检测的符合率为48.97%,β-地贫Hb电泳与基因检测的符合率为89.00%。结论 Hb电泳在Hb病筛查中起重要的作用,可为婚前、产前遗传咨询及优生优育指导提供参考依据。

关键词： 地中海贫血   友谊奖   鹿心社   科学技术奖   获奖人员   产前诊断   基因诊断   广西大学  

摘要： 广西壮族自治区党委、自治区人民政府于2019年4月9日上午在南宁隆重举行广西科学技术奖励大会。自治区党委书记鹿心社出席大会,自治区党委副书记、自治区主席陈武在会上讲话,并共同为获奖代表颁奖。会议表彰了2018年度获得广西科学技术奖、国家科学技术进步奖及广西“金绣球友谊奖”的获奖单位和获奖人员。其中“地中海贫血的干预:筛查、基因诊断和产前诊断研究”荣获广西科学技术奖科学技术特别贡献类特等奖(项目),广西大学王双飞教授荣获广西科学技术奖科学技术特别贡献类特等奖(个人)。

关键词： 新生儿脐血α-地中海贫血   全自动血红蛋白电泳仪   早期筛查   应用效果  

摘要： 目的探讨新生儿脐血α-地中海贫血的早期筛查,并分析其应用效果。方法对于我院出生的7 641例新生儿的脐带血借助全自动血红蛋白电泳仪实施血红蛋白(Hb)电泳。经染色操作后,通过扫描仪实施Hb Bart's定量与定性分析。结果共检出813例(10.64%)α-地中海贫血,其中,有2例(0.03%)胎儿水肿综合征,有13例(0.17%)中间型α地贫,有473例(6.19%)标准型α地贫,有325例(4.25%)静止型α地贫。结论在新生儿α-地中海贫血的早期筛查中,脐血血红蛋白电泳具有准确及时、快捷简便的优势,应用效果显著。

关键词： Hb   NewYork   异常血红蛋白   β地中海贫血   临床表型  

摘要： 血红蛋白病是一类常染色体隐性遗传病,可分为地中海贫血(简称地贫)和异常血红蛋白病2类。常见的地贫可分为α地贫和β地贫,其特征是珠蛋白肽链的合成减少或缺如,而异常血红蛋白病则表现为珠蛋白肽链结构的异常。地贫和异常血红蛋白病携带率高,防控非常重要。