关键词： 地中海贫血   珠蛋白   变异   表型  

摘要： 目的探讨地中海贫血(简称地贫)基因罕见变异的分子特征,分析其血液学表型。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)、聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)法及DNA测序对8 329例患者α珠蛋白和β珠蛋白基因进行分析,对检出罕见变异的患者进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析。结果共检出13种α珠蛋白和β珠蛋白基因的罕见变异:α基因缺失有HKαα/αα或HKαα/-α3.7、HKαα/--SEA、--THAI/αα,α基因突变有CD15和CD118;β基因缺失有Gγ+(Aγδβ)0、SEA-HPFH和Taiwan Residents,β基因突变有CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114、IVS-Ⅱ-81和-90。HKαα/--SEA和THAI/αα患者的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)降低,血红蛋白A2(HbA2)正常;Gγ+(Aγδβ)0、SEA-HPFH和Taiwan Residents杂合子以及Gγ+(Aγδβ)0复合-α^3.7杂合子、SEA-HPFH复合--SEA杂合子患者均表现为MCV和MCH降低和HbF升高,其中Gγ^+(Aγδβ)0杂合子患者HbA2正常,其余类型患者HbA2升高;CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114以及HKαα/αα或HKαα/-α^3.7复合-28杂合子、-90复合--SEA杂合子患者的MCV和MCH降低,HbA2升高;其余变异类型的单纯杂合子患者血液学检测结果均正常。结论α基因变异中,HKαα/αα或HKαα/-α^3.7患者表现为静止型α地贫性状;HKαα/--SEA和-THAI/αα患者表现为轻型α地贫性状;β基因变异中,Gγ^+(Aγδβ)^0、SEA-HPFH和Taiwan Residents杂合子以及Gγ^+(Aγδβ)0复合-α^3.7杂合子、SEA-HPFH复合--SEA杂合子、CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114和-90复合--SEA杂合子患者均表现为轻型β地贫性状。

关键词： β-地中海贫血   可溶性转铁蛋白受体   红细胞参数   缺铁性贫血  

摘要： 目的研究探讨可溶性转铁蛋白受体(sTfR)联合红细胞参数检查在成人轻型β-地中海贫血筛查中的应用价值。方法选取我院2017年10月~2018年9月收治的缺铁性贫血患者、成人轻型β-地中海贫血患者、健康体检者各40例,分别为成人缺铁性贫血组、研究组以及对照组,比较这三组患者的红细胞相关参数检查结果以及可溶性转铁蛋白受体结果的灵敏性与特异性。结果与对照组比较,研究组与成人缺铁性贫血组可溶性转铁蛋白受体较高,Hb、MCV等较低,研究组可溶性转铁蛋白等指标高于成人缺铁性贫血组,而MCH却较低,差异均有统计学意义(P<0.05)。用于疾病诊断时,sTfR在ROC曲线下的面积达到97.01%,特异性以及灵敏性均较高。结论可溶性转铁蛋白受体联合红细胞参数检查在成人轻型β-地中海贫血的筛查中具有较高的灵敏性与特异性,对于成人轻型β-地中海贫的筛查有较显著的作用,可积极应用。

关键词： 个性化饮食   健康教育   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨个性化饮食联合健康教育在地中海贫血患儿中的应用效果。方法:将100例地中海贫血患儿按随机数字表法分为观察组和对照组各50例,对照组行常规护理,观察组在常规护理基础上采用个性化饮食联合健康教育;比较两组患儿的治疗依从性、抑郁自评量表(SDS)评分、焦虑自评量表(SAS)评分、血红蛋白浓度(Hb)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)及不良反应情况。结果:观察组治疗依从性优良率显著高于对照组(P<0.05);护理后,两组SAS、SDS评分明显低于护理前(P<0.05),且观察组低于对照组同期(P<0.01);护理后,两组Hb、MCH水平明显高于护理前(P<0.05),且观察组高于对照组同期(P<0.01);观察组体重偏低发生率显著低于对照组(P<0.05)。结论:个性化饮食联合健康教育对地中海贫血患儿有较好的应用效果,能显著提高其治疗依从性,改善焦虑、抑郁情绪,值得临床推广。

关键词： 茂名市   地中海贫血   产前基因检测  

摘要： 目的分析我院762例地中海贫血(简称地贫)产前基因检测的结果。方法收集2016年1月~2018年4月在我院产前诊断中心就诊的762例夫妇双方地贫的孕妇,进行地贫基因检测。结果762例地贫产前基因检测结果显示,夫妇双方α地贫的胎儿地贫基因类型550例(72.18%),夫妇双方β地贫的胎儿地贫基因类型207例(27.17%),夫妇双方α合并β地贫的胎儿地贫基因类型仅有2例。762例受检胎儿中,正常177例(23.23%),静止型α地贫携带者43例(5.64%),轻型α地贫携带者220例(28.87%),轻型β地贫携带者100例(13.12%),中/重型β地贫携带者58例(7.61%),中间型α地贫携带者35例(4.59%),中间型α地贫合并轻型β地贫携带者1例(0.13%),重型α地贫携带者125例(16.40%)。此外,还有3例双胞胎的胎儿地贫基因,孕妇地贫基因类型均为--SEA/aa,配偶基因类型为--SEA/aa2例、aCSa/aa1例。结论茂名市α地贫基因主要突变类型分别为--SEA/αα、αα/αα和--SEA/--SEA,β地贫基因主要突变类型分别为-βCD41-42/βN、βN/βN和βIVS-Ⅱ-654/βN,其中间型及重型地贫发生率也相对较高。茂名市应加强对本地区育龄人群的地贫的筛查和产前的基因诊断工作,避免中/重型地贫患儿出生。

关键词： 地中海贫血基因检测试剂   质量管理规范核查  

摘要： 地中海贫血是我国长江以南各省高发遗传病之一,基因检测是诊断金标准,文章从地中海基因检测试剂质量管理规范核查的角度进行研究,旨在为现场检查和审评提供参考,把控产品的安全性和有效性。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   产前基因   诊断分析  

摘要： 目的分析地中海贫血(地贫)产前筛查及产前基因诊断结果。方法选取2017年1月-2018年5月来我院行产前检查的1,947例孕妇作为研究对象,所有孕妇经接受血液学检查,对阳性结果孕妇及其配偶进行基因检查,对同型地贫基因的高危夫妇进行产前基因诊断,对所有受检孕妇进行产后随访。结果 1,947例孕妇中,地贫初筛阳性患者625例,经基因检测确诊为地贫疾病者470例,其中α-地贫携带者318例,携带率16.33%,β-地贫携带者120例,携带率6.16%,两者分别以^(--SEA)/αα、CD41-42/N基因型居多,分别占比46.54%、43.33%;α+β复合地贫携带者32例,携带率1.64%。71对同型地贫基因的高危夫妇行产前诊断,检出重型地贫(Bart's水肿胎)6例、HbH病8例,重型β-地贫1例。所有随访结果均于产前诊断相符。结论本地区地中海贫血的发生率不容小觑,因此提高产前筛查率和加强产前基因诊断是有效预防地中海贫血的最为有效的手段。

关键词： 血常规   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   应用  

摘要： 目的分析血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用。方法选取我院地中海贫血患者50例(A组)、缺铁性贫血患者50例(B组),选取时间范围为2017年5月10日-2018年5月10日,对比两组患者血常规检查结果指标。结果 A组贫血患者RDW(12.2±1.2)%,MCV(68.3±2.1)fL,MCHC(319.6±4.4)g/L,结果与B相比较,P<0.05;MCH指标结果差异不大,P>0.05。结论在血常规检验当中,MCHC、MCV、RDW是区分地中海贫血及缺铁性贫血重要指标,血常规检验具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白   平均红细胞体积   红细胞平均血红蛋白含量  

摘要： 目的探讨血液学参数血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)在腾冲市汉族人群缺失型α-地中海贫血和常见突变型β-地中海贫血筛查中的临床应用价值,研究临床初筛方案。方法随机选择2017年12月在腾冲市人民医院检验科进行常规体检的500例汉族受试者进行血常规检测,通过基因诊断确诊为常见的缺失型α-地中海贫血和突变型β-地中海贫血,比较Hb、MCV、MCH单项及联合检测对地中海贫血筛查的灵敏度和特异度,探讨其临床应用价值,制定适合当地人群的临床筛查截断值。结果腾冲市汉族中最常见的α-和β-地中海贫血分别为-α3.7/αα和异常血红蛋白E(HbE),血液学参数MCH、MCV分别为筛查-α3.7/αα及HbE筛查最具价值的指标。结论血液学参数Hb、MCV、MCH对腾冲市汉族人群上述2种常见地中海贫血的筛查有临床应用价值。

关键词： β地中海贫血   血红蛋白电泳法   聚合酶链反应-反向斑点杂交法   诊断  

摘要： 目的探讨血红蛋白电泳法在β地中海贫血诊断中的应用效果。方法选取2018年4—11月于河南省直第二医院就诊的贫血患者359例为研究对象,所有患者均接受血红蛋白电泳法及聚合酶链反应-反向斑点杂交法(PCR-RDB)检测。以PCR-RDB检测结果为“金标准”,分析血红蛋白电泳法在β地中海贫血疾病中的诊断灵敏度、特异度及准确度。结果359例贫血患者中,经PCR-RDB检测确诊β地中海贫血87例;血红蛋白电泳法诊断灵敏度为98.85%(86/87)、特异度为72.43%(197/272),准确度为78.83%(283/359)。结论血红蛋白电泳法在β地中海贫血诊断中具有较高的诊断灵敏度,可为β地中海贫血疾病早期诊疗提供有效的依据。