关键词： 地中海贫血   新医科   教学改革   案例导向教学法   实习教学  

摘要： 根据医学检验本科生教学大纲培养要求和地中海贫血(简称地贫)课程的特点,在“新医科”理念的指导下,通过修订课程教学大纲文件,推行以“学生”为中心、采用“案例+问题”导向的混合式教学模式,以更好地适应当今医学教育的需求。这不仅使得“地贫”这一章节的教学更贴合现实,同时为血液学遗传课程的教学改革提供了有价值的参考经验。在教学中,注重引导学生采用探究式导向的方法,以思维导图的方式指导学生了解有关地贫检验方法及其预防等,引导其更深入地理解相关知识。其中重点分析地贫的发病风险,尤其群体中携带者及其配偶基因型涉及产前诊断的必要性。这种方法旨在培养学生的探索精神,提高科研素养,同时促进人文思维的发展。这对未来从事地贫遗传咨询工作,提高人口素质和生存质量具有重要意义。此外,有助于加强医学人才队伍的建设,提升医疗卫生服务水平,为整个医疗领域做出积极的贡献。

关键词： 重型β地中海贫血   人白细胞抗原   植入前遗传学检测   脐血移植  

摘要： 为探索重型β地中海贫血(β-thalassemia major,β-TM)患儿的治愈方案,改善此类患儿的预后及生存,现回顾性报道1例β-TM患儿的临床资料及诊疗经过。患儿,女,5岁9个月,出生后3个月余在外院诊断为β-TM,接受常规输血及祛铁治疗,其父母通过HLA配型胚胎植入前遗传学检测技术诞下二胎并成功为患儿进行了脐血移植。

关键词： 地中海贫血   基因突变   基因检测   Sanger测序   优生优育  

摘要： 目的探讨南平市罕见地中海贫血基因突变类型的分布情况。方法选取2017年1月至2022年12月在南平市妇幼保健院产前诊断中心进行地中海贫血筛查的4962例患者作为研究对象,其中男2435例,女2527例,年龄19~48岁。通过地中海贫血外周血筛查、基因检测、Sanger测序等方法分析患者罕见地中海贫血基因突变类型。结果共检出121例罕见类型地中海贫血基因突变,以α地中海贫血和β地中海贫血为主,分别占50.41%(61/121)和37.19%(45/121)。此外,γ地中海贫血3例,δ地中海贫血10例,αβ复合型地中海贫血2例。共发现57种基因突变类型,以IVS-Ⅱ-55(T>G) in α2为主,占比20.66%(25/121),其次为CD113(T>A) in β( Hb New York)、IVS-Ⅱ-81(C>T) in β 和CD56(G>A) in β (Hb J-Bangkok),分别占4.96%(6/121)、4.96%(6/121)和4.13%(5/121)。发现了多种地中海贫血基因突变类型,包括9种α基因突变[-21G>A in α1、+3(T>C) in α1、CD16(A>C) in α1、CD106(C>G) in α2、IVS-I-9(C>T) in α1、IVS-Ⅱ-17(G>A) in α2、IVS-Ⅱ-35(G>A) in α1、IVS-Ⅱ-88(G>A) in α2、-35T>C in α1合并IVS-Ⅱ-55(T>G) in α2]、7种β基因突变[-96(G>T) in β、IVS-Ⅱ-827(A>T) in β、CD10(C>T) in β合并CD81(C>A) in β、CD17(A>T) in β合并CD56(C>T) inβ、IVS-Ⅱ-81(C>T) in β合并CD56(G>A) in β、IVS-Ⅱ-81 C>T in β合并CD113(T>A) in β、IVS-Ⅱ-806(G>C) in β合并-84(A>G) in β]、3种γ基因突变[-365(G>C) in Aγ合并-352(A>G) in Aγ合并-158(C>T) in Gγ、-158(C>T) in Aγ 合并-158(C>T) in Gγ、-196(C>T) in Aγ]、1 种δ 基因突变[(CD38(C>A) in δ合并CD39(C>A) in δ)]和2种αβ复合型基因突变[IVS-Ⅱ-65(G>A) in α1合并CD 22(A>C) in β、IVS-Ⅱ-55(T>G) in α2合并IVS-Ⅱ-81(C>T) in β]。结论 南平地区人群存在一定比例的罕见类型地中海贫血基因突变情况。罕见类型地中海贫血基因突变的准确检测对本地区人群地中海贫血的临床诊断起到了重要补充作用,可为本地区地中海贫血基因产前诊断、遗传咨询和优生优育提供有价值的参考资料。

关键词： 贫血   血常规检验   血常规指标   鉴别诊断   地中海贫血  

摘要： 研究血液常规检查在贫血鉴别诊断中的临床应用意义。方法 研究时间范围为从2021年5月到2023年4月。在这段时间内,我们选择了40名贫血患者作为研究对象,称为贫血组。另外,我们也随机选择了40名同时期接受健康体检的个体作为对照组。在研究中,我们对参照组和贫血组的受试者进行了血常规检查后,观察到两组受检者在血常规指标方面存在差异,并分析了不同贫血程度下的指标检出率情况。结果 贫血患者的红细胞计数(RBC)明显偏高,显著超过了参照组(P<0.05)。与此相反,贫血患者的血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)以及平均红细胞体积(MCV)水平明显降低,均显著低于参照组(P<0.05)。然而,MCHC和红细胞分布宽度(RDW)水平在贫血组患者与参照组患者之间的差异并不显著(P>0.05)。通过血常规检查结果,发现在贫血组中有20例患者出现轻度贫血,这占了总人数的50.00%。此外,还有14例患者出现中度贫血,占总人数的35.00%。另外,2例患者被诊断为重度贫血,检出率为5.00%,极重度贫血有2例,检出率为5.00%,总检出率为95.00%。结论 血常规检验在鉴别诊断贫血疾病中效果确切,具有较高的诊断准确率,可根据血常规各项指标变化精准判定贫血类型,为临床医生对症治疗该疾病提供丰富参考价值,具有较高的临床应用优势性。

关键词： 益气维血片   地中海贫血   孕妇  

摘要： 目的探讨益气维血片治疗轻型地中海贫血孕妇的临床疗效。方法选取2020年12月至2022年12月瑞金市妇幼保健院收治的78例轻型地中海贫血孕妇作为研究对象,按照随机数字表法分为研究组与常规组,每组39例。常规组接受营养饮食指导,研究组在常规组基础上给予益气维血片治疗。比较两组临床疗效和治疗前后血红蛋白(hemoglobin,HGB)、血清铁蛋白(serum ferritin,SF)、红细胞比容(hematocrit,HCT)、红细胞体积(erythrocyte volume,MCV)及孕妇不良妊娠结局和新生儿情况。结果研究组治疗总有效率为97.43%,高于常规组的84.61%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组HGB、SF水平均高于治疗前,HCT、MCV均大于治疗前,且研究组HGB、SF水平均高于常规组,HCT、MCV均大于常规组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组孕妇不良妊娠结局发生率为2.56%,低于常规组的17.96%,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组新生儿Apgar评分高于常规组,新生儿体质量大于常规组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论益气维血片治疗轻型地中海贫血孕妇的临床疗效较高,能有效改善孕妇的HGB和SF水平及孕妇不良妊娠结局和新生儿情况。

关键词： 小细胞低色素性贫血   地中海贫血   红细胞分布宽度   缺血性贫血  

摘要： 探究小细胞低色素性贫血检测红细胞分布宽度(RDW)的意义。方法 择取2022年1月~2023年1月我院治疗贫血患者60例,以其贫血类别,分为缺血性组(n=30)、地中海组(n=30),并择取同期健康体检者30例,作为健康组,测量血液检测数据,如红细胞分布宽度(RDW)、平均血红蛋白浓度 (MCHC)、红细胞平均体积(MCV)等。结果 对比组,地中海、缺铁性贫血组RDW数值较高,MCH较低,组间差异显著(P<0.05);相较于缺铁性贫血组,地中海贫血组RDW水平较低、RBC/MCV水平较高,组间差异显著(P<0.05);对比正常细胞正色素性贫血,小细胞高色素性贫血、正色素性贫血MCV、MCH较低,MCHC较高,小细胞低色素性MCHC较低,组间比较差异显著(P<0.05)。结论 对于临床疑似小细胞低色素贫血疾病患者,在病情诊断时通过红细胞分布宽度指标,可辅助临床可以结合该指标和临床表现,综合评估患者的病情。

关键词： 地中海贫血   儿童   青少年   社交焦虑   影响因素   护理  

摘要： 目的:了解不同年龄段重型β-地中海贫血(β-TM)患儿社交焦虑现状,分析其影响因素,为护理干预提供理论依据。方法:方便选取2022年1月—6月在广西壮族自治区百色市某三级甲等医院就诊的164例重型β-TM患儿为研究对象,采用一般资料调查表、儿童社交焦虑量表(SASC)进行调查,采用Logistic回归分析重型β-TM患儿社交焦虑的影响因素。结果:重型β-TM患儿社交焦虑的发生率为52.4%(86例),社交焦虑得分为(7.59±3.66)分,学龄期、青少年期儿童社交焦虑的发生率分别为69.1%、18.5%;Logistic回归分析显示,家庭类型、母亲教育程度是学龄期患儿社交焦虑的影响因素;家庭类型是青少年期患儿社交焦虑的影响因素。结论:重型β-TM患儿社交焦虑的发病率较高,家长、老师、医护人员等应关注患儿的心理状态,通过综合干预降低患儿社交焦虑的发生。

关键词： 地中海贫血   孕妇   产前诊断   护理配合   干预效果  

摘要： 研究分析采用护理配合方式干预地中海贫血孕妇产前诊断的实施效果。方法 2023年1月到2023年12月,产科就诊36例妊娠阶段患地中海贫血孕妇做产前诊断,就诊单双号分配,对照组实施常规护理;研究组做护理配合;分析护理效果。结果 孕妇行地中海贫血孕妇产前诊断,两组实施干预后,研究组孕妇负性情绪得到较为有效调整(P<0.05),胎儿地中海贫血诊断效能实施计算,产检诊断与金标准相比,研究组诊断效能显著优于对照组,胎儿地中海贫血诊断效能两组存在差异性(P<0.05),护理满意度实施调查,比对数据显示,组别间研究组有较高护理满意度(P<0.05)。结论 孕妇实施地中海贫血产前诊断,护理配合方式对其进行干预,能够切实保障胎儿地中海贫血诊断效能,同时有助于改善产前诊断对孕妇情绪状态影响,护理效果、干预作用显著。

关键词： 地中海贫血   红细胞参数计算公式   缺铁性贫血   鉴别诊断   儿童  

摘要： 目的通过比较7种红细胞参数计算公式对黔南地区儿童缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(TT)的鉴别诊断的效能,选择适合本地区的计算公式,并建立其最佳截断值。方法选取2022年5月至2024年2月在我院就诊的105例患儿为研究对象,根据诊断将其分为TT组(55例)和IDA组(50例)。对两组患儿的7个红细胞参数结果和7个红细胞参数计算公式的敏感度(SEN)、特异度(SPE)、约登指数(YI)、阳性预测值、阴性预测值、受试者工作特征曲线下面积(AUC)、根据YI最大值确定的鉴别诊断最佳临界值进行回顾性比较分析。结果TT组的RBC、HBG和MCHC高于IDA组,而MCV、MCH和RDW低于IDA组(P<0.05);Green and King公式鉴别诊断效能最高,其AUC为0.893、SEN为80.0%、SPE为88.0%、YI为68.0%,其最佳截断值为75.9。结论Green and King公式对黔南地区儿童TT和IDA的鉴别诊断能力较好,建议在基层医院推广应用。

关键词： 大概念   单元复习教学   基因突变   其他变异   地中海贫血  

摘要： 以“基因突变及其他变异”为案例,探讨基于大概念的单元复习教学实践。以地中海贫血的成因分析创设单元情境,引导学生完成系列任务过程中解决指向大概念的核心问题,最后通过问题情境的评价考查学生的知能迁移情况和问题解决能力,最终实现学生学科素养的提升和复习效率的提高。