关键词： 地中海贫血   地贫筛查   基因诊断  

摘要： 地中海贫血是由人类珠蛋白基因缺失或突变,导致珠蛋白肽链生成障碍而引起的一组溶血性贫血基因遗传病.地中海贫血群体筛查、患者分子诊断以及风险胎儿产前基因诊断是减少该疾病流行的重要措施.地中海贫血的实验室检测在该病的诊断、病程监测及防治工作中占重要地位.随着地中海贫血防控需求的不断增加,地中海贫血实验室检测技术亦在不断发展.本文拟对地中海贫血实验室检测技术及其进展进行综述.

关键词： 地中海贫血   基因检测技术   PCR+膜技术   基因类型  

摘要： 目的了解湛江地区儿童地中海贫血发生情况、基因类型及其频率,通过相应的措施,以减少中、重型地中海贫血患儿的出生。方法采用PCR+膜杂交法对478位受检者分别进行α-地中海贫血及β-地中海贫血基因检测。结果478位受检者经过基因检测确诊为地中海贫血280例,其中α-地中海贫血159例,β-地中海贫血107例,α-地中海贫血复合β-地中海贫血14例,还发现一例有巴氏综合征(胎儿水肿)。159例α-地中海贫血患者共检测出185个含有6种常见α-地中海贫血等位基因,携带率为38.70%,以-SEA基因为最多共111个,携带率为23.22%,构成比占60.00%。其次是-α3.7和-α4.2构成比分别为19.47%、9.73%。107例β-地中海贫血患者共检测出115个含有10种常见β-地中海贫血等位基因,携带率为24.06%,其中β41-42基因45例,携带率为9.41%,构成比占39.13%。其次是β654、β28和β17构成比分别为26.96%、13.04%、9.56%。结论基因检测技术可精准的检测出儿童地中海贫血的类型,初步了解了湛江地区儿童地中海贫血的基因突变普,为地中海贫血的诊断提供了科学的依据,更是促进了湛江地区地中海贫血的防治工作,对提高湛江地区得到人口质量有着重大的经济和社会效益。

关键词： 高通量测序   新生儿   地中海贫血筛查   阿氏评分  

摘要： 目的探讨高通量测序技术筛查新生儿地中海贫血及和新生儿阿氏评分的相关性。方法选取2016年1月-2017年12月来万宁市人民医院进行地中海贫血筛查的新生儿脐血标本14032例,使用高通量测序技术筛查,筛查各个阳性标本的基因型,并对其进行阿氏评分。结果对14032例新生患儿的脐带血标本检测,检测结果中α-地中海贫血与β-地中海贫血呈现阳性的例数分别为967例和425例;对检测结果呈现阳性的新生儿进行NGS测序,经过NGS测序,其中α-地中海贫血中6种突变和GAP-PCR检测的结果一致,其中β-地中海贫血中17种突变和RDB-PCR检测的结果一致,NGS检测出的结果与Sanger结果一致。对两组新生儿进行阿氏评分,未筛查的新生儿中,轻度窒息和重度窒息的例数均大于电泳筛查的新生儿(P<0.05)结论高通量测序的覆盖率从较高,且自动化程度高、检测速度快,在新生儿地中海贫血筛查中起到了很重要的作用,能够尽早地发现和预防,减少地中海贫血新生儿的出生,达到优生优育的目的,对提高人口素质和国民健康有着重要意义。

关键词： 体外受精-胚胎移植   胚胎植入前遗传学诊断   地中海贫血   造血干细胞移植  

摘要： β地中海贫血(β thalassemia)(简称β地贫)是一组常染色体隐性遗传的单基因慢性溶血性疾病.最新研究报道[1],地中海贫血占贫血患者的20%.我国地中海贫血主要分布在长江流域以南的各省(区),如四川、云南、贵州、湖南、江西、浙江、福建、台湾、广东、广西、海南、香港和澳门等.其中广西、广东、云南、贵州及海南等是高发区.β地中海贫血患病率为0.66%[2]规范性长期输血和去铁治疗是本病最主要的治疗方法,一个重型地贫孩子10年治疗费用达30多万,生存时间一般至15岁左右[3].

关键词： 地中海贫血   毛细管电泳   MCV   MCH  

摘要： 目的探讨毛细管电泳法检测血红蛋白和血液学指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法收集中山大学附属第一医院东院在2016年1月至2017年7月期间进行地中海贫血筛查的患者6416例,其中血红蛋白电泳、血液学指标和基因检测数据齐全的病例152例,分析联合毛细管电泳法和血液学指标筛查地贫的效能。结果152例同时进行了毛细管电泳、血细胞分析、基因检测的病例中,疑似地贫患者的符合率为55.4%,异常血红蛋白者的符合率为80%,单纯MCV、MCH或电泳异常者的符合率为14.5%,筛查正常者的符合率达90.9%;筛查总符合率为37.6%。其中MCV、MCH具有较高的灵敏度和特异性,RBC有较高的灵敏度,但特异性低;电泳结果具有较高的灵敏度,对β-地贫患者的检出具有很高的诊断价值,并可以检测出异常血红蛋白带;毛细管电泳联合MCV、MCH筛查地中海贫血具有较高的灵敏度和特异性。结论单纯血细胞分析或单纯电泳结果在地贫筛查中诊断价值一般,联合血细胞分析和毛细管电泳结果在地贫筛查中诊断价值高。

关键词： 血常规   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的分析血常规鉴别诊断缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(THAL)的应用价值。方法选取45例IDA患者为IDA组,选取同期45例THAL患者为THAL组,选取同期45例健康体检者为对照组,均进行血常规检验,观察并对比三组受试者血常规各项指标[血红蛋白(HGB)、红血细胞(RBC)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞容积(MCV)]水平。以血清铁蛋白检查及溶血试验结果为金标准,分析血常规检验对IDA和THAL鉴别诊断的灵敏度、特异度及符合率。结果THAL组HGB高于IDA组、低于对照组,RBC低于IDA组和对照组,RDW高于对照组、低于IDA组,MCH高于IDA组、低于对照组,MCV低于IDA组和对照组;IDA组RBC、RDW高于对照组,HGB、MCH、MCV低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。血常规检验诊断THAL的灵敏度为88.89%、特异度为64.44%、符合率为68.89%,诊断IDA的灵敏度为91.11%、特异度为66.67%、符合率为73.33%。结论血常规检验可为IDA和THAL的鉴别诊断提供参考依据,其临床效果确切,应用价值较高。

关键词： 非溶血性发热性输血反应   重型β地中海贫血   去白红细胞   输注  

摘要： 目的:分析去白红细胞输注对降低重型β地中海贫血患儿非溶血性发热性输血反应(FNHTR)、血红蛋白(Hb)、血清乳酸脱氢酶活性(LDH)的影响。方法:将笔者所在医院2015年1月-2018年3月收治的重型β地中海贫血患儿96例设为研究组,另选取同时期于笔者所在医院接受悬浮红细胞输注的地中海贫血患者97例设为对照组。研究组患儿均接受去白红细胞输注,对照组患儿接受悬浮红细胞输注。比较两组患者FNHTR发生率、LDH及Hb水平。结果:悬红输注共726例次,共发生FNHTR 18例次(2.48%),滤白输注952例次,共发生FNHTR 2例次(0.21%)。滤白输注FNHTR发生率(0.21%)低于悬红输注FNHTR发生率(2.48%),差异有统计学意义(χ2=18.010 2,P=0.000 0)。研究组输血前Hb水平为(81.02±7.25)g/L,输血后Hb提升值为(45.51±4.82)g/L,对照组输血前Hb水平为(73.26±10.25)g/L,输血后Hb提升值为(30.41±5.62)g/L,输血前两组Hb水平比较,差异无统计学意义(P>0.05),输血后,研究组Hb提升值高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组输血前LDH水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);输血后,研究组LDH水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:重型β地中海贫血患儿可输注滤除白细胞红细胞,为患儿此后实施骨髓抑制提供输血安全。

关键词： 飞行员   地中海贫血   医学鉴定   健康管理  

摘要： 分析2例民航飞行员轻型地中海贫血病例资料,分析探讨民航飞行员轻型地中海贫血的航空医学鉴定及健康管理,提高体检鉴定水平和健康管理能力,保障飞行安全。

关键词： 定量组织速度成像   应变率显像   超声心动图   β-地中海贫血   心脏功能  

摘要： 目的:分别探讨定量组织速度成像技术和应变率显像技术评估重型β-地中海贫血儿童心脏整体和局部功能的价值。方法:选取2010年3月-2017年3月在深圳儿童医院确诊为重型β-地中海贫血且长期输血的儿童42例为地贫组,以年龄、体重相匹配的正常儿童42例为对照组。分别用定量组织速度成像(QTVI)和应变率显像技术(SRI)检测两组心功能。定量组织速度成像测量各心肌节段的收缩期心肌运动峰值速度Sw。应变率显像技术测量各心肌节段的收缩期应变率SRs,行敏感指标与累积输血量相关性分析。结果:常规超声心动图指标中,地贫组LVEF、FS与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05),地贫组CI高于对照组(P<0.05);QTVI测定的局部收缩功能指标示地贫组左室侧壁基底段心肌运动峰值速度LV-Sw为(5.19±0.36)cm/s显著低于对照组(P<0.05);SRI测定的左室侧壁基底段收缩期应变率LV-SRs为(-1.40±0.35)s^-1,绝对值显著低于对照组(P<0.05),LV-SRs与输血累积单位呈负相关(r=-0.672,P<0.05)。结论:重型β-地中海贫血患者心功能损伤以左室侧壁局部收缩障碍为主,QTVI和SRI指标都能定量检测到重型β-地中海贫血患者早期局部收缩功能障碍,左室侧壁基底段收缩期应变率LV-SRs较好反映左室侧壁心肌变形速率,与输血累积量呈负相关,是反映重型β-地中海贫血患者早期心功能损害的理想指标。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   产前筛查   红细胞脆性试验  

摘要： 目的探讨红细胞(RBC)脆性试验与血红蛋白(Hb)电泳在产前筛查地中海贫血中的应用价值。方法选取兴宁市第三人民医院2018年2月至2019年1月接收的550例确诊为地中海贫血患者作为观察组,另选取同期550例健康体检者作为对照组。两组患者分别开展Hb电泳试验、RBC脆性试验,并对单一试验和联合试验地中海贫血检测特异度和灵敏度进行分析。结果观察组Hb电泳阳性率和RBC脆性试验阳性率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。Hb电泳敏感度和特异度分别是62.00%(341/550)和80.00%(440/550);RBC脆性试验敏感度和特异度分别是52.00%(286/550)和70.00%(385/550)。观察组平行试验阳性率和系列试验阳性率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。平行试验敏感度和特异度分别是96.00%(528/550)和72.00%(396/550);系列试验敏感度和特异度分别是72.00%(396/550)和94.00%(517/550)。结论RBC脆性试验及Hb电泳在产前筛查地中海贫血中应用价值高,联合两者可提高临床诊断阳性率。