关键词： 产前基因诊断   地中海贫血   孕妇  

摘要： 目的分析对孕妇产前行地中海贫血基因诊断的意义。方法 288例行地中海贫血基因诊断的孕妇作为研究对象,对孕周<16周的孕妇行绒毛穿刺活检,孕周>16周的孕妇行脐血或羊水穿刺检查。分别统计α、β地中海贫血基因携带者数量及基因类型占比情况。对轻中度地中海贫血胎儿产后进行3~12个月随访并观察婴儿情况。结果α地中海贫血基因携带者共有107例,其中:-^SEA/αα基因类型约占69.16%,αα/-α^3.7基因类型约占9.35%,ααα/-α^4.2基因类型约占6.54%,-^SEA/-α^4.2基因类型约占4.67%,-^SEA/-α^3.7基因类型约占2.82%,αCSα/αα基因类型约占1.88%,αQSα/αα基因类型约占1.88%,αWSα/αα基因类型约占0.93%,-α^3.7/-α^3.7基因类型约占0.93%,-α^3.7/-α^4.2基因类型约占0.93%,αQSα/-α^4.2基因类型约占0.93%。β地中海贫血基因携带者共有44例,其中:CD41-42(-TCTT)基因类型约占52.27%,CD17(A→T)基因类型约占11.36%,IVS2-654(C→T)基因类型约占9.09%,-28(A→G)基因类型约占9.09%,CD71-72(+A)基因类型约占6.82%,CD41-42/CD41-42基因类型约占4.55%,CD41-42/CD17基因类型约占4.55%,CD27/28基因类型约占2.27%。顺利产出胎儿284例,有1例为中间型β地中海贫血,于医院接受输血治疗。有2对夫妻双方均患有α地中海贫血,产前基因诊断结果显示胎儿均无重型地中海贫血。结论通过对有同类型地中海贫血基因夫妇产前进行基因诊断,能有效了解胎儿贫血情况,从而利于临床对重度地中海贫血者早期给予终止妊娠,以避免对母体造成伤害。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断与鉴别  

摘要： 目的:针对地中海贫血和缺铁性贫血患者采取血常规检验进行诊断与鉴别,分析与研究应用价值.方法:病例收集时间为2017年12月~2018年12月,在上述时间段内选取100例贫血患者(所有患者均未采取治疗),常规组50例为地中海贫血,研究组50例为缺铁性贫血,100例贫血患者均进行血常规检验,对比不同组患者的诊断与鉴别结果.结果:研究组患者与常规组患者MCH差异较小,(P>0.05),但研究组与常规组RBC、HGB、MCHC、MCV差异较大,缺铁性贫血RBC、MCV明显高于地中海贫血,缺铁性贫血HGB、MCHC显著低于地中海贫血,(P<0.05),且研究组患者WBC异常率为20.00%、PLT异常率为18.00%,均高于常规组,(P<0.05).结论:在地中海贫血与缺铁性贫血中应用血常规检验,可以根据血常规各项检验结果来诊断和鉴别地中海贫血与缺铁性贫血,值得在地中海贫血与缺铁性贫血诊断与鉴别中推广与应用.

关键词： 地中海贫血   筛查   基因检测   分析探讨  

摘要： 目的:初步了解袁州区婚检人群地中海贫血检出情况,预防重型地中海贫血患儿的出生,提高人口素质。方法:2018年4月至2019年3月在袁州区婚检人群的夫妇13039人,其中2018年4-12月有8724人,2019年1-3月有4315人,对血常规MCV、MCH降低者,送宜春市妇幼保健院免费做血红蛋白电泳检查,阳性者建议做基因检测,2019年1月开始免费做基因检测。结果:2018年检出地中海贫血32例,检出率0.37%,其中α地中海贫血15例检出率0.17%,β地中海贫血17例检出率0.20%;2019年1-3月检出地中海贫血117例,检出率2.71%,α地中海贫血40例检出率0.93%,β地中海贫血77例检出率1.78%,其中5人为ɑ+β复合型地中海贫血,1对夫妇同为α地中海贫血,2对夫妇同为β地中海贫血,1对夫妇为α+β地中海贫血。结论:对婚检人群进行免费地中海贫血筛查能有效避免重型地中海贫血患儿的出生,对优生优育有重要的作用。

关键词： 地中海贫血   糖尿病(DM)   糖化血红蛋白   血红蛋白   高效液相色谱法  

摘要： 通过离子交换高效液相色谱法(IE-HPLC)测定地中海贫血(简称“地贫”)患者及地贫合并糖尿病(DM)患者糖化血红蛋白(HbA1C)的水平,探讨IE-HPLC法测定HbA1C是否适用于地贫合并DM患者的诊断及治疗监测。方法 收集我院就诊并被确诊为地贫非糖尿病患者:286例(其中(地贫149例,β地贫137例),两种地贫分轻、中、重各三组,各组 HbA1C浓度与健康组(100例)进行比较;同时,收集(地贫合并DM组53例,β地贫合并DM组51例,非地贫DM 组50例,并与健康组(50例)的HbA1C及空腹血糖进行相关性分析。结果 轻度(地贫、轻度β地贫组与健康组HbA1C水平均无显著性差异(P>0.05);中度、重度(地贫和中度、重度β地贫组HbA1c水平与健康组均有显著性差异(P<0.05);轻度(地贫合并DM组和轻度β地贫合并DM组HbA1C水平与空腹血糖有相关性(P<0.05),中度、重度(地贫合并DM组和中度、重度β地贫合并DM组HbA1c水平与空腹血糖无相关性(P>0.05)。结论 轻度(地贫和轻度β地贫不影响IE-HPLC法测定HbA1C结果,IE-HPLC法测定HbA1C可作为轻度(地贫合并DM和轻度β地贫合并DM的血糖监测指标,但IE-HPLC法测定HbA1c不适用于中度、重度(地贫和中度、重度β地贫。

关键词： 地中海贫血   基因突变   基因检测   诊断  

摘要： 地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是全球最常见的单基因遗传病之一,它是一类由于珠蛋白基因缺陷导致相应珠蛋白肽链合成减少或缺乏的常染色体隐性遗传病。在我国,南方地区为地贫高发区,北方则少见。本文就地贫的类型、常用检测方法进行综述,为更好的开展地贫防治和检测提供理论指导。

关键词： 生血宝合剂   地中海贫血   治疗效果  

摘要： 探讨生血宝合剂在地中海贫血中的治疗效果。方法:选择40例在我院接受治疗的地中海贫血患者作为本次研究对象,时间为2018年1月-2019年5月,将其分为两个小组,对照组有17名男性患者,观察组有23名女性患者。将常规的治疗措施应用于对照组,生血宝合剂治疗措施应用于观察组,统计两组患者治疗前后外周血清学指标的变化情况。结果:两组患者治疗前Hb、RBC、MCV 和MCH的检测数据基本相同,数据间不具有统计学意义(P>0.05),治疗后Hb、RBC、MCV 和MCH的检测结果均高于对照组,数据间的差异性较大,具有统计学意义(P<0.05)。结论:在对地中海贫血患者进行治疗时,使用生血宝合剂的治疗措施,患者外周血清学各项指标均得到明显改善,在临床治疗中发挥了一定的积极作用。

关键词： α地中海贫血   泰国缺失型   地贫筛查   基因诊断   产前诊断   妊娠结局  

摘要： 目的:通过分析--THAI缺失型α地贫的筛查、基因检测、产前诊断及妊娠结局情况,旨在减少重型α地贫的漏诊和中间型α地贫患儿的出生.方法:选取2018年1月~2018年12月来我院就诊并进行地贫筛查和地贫基因诊断且地贫筛查结果一方或双阳性的1543对育龄夫妇作为研究对象.经地贫筛查及常见23种地贫基因检测后进行遗传咨询,若地贫基因检测结果与地贫筛查结果不符的,行地贫基因301型检测.分析1543对夫妇地贫检出及α地贫基因型构成情况,比较--THAI型α地贫人群与常见α地贫基因型人群相关指标水平,分析至少一方携带--THAI基因夫妇地贫产前诊断及妊娠结局情况.结果:1543对一方或双方筛查阳性育龄夫妇共检出α地贫976例,其中检出的α地贫中,--SEA、-α3.7、-α4.2等三种型别检出率最高;--THAI、ααQS检出率为0.23%、0.39%.αα/--THAI型α地贫人群MCV、MCH水平低于-α3.7/-α3.7型人群(均P<0.05).至少一方携带--THAI基因的7对夫妇中,需进一步做产前诊断的有3对,占比为42.86%,其中有一对产前诊断结果为巴氏水肿胎须终止妊娠,占比为14.29%;不需产前诊断的有4对,占比为57.14%.结论:--THAI缺失型α地贫存在一定的发生机率,应加强实验室与临床医生之间的联系,若发现常见地贫基因检测结果与地贫筛查结果不符时,应考虑存在--THAI缺失型α地贫的可能性,以避免漏诊.--THAI缺失型α地贫基因检测,有助于重型α地贫胎儿的早期诊断,能有效减少重型α地贫的漏诊和中间型地贫患儿的出生,对降低出生缺陷发生率,提高人口素质具有重要的意义.

关键词： 育龄妇女   地中海贫血   α地中海贫血基因   β地中海贫血基因  

摘要： 目的调查龙川县育龄妇女地中海贫血的携带率、基因突变类型及构成比。方法选取2013年1月-2018年12月于龙川县妇幼保健院初次产前检查的育龄妇女78 000例进行血常规初筛,初筛阳性者(MCV≤82fl和/或MCH≤27 Pg)进行血红蛋白电泳分析,血红蛋白电泳分析阳性者则采用跨越断裂点PCR技术和反向点杂交技术进行基因检测。结果 78 000例育龄妇女共确诊地中海贫血14 820例,总携带率为19.00%;α、β地中海贫血的携带率分别为12. 63%和6. 3 7%。其中α地中海贫血基因突变以--SEA/αα为主,占比72.97%;β地中海贫血基因突变以CD41-42(-TTCT)/N和IVSⅡ-654(C→T)/N为主,分别占比3 8.65%、28.56%。结论龙川县地中海贫血基因携带率较高,以--SEA/αα、IVSⅡ-654(C→T)/N、CD41-42(-TTCT)/N为主要突变类型,对临床遗传咨询和产前基因诊断筛查地中海贫血有一定参考价值。

关键词： 血常规   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的:探讨地中海贫血患者与缺铁性贫血患者进行血常规检查结果的差异。方法:选取2018年1月至2019年1月期间成都市金牛区妇幼保健院收治的48例贫血患者和同期在该保健院进行健康体检的25例健康人作为研究对象。将其中的23例地中海贫血患者作为地中海贫血组,将其中的25例缺铁性贫血患者作为缺铁性贫血组,将其中的25例健康人作为健康组。对三组研究对象均进行血常规检查。然后观察三组研究对象的全血红细胞(RBC)计数、全血血红蛋白(Hb)的水平、平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)的差异。结果:地中海贫血组患者的全血RBC计数、全血Hb的水平、MCH及MCHC均低于健康组研究对象,其全血RBC计数、全血Hb的水平及MCHC均高于缺铁性贫血组患者,其MCV小于健康组研究对象及缺铁性贫血组患者,其RDW大于健康组研究对象及缺铁性贫血组患者,P<0.05。缺铁性贫血组患者的全血RBC计数、全血Hb的水平、MCH及MCHC均低于健康组研究对象,其MCV小于健康组研究对象,其RDW大于健康组研究对象,P<0.05。地中海贫血组患者与缺铁性贫血组患者的MCH相比,P>0.05。结论:地中海贫血患者及缺铁性贫血患者部分血常规指标的水平存在异常,且地中海贫血患者与缺铁性贫血患者的全血RBC计数、全血Hb的水平、MCV、RDW及MCHC均存在一定的差异。