关键词： Hb   Q-Thailand   Hb   New   York   分子诊断   地中海贫血  

摘要： 目的通过对福建地区地中海贫血筛查中发现的异常血红蛋白Q-Thailand的研究,明确其血液学表型和基因型特征。方法采集来自福建省妇幼保健院门诊的患者外周血标本,通过血红蛋白毛细管电泳/高效液相色谱法和血液学参数分析收集疑似Hb Q-Thailand携带者,应用跨越断裂点聚合酶链反应,反向点杂交聚合酶链反应(polymerse chain reaction-reverse dot blot, PCR-RDB)和DNA测序的方法确诊疑似患者。结果在35例疑似Hb Q-Thailand患者中,共确诊20例Hb Q-Thailand携带者,其中有1例合并βCD41-42杂合突变,1例合并血红蛋白New York(Hb New York)。结论分析福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型特征可为临床遗传咨询提供依据。

关键词： 地中海贫血   筛查   产前检查   效果  

摘要： 目的:探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床运用效果.方法:选择2017年12月-2018年12月我院收治的80例患有地中海贫血的孕妇作为观察组,并选择同期80例无贫血症状的孕妇作为对照组,对比两组血常规检查结果.结果:观察组的Hb、MCV、MCH水平都远低于对照组(P<0.05).以地贫组基因诊断结果作为金标准,MCV、MCH筛查灵敏度为93.75％,特异度为82.50％,阳性率为88.13％.结论:在产前开展地中海贫血筛查,应用价值很高,可以较好提高优生率,值得推广应用.

关键词： 百色地区   地中海贫血   综合防治   实施效果  

摘要： 目的评价在百色地区实施地中海贫血综合防治项目的效果。方法将百色地区2006-2011年未实施地中海贫血综合防治项目作为对照组,将百色地区2012-2017年已实施地中海贫血综合防治项目作为观察组,通过回顾性分析百色地区地中海贫血筛查阳性的孕妇夫妇各项临床资料,观察地中海贫血综合防治项目实施后的效果。结果在婚检地贫已孕夫妇筛查及孕检夫妇地贫筛查中,观察组筛查对数均多于对照组;观察组孕期双方筛查阳性对数、孕期双阳夫妇基因诊断对数均多于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。同时,对照组与观察组分别诊出10例与39例重型地中海贫血儿,且观察组干预率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在百色地区实施地中海贫血综合防治项目长达5年之久,发现可降低重型地贫缺陷儿出生率,值得大力推广。

关键词： 地中海贫血   血常规   缺铁性贫血   诊断价值  

摘要： 目的分析血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法选取2017年1月至2018年12月180例贫血患者为回顾分析对象,根据其贫血类型分为观察组(地中海贫血组)和对照组(缺铁性贫血组),每组90例。两组患者均进行血常规检验,比较两组患者各项血常规检验指标的差异。结果观察组患者的血红蛋白含量(Hb)、平均血红蛋白含量(MCH),平均血红蛋白浓度(MCHC)高于对照组患者,红细胞分布宽度(RDW)、红细胞计数(RBC)、平均红细胞体积(MCV)低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检验有助于临床鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血,在贫血患者诊断中值得应用与推广。

关键词： 孕妇   地中海贫血   基因诊断   血红蛋白电泳   血液学特征  

摘要： 目的分析本院孕产妇人群α、β地中海贫血(地贫)基因检测结果及血液学特征,为产前遗传咨询和优生优育提供数据支持。方法采用血液学指标和血红蛋白电泳对来本院就诊的孕产妇进行地贫产前筛查,对初筛阳性者用单管四重Gap-PCR技术和PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)技术检测人群中常见的α和β地贫基因类型,对检测结果高度怀疑的标本拟采用基因测序法验证。结果14 448例孕产妇初筛阳性2 656例,初筛阳性率18.38%。经基因诊断为地贫例数454例,其中检出α地贫302例,共检出5 种基因缺失类型,其中以--^SEA 检出率最高,差异有统计学意义(P<0.01)。检出β地中海贫血143例,共检出11种基因突变类型,其中-28(A→G)和CD41-42(-TCTT)位点突变所占比例最高,其次为IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD17(A→T),差异有统计学意义(P<0.01)。通过比较两组血常规指标发现,观察组的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)量、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)水平均比对照组低,而血红蛋白A2(HbA2)水平比对照组高,差异有统计学意义(P<0.01)。ROC曲线分析显示α地贫基因阳性孕妇的各指标曲线下面积(AUC)为AUC MCH > AUCMCV > AUCMCHC > AUC HbA2,诊断价值均具有统计学意义(P<0.01)。结论本院孕产妇人群α地贫最常见的基因缺失类型为--^SEA,β地贫则以CD41-42(-TCTT)和-28(A→G)位点的突变最为常见。MCV、MCH、MCHC、HbA2指标对地贫筛查有较高应用价值。

关键词： 超声技术   地中海贫血胎儿   产前诊断   应用价值  

摘要： 目的:探讨超声技术在地中海贫血胎儿产前诊断应用价值。方法:选取2017年1月~2019年1月期间收治的31例证实胎儿地中海贫血的孕妇设为研究组,另选取同期31例正常胎儿的孕妇作为对照组,均给予超声检查,统计比较两组地中海贫血的检出情况,同时以基因检查作为金标准,评价在地中海贫血高危胎儿中产前超声检查的诊断效能。结果:研究组心胸比值(0.53±0.01)均显著大于对照组,P<0.05;研究组脐动静脉内径比值(0.51±0.02)明显小于对照组,P<0.05;研究组胎儿大脑中动脉峰值流速(MCA-PSV)均明显高于相应同孕周正常组胎儿,P<0.05。结论:超声技术在地中海贫血胎儿产前诊断中的价值良好,安全有效,同时适应在基层医院进行推广。

关键词： HELLP综合征   系统性红斑狼疮   口服葡萄糖耐量试验   深圳市人民医院   首发   尿蛋白阴性   地中海贫血   病例报告  

摘要： 1病例报告患者,29岁,因孕31+5周,头痛6小时,于2018年7月31日入深圳市人民医院产科。末次月经2017年12月20日,预产期2018年9月27日。停经30+天自测尿hCG(+),孕4+月自觉胎动。孕12+周于外院建立围产保健手册,并定期规律产前检查,建册时基础BP110/70mmHg,随机尿蛋白阴性,唐氏筛查低风险,地中海贫血筛查、孕中期彩超筛查及口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果均未提示异常。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨应用血液检验鉴别诊断地中海贫血及缺铁性贫血的效果。方法选取自2015年1月至2018年5月于武警广西总队医院就诊的160例贫血患者为研究对象。根据贫血类型将所有患者分为地中海贫血组(n=80)与缺铁性贫血组(n=80),另外选取同期体检正常的健康者70例纳入健康组。回顾性分析3组研究对象的临床资料,观察并比较3组血液检验结果和血液检验情况的符合率、特异性和灵敏性。结果地中海贫血组和缺铁性贫血组的血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)和血清铁蛋白(SF)水平值均明显低于健康组,血红细胞分布宽度(RDW)水平值明显高于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05);地中海贫血组Hb、RBC、MCHC和SF水平值明显高于缺铁性贫血组,RDW和MCV水平值明显低于缺铁性贫血组,差异均有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血组血液检验情况的符合率、特异性和灵敏性与缺铁性贫血组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论应用血液检验诊断地中海贫血和缺铁性贫血具有较好的诊断效果,并且符合率、特异性和灵敏性较高。

关键词： 胎儿   地中海贫血基因   介入性产前诊断技术   应用效果  

摘要： 目的探析胎儿地中海贫血产前基因诊断的应用价值。方法回顾性分析2017年1月-2018年10月我院接收的同型地中海贫血基因携带孕妇198例的临床资料,经给予介入性产前诊断,通过经腹脐静脉血穿刺术和经腹羊膜腔穿刺术提取胎儿细胞,分析α、β地中海贫血基因检测情况。结果198例孕妇中,7.57%为重型α地贫,10.61%为血红蛋白H病,24.24%为轻型α地贫,12.12%为静止型α地贫,7.07%为重型或中间型β地贫,18.69%为轻型β地贫,19.70%为正常。经随访观察发现,有重型α地贫15例、重型或中间型β地贫12例和血红蛋白H病6例选择停止妊娠。介入性产前诊断1次穿刺成功率为96.46%,2次穿刺成功率为3.03%,3次穿刺成功率为0.51%。结论产前基因诊断地中海贫血高危孕妇,能有效防止重型地贫患儿的出生,对减少出生缺陷具有重要意义。