关键词： 地中海贫血   补铁治疗   分娩   疗效对比  

摘要： 目的研究轻型地中海贫血孕妇的血液指标、缺铁情况、治疗过程中的补铁时机及补铁效果。方法选取2016年至2018年1月期间在我院进行产检及分娩的50例轻型地中海贫血孕妇为实验组,并选取同期在本院进行产检及分娩的健康孕妇50例为对照组,对早期铁缺乏患者进行补铁治疗,对治疗前后两组的血液指标及妊娠结局进行监测和对比分析。结果经过补铁治疗后,实验组孕妇在孕早期、孕中期以及孕晚期的血红蛋白水平及铁蛋白水平低于对照组,具有显著性差异(P<0.05);实验组孕妇在孕中期和孕晚期的血红蛋白水平及铁蛋白水平与孕早期无显著差异性(P>0.05)。通过统计实验组及对照组的产妇分娩方式及妊娠并发症发生率,实验组与对照组在分娩方式方面无显著性差异(P>0.05);实验组和对照组产妇在妊娠并发症如胎膜早破的发生率方面无显著性差异(P>0.05);实验组的新生儿Apgar评分为(7.9±1.1)分,对照组的Apgar评分为8.2±0.7,两组的Apgar评分无显著性差异(P>0.05);实验组的新生儿质量为(2993±592)g,对照组的新生儿质量为3012±631g,两组的新生儿质量无显著性差异(P>0.05)。结论随着轻型地中海孕妇的妊娠周期的发展,其铁蛋白及血红蛋白水平会出现不同程度的下降,同时铁元素需求量增加,需进行适当的补血治疗;对轻型地中海贫血产妇进行适当补铁治疗能够纠正其贫血程度,通过口服硫酸亚铁制剂达到补铁目的,有效改善患者的贫血状况及妊娠结局。

关键词： 地中海贫血   HBA2基因   遗传咨询   二代测序  

摘要： 目的了解血红蛋白Quong Sze的基因突变特点.方法1例血红蛋白113 g/L,平均红细胞体积66.5 fl,平均血红蛋白含量21.6 pg,疑似地中海贫血的5岁男孩,在采用PCR技术检测3种常见α地中海贫血和17种β-地中海贫血基因未发现异常后,再采用二代测序方法进行基因检测及验证.结果检测到患儿携带α地中海贫血杂合突变,HBA2 c.377T>C,来自父亲,确诊血红蛋白Quong Sze.结论二代测序可诊断常规基因检测未见异常的血红蛋白Quong Sze型地中海贫血.

关键词： 血红蛋白   临床意义   电泳检测   地中海贫血   检出率  

摘要： 目的分析血红蛋白电泳在常见血红蛋白病中的检测结果,并对其临床意义进行探讨。方法于2018年1月至2018年7月在本院进行血红蛋白电泳检测的患者中选取1200例,对其临床资料进行回顾分析,统计本组研究对象的血红蛋白病检出情况。结果有289例检出血红蛋白病,其检出率为24.1%,检测为α-地贫170例,α-地贫检出率为14.2%,检出β-地贫99例,β-地贫检出率8.2%,异常Hb检出20例,其检出率为1.7%。结论血红蛋白电泳检测扫描定量准确,具有较为清晰的电泳结果区带,在地中海贫血等血红蛋白病诊断中具有重要价值,能够将其应用于产前和婚前检查,为优生优育提供重要指导。

关键词： 重型地中海贫血   护理经验总结   常染色体隐性遗传病   溶血性贫血   重症患儿   异基因造血干细胞移植   肠道移植物抗宿主病   反复输血  

摘要： 重型地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,重症患儿生后即可发病,表现为慢性进行性溶血性贫血,需长期反复输血和去铁治疗。异基因造血干细胞移植(al lo-HSCT)是目前仅有的能根除重型地中海贫血的手段,而重度肠道移植物抗宿主病(GVHD)是移植后严重并发症之一,病程长、病情凶险。现将我院行al lo-HSCT后发生重度肠道GVHD的重型地中海贫血患儿的护理经验总结如下:1临床资料1.1一般资料2016年1月至2018年12月我院共收治重型地中海贫血行allo-HSCT的患儿104例,发生重度肠道GVHD有6例(5.8%)。其中男4例,女2例,年龄4~7岁,中位年龄5岁。

关键词： 恒河猴因子   贫血致病基因   基因多态性   重型β地中海贫血   输血效果  

摘要： 目的探讨恒河猴(rhesus macacus,RH)因子和贫血致病基因HBS1L-MYB与重型β地中海贫血(β-thalassemia major,β-TM)患儿输血效果的关系。方法回顾性分析128例重型β-TM患儿临床资料,分别采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)检测患儿RH因子和贫血致病基因HBS1L-MYBrs4895441、rs35959442位点多态性。根据输血是否有效将患者分为有效组和无效组,对比2组RH因子基因型分布及等位基因频率,贫血致病基因HBS1L-MYBrs4895441、rs35959442位点基因型分布及等位基因频率。结果本组患者输血有效率为34.38%。有效组与无效组RH因子基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05)。有效组与无效组比较,RH因子e等位基因频率较低[(60.82%)vs.(77.42%)],E等位基因频率较高[(39.18%)vs.(22.58%)],差异有统计学意义[χ^2=5.676,P=0.017,OR值(95%CI)为2.208(1.140~4.279)],RH因子C等位基因频率[(64.43%)vs.(72.58%)],c等位基因频率[(35.57%)vs.(27.42%)]比较差异无统计学意义[χ^2=1.398,P=0.237,OR值(95%CI)为0.684(0.364~1.286)];有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs4895441位点AA[(67.01%)vs.(32.26%)]基因型构成比较高,GA[(31.96%)vs.(54.84%)]、GG[(1.03%)vs.(12.90%)]基因型构成比较低[(χ^2=11.694、5.247、5.942,P=0.001、0.022、0.015),OR值(95%CI)分别为3.565(1.463~8.685)和26.00(2.632~256.803)];有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs4895441位点G等位基因频率较低[(17.01%)vs.(40.32%)],A等位基因频率较高[(82.99%)vs.(59.68%)],差异有统计学意义[(χ^2=14.572,P=0.000),OR值(95%CI)为0.303(0.161~0.570)]。有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs35959442位点CC[(65.98%)vs.(41.94%)]基因型构成比较高,CG[(31.96%)vs.(51.61%)]基因型构成比较低[χ^2=5.666、3.905,P=0.017、0.048,OR值(95%CI)为2.541(1.088~5.935)],GG[(2.06%)vs.(6.45%)]基因型构成比比较差异无统计学意义[χ^2=1.495,P=0.221,OR值(95%CI)为4.923(0.635~38.190)];有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs35959442位点G[(18.04%)vs.(32.26%)]等位基因频率较低,C[(81.96%)vs.(67.74%)]等位基因频率较高[χ^2=5.630,P=0.018,OR值(95%CI)为0.462(0.242~0.882)]。结论重型β-TM输血有效性可能与RH因子E、e等位基因频率和贫血HBS1L-MYB致病基因rs4895441、rs35959442位点多态性有关。

关键词： 重型β地中海贫血   铁螯合剂   铁过载   血清铁蛋白  

摘要： 目的探讨不同铁螯合剂在治疗重型β地中海贫血患者铁负荷的临床疗效。方法收集既往两家医院诊断治疗并完成随访的重型β地中海贫血铁过载患者49例,根据使用不同祛铁治疗方案分为三组,A组18例,B组21例,C组10例,A组患者采用足疗程联合祛铁治疗方案:去铁胺(DFO)30~50 mg/(kg·d),每周使用≥5 d;去铁铜(DFP) 75 mg/(kg·d),每周使用7 d。B组患者采用不足疗程联合祛铁治疗方案:DFO 30~50 mg/(kg·d),每周使用2~5 d;DFP 75 mg/(kg·d),每周使用3~7 d。C组单用祛铁治疗方案:地拉罗司(DFX)20~30 mg/(kg·d),每周使用7 d。疗程均为一年。三组患者治疗前后都经MRI T2~*技术检测心脏及肝脏铁过载情况,对比分析治疗前后三组患者血清铁蛋白(SF)值、心脏MRI T2~*值、肝脏MRI T2~*值的变化。结果患者治疗1年后,三组的SF值与治疗前比较均有下降(P<0.01),治疗后三组SF值比较,差异有统计学意义(F=4.310,P<0.05),A组的SF较其余两组下降更明显(P<0.05);治疗1年后,心脏MRI T2~*值与治疗前比较均显著升高(P<0.05),治疗后三组心脏MRI T2~*值比较,差异有统计学意义(F=340.135,P<0.01),A组的心脏MRI T2~*值较其余两组升高更明显(P<0.01)。治疗1年后肝脏MRI T2~*值与治疗前相比均显著升高(P<0.01),治疗后三组患者肝脏MRI T2~*值比较差异无统计学意义(F=0.118,P>0.05)。消化道反应、骨关节疼痛及粒细胞减少是最常见的不良反应。结论足疗程或不足疗程联合祛铁治疗及地拉罗司均可以有效缓解重型β地中海贫血患者铁负荷,其中以足疗程联合DFO+DFP治疗地中海贫血患者在降低SF值、心脏铁过载效果更优,不良反应轻微,常见消化道反应及骨关节疼痛,值得在临床中推广。

关键词： 罕见病   地中海贫血   β地贫   基因编辑   遗传病   临床应用   医疗科技   人类健康  

摘要： β地中海贫血在我国算是一种不太罕见的罕见病,被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见遗传病之一。至今,对于大部分β地贫患者来说,市面上并没有有效的疗法。不过,这一现象很大几率会得到改变。来自广州辑因医疗科技有限公司的"基因编辑治疗β——地中海贫血的临床应用"项目(以下简称"项目"),正为患者能够更健康地生活而努力,为他们带来新的希望。

关键词： 地中海贫血   基因型   入托体检  

摘要： 目的分析成都市入托体检儿童地中海贫血(简称地贫)基因携带率及基因类型,为制定该地区的地贫预防措施提供依据。方法回顾性分析2017年1月-2018年6月在成都市妇女儿童中心进行入托体检的8 327例儿童血常规及地中海贫血基因检测结果。结果 8 327例儿童血样中共检出小细胞低色素贫血423例(5.07%);基因检测确诊为地贫患者共有158例(1.90%),其中α-地贫64例(40.51%),以--SEA/αα检出率最高(29.75%);β-地贫94例(59.49%),以CD41/42(-TCTT)检出率最高(34.18%)。结论成都市地贫的防控主要以预防巴氏水肿胎和重型β-地贫患儿的出生为主并采取相应措施降低其携带率。

关键词： 地中海贫血   α地中海贫血   β地中海贫血   基因型   黄石地区  

摘要： 为切实提高出生人口质量,分析了黄石地区新生儿的地中海贫血基因突变类型和频率,为地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考。采用毛细管血红蛋白电泳法对51 389例新生儿进行地中海贫血初步筛查,对筛查结果阳性者进行地中海贫血基因突变检测。检测结果为:黄石地区新生儿地中海贫血初筛阳性率1.36%,其中α地中海贫血初筛阳性率0.91%,β地中海贫血初筛阳性率0.45%;α地中海贫血基因检测与初筛符合率82.13%,β地中海贫血基因检测与初筛符合率57.39%。α地中海贫血基因检出率男、女间差异无统计学意义(x^2=0.179,P>0.05),β地中海贫血基因检出率中女性高于男性(x^2=29.302,P<0.01),α地中海贫血筛查符合率显著高于β地中海贫血(x^2=345.512,P<0.01)。α地中海贫血基因缺失以--SEA/aa所占比例最高,临床表型以轻型、静止型常见;β地中海贫血基因突变以IVS-II-654位点突变所占比例最高。黄石地区新生儿地中海贫血突变类型复杂,应加强对育龄人群及新生儿地中海贫血的筛查,以降低地中海贫血出生缺陷发生率,早期干预治疗。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白H病   Hb CS  

摘要： α-地中海贫血是人类最常见的遗传性血红蛋白病,根据α-基因缺陷的数目(1~4个),可引起从无症状到致命性的疾病。当有3个α-基因缺失或突变时,导致血红蛋白H病(HbH病),α-珠蛋白与β-珠蛋白比例失衡,引起红细胞无效生成和外周循环溶血,导致贫血、铁过载与脾肿大等,最终可导致一系列严重的并发症。HbH病可分为缺失型与非缺失型,在我国最常见非缺失型是Hb CS(Hemoglobin Constant Spring),非缺失型患者的症状往往更重。可以通过检测血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞的平均体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCH)及红细胞分布宽度(RDW)对HbH病患者进行筛查,通过基因分析可以确诊,早期的诊断,对于疾病的管理和预后有着重要的意义。HbH病的治疗以预防和支持治疗为主,必要时进行输血、铁螯合治疗及脾切除治疗,实验证明中医治疗对HbH病有一定效果。