关键词： 地中海贫血   基因检测   育龄夫妇   陵水黎族自治县   海南省  

摘要： 目的:研究海南省陵水黎族自治县人群地中海贫血基因携带率、基因突变类型及其分布情况,为政府部门拟定合适的地中海贫血防控方案提供依据。方法:收集陵水县育龄夫妇地中海贫血初筛阳性标本,并检测中国人常见3种缺失型α-地中海贫血基因、3种突变型α-地中海贫血基因、17种β-地中海贫血基因,并分析检测结果。结果:陵水县育龄人群地中海贫血基因检出率为19.41%(274/1412),α-地中海贫血占地中海贫血基因携带病例83.21%(228/274),β-地中海贫血占地中海贫血病例8.03%(22/274),α-合并β-地中海贫血占地中海贫血病例8.76%(28/274)。结论:陵水黎族自治县地中海贫血基因检出率很高,地中海贫血基因携带情况具有地方特点,主要以α-地中海贫血为主,应加强对地中海贫血的血液筛查与基因诊断,并采取相应措施降低其基因频率。

关键词： β-地中海贫血铁过载   地拉罗司分散片   疾病控制率   SF   BNP   MRI  

摘要： 目的:分析地拉罗司分散片治疗重型β-地中海贫血铁过载患儿的效果.方法:选取2015年10月-2017年10月本院收治的重型β-地中海贫血所致铁过载患儿46例,按照随机数字表法将其分为地拉罗司组和去铁胺组,各23例.地拉罗司组口服地拉罗司分散片治疗,去铁胺组皮下泵注去铁胺治疗,比较两组用药1年后疾病控制效果、用药前后血清铁(SI)、铁蛋白(SF)、脑钠肽(BNP)、肌钙蛋白I(cTnI)及尿铁蛋白(UF)水平、用药前后肝脏及心脏MRI T2*值及用药不良反应情况.结果:地拉罗司组疾病控制率100%,高于去铁胺组的78.26%(字2=5.610,P=0.018);用药后,地拉罗司组血清SI、SF、BNP和cTnI水平均低于去铁胺组,UF水平、肝脏及心脏MRI T2*值均高于去铁胺组,差异均有统计学意义(P<0.05);地拉罗司组不良反应发生率低于去铁胺组(P<0.05).结论:地拉罗司分散片治疗重型β-地中海贫血铁过载患儿较去铁胺疾病控制效果更佳,能有效降低血清SI、SF、BNP和cTnI水平,减轻铁过载对肝脏和心脏的负荷,且用药安全性较高.

关键词： 地中海贫血   血象筛查   产前诊断   防控  

摘要： 目的通过对婚前期、孕期夫妇地中海贫血(以下简称"地贫")检测数据回顾性分析评价河源市妇幼保健院地贫防控计划的实施效果。方法回顾性分析2016年1月~2018年12月在我院参加婚前检查、产前检查的夫妇关于地贫表型筛查的临床资料及数据,共2686例,了解其地贫筛查、基因诊断、产前诊断及妊娠结局情况。结果本组有1914例地贫血液学表型阳性者,其中同型基因309对、非同型基因89对、地贫高危夫妇307对。307例高风险胎儿中259例进行产前诊断,48例拒绝产前诊断。地贫产前诊断结果显示正常胎儿77例、静止型α地贫23例、标准型α地贫73例、标准型β地贫31例、中间型α地贫13例、中间型β地贫5例、重型α地贫32例、重型β地贫5例,其中37例重度地贫均选择终止妊娠,中间型地贫11例选择终止妊娠。结论广东省河源市妇幼保健院地贫防控计划有效减少中重度地贫新生儿出生,提高了本地区出生人口素质,为进一步制订人群地贫防控计划提供了依据。

关键词： 调研组   地中海   陈竺   防治   贫血   南方医科大学   广西壮族自治区   广西医科大学  

摘要： 2019年7月8日至9日,农工党中央主席陈竺率农工党中央调研组赴广东省广州市、广西壮族自治区南宁市开展地中海贫血(以下简称"地贫")防治工作调研。农工党中央副主席杨震参加调研。陈竺一行先后实地考察了两地的南方医科大学南方医院和广西医科大学第一附属医院,并就造血干细胞移植技术治疗"地贫"的实际效果,当地近三年地贫病人移植、治疗费用和医保保障力度,"地贫"预防、控制与治疗过程中遇到的具体困难等情况同院方领导和一线医生进行了详细交流。

关键词： 地中海贫血   高通量测序技术   筛检试验评价  

摘要： 目的:评价高通量测序(NGS)技术在地中海贫血基因筛查中的诊断价值。方法:收集2014年10月-2016年10月在东莞市第三人民医院产科进行孕前或孕期检查的2858例广东户籍夫妇的外周血,进行血常规检测、血红蛋白电泳分析,传统地中海贫血基因筛查及高通量测序。结果:运用NGS筛选α地中海贫血和β地中海贫血的漏诊率分别为0.87%、1.59%,传统筛查模式筛选α地中海贫血和β地中海贫血的漏诊率分别为26.77%、2.38%;运用NGS筛选α地中海贫血和β地中海贫血ROC曲线下面积分别为0.994和0.991,而传统筛查模式筛选的地中海贫血ROC曲线下面积分别为0.866和0.988;运用NGS进行α和β地中海贫血筛查的灵敏度、漏诊率、约登指数、阴性预测值优于运用传统筛查模式。结论:与传统筛查模式相比,NGS筛查地中海贫血基因的结果精确度高,可避免了常规方法的漏诊,因而诊断价值高,可广泛应用于临床,为地中海贫血的早期诊断提供保障。

关键词： 地中海贫血:罕见基因型   惠州  

摘要： 目的调查广东省惠州地区地中海贫血的基因突变类型及特征,为本地区地中海贫血的遗传咨询及产前诊断提供数据。方法采用PCR+导流杂交法对1588例疑似地中海地贫患者进行3种缺失型(--^SEA、-α^3.7、-α^4.2)和3种非缺失型突变(α^CSα、α^QSα、α^WSα),及常见16种β地贫基因突变类型检测。对常规基因型检测仍无法确诊者,采用多重链接探针扩增技术、DNA测序、缺口PCR及血红蛋白持续增多症缺失型电泳等技术进行罕见β地中海贫血基因检测。结果1588名疑诊患者中共检出地中海贫血患者620例,其中α-地中海贫血占24.55%(390/1588)。β-地中海贫血占14.48%(230/1588),检出6例罕见缺失型β地中海贫血,阳性率为2.61%(6/230)。结论惠州地区是地中海贫血的高发区,应积极开展地中海贫血的防治工作,还应注意罕见地贫的筛查和诊断,明确基因型,给临床提供确切的诊断依据。

关键词： 地中海贫血   αβ复合型地中海贫血   基因型   表型分析  

摘要： 目的:分析深圳地区小儿αβ复合型地中海贫血的基因型以及血液学特征。方法:采用血常规和毛细管电泳对患儿红细胞参数和血红蛋白组分进行分析,采用反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法检测α缺失型地中海贫血和α三联体,巢式PCR检测疑似HKαα地中海贫血的样本。结果:在74例αβ复合型地中海贫血中共计检出29种复合基因类型,其中1例β地中海贫血合并αααanti4.2/αα和5例双重杂合β地中海贫血复合α地中海贫血有中间型地中海贫血的表型,1例β-28/βcap+40-43双重杂合合并--SEA/αα和其余的62例均表现为轻型β地中海贫血特征,2例βCAP+40-43/βN合并--SEA/αα表现为轻型α地中海贫血特征。结论:深圳地区αβ复合型地中海贫血的基因类型复杂多样,常见的复合类型血液学指标同单纯性β地中海贫血相似,如果出现不相符的情况,要考虑稀有地中海贫血的存在。

关键词： 地中海贫血   吉姆萨染色   铁染色   染色识别  

摘要： 地中海贫血(thalassemia)又称海洋性贫血,在我国多发于华南、西南和长江流域以南[1],常因贫血、黄疸而就诊。本文报道了1例体检患者,因血常规异常行血涂片镜检、铁染色发现Pappenheimer小体即含铁小体,进而识别出地中海贫血,从而提供利用血涂片铁染色筛查铁代谢障碍相关疾病的实验室检查思路。

关键词： 孕妇   地中海贫血   产前诊断   基因型  

摘要： 目的了解福建宁德地区孕妇αt、β地中海贫血基因类型及分类,探讨地中海贫血发生情况,预防地中海贫血息儿出生.方法采用前瞻性设计,以2016年10月至2018年8月在宁德市医院进行常规产检的孕妇为观察对象,采集静脉血,进行血细胞分析.对表现为小细胞低色素的孕妇,排除其他原因后,进行地中海贫血基因检查.采用PCR和反向斑点杂交(reversedotblothybridization,RDB)技术同时进行α、β地中海贫血基因检测.结果共对39890名孕妇进行血细胞分析,其中有1427名孕妇血象表现为小细胞低色素性,检出率为3.58%;对其中343名孕妇进行地中海贫血基因筛查,检出α、β地中海贫血239例,检出率为69.68%.共检出α地中海贫血146例,检出率为42.57%,包括7种基因型,其中--SEA/αα检出117例,-α3.7/αα检出16例,-α4.2/αα检出5例,ααQs/αα与ααWS/αα各检出3例,-α3.7/-α4.2与--SEA/-α4.2各检出1例.共检出β地中海贫血88例,检出率为25.66%,包括7种基因型,其中IVS-Ⅱ-654/N检出39例,CD41-42/N检出32例,CD17/N检出7例,CD27-28/N和-28/N各检出3例,CD43/N和βE/N各检出2例.共检出αβ复合型地中海贫血5例,包括5种基因型,分别为--SEA/αα,CD17/N;-α3.7/-α3.7,CD41-42/N;--SEA/αα,IVS-Ⅱ-654/N;-α3.7/αα,IVS-Ⅱ-654/N;-α3.7/αα,βE/N,均为1例.结论福建宁德地区孕妇地中海贫血检出率较高,α地中海贫血以--SEA/αα基因型最多,β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654/N基因型最多.应加强对宁德地区育龄妇女地中海贫血知识的宣传,重视孕妇地中海贫血的产前检查与诊断,预防重症地中海贫血患儿出生.

关键词： 惠州   地中海贫血   异常血红蛋白病   新生儿   基因检测  

摘要： 目的调查广东惠州地区异常血红蛋白(hemoglobin,Hb)病的流行病学特征。方法对2016年1月至2017年12月在惠州市中心人民医院体检和就诊的28248例调查对象进行生化免疫-电泳筛查,对电泳异常标本采用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基因检测。结果2016年全年sebia电泳仪共检测14339人次(包含新生儿3769例),发现异常Hb者63例,筛查率为0.439%(63/14339);2017年全年sebia电泳仪共检测13909人次(包含新生儿3894例),发现异常Hb者55例,筛查率为0.395%(55/13909);异常Hb者:2016年检测J区带11例、K区带4例、Q区带8例、G区带4例、D区带2例、E区带34例;2017年检测J区带5例、K区带11例、Q区带5例、G区带4例、D区带2例、E区带34例。结论广东惠州地区2016年和2017年异常Hb人群携带率为0.439%、0.395%,高于广东省和全国平均发病率,符合惠州地区是客家人集散地,异常Hb携带高风险的地域流行特征;异常Hb者2016年、2017年检测均以J区、Q区带、E区带居多。