关键词： 全自动血细胞分析仪   血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的研究全自动血细胞分析仪血常规检验对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断效果。方法纳入50例在我院接受地中海贫血治疗的患者作为此次研究的地贫组,纳入50例在我院接受缺铁性贫血治疗的患者作为此次研究的缺铁组,纳入时间段为2017年1月至2019年1月,对所有患者均进行全自动血细胞分析仪血常规检验,对比检验结果。结果地贫组患者的红细胞(RBC)、网织红细胞(RET-H)水平高于缺铁组,差异显著(P <0.05),地贫组患者的血红蛋白(Hb)水平低于缺铁组,差异显著(P <0.05)。结论对于贫血患者的类型鉴别诊断来说,通过全自动血细胞分析仪血常规检验的方法有着较好的效果,可以通过患者血常规水平进行鉴别判断,因此,值得在临床上进行推广及应用。

关键词： 地中海贫血   脾切除   静脉血栓栓塞   病因   治疗  

摘要： 目的:探析地中海贫血患者脾切除后继发静脉血栓栓塞的原因、诊断及治疗方法。方法:对本院收治的1例地中海贫血脾切除后多发静脉血栓栓塞患者相关临床资料进行回顾性分析,归纳此患者临床症状、诊断方式、治疗方案及预后质量。结果:经内科、外科积极治疗患者症状有明显改善,随访期间无不适症状。结论:地中海贫血患者脾切除后多种因素导致了慢性血液高凝状态,增加了血栓栓塞事件发生的风险,对此类患者应该做到早期准确诊断和及时干预治疗,根据患者病情调整治疗方案,保障预后和生活质量。

关键词： 袁州区   地中海贫血   基因类型   分析  

摘要： 目的探讨江西省宜春市袁州区婚检优检人群地中海贫血筛查基因特点与构成比。方法选取2019年1~6月在江西省宜春市袁州区进行免费婚检优检的7282例人群作为研究对象,年龄20~55岁,男3643例,女3639例。对平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白(MCH)两项指标降低者,进一步做血红蛋白电泳检查,血红蛋白电泳筛查阳性人群夫妇再进行地中海贫血基因筛查检测,观察地中海贫血基因类型情况,并对其进行分析。结果7282例被检对象中,地中海贫血基因异常(即阳性)235例,检出率为3.23%(235/7282),其中α地中海贫血114例,占比48.51%(114/235),有9种基因类型,缺失型基因107例,占比93.86%(107/114),非缺失型基因7例,占比6.14%(7/114);β地中海贫血121例,占比51.49%(121/235),有12种基因类型,均为杂合子基因,基因类型为IVSⅡ-65454例,占比最高,达44.63%(54/121),其次为CD41-4231例,占比25.61%(31/121);夫妇均是地中海贫血基因携带者有10对,占比8.51%(20/235),其中夫妇基因同型者6对,占比60.00%(6/10),完全同型者4对,占比40.00%(4/10)。结论江西省宜春市袁州区婚检优检人群地中海贫血基因类型多样,江西省地中海贫血基因携带较高。本地区地中海贫血基因携带者尤其是双方为同型地中海贫血基因携带的夫妇,建议做遗传咨询和产前诊断,对避免重型地中海贫血患儿的出生造成家庭悲剧,改善地中海贫血携带者家庭的生存质量及提高人口素质具有重要意义。

关键词： 全自动毛细管电泳系统   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的:探析全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:将2016年8月~2018年6月经某院诊断证实为地中海贫血筛查的190患者作为此次研究对象,分别给予琼脂糖凝胶电泳技术与全自动毛细血管电泳技术进行诊断,对比其诊断结果。结果:全自动毛细血管电泳检出α-地中海贫血与β-地中海贫血率均高于琼脂糖凝胶电泳;两种检查技术在HbH检出率中比较并无差异(P>0.05)。地中海贫血患者的平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量相对于异常血红蛋白病、HbCS低(P<0.05)。结论:在地中海贫血的筛查中,全自动毛细管电泳系统的检出率高,可为地中海贫血的诊断和治疗提供科学依据,值得推广和应用。

关键词： 血常规检测仪   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的:分析探究血常规检测仪对缺铁性贫血、地中海贫血鉴别诊断中的价值。方法:从2018年1月~2018年12月在本院接受治疗的地中海贫血患者和缺铁性贫血患者各选择40例作为观察1组和观察2组,选择正常的检测者40例作为对照组,三组均接受血常规检测,对比检测结果。结果:三组人员血常规检测结果中的Hb、RBC、RDW、MCV、MCH、MCHC水平对比差异明显(P<0.05)。同时,观察1组患者血常规检测中的HGB、RBC水平显著高于观察2组(P<0.05),而RDW水平明显低于观察2组(P<0.05)。结论:血常规检测仪对缺铁性贫血、地中海贫血鉴别诊断中的价值明显,检测结果可以作为两种疾病临床诊断的参考指标。

关键词： 海南医学院   基因突变类型   人类遗传资源   地中海贫血   科研人员   黎族   分子流行病学研究   基因携带率  

摘要： 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。(3)建立黎族永生细胞库,并载入“中国不同民族永生细胞库”,由“中国不同民族基因组保存中心”北方组保存,是我国人类遗传资源的重要组成部分。

关键词： 孕妇   儿童   地中海贫血   基因突变  

摘要： 目的了解黔东南州孕妇与儿童地中海贫血基因类型及分布。方法2017年1月~2019年4月对疑似地中海贫血的孕妇和儿童采用PCR结合导流杂交方法进行α、β地中海贫血基因检测。结果426例孕妇中检出地贫343例(80.52%),其中β-地贫173例(50.44%),α-地贫152例(44.31%),α复合β-地贫18例(5.25%)。检出6种α-地贫基因、7种β-地贫基因共24种基因类型,主要为--SEA/αα,其次为βCP41-42/βN和βCP17/βN,共占76.68%。314例儿童中检出地贫163例(51.91%),其中β-地贫95例(58.28%),包括纯合子或双重杂合子12例(12.63%),α-地贫68例(41.72%),包括中间型14例(20.59%);检出5种α-地贫基因、8种β-地贫基因,共22种基因类型,主要为βCP41-42/βN,其次为--SEA/αα和βCP17/βN,共占70.56%。结论黔东南州孕妇与儿童均以β-地贫为主,孕妇中主要基因类型为--SEA/αα,α复合β-地贫检出率较高,儿童中主要基因类型为βCD41-42/βN,儿童中重型β-地贫检出率较高。

关键词： β地中海贫血   产前诊断   无创产前检测   受体,转铁蛋白   生长分化因子   红细胞体积分布宽度变异系数   生物学标记   胎儿   孕妇  

摘要： 目的探讨无创产前检测(NIPT)联合孕妇血清可溶性转铁蛋白受体(sTfR)、生长分化因子(GDF)-15、红细胞体积分布宽度变异系数(RDW-CV)检测,对胎儿β-地中海贫血的诊断价值。方法选择2017年1月至2018年6月,于自贡市妇幼保健院接受羊膜腔穿刺术确诊胎儿为β-地中海贫血的120例孕妇为研究对象。根据其妊娠胎儿的β-地中海贫血轻、中、重型,将其分别纳入轻型组(n=48)、中型组(n=40)与重型组(n=32)。选取同期于本院建卡进行常规产前检查,并且妊娠胎儿发育正常的100例健康孕妇作为对照,纳入对照组。采集4组孕妇空腹肘静脉血,提取孕妇外周血浆中胎儿细胞外游离DNA(cfDNA),采用2次PCR方法扩增后,采用反向斑点杂交方法检测胎儿β-地中海贫血基因。采用酶联免疫吸附测定法,测定4组孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平。对4组孕妇血清sTfR、GDF-15与RDW-CV水平分别总体比较,采用单因素方差分析,进一步两两比较,采用最小显著性差异(LSD)-t检验。与胎儿β-地中海贫血诊断“金标准”比较,计算NIPT联合孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平及这4项指标单独检测,对于胎儿β-地中海贫血诊断的敏感度、特异度、粗符合率、阳性预测值、阴性预测值。本研究严格按照2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求进行。4组孕妇年龄及其妊娠胎儿的胎龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①夫妻双方β-地中海贫血基因型相同的40例孕妇中,NIPT与羊膜腔穿刺术对于胎儿β-地中海贫血诊断的符合率为90.0%(36/40);夫妻双方β-地中海贫血基因型不同的80例孕妇中,上述2种方法对于胎儿β-地中海贫血诊断的符合率亦为90.0%(72/80)。②4组孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平分别总体比较,差异均有统计学意义(F=2283.445、323.181、45.900,P均<0.001),进一步两两比较,任意2组孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05),并且孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平随着β-地中海贫血胎儿严重程度增加而逐渐升高。③NIPT联合孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平检测,对于胎儿β-地中海贫血诊断的敏感度、特异度、粗符合率、阳性预测值与阴性预测值,分别为86.7%、88.0%、87.3%、86.7%与84.6%,其特异度与阳性预测值,均显著高于单独检测孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平,并且差异均有统计学意义(与孕妇血清sTfR水平比较:χ2=8.866、5.301,P=0.003、0.021;与孕妇血清GDF-15水平比较:χ2=9.765、5.929,P=0.002、0.015;与孕妇血清RDW-CV水平比较:χ2=7.167、4.327,P=0.007、0.038)。结论孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV可能成为诊断胎儿β-地中海贫血的生物标志物,NIPT联合这3项指标检测,可提高诊断胎儿β-地中海贫血的特异度与阳性预测值。由于本研究纳入样本量相对较小,NIPT联合孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平,对胎儿β-地中海贫血的诊断价值,仍然有待进一步研究、证实。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断   鉴别诊断   应用意义  

摘要： 目的探讨血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用意义。方法选择2017年4月-2018年4月我院收治的980例贫血患者纳入研究,其中地中海贫血患者有490例(命名为地中海贫血组),缺铁性贫血患者有490例(命名为缺铁性贫血组);两组均接受血常规检验,并将其检验结果红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞血红蛋白数量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度指标(MCHC)、血红蛋白指标(Hb)、红细胞分布范围(RDW)作比较分析。结果地中海贫血组的RBC为(2.11±0.91)×10^12/L,MCV为(58.38±1.43)fL,MCH为(18.30±1.35)pg,MCHC为(345.65±4.73)g/L,Hb为(108.78±12.50)g/L,RDW为(12.12±1.36)%;与缺铁性贫血组的(4.91±1.50)×10^12/L、(75.31±3.43)fL、(24.55±1.39)pg、(278.95±4.05)g/L、(79.65±7.52)g/L、(20.55±1.72)%比较,均有明显差异性,P<0.05。结论在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中应用血常规检验的效果确切,可以作为临床疾病诊断及鉴别诊断的有效参考依据。

关键词： 高原反应   地中海贫血   小红细胞碎片   大红细胞百分比   小红细胞百分比   PLT-O通道  

摘要： 广州市中医医院发现高原反应诱发贫血患者红细胞破碎致使血小板计数(PLT)假性增多1例。该患者因"头晕、疲倦乏力,反复心悸,手抖不适,畏热30余年加重1周"收入本院,既往有地中海贫血、蚕豆病及甲状腺功能亢进病史,曾在高原地区活动10余天。使用System XN-1000全自动血液分析仪检测患者血常规〔包括红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、血细胞比容(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血小板计数(PLT)〕。结合System XN-1000测得的科研参数〔小红细胞百分比(MicroR%)、大红细胞百分比(MacroR%)〕以及PLT-O通道和PLT-I通道,分析发现患者存在红细胞碎片情况下上述指标变化的情况。MCV与MicroR%成反比,MCV越小MicroR%越高;MCV与MacroR%成正比,随MCV增大MacroR%也升高。因此,同时使用PLT-I和PLT-O通道能减少小红细胞碎片对PLT的干扰,准确检测PLT,联合MCV、MacroR%和MicroR%可观察红细胞形态变化,快速判断标本是否存在小红细胞或红细胞碎片,增加结果的可靠性。