关键词： 去铁胺   去铁酮   重型地中海贫血   疗效   血糖代谢   铁代谢  

摘要： 目的:探讨去铁酮联合去铁胺治疗重型地中海贫血患儿的疗效及对血糖代谢和铁代谢的影响。方法:选取2015年3月~2017年12月期间海南省妇女儿童医学中心儿科收治的127例重型地中海贫血患儿,根据数表法将患儿随机分为对照组(n=63)和研究组(n=64),其中对照组在基础治疗的基础上给予去铁胺治疗,研究组在对照组的基础上联合去铁酮治疗。比较两组患儿临床疗效、治疗前后的血糖代谢和铁代谢情况,记录两组患儿治疗期间不良反应发生情况。结果:研究组患儿治疗后临床总有效率为73.44%(47/64),高于对照组患儿的55.56%(35/63)(P<0.05)。两组患儿治疗后血糖代谢正常率均升高,且研究组高于对照组(P<0.05)。两组患儿治疗后血清铁蛋白(SF)降低,尿铁排泄量(UIE)升高(P<0.05);研究组治疗后SF低于对照组,UIE高于对照组(P<0.05)。两组不良反应发生率比较无统计学差异(P>0.05)。结论:去铁酮联合去铁胺治疗重型地中海贫血患儿,安全有效,可改善机体铁代谢,提高血糖代谢正常比例,具有一定的临床应用价值。

关键词： α-地中海贫血   核酸纯度   核酸提取  

摘要： 目的:分析比较自动磁珠提取法和手工煮沸提取法应用在两套α-地中海贫血(以下简称地贫)基因诊断系统中的差异。方法:分别采用两种核酸提取方法对60例各类基因型外周血样本进行核酸提取,比较两种提取方法的核酸浓度、纯化效率和提取重复性,地贫基因诊断结果进行一致性Kappa检验。结果:两种提取方法的核酸浓度(Cone.值)和提取纯化效率值(OD260/OD280比值、OD260/OD230比值)差异均有显著统计学意义(P<0.01),两检测结果在凝胶电泳系统具有极好一致性(Kappa值为0.882),在液相芯片系统是中度一致性(Kappa值为0.432)。结论:自动磁珠核酸提取法优于手工煮沸法,能够实现高通量操作和自动化,提取纯化效率高,是一种理想的α-地中海贫血基因诊断核酸提取方法。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   鉴别诊断  

摘要： 目的分析血常规检查在小儿地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的价值。方法抽取40例缺铁性贫血患儿作为缺铁性贫血组,抽取40例地中海贫血的患儿作为地中海贫血组,抽取40名体检健康的儿童作为健康组,对三组实施血常规检测。结果地中海贫血组和缺铁性贫血组的HB、MCV、RBC、MCH、RDW均低于健康组,地中海贫血组患者MCV、RDW低于缺铁性贫血组,而HB、RBC、MCH高于缺铁性贫血组,且P<0.05。结论血常规能够准确的鉴别缺铁性贫血和地中海贫血,从而为这两类贫血的治疗提供指导。

关键词： Blood sugar metabolism   Deferoxamine   Deferoxanone   Efficacy   Iron metabolism   Severe thalassemia   去铁胺   去铁酮   疗效   血糖代谢   重型地中海贫血   铁代谢   Language of Keywords: English   Chinese  

摘要： 探讨去铁酮联合去铁胺治疗重型地中海贫血患儿的疗效及对血糖代谢和铁代谢的影响。方法：选取2015 年3 月 ~2017 年12 月期间海南省妇女儿童医学中心儿科收治的127 例重型地中海贫血患儿，根据数表法将患儿随机分为对照组（n=63） 和研究组（n=64），其中对照组在基础治疗的基础上给予去铁胺治疗，研究组在对照组的基础上联合去铁酮治疗。比较两组患儿临 床疗效、治疗前后的血糖代谢和铁代谢情况，记录两组患儿治疗期间不良反应发生情况。结果：研究组患儿治疗后临床总有效率 为73.44%（47/64），高于对照组患儿的55.56%（35/63）（P<0.05）。两组患儿治疗后血糖代谢正常率均升高，且研究组高于对照组 （P<0.05）。两组患儿治疗后血清铁蛋白（SF）降低，尿铁排泄量（UIE）升高（P<0.05）；研究组治疗后SF 低于对照组，UIE 高于对照组 （P<0.05）。两组不良反应发生率比较无统计学差异（P>0.05）。结论：去铁酮联合去铁胺治疗重型地中海贫血患儿，安全有效，可改 善机体铁代谢，提高血糖代谢正常比例，具有一定的临床应用价值。. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

关键词： β-地中海贫血   胎儿血红蛋白   遗传修饰作用   基因编辑  

摘要： β-地中海贫血(β-地贫)是一种可致死、致残的遗传性血液病,临床上具有较宽泛的表型变异谱,在致病基因型相同或类似的情况下,患者的临床表型严重程度有很大的差异。探索影响β-地贫表型的遗传修饰因素是当前血液病及遗传病领域的研究热点和重点。本文从α-珠蛋白基因型和胎儿血红蛋白(Hb F)数量性状位点两个方面阐述了可加重或缓解β-地贫表型的遗传修饰因素,并着重介绍了调控-珠蛋白基因重激活的转录因子变异,以及β-珠蛋白基因簇顺式元件变异。最后,本文举例介绍了β-地贫遗传修饰的临床应用以及未来发展前景。

关键词： 血常规   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的分析血常规红细胞参数检验在地中海贫血(THAL)和缺铁性贫血(IDA)鉴别诊断中的应用。方法选取30例THAL患者作为A组,另选同期30例IDA患者作为B组。两组患者均进行血常规检验,对比两组患者红细胞参数水平。结果A组患者红细胞计数(RBC)(3.21±1.02)×10^12/L、红细胞平均体积(MCV)(63.54±5.71)fl、红细胞分布宽度(RDW)(11.48±3.25)%、平均红细胞血红蛋白量(MCH)(22.75±4.02)pg均低于B组的(4.22±1.25)×10^12/L、(78.32±4.68)fl、(20.13±3.17)%、(24.98±4.42)pg,血红蛋白(Hb)(101.58±10.33)g/L、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)(320.57±30.48)g/L均高于B组的(83.34±10.14)、(270.57±30.14)g/L,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论血常规红细胞参数能够作为THAL和IDA两种贫血疾病的鉴别诊断标准,利于疾病类型的有效鉴别,具有较高的应用价值。

关键词： 地中海贫血   RDW   MCV   MCH   MCHC  

摘要： 目的研究RDW在地中海贫血病中的特征及其临床意义。方法用全自动血液分析仪对83例轻型β地中海贫血,79例中、重β地中海贫血,89例α地中海贫血和78例健康人进行血常规检查,读取RBC、Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC和RDW数据,并进行统计分析。结果与正常对照组比较,轻型β地贫组MCV、MCH明显降低,RDW轻度增高;中、重型β地贫组RBC、Hb、Hct、MCV、MCH显著降低,RDW明显升高;α地贫组Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC显著降低,RDW明显升高(P<0.05)。结论地中海贫血患者部分红细胞参数有特征性改变。RDW升高明显,可作为地中海贫血筛查的指标。

关键词： 地中海贫血   育龄夫妇   基因检测  

摘要： 目的了解福建省泉州市育龄夫妇地中海贫血筛查及基因检测情况.方法采用前瞻性设计,收集2017年7月至2018年7月福建省泉州市12个县(市、区)送检的41026对婚检及优检血样.筛查地中海贫血阳性夫妇及检测基因分型.血常规检测平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)进行初筛,夫妇一方初筛阳性时,双方进行血红蛋白(Hb)电泳检测;夫妇双方血常规或Hb电泳阳性时,双方进行地中海贫血基因检测,并分析基因突变类型、同型携带情况、分布特征.结果41026对育龄夫妇中,至少一方血常规异常的共4470对,初筛阳性率为10.90%.夫妇双方血常规或Hb电泳异常的共952对,基因检测后658例确诊为地中海贫血,确诊率为34.56%.检出α-地中海贫血493例,占比较高的基因型为-SEA/αα、-α3.7/ααt、ααQS/αα;检出β-地中海贫血155例,占比较高的基因型为IVS-Ⅱ-654/N、CD41-42/N、CD17/N、βE/N、-28/N;检出αβ复合地中海贫血10例.检出56对地中海贫血同型携带高风险夫妇,其中同型α-地中海贫血50对,同型β-地中海贫血4对,同型αβ复合地中海贫血2对.泉州各个县(市、区)地中海贫血确诊率及同型携带检出率比较,差异有统计学意义(x2=41.939、21.129,P均<0.05).其中,德化县确诊率最高(53.13%,85/160),其次为永春县(39.38%,63/160)和南安市(37.73%,123/326).另外,德化县同型地中海贫血携带检出率最高(15.00%,12/80),其次为安溪县(8.44%,13/154)和永春县(7.50%,6/80).结论泉州市育龄夫妇地中海贫血发生率较高,主要以α-地中海贫血为主且同型携带高风险主要存在于α-地中海贫血中,在地中海贫血防控上应引起重视.

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   应用效果  

摘要： 目的通过对地中海贫血与缺铁性贫血患者进行诊断与鉴别时采用血常规检验方式的应用效果进行分析,进而探讨其应用价值。方法选取2016年5月至2017年5月到本院来进行血常规检验的88例贫血患者,按照贫血类型的不同将其平均分为地中海贫血组与缺铁性贫血组,每组44例;对两组患者进行血常规检验,对比两组患者的检验结果。结果缺铁性贫血组患者红细胞体积分布宽度与细胞平均体积高于地中海贫血组;红细胞平均血红蛋白浓度低于地中海贫血组患者;在红细胞平均血红蛋白量方面,两组患者之间无显著差异。结论在对贫血患者进行诊断时采用血常规检验时能够有效区分地中海贫血与缺铁性贫血,具有重要的临床诊断价值。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验诊断   鉴别诊断  

摘要： 目的研究血液检验诊断与鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的效果。方法60例贫血患者,根据类型分为观察甲组(地中海贫血)与观察乙组(缺铁性贫血),每组30例。另选择健康志愿者30例作为对照组。所有受试者均接受血液检验,观察并比较三组受试者红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、血红细胞分布宽度(RDW)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白含量(Hb)以及血清铁蛋白(SF)血液检测结果。结果观察甲组与观察乙组的MCHC、MCV、MCH、RBC、Hb水平均低于对照组,RDW水平高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察甲组MCHC(310.18±29.64)g/L、RBC(3.20±0.56)×10^12/L、Hb(93.18±16.74)g/L、SF(286.74±52.72)μg/L均高于观察乙组的(293.85±30.77)g/L、(2.64±0.03)×10^12/L、(72.65±15.84)g/L、(4.68±3.09)μg/L,MCV(71.70±7.47)fl、RDW(15.48±1.97)%均低于观察乙组的(74.57±6.83)fl、(19.68±2.90)%,差异具有统计学意义(P<0.05);两组MCH水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论地中海贫血与缺铁性贫血患者应用血液检验诊断和鉴别诊断,临床应用价值较大,便于快速诊断分辨患者贫血类型。