关键词： 育龄夫妇   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的:了解海南省定安地区育龄夫妇地中海贫血基因携带率和基因类型分布。方法:收集本地区1 742对育龄夫妇,检测其外周血的平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞容积(MCV),夫妇一方MCV<82 fl和/或MCH<27 pg,对双方进行血红蛋白电泳检查。HbA2≤2.5%或HbA2>3.5%为初筛阳性,对初筛阳性夫妇进行地中海贫血基因检测。结果:1 742对育龄夫妇中,检出地中海贫血基因携带者478例,检出率为13.72%,夫妇携带同型地中海贫血基因的42对,占比3.67%,α-地中海贫血基因病例检出率为9.56%,β-地中海贫血基因检出率为3.10%,α-合并β-地中海贫血基因检出率为1.06%。结论:海南省定安地区人群中地中海贫血基因携带率非常高,以α-地中海贫血为主,基因型分布有地方特色,政府应加大地中海贫血群体筛查以尽量降低中、重型地中海贫血儿出生率。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白   基因分析  

摘要： 目的了解宁波地区携带地中海贫血基因患者的基因型分布特点。方法收集2015年3月至2016年4月宁波市第一医院诊断为携带地中海贫血基因患者的病例资料,回顾性分析患者的血常规检测、血红蛋白(Hb)电泳、基因检测结果,以及不同基因类型患者的性别、籍贯分布。结果313例携带地中海贫血基因患者中,女性289例,男性24例,年龄中位数为29岁,范围为出生后1 d^57岁。患者中携带α型地中海贫血基因75例,β型地中海贫血基因230例,α、β复合型地中海贫血基因8例,Hb平均值均在100 g/L左右,平均红细胞体积均< 80 fl。α型地中海贫血易出现异常Hb。β型地中海贫血Hb电泳阳性率高达81.74%(188/230)。女性患者人数占有绝对优势,大多数患者因妊娠产检发现贫血而就诊。祖籍为宁波市或者父母一方祖籍为宁波市患者接近50%,宁波籍α型地中海贫血20例,基因类型以--sea多见,占70.00%(14/20);宁波籍β型地中海贫血82例,基因类型以IVS-Ⅱ-654多见,占54.88%(45/82);宁波籍α、β复合型地中海贫血2例,基因类型分别为αCS/IVS-Ⅱ-654、-α3.7/CD41-42。结论宁波地区地中海贫血女性发病高于男性,携带β型地中海贫血基因检出率高于α型,β型地中海贫血基因类型中以IVS-Ⅱ-654多见。

关键词： 地中海贫血   脾切除   慢性肺血栓栓塞性肺动脉高压  

摘要： 目的:探析地中海贫血脾切除后继发慢性肺血栓栓塞性肺动脉高压的原因、诊断及治疗方法。方法:对1例地中海贫血脾切除后继发慢性肺血栓栓塞性肺动脉高压患者相关临床资料进行分析,归纳患者临床症状、诊断方式、治疗方案及预后质量。结果:经内科、外科积极治疗,患者症状有明显改善,随访期间无任何不适症状。结论:地中海贫血脾切除后继发慢性肺血栓栓塞性肺动脉高压在临床属于少见疾病,对此类患者应该做到早期准确诊断和及时干预,根据患者病情调整治疗方案,保障预后和生活质量。

关键词： 造血干细胞移植   地中海贫血   预处理  

摘要： 目的探讨含克拉屈滨的预处理方案在异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童重型地中海贫血中的疗效和安全性。方法分析2017年3月至2018年7月在厦门大学附属中山医院完成的12例重型地中海贫血受者异基因干细胞移植的临床资料。受者中位年龄5岁(2~13岁),其中HLA全相合无关供者8例,HLA位点8/10相合无关供者1例,亲缘HLA全相合同胞供者2例,亲缘HLA半相合单倍体供者1例。所有受者均采用环磷酰胺+克拉屈滨+白消安+抗人胸腺细胞球蛋白的预处理方案。移植时输注单个核细胞中位数为10.97×10^8/kg(5.72~12.49×10^8/kg),CD34^+细胞中位数为12.2×10^6/kg(6.7~22×106/kg)。移植后采用环孢素A+短疗程甲氨蝶呤+吗替麦考酚酯预防移植物抗宿主病(GVHD)。结果移植后11例受者获得造血重建,1例植入失败。11例受者中性粒细胞植入的中位时间为11 d(8~17 d),血小板植入的中位时间为13 d(8~37 d)。移植后6例发生Ⅱ度以下急性GVHD,1例移植后35 d发生Ⅳ度肠道GVHD,后因合并严重感染于移植后70 d死于多器官衰竭,慢性GVHD 2例。巨细胞病毒血症发生率为25%,未出现巨细胞病毒病、肝静脉闭塞症、败血症等严重移植相关并发症。中位随访时间15个月(8~18个月),死亡1例,失败1例,10例受者健康生存并脱离输血。结论克拉屈滨为基础的预处理方案在儿童重型地中海贫血的干细胞移植中是安全有效的,但由于强烈的免疫抑制有可能导致移植后感染和病毒激活的风险增高。

关键词： 地中海贫血   孕妇产前检查   基因诊断检测  

摘要： 目的:探讨赣州市赣县区孕妇地中海贫血的基因突变类型分布特点,为该病的产前诊断和遗传咨询提供参考依据。方法:选择2018年6月—2018年12月产检的孕妇213例,进行地中海贫血基因型检测并对结果进行分析。采用多聚酶链扩增技术(GAP-PCR)检测α珠蛋白基因缺失,α珠蛋白基因突变和β珠蛋白基因突变用PCR/寡核苷酸探针反相斑点杂交法进行检测基因分型。结果:在进行地中海贫血基因检查的213例接受产检孕妇中,检出地中海贫血基因异常87例(40.85%),其中α珠蛋白基因异常者61例(28.64%),β珠蛋白基因突变者22例(10.33%),α-β-复合型地中海贫血者4例(1.88%)。其中检出5种α-地中海贫血等位基因:--^SEA/αα44例(72.13%),-α^3.7/αα8例(13.11%)、-α^4.2/αα、αα^CS/αα、αα^ws/αα及--SEA/αα^ws各2例(3.28%),SEA缺失复合3.7缺失的α-地中海贫血杂合子1例(1.64%);检出5种β-地中海贫血突变类型,所占构成比较高的基因型为:IVS-2-654(C→T)12例(54.55%)、CD41-42(-TCTT)5例(22.73%)、CD17(A→T)2例(9.09%)、-28(A→G)2例(9.09%)、CD14-15(+G)1例(4.55%);检出α-β-复合型地中海贫血4例:28位点杂合突变复合3.7杂合缺失地中海贫血、41-42位点突变复合SEA杂合缺失的地中海贫血、41-42位点杂合突变复合-28位点杂合复合3.7缺失地中海贫血、654位点突变复合3.7杂合缺失的地中海贫血各1例(25.00%)。结论:赣州市赣县区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比具有明显地域特性,为本地区遗传咨询、指导婚育和预防控制重型地中海贫血胎儿的出生提供了有价值的资料。

关键词： 地中海贫血   血常规   检验   缺铁性贫血   诊断  

摘要： 目的探讨血常规检验在地中海贫血诊断中的作用。方法选取我院2018年1~12月收治的100例贫血患者作为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析,所有患者入院后均行血常规检测及传统的红细胞孵育渗透脆性试验,分别进行疾病诊断,所有患者最终均经分子生物学方法确诊。比较两组检验方法的诊断效能。结果在地中海贫血的诊断中,血常规检测的灵敏度、特异度、准确度、阴性预测值、阳性预测值均显著高于红细胞孵育渗透脆性试验,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检验可用于地中海贫血的初步诊断,有较高的诊断灵敏度和阴性预测值,但确诊还需结合其他诊断技术。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因型   少数民族  

摘要： 目的分析云南省德宏州不同民族育龄人群地中海贫血的基因类型特点,为该地区地中海贫血预防和诊断提供科学依据,以更好地实施地中海贫血防控,减少中重度地贫患儿出生。方法选择2017年1月-2018年12月在德宏州妇幼保健计划生育服务中心进行孕前咨询的孕龄夫妇和接受产前筛查的孕妇共1 181例,利用跨越断裂点PCR法(GAP-PCR)及PCR结合反向斑点杂交法(RDB-PCR),对地贫筛查阳性的孕龄夫妇进行α、β地中海贫血基因检测。根据地中海贫血筛查结果分为非地贫组和地贫基因携带组,并比较两组之间平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)及血红蛋白浓度(HGB)。结果共检出地中海贫血861例,傣族、景颇族和汉族的阳性检出率分别为69.96%、69.03%和30.77%。其中检出α-地中海贫血468例,β-地中海贫血393例,α复合β-地中海贫血163例,构成比分别为39.63%、33.28%、13.80%;α-地中海贫血中,-α3.7/αα缺失型突变基因频率为72.34%,其次为--SEA/αα缺失型占13.37%;β-地中海贫血则主要以CD 26突变型为主,基因频率为86.99%。地贫基因携带组MCV、MCH和HGB均明显低于非地贫组(P<0.001)。结论德宏州属于地中海贫血高发区,地中海贫血基因携带率高,傣族、景颇族明显高于汉族。调查该地区孕龄人群地中海贫血的基因携带情况为遗传咨询和产前诊断,降低中重型地中海贫血发病率提供数据。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验  

摘要： 目的对于地中海贫血以及缺铁性贫血病人采取血液检验鉴别诊断的具体方法以及诊断效果施行分析与总结。方法对我们医院在过去一年之内所接诊的贫血病人100例施行分析,100例病人依照血液检验结果分为地中海贫血组以及缺铁性贫血组,各50例,分析两组病人的血液检验指标。结果两组病人血液检验各项指标对比差异明显。结论临床中针对地中海贫血以及缺铁性贫血病人的诊断和鉴别中应用血液检验价值高,应该给予大力的推广与应用。

关键词： 平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   血红蛋白电泳   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的探讨红系MCV与MCH联合血红蛋白电泳在常见地中海贫血筛查中的应用研究。方法选取2018年12月-2019年3月地中海贫血患者200例作为研究组,同时选取同期来我进修医院健康体检者200例作为对照组,检测两组成员的MCV、MCH、RBC指标并对效果进行评价。结果研究组患者MCV、MCH、RBC指标均低于对照组(P<0.05)。结论联合检测红系MCV、MCH、血红蛋白电泳具有重要的临床诊断价值,检测有着较高的特异度和灵敏度,因此,对常见地中海贫血的筛查使用红系MCV、MCH联合血红蛋白电泳检测,是比较合理且最为有效的方法,值得临床检测积极应用。

关键词： 血常规检测   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨血常规检测对缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断价值。方法对28例缺铁性贫血患者、30例地中海贫血患者及25例健康者进行血常规检测。结果铁性贫血者与地中海贫血者的RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC均明显低于健康者(P<0.05),RDW明显高于健康者(P<0.05);铁性贫血者的Hb、MCHC明显低于地中海贫血者(P<0.05),RDW明显高于地中海贫血者(P<0.05)。结论血常规检测指标中的Hb、MCHC、RDW对鉴别诊断铁性贫血与地中海贫血有一定的价值。