关键词： β-地中海贫血   分子机制   治疗进展  

摘要： β-地中海贫血是一种常见的遗传性单基因血液学疾病,由调控β珠蛋白基因片段的缺失或者点突变造成,其特征表现为慢性溶血、无效红细胞生成。作为地中海贫血主要治疗手段的输血疗法,容易引起铁过载从而带来健康风险,近年来临床试验在减少无效红细胞生成的抑制剂及新型激活素受体蛋白和针对铁过载调节的分子生物学上研究取得了一定的进展。另外,新兴的基因治疗通过对β或γ-珠蛋白的调控研究,对改善地中海贫血状况也是一个新兴发展领域。本文就地中海贫血的分子机制和治疗过程中减少无效红细胞的生成、铁过载的调节、基因治疗三方面进展进行了论述,旨在关注新的治疗思路及对未来的展望。

关键词： HbA2   红细胞平均分布宽度   缺铁性贫血   α地中海贫血  

摘要： 目的分析检测缺铁性贫血(IDA)和α-地中海贫血(α-THAL)患者中HbA2与红细胞各指标含量,为该类贫血疾病的临床诊断提供参考。方法2016年1月~2017年12月来本院例行产前检查的孕妇4156例中筛选符合条件的体检正常组120例、IDA组240例和α-THAL组80例,对比分析3组患者HbA2及红细胞各指标含量。结果与正常组比较,IDA组7项红细胞指标的含量明显改变,HbA2含量明显偏低;α-THAL组除RDW外,其余红细胞指标含量明显改变,HbA2含量明显偏低。RBC、MCV、RDW和HbA2含量在IDA组和α-THAL组之间明显不同。RDW对缺铁性贫血患者检测的特异性和灵敏度分别为77.5%和95.0%;MCV、RBC和HbA2对α-地中海贫血患者检测的特异性分别为81.3%、77.5%和83.8%,检测灵敏度分别为93.3%、86.7%和87.5%。结论HbA2与红细胞各指标对于缺铁性贫血和α-地中海贫血与正常组鉴别能力较强,其中RDW在缺铁性贫血患者的鉴别中的特异性和灵敏度较高,HbA2结合SF在α-地中海贫血患者的鉴别中的特异性和灵敏度较高。

关键词： 地中海贫血   婚育妇女   知信行   调查  

摘要： 目的:分析温州市鹿城区五马社区婚育妇女地中海贫血知信行现状。方法:2017年1-12月,采用随机抽样的方式选取鹿城区五马社区婚育妇女218名为调查对象,通过地中海贫血知信行(KAP)调查问卷分析婚育妇女的KAP现状,并对比分析已婚与未婚者的KAP差异。结果:收回有效问卷208份,婚育妇女对地中海贫血知识知晓率低,已婚育龄妇女地中海贫血知识得分显著高于未婚妇女(P<0.05),其中已婚妇女对地中海的病因、临床表现、治疗及知晓率显著高于未婚妇女(P<0.05);已婚育龄妇女地中海贫血态度、行为得分显著高于未婚(P<0.05),"如果无不适症状,女方是否有必要在孕前或孕期接受地中海贫血筛查?"、"您是否曾经接受过地中海贫血筛查?"已婚育龄妇女的正确率显著高于未婚妇女(p<0.05)。结论:五马社区婚育妇女地中海贫血的知信行现状不容乐观,需加强地中海贫血知识宣教、筛查,切实提高社区地中海贫血的早诊早治率,减少地中海贫血患儿的出生。

关键词： 中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血   gap-PCR   临床特征  

摘要： 目的对22例中国型Gγ^+(Aγδβ)0地中海贫血进行基因检测,分析临床特征并探讨其检测意义。方法分析血液学参数、血红蛋白电泳结果及常规α地贫基因和β地贫基因检测结果等,找到126例疑似中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫携带者,利用gap-PCR检测中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫基因。结果126例疑似地贫携带者中检测出20例中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫携带者,其胎儿血红蛋白(HbF)为7.31%~19.31%,血红蛋白(Hb)为94~141g/L、红细胞平均体积(MCV)为58~77.6fL、红细胞平均血红蛋白(MCH)为18.2~25.7pg。另检测到2例患者为中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫合并其他常见β地贫,其在临床上表现为中重型地贫。结论在HbF(>2.5%)偏高的人群中,中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫检出比例不低,其中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫杂合子表现为无贫血或者轻度贫血症状,而中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫合并其他β地贫时则表现为中重型贫血,临床应注意进行产前诊断以降低此类患儿比率。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   血红白蛋  

摘要： 目的 :探析对地中海贫血患者、缺铁性贫血患者予血常规检验诊断的价值。方法 :选取同期在我院就诊的地中海贫血患者、缺铁性贫血患者分成A、B组,各32例,均予血常规检验,观察两组血常规指标检验结果。结果 :比较两组红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)水平,B组比A组低;比较两组红细胞分布宽度(RDW)水平,A组比B组高,均差异有统计学意义(P<0.05);而平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)水平,两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:对地中海贫血、缺铁性贫血患者应用血常规检验,可有效地诊断、鉴别疾病类型,为临床治疗开展提供准确的信息。

关键词： MCH   MCV   RDW   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的探究平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)和红细胞分布宽度(RDW)鉴别地中海贫血与缺铁性贫血(IDA)的价值。方法回顾性分析2015年10月至2017年10月本院收治的106例贫血患者的临床资料。根据基因诊断和骨髓穿刺血涂片检查结果将患者分为地中海贫血组(46例)和IDA组(60例),另选择同时期50例健康体检者作为对照组。比较3组受试者MCH、MCV、RDW水平差异,以基因诊断和骨髓穿刺血涂片检查结果为“金标准”,评估血液检查鉴别地中海贫血和IDA的准确性。结果MCH水平:IDA组<地中海贫血组<对照组(P<0.05);MCV水平:地中海贫血组地中海贫血组>对照组(P<0.05);血液检查鉴别地中海贫血和IDA的灵敏度为91.30%(42/46),特异度为86.67%(52/60),准确率为88.68%(94/106),阳性预测值84.00%(42/50),阴性预测值92.86%(52/56)。结论血液检查对贫血类型鉴别有较高的应用价值,MCH、MCV、RDW水平可作为地中海贫血与IDA的鉴别诊断依据。

关键词： 婚检人群   地中海贫血   初筛阳性   夫妻   干预效果  

摘要： 目的评价龙岩市区婚检人群地中海贫血初筛阳性夫妻的干预效果。方法选取2017年1月-2018年8月龙岩市区婚检人群地中海贫血初筛阳性夫妻100对,采取抽签分组方式分为2组,观察组100例夫妻进行信息平台与电话随访,对照组100例夫妻进行常规随访。分析2组夫妻的干预效果。结果观察组地中海贫血初筛阳性夫妻的地中海贫血基因诊断率93.00%,显著高于对照组(P<0.05);观察组地中海贫血初筛阳性夫妻的地中海贫血知识掌握率89.00%,显著高于对照组(P<0.05);观察组地中海贫血初筛阳性夫妻的回访率90.00%,高于对照组(P<0.05)。结论对婚检人群地中海贫血初筛阳性夫妻进行信息平台与电话随访干预,不仅能提高回访率,还能提高地中海贫血基因诊断率以及地中海贫血知识掌握率。

关键词： 异常血红蛋白   血红蛋白Rush   地中海贫血   血红蛋白电泳  

摘要： 目的分析异常血红蛋白(Hb)Rush病例的血液学表型特征。方法回顾分析Hb电泳提示Z(8)区Hb变异体(Hb Rush)的15例散发病例的血液学表型特征,检测所有患者的地中海贫血基因并进行β珠蛋白基因序列分析。结果 15例Hb Rush患者毛细管电泳Z(8)区发现异常条带Hb Rush,测定值为40.9%~58.2%,HBB基因测序显示携带不稳定Hb突变Hb Rush [HBB CD101 GAG>CAG,谷氨酸(Glu)>谷氨酰胺(Gln)]。15例Hb Rush患者中,8例成年单纯Hb Rush携带者和2例合并α^+地中海贫血基因突变的患者血液学表型基本正常,3例儿童和2例合并β-地中海贫血的患者表现为轻度至中度贫血。结论单纯Hb Rush突变杂合子可无贫血的血液学表型特征,容易漏诊。Hb电泳是检测Hb Rush 较经济、有效的手段。

关键词： 轻型地中海贫血   妊娠期   甲状腺功能   甲状腺自身抗体  

摘要： 目的探讨南宁城区轻型地中海贫血(地贫)孕妇甲状腺功能各项检测指标的变化。方法选取2017年7月至2018年7月在广西医科大学第一附属医院产科门诊建档进行产检并确诊为轻型地贫的孕妇238例为地贫组,选取同期健康孕妇448例为正常组。检测两组孕妇抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)及孕早、中、晚期促甲状腺素(TSH)和游离甲状腺激素(FT4),并进行比较分析;比较两组甲状腺功能异常的患病率。结果两组孕妇TPOAb阳性率比较差异无统计学意义(χ^2=1.128,P>0.05)。孕早期两组的TSH(t=0.834)、FT4(t=1.194)及甲状腺功能异常患病率(χ^2=0.230)比较差异均无统计学意义(均P>0.05);孕中期地贫组的TSH(t=-1.181)、FT4(t=0.181)与正常组比较差异均无统计学意义(均P>0.05),两组甲状腺功能异常患病率无显著性差异(χ^2=0.000,P>0.05);孕晚期两组TSH(t=-2.702)、FT4(t=0.119)及甲状腺功能异常患病率(χ^2=1.557)比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论在南宁城区,轻型地中海贫血患者孕期甲状腺功能与同期健康孕妇无显著性差异。

关键词： 血常规红细胞参数检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的观察血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用效果。方法选取我院进行学常规检查的患者82例(2017年3月至2018年6月),将其中41例地中海贫血患者作为对照组,41例缺铁性贫血患者作为观察组,观察患者血常规红细胞参数检验结果。结果与对照组相比,观察组红细胞分布宽度、红细胞计数、红细胞平均体积高,P<0.05,血红蛋白含量、平均红细胞血红蛋白浓度低,P<0.05,两组平均红细胞血红蛋白量对比,P>0.05。结论在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中,血常规红细胞参数检验能准确鉴别两种贫血类型,鉴别价值较高,值得借鉴。