关键词： 新生儿疾病筛查   妇女儿童医院   妇幼保健   医学遗传   地中海贫血   出生缺陷   计划生育服务中心   防控工作  

摘要： 作为国家卫健委专家委员、梅州新生儿疾病筛查工作的开路人、市妇幼保健计划生育服务中心(市妇女儿童医院)医学遗传中心主任,黄烁丹一直为梅州新生儿疾病筛查和遗传病防控等出生缺陷防控工作奔走。其中,只是为了研究梅州地区地中海贫血,黄烁丹用6年的时间,收集了10万份新生儿遗传病数据。在这10万份数据在背后,是黄烁丹日夜奋战在实验室的身影。

关键词： 孕妇   地中海贫血   产前诊断  

摘要： 目的研究孕妇地中海贫血筛查与产前诊断的意义.方法500例孕妇均进行产前地中海贫血筛查,对孕妇先行血常规检测,若其中一方平均红细胞体积(MCV)≤82 fl或平均血红蛋白含量(MCH)≤27 pg,则夫妇双方均进行血红蛋白电泳分析,若双方血红蛋白电泳分析结果均异常,则需接受地中海贫血基因检测.观察血常规检查结果、基因检测结果及随访结果.结果500对夫妇中,148对夫妇需做地中海贫血血红蛋白电泳分析筛查,阳性99例,其中孕妇55例,配偶44例.25对夫妇需做地中海贫血基因检测,显示同型的10对夫妇产前基因检测结果轻度α地中海贫血3对(12%),中度α地中海贫血2对(8%),重度α地中海贫血5对(20%).此10对夫妇生产后,发现胎儿患有血红蛋白H病1例(4%)、正常胎儿4例(16%).另外15对夫妇产前β基因检测结果孕妇正常6例(24%)、重度β地中海贫血3例(12%)、轻度β地中海贫血4例(16%)、中度β地中海贫血2例(8%).8例重度地中海贫血孕妇接受建议均已引产,基因检测7例轻度地中海贫血孕妇产后胎儿随访,绝大多数无明显异常表现,有1例为中度β地中海贫血,于医院接受输血治疗.结论通过对有同类型地中海贫血基因夫妇产前进行基因诊断,能有效了解胎儿贫血情况,利于临床对重度地中海贫血者早期给予终止妊娠,避免对母体造成伤害.

关键词： 地中海贫血   基因型   黔东南地区  

摘要： 目的:探讨分析黔东南地区地中海贫血患者的基因型检测结果。方法:收集2016年10月-2018年10月在黔东南州人民医院行地中海贫血筛查的1099例各科室住院患者的资料,通过血常规、血红蛋白电泳进行相应的筛查,通过多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交技术相结合的方法对地中海贫血进行基因检测。结果:收集的1099例标本中,共检测出地中海贫血457例,检出率为41.58%(457/1099),其中α-地中海贫血205例,12种基因突变类型,占44.86%(205/457),--^SEA/αα所占比例最高,为65.85%(135/205),其余类型少见。检测出β-地中海贫血为241例,占52.74%(241/457),14种突变型,其中β^CD41-42/βN的基因型比例最高,为60.17%(145/241)。另外,还检测出11例αβ复合型地中海贫血基因型,占2.41%(11/457)。结论:黔东南地区人群地中海贫血基因型特点为β-地中海贫血>α-地中海贫血>αβ复合型地中海贫血,其中β-地中海贫血主要为β^CD41-42/βN,α-地中海贫血主要为--^SEA/αα,这可为临床遗传咨询和产前诊断提供相应的依据,减少临床漏诊的发生,具有一定的临床意义。

关键词： 产前诊断   胰酶消化   绒毛细胞   地中海贫血   胎孕   秋水仙碱   绒毛染色体   经腹部  

摘要： 例1女,29岁.孕2产1,于2012年曾剖宫产一男婴,现第二胎孕13+周,因夫妇双方均为SEA型地中海贫血患者而行产前诊断.在超声引导下经腹部无菌抽取绒毛同时行地贫基因检测和绒毛染色体长期培养,7天后收获,用胰酶消化下贴壁绒毛细胞后,秋水仙碱作用两小时,经低渗、预固定、固定后滴片行染色体G显带分析,计数20个绒毛细胞中期分裂相,按照ISCN2016版标准描述核型结果为mos 47,XN,+20[40]/46,XN[12].

关键词： HbE纯合子   地中海贫血   基因型   表型  

摘要： 目的:分析HbE纯合子的血液学表型特征。方法:选取78例云南籍HbE纯合子患者,采用血常规指标和血红蛋白电泳分析血液表型,采用PCR-荧光杂交法检测地中海贫血常见基因突变类型,通过统计学分析比较成人和儿童、男性和女性的贫血比例和程度以及合并α地中海贫血后的血液学参数变化。结果:在HbE纯合子中,19例儿童有89.5%发生小细胞低色素贫血,其中轻度贫血占78.9%,中度贫血占10.5%;48例女性中有39.6%发生轻度贫血;11例男性HbE纯合子则未呈现贫血表型。HbE纯合子合并α地中海贫血后MCV和MCH较单纯HbE纯合子高(P<0.05)。结论:HbE纯合子临床表型具有较大异质性,与年龄、性别和是否合并α地中海贫血突变有关。儿童、成年女性比成年男性更易表现出轻到中度贫血,合并α地中海贫血后HbE病的红细胞小细胞低色素程度减轻。

关键词： 地中海贫血   2.4kb缺失   罕见地贫基因   广西  

摘要： 目的罕见α地贫缺失型基因的漏检,会给地中海贫血产前诊断工作带来风险。研究组对一例地贫检测中基因型与血液学检测数据不匹配的个体进行罕见地贫分析,同时采集其家系辅助分析,以阐述其分子生物学机制。方法采用商品化地贫基因检测试剂盒实施常规地贫基因分析,罕见地贫分析方法采用测序法、实验室自研qPCR体系、MLPA、Gap-PCR法等完成。结果先证者样本中检出-α2.4地贫基因,家系分析验证了这是一个携带-α2.4地贫基因的家系。结论-α2.4地贫基因在南方地区人群有一定的分布频率。国内地贫检测机构所使用的常规地贫基因检测试剂盒的检测范围并未包含-α2.4地贫基因,地贫基因检测机构在实施地贫基因分析时,应密切留意受测者血液学数据与基因分析数据的匹配性,避免相对少见的地贫基因的漏诊。

关键词： β地中海贫血   台湾型缺失   基因诊断   产前诊断   胚胎植入前遗传学诊断  

摘要： 目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(MLPA)及裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)方法进行β地中海贫血基因诊断,采集脐带血或者绒毛膜组织进行产前诊断。囊胚活检滋养外胚层细胞经过全基因组扩增后利用第二代测序技术单体型构建进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:基因诊断检测出该家系的先证者为罕见的台湾型缺失β地中海贫血携带者。2次产前诊断结果显示,2个胎儿均为重型β地中海贫血患者。植入前遗传学诊断发现在11个胚胎中检测出6个可供移植胚胎。结论:台湾型缺失是罕见的β地中海贫血缺失类型,当复合β珠蛋白基因其他突变时可导致中重型β地中海贫血。胚胎植入前遗传学诊断是可供地中海贫血高风险家庭选择的一种优生方式。

关键词： 地中海贫血   知信行理论   孕期妇女  

摘要： 目的了解夷陵区孕妇地中海贫血知信行现状及影响因素,为后期针对性的干预提供理论基础。方法应用自行设计的调查问卷,对2018年6月—2019年3月在湖北省宜昌市夷陵区妇幼保健院接受产前检查并分娩的育龄妇女进行调查。结果夷陵区孕期妇女对地中海贫血知识的知晓率不高,虽态度较为积极,但健康行为较差。民族、文化程度、医疗保险种类、家庭年收入、居住地、户口所在地、既往异常生产史、本人地贫携带或患病史(P<0.05)是影响孕妇知信行得分的主要因素。结论应针对低学历、低收入、农村地区以及少数民族的育龄期妇女对地中海贫血的遗传病因、危害、检查方法等重点进行宣传,提高孕妇产前筛查和诊断率,以减少地中海贫血患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   基因型   产前诊断   罕见型  

摘要： 目的了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇的产前诊断情况及妊娠结局,为遗传咨询提供依据.方法2008年3月至2017年8月于福建省妇幼保健院确诊为同型地贫基因携带者的夫妇603对,应用跨越断裂点-PCR和PCR反向斑点杂交技术行α、β地贫基因诊断,并于产前诊断后1年随访妊娠结局.结果414例α地贫产前诊断标本中,共检出Hb Bart's水肿胎儿87例(占21.0%);HbH病31例(占7.5%);携带者190例(占45.9%).169例β地贫产前诊断标本中,共检出各类β地贫122例(占72.2%).28例同时进行α、β地贫产前诊断标本中,共检出Bart's水肿胎儿4例(占14.3%);其余各类地贫共17例(占60.7%).共159例胎儿进行引产,余452例继续妊娠至分娩,经随访均无重度贫血的临床表型.结论携带同一类型地贫基因的夫妇需进行产前诊断,并重视罕见型地贫基因的检测.

关键词： 妊娠期地中海贫血   MCV   MCH   联合诊断  

摘要： 目的分析平均红细胞体积(MCV)与平均红细胞血红蛋白含量(MCH)联合诊断妊娠期地中海贫血的临床效果。方法选取2016年9月~2017年9月我院收治的地中海贫血基因携带孕妇80例作为观察组,另选取同期于我院进行体检的健康孕妇80例作为对照组,两组受检者均进行地中海贫血基因检查以及全血细胞检测,比较两组受检者MCV、MCH、RDW-SD、MCHC水平以及MCV、MCH联合诊断的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、预测准确值。结果观察组受检者MCV、MCH、RDW-SD、MCHC水平均低于对照组,差异具有统计学意义(P <0.05);MCV与MCH联合筛查对妊娠合并地中海贫血的诊断灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、预测准确值均为95.00%,均高于MCV、MCH单独筛查效率。结论 MCV与MCH联合诊断在妊娠期地中海贫血的诊断中具有较高的灵敏度、特异性、预测准确值,可指导临床诊治。