关键词： 地中海贫血   地贫筛查   基因携带者   重要性和必要性  

摘要： 我们通常所说的地中海贫血,它的另一种称呼为海洋性贫血,在我国南方地区是这种疾病的高发地区,也是需要重点防治的地区,而在北方地区这种疾病的发病率相对来说会较低一些。目前我国人群对于这种疾病的认识仍然存在着不足,男性筛查率不足20%。地中海贫血的患者在轻度时会出现贫血症状,而在为严重的情况下,会在青少年时期就由于并发症而导致死亡。最为严重的情况就是婴儿在胎内时就出现宫内死亡,同时还会造成孕妇的一系列并发症,例如妊高症、产后大出血、胎盘过早剥落等等。所以我们有必要对于这种疾病进行更多的科普教育,要让孕期妇女提高对于地贫筛查的重视程度。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验   诊断  

摘要： 目的:观察血常规检验在贫血性疾病鉴别诊断中的应用价值.方法:选取我院检查诊断的贫血患者100例入组,根据贫血类型分组,分别地中海组与缺铁组,每组各50例,均开展血常规检验,对比观察两组的检出结果.结果:在Hb、MCHC、RDW、RBC、MCV等指标比较,地中海组优于缺铁组(P<0.05).结论:血常规检验可对贫血类型进行有效的鉴别诊断.

关键词： 重型β地中海贫血   继发性铁过载   铁螯合治疗   地拉罗司  

摘要： 目的:探讨地拉罗司长期治疗重型β地中海贫血继发性铁过载的有效性、安全性和依从性等问题。方法:本研究为EPIC试验在我中心(广西医科大学第一附属医院)的扩展研究,长期随访2005年4月在我中心参加EPIC试验的17例患者直至2019年12月。描述患者的临床特征,分析血清铁蛋白、脏器铁负荷情况及脏器功能的动态变化趋势,评估地拉罗司治疗过程中安全性和依从性,同时应用SF-36v2问卷评估患者的健康相关生命质量。结果:1、本研究共纳入患者17例(男10例,女7例),入组EPIC试验的年龄为7.2±3.4岁,开始地拉罗司治疗之前,所以患者均未进行规范地铁螯合治疗,基线血清铁蛋白水平为5555.80±2464.78 ng/ml,仅有2例患者血清铁蛋白<2500 ng/ml,而有8例患者血清铁蛋白>5000 ng/ml。2、经过地拉罗司治疗15年后,血清铁蛋白水平较基线水平显著下降,降低至2373.97±3793.57 ng/ml(P<0.001)。血清铁蛋白水平<2500 ng/ml的患者数量由2例(11.76%)增加至13例(76.47%),<1000 ng/ml的患者数量由0例增加至5例(29.42%)。但是,仍有4例患者(23.53%)的血清铁蛋白水平>2500 ng/ml。3、2010年所有患者首次进行心肌T2*值检测,提示有3例(17.65%)患者为重度心脏铁过载,5例(29.42%)患者为轻-中度心脏铁过载。经过10年的地拉罗司强化铁螯合治疗,心脏铁过载患者的心肌T2*值总体上较前升高,其中轻-中度心脏铁过载升高至正常范围(13.26±2.37 ms至24.87±11.93 ms),重度心脏铁过载升至轻-中度范围(6.62±2.46 ms至18.43±9.03ms)。2019年检测LVEF值仍在正常范围(67.19±4.52%,范围61%-75%),但部分患者出现了心脏结构改变,其中左室增大8例(47.06%),左房增大4例(23.53%),右房增大2例(11.76%),肺动脉高压1例(5.88%)。4、通过SF-36v2问卷评估患者健康相关生命质量,发现患者在生理功能(PF),生理职能(RP)和总体健康(GH)得分显著低于年龄相近的健康对照组(P<0.01),而在其他五个维度却无明显差别。结论:1、长期的地拉罗司铁螯合治疗可以有效改善重型β地中海贫血继发性铁过载,安全可靠,依从性好。2、地拉罗司的治疗强调早期、足量、持续、个体化,在治疗过程中要密切监测患者铁过载指标变化,及时根据患者铁过载情况、输血量及体重调整剂量,以达到最佳的铁螯合疗效。

关键词： 非典型地中海贫血   HBB基因测序   非热点突变   血红蛋白  

摘要： 目的 对206例非典型地中海贫血患者进行HBB(血红蛋白)基因测序,就非热点突变分布情况进行分析.方法 选取我院2012年1月至2019年1月收治的206例非典型地中海贫血患者,梳理临床资料,结合血红蛋白A2(HbA2)分布态势,借助PCR-反向斑点杂交法进行血红蛋白基因突变率统计,了解常见突变类型、占比情况.结果 HbA2分布处于2.5-3.5%之间的患者共92例,占比44.66%(92/206).HBB基因测序见非热点突变27例,占比29.35%(27/92).包括多个类型.结论 非典型地中海贫血HBB基因测序可发现非热点突变信息,类别较多且多与血红蛋白变异存在直接关联.

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验   临床效果  

摘要： 目的:血液检验鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的临床效果.方法:本次研究对象选取我院2018年6月～2019年6月收治的贫血患者98例,其中缺铁性贫血48例,地中海贫血50例,均开展血液检验,比较两组检验指标水平.结果:IDA组RBC为(3.59±0.42)1012/L,HB为(71.8±10.6) g/L,RDW为(15.0±1.8)％,低于THAL组(4.85±0.67) 1012/L、(92.4±13.6) g/L及(18.5±2.1)％,比较差异明显(P＜0.05);两组MCV、MCH及MCHC水平比较无明显差异(P＞0.05).结论:血液检验可有效鉴别诊断IDA与THAL,且过程快速简便,值得推广.

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血液检验  

摘要： 目的探讨贫血鉴别诊断中运用血液检验红细胞参数的效果。方法选择235例贫血患者为研究对象,根据贫血类型将其分为两组,再选择220例健康者为对照组,均行血液检验,对比三组的检验结果。结果缺铁性贫血组和地中海贫血组的RDW水平高于对照组(P<0.05),但是MCV、MCH、RBC以及Hb水平均低于对照组(P<0.05);地中海贫血组的RBC水平高于对照组和缺铁性贫血组(P<0.05);同时,缺铁性和地中海贫血组的各项指标比较有差异(P<0.05)。结论通过给予贫血患者血液检验,根据红细胞参数水平,有助于鉴别贫血类型。

关键词： 基因型   广州   地贫   表型   地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞指数   拟合公式  

摘要： 第一部分广州地区地中海贫血患者基因型分布特点分析目的:检测广州地区人群的地中海贫血基因,了解该地区地中海贫血基因的分布情况,为临床医师提供遗传咨询和产前诊断资料。方法:收集2017-2019年在广东省中医院检验医学部进行了地中海贫血基因实验室检查的病例情况。用Gap-PCR技术检测缺失型α-地贫,反向斑点杂交技术(RDB-PCR)检测β-地贫和非缺失型β-地贫;用全自动血细胞分析仪对外周血进行全血分析(CBC),包括红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度(RDW)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC);采用美国VARIANTⅡ型全自动毛细管电泳仪对血红蛋白成分(Hb A2、Hb F)进行了分析。统计了广州地区地中海贫血所有确诊患者的基因特征,并对其临床表型进行分析。结果:共有5207例广州受检者,其中携带者和患者共1882例,地贫基因型27种。其中,α地贫共有1144例(60.79%,1144/1882)、β地贫662例(35.17%,662/1882)、α复合β地贫76例(4.04%,76/1882)。其中,α珠蛋白基因突变有8种,最常见的是基因型为--SEA/αα(715,62.50%),其次为-α3.7/αα(270,23.60%)。β珠蛋白基因突变共有19种,主要是CD41-42、654、28M等基因突变,依次为40.33%、25.38%、12.54%。除2例654纯合子基因类型外,其他都是单纯的杂合子。另有15种复合类型的α复合β地贫,前三为--SEA/αα+41-42M(20,26.32%)-α3.7/αα+41-42M(10,13.16%)、--SEA/αα+654M(7,9.21%)在1144例α地中海贫血中,静止型354例,标准型509例,中间型66例,重型0例;662例β地中海贫血中,轻型为661例,Hb H病1例1例。结论:广州地区地贫高危人群中α地贫以东南亚杂合子--SEA/αα基因最为常见,β地贫基因突变大多数为杂合子类型。与我国其他地中海贫血高发地区大致相似。第二部分鉴别筛查方程的建立目的:评估新鉴别公式(DF)用于于地中海贫血和缺铁性贫血鉴别的效果;探讨筛查公式(SF)在广东地区的适用性以及将其作为地贫筛查方式的可行性。方法:收集2017-2019年在广东省中医院检验医学部行地中海贫血和缺铁性贫血实验室检查的病例,共2393例。测定血清铁(Fe)以及血清铁蛋白(Fer)浓度。筛选出具有统计学意义的相关指标,并以电脑随机抽取的确诊病例中的70%作为建模组样本,采用Logistics二元回归分析建立方程,绘制不同文献公式(G&K、S&L、Jayabose、MDHL等)的ROC曲线,获得所得公式的cut-off值。将前期收集的确诊病例建模后余下的30%病例作为验证组,利用Medcialc统计软件获得24组公式的灵敏度、特异性和约登指数等评价指标并加以比较。使用Topsis分析24种公式的指标参数,获得相关Di+、Di-及接近程度值(Ci)结果,根据Ci值的大小评价DF的适用性。收集地贫基因诊断为阴性的病例2541例作为阴性对照组,按照广州地区地贫患病率(17%),随机抽取520例地贫阳性作为阳性组,运用四格表统计法计算SF用于筛查指标时的漏诊率、敏感性、特异性、似然比以及比值比等效能指标。结果:随机抽取的建模组样本共有1676例,其中地中海贫血1246例,缺铁性贫血430例。两组患者的RBC、Hb、MCV和RDW存在统计学意义(P<0.05);根据这些具有显著差异的红细胞相关参数指标,我们可以拟合一个出新的鉴别公式为:DF=1.109×MCH-0.391×MCV+1.182×RBC+0.116×RDW。该公式鉴别地贫和IDA的AUC为87.60%,cut-off值为4.08,敏感度为0.803,特异度为0.807,约登指数为0.610。在24种文献公式中,AUC最高的4个公式分别为DF、MDHL、E&F、和G&K。DF与其他三个公式之间的差异有统计学意义(P<0.05)。在所有的公式中,DF约登指数0.610,在所有公式中是最高的。在验证组中,DF的Ci值为0.96,大于其他公式。拟合的筛选公式为:SF=4.27×RBC-1.309×Hb+0.54×1MCH-0.09×MCV+0.076×RDW。该公式筛选地贫的准确性可达84.71%,AUC为86.9%,其截断值为11.82。Youden指数0.646。阳性预测值53.4%,阴性预测值95.12%。阳性似然比5.63,阴性似然比0.25。结论:本次试验DF用于鉴别广州地区地中海贫血时相比其他鉴别公式效果更好。对比其他学者的鉴别公式,本公式获取方便、计算简单且可推广性强,适合其他地中海

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规  

摘要： 目的 对比分析地中海贫血与缺铁性贫血的血常规检验结果 差异.方法 对2018年1月～2019年12月接受血常规检验的110例患者进行研究.其中缺铁性贫血患者有60例,地中海贫血患者有50例,另选取50例正常体检人员作为此次研究的对照组.对三组人员的红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞平均体积(MVC)指标以及筛查相符率进行对比分析.结果 对照组患者MCH、MCHC、MVC指标明显高于缺铁性贫血组与地中海贫血组患者,差异有统计学意义(P<0.05),缺铁性贫血组与地中海贫血组相比,MCHC指标明显更低,差异有统计学意义(P<0.05),RDW明显更高(P<0.05).地中海贫血组RDW平均值与对照组相比差异较小,差异无统计学意义(P>0.05);地中海贫血组筛查相符率低于缺铁性贫血组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 通过血常规检验结果 差异能够较好的鉴别地中海贫血与缺铁性贫血患者.

关键词： 护理干预   地中海贫血   出生率  

摘要： 目的:分析地中海贫血孕产妇应用护理干预模式临床治疗效果。方法:以本院2015年3月至2018年4月收治的82例地中海贫血孕产妇作为此次研究对象,随机分配为观察组和对照组,每组41例患者,对照组患者使用常规治疗和护理,观察组使用护理干预模式,对比两组患者胎儿出生率、妊娠方式和妊娠结局。结果:观察组患者剖宫产率相比对照组明显更低,数据差异具有统计学意义(P<0.05);观察组患者终止妊娠率相比对照组更高,数据差异具有统计学意义(P<0.05);观察组重型地中海贫血患儿出生率相比对照组明显更低,数据差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:地中海贫血孕产妇使用护理干预模式,能有效提高患者正常分娩率,减少胎儿死亡,降低重型地中海贫血患儿出生率。

关键词： 地中海贫血   血常规指标   缺铁性贫血  

摘要： 目的研究地中海贫血和缺铁性贫血临床诊断中血常规指标的应用价值。方法 2019年1月～6月本院接诊的贫血病患250例,包含地中海贫血者100例与缺铁性贫血者150例。对两组都施以血常规检验,同时对其检验结果做出比较。结果地中海贫血组的RBC、Hb与MCHC水平比缺铁性贫血组高,RDW水平比缺铁性贫血组低,P<0.05。两组MCV和MCH水平比较无显著差异,P>0.05。结论地中海贫血以及缺铁性贫血者MCHC与RDW等血常规指标有着比较大的差异性,故通过血常规检验能够有效提高贫血鉴别诊断的准确率。