关键词： 地中海贫血   红细胞平均体积   红细胞脆性试验   血红蛋白电泳分析   诊断  

摘要： 目的研究红细胞平均体积(MCV)筛查方法在地中海贫血诊断中的应用价值。方法选取2017年6月~2018年6月在我院进行婚检、产检和健康体检的194例人员作为研究对象,其中经基因确诊为地中海贫血的患者158例,非地中海贫血人员36例,所有人员均接受MCV、红细胞脆性试验、血红蛋白(Hb)电泳分析等检测方法进行检测。分析MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳检测结果以及MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳检测的灵敏度和特异度。结果MCV检测对α地中海贫血的阳性检出率为95.51%,高于红细胞脆性试验检测(82.02%)和Hb电泳检测(69.66%),差异有统计学意义(P<0.05)。红细胞脆性试验检测对α地中海贫血的阳性检出率高于Hb电泳检测,差异有统计学意义(P<0.05)。MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳检测对β地中海贫血、α合并β地中海贫血、非地中海贫血的阳性检出率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);MCV检测对地中海贫血检测的灵敏度(96.65%)和特异度(87.87%),与红细胞脆性试验检测(97.16%,60.37%)及Hb电泳检测(98.48%,54.84%)比较,差异有统计学意义(P<0.05),红细胞脆性试验检测与Hb电泳检测的灵敏度、特异度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论MCV对地中海贫血的阳性检出率和灵敏度较高,可作为疾病筛查的首选方法,值得推广应用。

关键词： 同型地中海贫血   基因检测   羊水   产前诊断   地中海贫血携带者  

摘要： 目的:了解本地区人群地中海贫血基因携带率、羊水产前基因突变类型及分布情况。方法:收集同型地中海贫血携带者687例羊水标本,检测常见3种缺失型α-地贫基因、3种突变型α-地贫基因、17种β-地贫基因,回顾性分析检测结果。结果:687对夫妇中,220对一方或双方初筛阳性,检出地贫基因携带病例250例,检出率18.20%(250/1374),其中,α-地贫210例,占地贫基因检出病例84.00%(210/250);β-地贫20例,占检出病例8.00%(20/250);α-合并β-地贫20例,占检出病例8.00%(20/250);210例α-地贫基因检出病例中,α-缺失型170例,占α-地贫基因检出病例80.95%(170/210),α-突变型20例,占α-地贫基因检出病例9.52%(20/210),α-缺失杂合突变型20例,占α-地贫基因检出病例9.52%(20/210)。α-缺失型病例共8种基因型,各基因型中,以-α3.7/αα最多,共50例,占α-地贫基因检出病例23.81%(50/210);20例β-地贫基因检出病例中,6种基因型,包括βE/N、CD41-42/N,其中βE/N病例共5例,占β-地贫检出病例25.00%(5/20);CD41-42/N病例共13例,占β-地贫检出病例55.00%(11/20)。20例α-合并β-地贫基因检出病例中,共检出11种基因型,其中β-地贫CD41-42(-TTCT)杂合突变合并α-地贫病例共16例,占80.00%(16/20)。结论:同型地中海贫血携带者羊水地贫基因检出率很高,同型地贫基因携带情况有地方特点,主要以α-地贫为主,对同型地中海贫血基因携带者进行产前诊断,降低重型地贫患儿出生率,提高人口质量。

关键词： 少数民族   地中海贫血   基因诊断  

摘要： 目的探讨云南省3个地中海贫血(以下简称地贫)高发地区23个少数民族育龄人群地中海贫血常见基因携带状况。方法对西双版纳州、德宏州和文山州2012-2014年婚检、孕前和产前共21 317名育龄夫妇进行血细胞分析和血红蛋白电泳分析筛查及地贫基因诊断,用统计学方法分析育龄人群基因检出情况。结果地中海贫血基因检出712例(3.3%),经统计学检验3地区检出率差异有统计学意义;23个民族中检出率阿昌族为8.8%,傣族为8.4%,基诺族为8.2%,布朗族为6.6%,景颇族为5.0%,拉祜族为4.9%,壮族为4.5%,瑶族为4.5%;经logistic逐步回归分析,模型检验χ^2=42.482,P=0.000,模型有统计学意义,地区和民族是地中海贫血的危险因素,其相对危险度比值地区OR=1.295,95%CI=1.118~1.498,民族OR=1.029,95%CI=1.013~1.045。结论云南省3个地贫高发区23个民族育龄人群地中海贫血基因携带率较高,具有地区和民族分布特点,本研究为地中海贫血的防控和干预提供最直接的理论依据。

关键词： 彩色多普勒超声   胎儿   大脑中动脉收缩期峰值流速   地中海贫血  

摘要： 目的探讨胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速(MCA-PSV)与地中海贫血的关系。方法2016年3月至2017年3月到该院接受产前常规检查地中海贫血基因检测且结果阳性的孕妇140例,自孕16周开始采用彩色多普勒超声检测胎儿MCA-PSV,每月1次;行地中海贫血基因检测,根据检测情况进行穿刺胎儿Hb检测。观察胎儿地中海贫血基因检测结果,胎儿MCA-PSA与孕周及脐带血Hb的关系。结果胎儿地中海贫血基因检测结果正常19例(13.6%),轻型贫血70例(50.0%),中间型贫血15例(10.7%),重型贫血36例(25.7%)。贫血越严重,胎儿MCA-PSV越快,孕周越小;胎儿MCA-PSV的MOM值越高,脐带血Hb的MOM值越低。结论胎儿MCA-PSV对预测胎儿贫血情况有帮助,可考虑作为胎儿贫血的诊断预测指标。

关键词： 人类精子库   志愿者   地中海贫血   基因诊断  

摘要： 目的对人类精子库供精志愿者地中海贫血情况进行探讨并分析其基因检测结果,进而探究人类精子库对供精志愿者进行地中海贫血检测的必要性。方法采用PCR-sanger测序法对江西省人类精子库817例供精志愿者分别进行α-地中海贫血及β-地中海贫血的基因检测:其中α-地中海贫血检测的突变位点为CS、QS及WS型,检测的缺失型为-α3.7、-α4.2及-SEA;β-地中海贫血检测的突变位点为:41-42M,IVS-2-654M,17M,-28M,26M,71-72M,43M,-29M,IntM,14-15M,27/28M,-32M,-30M,IVS-1-1M,IVS-1-5M,31M和CAPM。结果在817例供精志愿者中,通过基因诊断确诊为地中海贫血的为37例(4.53%):其中缺失型α-地中海贫血27例(73%),最常见的缺失型为-3.7/α,其次为-SEA/α、-4.2/α;突变型α-地中海贫血3例(8.1%),最常见的突变为WS型,其次为CS型、QS型;突变型β-地中海贫血6例(16.22%),共检出4种基因突变类型,最常见的基因突变类型为IVS-2-654M、17M,其次为27/28M、CAPM;α-地中海贫血合并β-地中海贫血1例。结论在α-地中海贫血及β-地中海贫血次高发区的江西,对人类精子库供精志愿者进行地中海贫血的检测是十分必要的,其对于降低重型地中海贫血患儿出生率具有积极作用,也有利于优生优育及提高我国人口素质。

关键词： 阳江地区   儿童   地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的:探讨阳江地区儿童贫血情况,并记录其相关基因检测调查结果。方法:选取2015年4月-2017年4月本院儿科门诊以及儿童保健科收治的贫血患儿2 000例为研究对象,采用PCR联合导流杂交法检测儿童贫血情况,进一步分析基因组成情况。结果:2 000例贫血患儿中,筛查出1 296例(64.80%)地贫基因携带者,其中α地贫689例(53.16%),β地贫562例(43.36%),α复合β地贫45例(3.47%);689例α地贫患儿中,静止型α地贫68例,轻型α地贫602例,中间型α地贫19例,以-α3.7/αα、--SEA/αα、--SEA/-α3.7等基因型为主;562例β地贫患儿中,β^+/β^N、β^0/β^N、β^+/β^+、β^+/β^0、β^0/β^0基因型分别有208、324、6、16、8例,以IVS-2-654/N、CD17/N、CD41-42/N等基因型为主;45例α复合β地贫患儿中,轻型α复合β地贫33例、中间型α复合β地贫4例、重型α复合β地贫8例,以CD41-42/N+-α3.7/αα、CD41-42/N+--SEA/αα、IVS-2-654/N+-α3.7/αα等基因型为主。结论:阳江地区儿童地中海贫血发生率高,α地贫中-α3.7/αα、--SEA/αα、--SEA/-α3.7等基因型较为常见,β地贫中IVS-2-654/N、CD17/N、CD41-42/N等基因型较为常见,α复合β地贫较少,基因型调查对于地中海贫血的治疗、诊断及预防具有重要意义,具有临床推广价值。

关键词： 异常血红蛋白   Hb   Ottawa   β-地中海贫血   临床表型  

摘要： 目的分析异常血红蛋白[Hb Ottawa(HBA1:CD 15 GGT>CGT)]携带者合并β-地中海贫血(简称β-地贫)的血液学表型,了解该变异对β-地贫表型的修饰作用.方法收集1个Hb Ottawa复合β-地贫的家系,对其进行血常规分析和血红蛋白电泳分析,并检测α和β珠蛋白基因.结果先证者及其母亲基因型为αα/ααCD15合并βN/βIVSⅡ-654,其血液学表型与βN/βIVSⅡ-654类似,具有小细胞低色素贫血特征,且有异常血红蛋白Hb Ottawa;先证者父亲血液学表型和基因型均正常.结论Hb Ottawa复合β地贫对临床表型无影响,异常血红蛋白Hb Ottawa不影响β-地贫个体的临床表现.

关键词： 海南医学院   基因突变类型   地中海贫血   科研人员   黎族   分子流行病学研究   基因携带率   分子缺陷  

摘要： 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。

关键词： 血常规检查   缺铁性贫血   地中海贫血   诊断价值  

摘要： 目的研究血常规检查对地中海贫血和缺铁性贫血的临床诊断价值。方法选取地中海贫血患者、缺铁性贫血患者以及健康体检者各60例作为研究对象,并分别标记为地中海贫血组、缺铁性贫血组和健康组。三组均进行血常规检查,比较三组检查结果[血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)水平]。结果健康组的Hb、MCV、MCH、RDW分别为(125.65±11.65)g/L、(92.56±5.65)fl、(35.65±4.55)pg、(13.25±2.52)%,地中海贫血组的Hb、MCV、MCH、RDW分别为(100.65±10.35)g/L、(69.68±6.52)fl、(24.56±4.05)pg、(15.65±2.32)%,缺铁性贫血组的Hb、MCV、MCH、RDW分别为(85.62±10.36)g/L、(78.65±6.63)fl、(20.16±4.65)pg、(23.25±6.35)%;地中海贫血组和缺铁性贫血组患者的MCH、MCV、Hb水平均显著低于健康组,血清RDW水平显著高于健康组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论在缺铁性贫血和地中海贫血诊断中应用血常规检查,可大幅度提升检查结果精准性,临床推广价值较高。

关键词： 地中海贫血   基因型   检出率   筛查试验  

摘要： 目的分析罗定地区α-地中海贫血的检出率及α-地贫基因型和基因频率,建立α-地贫基因网络档案库,为优生优育、遗传咨询和基因诊断提供依据。方法选取2017年1月-2019年4月我院儿科门诊及儿童保健科接诊或负责体检的儿童110例,所有病例均抽取血样进行血细胞分析和提取血中脱氧核糖核酸(DNA),血样标本送广东省妇幼保健院检测缺失型α-地贫基因。分析α-地贫的检出率及α地贫基因型和基因频率,比较不同性别、不同年龄段α-地贫检出率的差异。结果在110例受检样本中,共检出53例α-地贫基因型,检出率为48.18%,其中最常见的是--(SEA)/αα,占比64.15%。与女性患儿相比,男性患儿更不易被检出。在年龄<1个月时,检出率不受其影响;当年龄在1个月~12个月,更容易被检出;当年龄>12个月时,不易检出。结论罗定地区α-地中海贫血基因型主要以--(SEA)/αα最常见,性别和年龄不同程度影响检出率,罗定地区α地贫基因突变构成比具有区域性特征,在地中海贫血的预防干预中应给予足够重视。