关键词： 河池地区   地中海贫血   基因型   突变类型   民族  

摘要： 目的:了解广西河池地区人群地中海贫血的基因型、基因突变类型的构成情况及民族分布特征,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法:对疑似地中海贫血人员采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)、反向斑点杂交技术(RDB)进行基因检测,并对检测结果进行分析。结果:29136例疑似地中海贫血人员样本中共检出地中海贫血基因阳性17016例(检出率58.40%),男性检出率高于女性(χ^(2)=49.917,P<0.001),壮族、汉族、瑶族、仫佬族、毛南族间的地中海贫血基因检出率存在明显差异(χ^(2)=546.121,P<0.001)。α-地中海贫血基因型主要以--SEA/αα(16.67%)、-α3.7/αα(8.90%)、αCSα/αα(6.00%)为主,另检出47例--THAI/αα、2例HKαα/αα、2例--SEA/-α21.9和1例--THAI/αCSα4种罕见基因型;β-地中海贫血基因型以βCD17/βN(7.49%)、βCD41-42/βN(6.70%)、βCD71-72/βN(0.44%)为主;检出中、重型β-地中海贫血108例,其中81例有输血史,60例输血次数大于10次/年,有10例接受了骨髓移植。结论:河池地区地中海贫血以缺失型--SEA/αα为主,少数民族地中海贫血检出率高于汉族,中、重型β-地中海贫血有一定的发生率,中、重型患者多需定期输血及除铁治疗,极少数患者接受了骨髓移植。本研究为该地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供了一定的参考依据。

关键词： 地中海贫血   新生儿   筛查结果   基因分型  

摘要： 目的探讨贵阳地区新生儿地中海贫血筛查结果及基因分型特点。方法选取2020年3月—2023年3月贵阳地区送检至贵州市妇幼保健院的21882份新生儿样本作为研究对象,均开展地中海贫血筛查,并对阳性样本进行基因分型检测,统计地中海贫血筛查结果、基因分型特点、α型基因分布情况、β型基因分布情况、α复合β型分布情况。结果21882份新生儿样本共筛查出可疑阳性1471份,经召回基因检测542份,召回率为36.85%(542/1471);最终确诊地中海贫血435份;435份阳性样本中,α型332份(76.32%)、β型97份(22.30%)、α复合β型6份(1.38%);332份α型基因样本中,-α^(3.7)/αα占比最高,共126份(37.95%),其他依次为--^(SEA)/αα(34.34%)、α^(CS)α/αα(16.87%)、-α^(4.2)/αα(6.33%)、α^(WS)α/αα(1.81%)、αQSα/αα(1.20%)、α^(3.7)/-α^(3.7)(0.90%)、-α^(3.7)/α^(CS)α(0.60%);97份β型基因样本中,β^(CD17)/β^(N)占比最高,共43份(44.33%),其他依次为β^(CD41-42)/β^(N)(27.84%)、β^(IVS-2-654)/β^(N)(16.49%)、βCD43/β^(N)(4.12%)、β^(E)/β^(N)(3.10%)、β^(CD71-72)/β^(N)(1.03%)、β^(-29)/β^(N)(1.03%)、β^(IVS1-1)/β^(N)(1.03%)、β^(CD41-41)/β^(CD41-41)(1.03%);6份α复合β型样本分别为(-α^(3.7)/αα)(β^(CD41-42)/β^(N))(33.33%)、(--^(SEA)/αα)(β^(CD41-42)/β^(N))(33.33%)、(-α^(4.2)/αα)(β^(CD17)/β^(N))(16.67%)、(-α^(3.7)/αα)(β^(CD17)/β^(N))(16.67%)。结论贵阳地区新生儿地中海贫血阳性以α型(以-α^(3.7)/αα型最为常见)和β型为主,临床表型多为静止型、标准型,还存在少量α复合β型基因。需根据此特点开展长期随访及后续治疗,保障新生儿健康成长。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   临床应用效果  

摘要： 地中海贫血以及缺铁性贫血鉴别诊断,提供血液检验,探讨效果。方法 本次研究时间为2022.01至2022.12,视贫血患者、健康体检者,为贫血组、健康组。予以血液检验,评价效果。结果 RBC、MCV、MCHC、Hb、MCH、HCT水平:贫血组<健康组,RDW水平:贫血组>健康组(P<0.05);RDW、MCV、Hb水平:地中海贫血组<缺铁性贫血组,MCHC水平:地中海贫血组>缺铁性贫血组(P<0.05);ROC示,单用RDW、MCV、MCHC、Hb及联合检验AUC均在0.8以上,而且联合检验价值更高。结论 血液检验在地中海贫血以及缺铁性贫血的诊断与鉴别诊断中具有较显著价值。

关键词： 地中海贫血   生育力保护   手术配合   护理  

摘要： 总结1例地中海贫血患儿预行基因编辑自体造血干细胞移植治疗前通过腹腔镜手术获取卵巢组织,通过卵巢组织冷冻以进行生育力保护手术的护理及配合体会。术前给予心理护理,术中积极配合,术后并发症的预防等护理措施。患儿手术顺利,术后恢复良好,顺利出院。

关键词： α地中海贫血   基因   突变   基因检测   病例报告  

摘要： 报道2例罕见α地中海贫血基因突变病例。2例患者的血常规结果均显示红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)下降,血红蛋白(hemoglobin,Hb)正常。Hb电泳结果显示病例1的HbA2正常、HbF升高,病例2的HbA2、HbF均正常。2例患者均未检测到常见的α和β地中海贫血基因突变。因其血液表型与基因型不符合,经分析疑似α地中海贫血基因携带者,故进一步采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测3种罕见缺失型α地中海贫血,包括--THAI、-α27.6、-α21.9,检测结果未见异常。采用Sanger测序法直接进行DNA序列测定,发现2例患者分别携带有罕见α珠蛋白基因突变,分别是CD26(GCG>GGG)杂合突变、CD104(TGC>TAC)杂合突变。这2例的基因突变丰富了中国人群α地中海贫血基因突变谱,对该病的筛查诊断和遗传咨询有一定的指导意义。

关键词： 地中海贫血   血常规   红细胞参数   诊断  

摘要： 目的:分析全自动血球仪检测血常规中红细胞参数在不同年龄段儿童地中海贫血中的诊断意义。方法:选取2022年5月~2023年5月于上犹县人民医院就诊的100例儿童作为研究对象,检测其地中海贫血基因,并根据是否携带地中海贫血基因对其进行分组,其中对照组为未携带地中海贫血基因(80例),观察组为携带地中海贫血基因(20例),均采用同一台五分类全自动血球分析仪进行血常规检测,对比两组血常规指标,分析红细胞参数诊断地中海贫血的效果。结果:与对照组相比,观察组儿童血小板计数、红细胞计数、血小板分布宽度较高,平均红细胞体积、血红蛋白、平均红细胞血红蛋白浓度、平均红细胞血红蛋白含量较低(P<0.05)。平均红细胞体积的受试者操作特征曲线下面积比平均红细胞血红蛋白含量高,在最佳筛查界值下,平均红细胞体积灵敏度最高,血红蛋白特异度最高。结论:平均红细胞体积、血红蛋白等红细胞参数可辅助诊断地中海贫血,提高诊断效果。

关键词： 地中海贫血   HBA1基因   中国型Gγ^(+)(Aγδβ)^(0)缺失地中海贫血   罕见地中海贫血检测   遗传学分析  

摘要： 目的 通过分析三代地贫检测方法成功检出,而传统地贫基因检测方法未检出的血液学表型阳性的地中海贫血(地贫)病例家系样本,探讨三代地贫检测方法在地贫检测,特别是罕见地贫检测中的应用。方法 分别采用传统地贫基因检测方法(包含Gap-PCR法和PCR-RDB法)和三代地贫测序方法对疑似地贫的样本进行基因测序分析。结果 传统地贫基因检测方法未检出先证者及其父母样本的基因变异。通过三代地贫测序方法检出先证者和母亲均为HBA1基因c.300+55G>T突变与中国型Gγ^(+)(Aγδβ)^(0)缺失型地贫双重杂合子,先证者父亲相关基因没有变异。结论 通过三代地贫测序方法诊断出先证者及其母亲的αα/αα (HBA1:c.300+55G>T)和中国型Gγ^(+)(Aγδβ)^(0)/β^(N)的双重杂合子的罕见基因型,突显了三代地贫检测方法的优势,为三代地贫检测方法在地贫病例检出中的应用提供参考,也可以为罕见地贫病例的遗传咨询提供科学理论依据,对地贫携带者行出生缺陷干预,对优生优育具有重要的指导意义。

关键词： 地中海贫血   从脾肾论治   名医经验   刘方柏  

摘要： 介绍刘方柏教授从脾肾论治地中海贫血的经验。刘教授认为地中海贫血的中医病机为先天禀赋不足、后天生化失常,其中先天禀赋不足是先决条件。其在治疗上紧扣补益先天为核心,注重精血相生,同时不忘顾护后天脾胃,使气血生化有源、精旺血成,并不忘“治血先治气”,通过补气生血,从而使气旺血生。临证多根据病情佐以活血化瘀之品以化瘀生新,疗效明显。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断和鉴别诊断  

摘要： 对地中海贫血和缺铁性贫血患者诊断和鉴别诊断中,采用血常规检验的方式,观察其效果情况。方法 本次分析中,病例采集和观察时间在2021年1月到2023年5月期间,将广西壮族自治区人民医院的300例病例纳入为观察对象,根据疾病类型分为两组,设置组名为地贫组(地中海贫血患者)、缺铁组(缺铁性贫血患者),每组患者病例数为150例,患者均开展血常规检验,对比两组检查指标情况。结果 (1)地贫组中MCV、MCHC、RBC以及Hb指标均高于缺铁组,RDW指标低于缺铁组,(p<0.05),组间差异明显;两组MCH指标差异较小,(p>0.05)。(2)地贫组WBC、PLT异常发生率为5.33%、4.00%,低于缺铁组的21.33%、18.66%,(p<0.05),组间差异明显。结论 对地中海贫血和缺铁性贫血患者诊断和鉴别诊断中可以采用血常规检验的方式,并且能够检查的指标水平进行疾病类型判断,该种方式简单理想,可以实施推荐。

关键词： 地中海贫血   δ珠蛋白基因   血红蛋白  

摘要： 目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检测的产前人群为研究对象,结合毛细管电泳结果进一步进行HBD基因测序,鉴定具体基因型。结果共纳入5371例受试对象,检出HBD基因突变22例,突变携带率为0.41%(22/5371)。其中,14例为δ地贫、7例为δ异常血红蛋白、1例为δ地贫合并δ异常血红蛋白;共包括7种HBD突变基因型,以-77(T>C)最为常见,其次是血红蛋白(Hb)A 2-Huadu和CD34(+GGT),分别占68.2%(15/22)、9.1%(2/22)、9.1%(2/22)。CD34(+GGT)为新发现基因型,CD7(GAG>TAG)为中国人群中首次报道。22例HBD基因突变携带者Hb含量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均正常或接近正常;毛细管电泳均表现为Hb A 2含量降低。结论湘潭市产前人群有HBD基因突变检出,-77(T>C)是最常见的突变基因型;突变携带者均无贫血表现。