关键词： 血常规   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的:探讨地中海贫血患者与缺铁性贫血患者进行血常规检查结果的差异。方法:选取2018年1月至2019年1月期间成都市金牛区妇幼保健院收治的48例贫血患者和同期在该保健院进行健康体检的25例健康人作为研究对象。将其中的23例地中海贫血患者作为地中海贫血组,将其中的25例缺铁性贫血患者作为缺铁性贫血组,将其中的25例健康人作为健康组。对三组研究对象均进行血常规检查。然后观察三组研究对象的全血红细胞(RBC)计数、全血血红蛋白(Hb)的水平、平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)的差异。结果:地中海贫血组患者的全血RBC计数、全血Hb的水平、MCH及MCHC均低于健康组研究对象,其全血RBC计数、全血Hb的水平及MCHC均高于缺铁性贫血组患者,其MCV小于健康组研究对象及缺铁性贫血组患者,其RDW大于健康组研究对象及缺铁性贫血组患者,P<0.05。缺铁性贫血组患者的全血RBC计数、全血Hb的水平、MCH及MCHC均低于健康组研究对象,其MCV小于健康组研究对象,其RDW大于健康组研究对象,P<0.05。地中海贫血组患者与缺铁性贫血组患者的MCH相比,P>0.05。结论:地中海贫血患者及缺铁性贫血患者部分血常规指标的水平存在异常,且地中海贫血患者与缺铁性贫血患者的全血RBC计数、全血Hb的水平、MCV、RDW及MCHC均存在一定的差异。

关键词： 产前筛查   G6PD缺乏症   地中海贫血   联合检测  

摘要： 目的探究产前筛查中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和地中海贫血联合检测的作用。方法纳入2016年1月~2018年12月期间收入产前检查夫妇共计240对(480例),通过开展地中海贫血初筛,对地中海初筛阳性患者开展基因检测,并采取酶速率法检测G6PD活性。结果地中海贫血中男性占比5.21%、女性占比4.38%,合计9.58%,G6PD缺乏症男性占比3.75%、女性占比3.33%,合计7.08%,地中海贫血合并G6PD缺乏症男性占比1.25%、女性占比0.63%,合计1.88%,α-地中海贫血占比为66.67%,β-地中海贫血占比为22.22%,αβ-复合型地中海贫血占比为11.11%,G6PD缺乏症MCV、MCH低于对照组,两组差异有意义(P<0.05)。结论地贫联合G6PD缺乏症为影响人口质量两大遗传性疾病,影响到人类基本优生优育,开展婚前检查能有效提高人口整体质量水平,实现优生优育。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白   平均红细胞容积   血红蛋白电泳  

摘要： 目的:探讨平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞容积(MCV)联合血红蛋白(Hb)电泳筛查常见地中海贫血的价值。方法:随机选取2015年1月至2018年9月在惠州市惠阳区妇幼保健计划生育服务中心婚检和孕检中,有任一方筛查Hb电泳阳性并行地中海贫血基因筛查的患者3156例,检测患者血液中MCH、MCV水平并做Hb电泳检查。以基因诊断为金标准,分析地中海贫血患者与非地中海贫血者MCH、MCV水平Hb电泳筛查阳性率差异,分析MCH、MCV、Hb电泳单一筛查和联合筛查地中海贫血的灵敏度、特异度、准确性。结果:3156例患者经基因检测显示,确诊为地中海贫血1557例;地中海贫血组Hb电泳筛查阳性高于非地中海贫血组,MCH、MCV水平低于非地中海贫血组,差异具有统计学意义(P<0.05);MCH、MCV、Hb电泳联合筛查地中海贫血的灵敏度、特异度和准确性高于MCH、MCV、Hb电泳单一筛查,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:MCH、MCV联合Hb电泳筛查地中海贫血可有效提高筛查的灵敏度、特异度和准确性,指导治疗,以改善患者预后。

关键词： 地中海贫血   罕见   基因突变  

摘要： 目的通过回顾性分析1对产前地中海贫血筛查阳性的夫妇及其胎儿的诊断、基因检测过程,探讨罕见地中海贫血的产前诊断策略。方法抽取可疑孕妇及其丈夫的静脉血标本进行血常规和血红蛋白电泳检查。用抽取的可疑孕妇及其丈夫的静脉血标本及胎儿的羊水标本,采用多重跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap-PCR)方法和聚合酶链式反应/反向点杂交法(RDB-PCR)检测三者的地中海贫血基因类型。对不符合遗传规律的结果进一步利用β-珠蛋白基因序列测序进行分析。结果孕妇及其丈夫的红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)均减低。孕妇及其丈夫的血红蛋白电泳结果显示血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白F(HbF)均升高。在常见地中海贫血基因检测中,受检孕妇地中海贫血基因型为-α4.2/αα、41-42M/βN,其丈夫地中海贫血基因型为-α3.7/αα、-28M/βN。胎儿地中海贫血基因型为αα/αα、41-42M/41-42M,不符合遗传学规律。测序结果显示,孕妇的β-珠蛋白基因存在CD41-42(-TTCT)突变杂合子,其丈夫的β-珠蛋白基因测序结果为-28A->G突变与罕见的CD43(GAG→AAG)突变双重杂合突变。胎儿(羊水)的测序结果为CD41-42(-TTCT)突变和罕见的CD43(GAG→AAG)突变的双重杂合突变,测序结果符合遗传学规律。结论应严格按照地中海贫血筛查到诊断的步骤对可疑的夫妇进行检查,对地中海贫血初筛阳性的夫妇进行产前诊断时,如一方存在检测结果与临床表型不吻合的情况或胎儿结果不符合遗传学规律时,应采用基因测序等方法进一步检测,联合应用多种方法进行确诊,从而避免重型地中海贫血患儿的出生。

关键词： β-地中海贫血   植入前遗传学诊断   HLA-配型   二代测序   单体型分析  

摘要： 目的探讨基于高通量测序(next-generation sequencing,NGS)的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP)单体型分析在β地中海贫血(简称β-地贫)暨HLA配型植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用.方法夫妇1同为βIVS2-654变异携带者,曾生育1重型β-地贫患儿;夫妇2分别为βCD41-42与βIVS2-654变异携带者;夫妇3分别为βCD17与βIVS2-654变异携带者,曾引产1双重杂合子胎儿.应用NGS-SNP单体型分析和Sanger测序技术,为夫妇1提供β-地贫-HLA的PGD,为夫妇2、3提供β-地贫PGD.结果夫妇1获得2枚HLA配型相符且不致病的囊胚,移植1枚并成功妊娠,产前诊断的结果与PGD一致,于孕39周分娩一健康新生儿,并取脐带血进行造血干细胞移植.夫妇2获得不致病囊胚7枚,第2次移植成功妊娠,产前诊断结果与PGD一致.夫妇3获得不致病且无致病性拷贝数重复和缺失的囊胚2枚,移植1枚成功妊娠,产前诊断结果与PGD一致.结论NGS-SNP单体型分析是β-地贫HLA配型PGD的有效工具,可帮助携带β-地贫变异的夫妇获得健康的胚胎,同时为患儿的造血干细胞移植治疗提供机会.

关键词： 小儿疾病   缺铁性贫血   地中海贫血   血红蛋白合成   铁缺乏   小细胞低色素性贫血   久治不愈   小儿健康  

摘要： 缺铁性贫血发生的根本病因是体内铁缺乏,致使血红蛋白合成减少而发生的一种小细胞低色素性贫血。缺铁性贫血对小儿健康危害较大,是我国重要防治的小儿疾病之一。若该病久治不愈,则需要引起高度重视,其有可能是地中海贫血,家长朋友们要注意区分。

关键词： β地中海贫血携带者   妊娠结局   新生儿体重   围产期管理  

摘要： 目的研究轻型β地中海贫血(即β地中海贫血基因携带者)孕妇妊娠结局的特征。方法选取2016年3月~2018年2月厦门市妇幼保健院产科进行产前检查和分娩的孕妇,257例β地贫携带者孕妇作为研究组。根据1:2的比例,随机选取514例无地中海贫血的正常孕妇作为对照组。比较两组孕妇的妊娠结局。结果β地中海贫血基因携带者孕妇的新生儿平均体重明显低于健康孕妇。其他妊娠不良结局的发生率无显著差异。结论应重视轻型β地中海贫血孕妇的围产期管理,改善妊娠结局。

关键词： 常染色体隐性遗传   酶缺乏症   地中海贫血   地中海沿岸   珠蛋白基因   长江以南   地域限制   印度次大陆  

摘要： α-地中海贫血( thalassemia)是一类由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白( Hb)中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成的遗传性溶血性疾病,呈常染色体隐性遗传,最为常见的致病原因为位于第 16 号染色体上 a 珠蛋白基因突变或缺失[1-2] ,是世界上最常见的遗传性血液病之一,好发于地中海沿岸,故以此命名,另外多见于美国黑人人群、印度次大陆及东南亚等地区,在我国南方地区(广东、广西、贵州、四川、湖北、湖南、福建、云南、海南、台湾等省)发病率也很高[3] ,是我国长江以南发病率最高、危害最大的一种遗传病.大家知道,遗传性溶血性疾病有其地域特色,一般北方以遗传型球形红细胞增多症为主,南方以地中海贫血、G-6-PD酶缺乏症等多见.目前,随着人口流动性增加,不同种类的遗传性溶血性贫血患儿也打破传统地域限制.我院位于我国华北地区,本文介绍我院发现的首例新生儿α-地中海贫血,并对国内外相关文献进行复习,以引起新生儿医师对此病的重视.

关键词： 罕见基因型   地中海贫血   产前诊断   客家人群  

摘要： 目的研究广东惠州地区客家人群罕见地中海贫血基因的突变类型及突变特点,干预中重型地贫儿的出生,为地贫的防控提供科学参考依据。方法收集2014年1月-2017年11月在惠州市中心人民医院进行地中海贫血筛查的客家人群样本2771例,筛选出符合条件的108例患者采集外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基因检测,采用多重链接探针扩增技术(MLPA)、DNA测序、缺口PCR(Gap-PCR)技术及血红蛋白持续增多症缺失型电泳等技术分析其罕见基因型。结果检测到62例罕见地贫基因突变,人群突变率约为2.24%(62/2771)。其中包含6种罕见的α珠蛋白基因突变,分别为泰国型(--THAI)、香港型(HKαα/αα)、两种α三联体(αααanti3.7、αααanti4.2)、CD74(GAC>CAC)以及CD30(-GAG);8种罕见β珠蛋白基因突变,分别为Vietnamese HPFH、Chinese Gγ+(Aγδβ)0、-90(C>T)、-31(A>G)、CD37 TGG>TAG、CD54-58(-TATGGGCAACCCT)、IVS-Ⅱ-2(-T)、及CD39(-A)。5对一方携带罕见地贫的同型地贫夫妇抽羊水进行了地贫产前诊断,检测到1例为中重型地贫儿,中重型地贫胎儿终止妊娠。结论本研究的数据充实了广东惠州地区客家人群的地贫基因突变图谱。当血液学表型与基因型不符时,在排除缺铁性贫血后应进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊,特别是生育过重型地贫患儿的夫妇。这有助于指导临床诊断、人群筛查和遗传咨询。

关键词： 地中海贫血   产前   基因诊断   回顾性分析   突变   并发症  

摘要： 目的在本研究中主要针对宁德地区产前诊断中心共计1500例α地中海贫血以及650例β地中海贫血产前基因诊断进行文献分析。方法针对2018年1月—2019年1月α地中海贫血产前基因诊断采用裂隙聚合酶链反应以及点杂交方法,而对于β地中海贫血产前诊断采用PCR以及RDB方法。如果其中一位夫妇携带少见突变则需要采用DNA测序方法。结果对于1500例α型地中海贫血产前诊断患者,检测出有800例患有水肿胎。对于650例β型地中海贫血产前基因诊断中检测出共计174例患有重型β地中海贫血。结论针对地中海贫血进行产前基因诊断能够从一定程度上减少水肿胎以及重型β地中海贫血患者的出生,进一步对于指导优生优育,减少患者围术期并发症产生具有十分重要的作用。