关键词： 罕见病   地中海贫血   β地贫   基因编辑   遗传病   临床应用   医疗科技   人类健康  

摘要： β地中海贫血在我国算是一种不太罕见的罕见病,被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见遗传病之一。至今,对于大部分β地贫患者来说,市面上并没有有效的疗法。不过,这一现象很大几率会得到改变。来自广州辑因医疗科技有限公司的"基因编辑治疗β——地中海贫血的临床应用"项目(以下简称"项目"),正为患者能够更健康地生活而努力,为他们带来新的希望。

关键词： 地中海贫血   基因型   入托体检  

摘要： 目的分析成都市入托体检儿童地中海贫血(简称地贫)基因携带率及基因类型,为制定该地区的地贫预防措施提供依据。方法回顾性分析2017年1月-2018年6月在成都市妇女儿童中心进行入托体检的8 327例儿童血常规及地中海贫血基因检测结果。结果 8 327例儿童血样中共检出小细胞低色素贫血423例(5.07%);基因检测确诊为地贫患者共有158例(1.90%),其中α-地贫64例(40.51%),以--SEA/αα检出率最高(29.75%);β-地贫94例(59.49%),以CD41/42(-TCTT)检出率最高(34.18%)。结论成都市地贫的防控主要以预防巴氏水肿胎和重型β-地贫患儿的出生为主并采取相应措施降低其携带率。

关键词： 地中海贫血   α地中海贫血   β地中海贫血   基因型   黄石地区  

摘要： 为切实提高出生人口质量,分析了黄石地区新生儿的地中海贫血基因突变类型和频率,为地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考。采用毛细管血红蛋白电泳法对51 389例新生儿进行地中海贫血初步筛查,对筛查结果阳性者进行地中海贫血基因突变检测。检测结果为:黄石地区新生儿地中海贫血初筛阳性率1.36%,其中α地中海贫血初筛阳性率0.91%,β地中海贫血初筛阳性率0.45%;α地中海贫血基因检测与初筛符合率82.13%,β地中海贫血基因检测与初筛符合率57.39%。α地中海贫血基因检出率男、女间差异无统计学意义(x^2=0.179,P>0.05),β地中海贫血基因检出率中女性高于男性(x^2=29.302,P<0.01),α地中海贫血筛查符合率显著高于β地中海贫血(x^2=345.512,P<0.01)。α地中海贫血基因缺失以--SEA/aa所占比例最高,临床表型以轻型、静止型常见;β地中海贫血基因突变以IVS-II-654位点突变所占比例最高。黄石地区新生儿地中海贫血突变类型复杂,应加强对育龄人群及新生儿地中海贫血的筛查,以降低地中海贫血出生缺陷发生率,早期干预治疗。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白H病   Hb CS  

摘要： α-地中海贫血是人类最常见的遗传性血红蛋白病,根据α-基因缺陷的数目(1~4个),可引起从无症状到致命性的疾病。当有3个α-基因缺失或突变时,导致血红蛋白H病(HbH病),α-珠蛋白与β-珠蛋白比例失衡,引起红细胞无效生成和外周循环溶血,导致贫血、铁过载与脾肿大等,最终可导致一系列严重的并发症。HbH病可分为缺失型与非缺失型,在我国最常见非缺失型是Hb CS(Hemoglobin Constant Spring),非缺失型患者的症状往往更重。可以通过检测血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞的平均体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCH)及红细胞分布宽度(RDW)对HbH病患者进行筛查,通过基因分析可以确诊,早期的诊断,对于疾病的管理和预后有着重要的意义。HbH病的治疗以预防和支持治疗为主,必要时进行输血、铁螯合治疗及脾切除治疗,实验证明中医治疗对HbH病有一定效果。

关键词： 产前基因诊断   地中海贫血   孕妇  

摘要： 目的分析对孕妇产前行地中海贫血基因诊断的意义。方法 288例行地中海贫血基因诊断的孕妇作为研究对象,对孕周<16周的孕妇行绒毛穿刺活检,孕周>16周的孕妇行脐血或羊水穿刺检查。分别统计α、β地中海贫血基因携带者数量及基因类型占比情况。对轻中度地中海贫血胎儿产后进行3~12个月随访并观察婴儿情况。结果α地中海贫血基因携带者共有107例,其中:-^SEA/αα基因类型约占69.16%,αα/-α^3.7基因类型约占9.35%,ααα/-α^4.2基因类型约占6.54%,-^SEA/-α^4.2基因类型约占4.67%,-^SEA/-α^3.7基因类型约占2.82%,αCSα/αα基因类型约占1.88%,αQSα/αα基因类型约占1.88%,αWSα/αα基因类型约占0.93%,-α^3.7/-α^3.7基因类型约占0.93%,-α^3.7/-α^4.2基因类型约占0.93%,αQSα/-α^4.2基因类型约占0.93%。β地中海贫血基因携带者共有44例,其中:CD41-42(-TCTT)基因类型约占52.27%,CD17(A→T)基因类型约占11.36%,IVS2-654(C→T)基因类型约占9.09%,-28(A→G)基因类型约占9.09%,CD71-72(+A)基因类型约占6.82%,CD41-42/CD41-42基因类型约占4.55%,CD41-42/CD17基因类型约占4.55%,CD27/28基因类型约占2.27%。顺利产出胎儿284例,有1例为中间型β地中海贫血,于医院接受输血治疗。有2对夫妻双方均患有α地中海贫血,产前基因诊断结果显示胎儿均无重型地中海贫血。结论通过对有同类型地中海贫血基因夫妇产前进行基因诊断,能有效了解胎儿贫血情况,从而利于临床对重度地中海贫血者早期给予终止妊娠,以避免对母体造成伤害。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断与鉴别  

摘要： 目的:针对地中海贫血和缺铁性贫血患者采取血常规检验进行诊断与鉴别,分析与研究应用价值.方法:病例收集时间为2017年12月~2018年12月,在上述时间段内选取100例贫血患者(所有患者均未采取治疗),常规组50例为地中海贫血,研究组50例为缺铁性贫血,100例贫血患者均进行血常规检验,对比不同组患者的诊断与鉴别结果.结果:研究组患者与常规组患者MCH差异较小,(P>0.05),但研究组与常规组RBC、HGB、MCHC、MCV差异较大,缺铁性贫血RBC、MCV明显高于地中海贫血,缺铁性贫血HGB、MCHC显著低于地中海贫血,(P<0.05),且研究组患者WBC异常率为20.00%、PLT异常率为18.00%,均高于常规组,(P<0.05).结论:在地中海贫血与缺铁性贫血中应用血常规检验,可以根据血常规各项检验结果来诊断和鉴别地中海贫血与缺铁性贫血,值得在地中海贫血与缺铁性贫血诊断与鉴别中推广与应用.

关键词： 地中海贫血   筛查   基因检测   分析探讨  

摘要： 目的:初步了解袁州区婚检人群地中海贫血检出情况,预防重型地中海贫血患儿的出生,提高人口素质。方法:2018年4月至2019年3月在袁州区婚检人群的夫妇13039人,其中2018年4-12月有8724人,2019年1-3月有4315人,对血常规MCV、MCH降低者,送宜春市妇幼保健院免费做血红蛋白电泳检查,阳性者建议做基因检测,2019年1月开始免费做基因检测。结果:2018年检出地中海贫血32例,检出率0.37%,其中α地中海贫血15例检出率0.17%,β地中海贫血17例检出率0.20%;2019年1-3月检出地中海贫血117例,检出率2.71%,α地中海贫血40例检出率0.93%,β地中海贫血77例检出率1.78%,其中5人为ɑ+β复合型地中海贫血,1对夫妇同为α地中海贫血,2对夫妇同为β地中海贫血,1对夫妇为α+β地中海贫血。结论:对婚检人群进行免费地中海贫血筛查能有效避免重型地中海贫血患儿的出生,对优生优育有重要的作用。

关键词： α地中海贫血   泰国缺失型   地贫筛查   基因诊断   产前诊断   妊娠结局  

摘要： 目的:通过分析--THAI缺失型α地贫的筛查、基因检测、产前诊断及妊娠结局情况,旨在减少重型α地贫的漏诊和中间型α地贫患儿的出生.方法:选取2018年1月~2018年12月来我院就诊并进行地贫筛查和地贫基因诊断且地贫筛查结果一方或双阳性的1543对育龄夫妇作为研究对象.经地贫筛查及常见23种地贫基因检测后进行遗传咨询,若地贫基因检测结果与地贫筛查结果不符的,行地贫基因301型检测.分析1543对夫妇地贫检出及α地贫基因型构成情况,比较--THAI型α地贫人群与常见α地贫基因型人群相关指标水平,分析至少一方携带--THAI基因夫妇地贫产前诊断及妊娠结局情况.结果:1543对一方或双方筛查阳性育龄夫妇共检出α地贫976例,其中检出的α地贫中,--SEA、-α3.7、-α4.2等三种型别检出率最高;--THAI、ααQS检出率为0.23%、0.39%.αα/--THAI型α地贫人群MCV、MCH水平低于-α3.7/-α3.7型人群(均P<0.05).至少一方携带--THAI基因的7对夫妇中,需进一步做产前诊断的有3对,占比为42.86%,其中有一对产前诊断结果为巴氏水肿胎须终止妊娠,占比为14.29%;不需产前诊断的有4对,占比为57.14%.结论:--THAI缺失型α地贫存在一定的发生机率,应加强实验室与临床医生之间的联系,若发现常见地贫基因检测结果与地贫筛查结果不符时,应考虑存在--THAI缺失型α地贫的可能性,以避免漏诊.--THAI缺失型α地贫基因检测,有助于重型α地贫胎儿的早期诊断,能有效减少重型α地贫的漏诊和中间型地贫患儿的出生,对降低出生缺陷发生率,提高人口素质具有重要的意义.

关键词： 育龄妇女   地中海贫血   α地中海贫血基因   β地中海贫血基因  

摘要： 目的调查龙川县育龄妇女地中海贫血的携带率、基因突变类型及构成比。方法选取2013年1月-2018年12月于龙川县妇幼保健院初次产前检查的育龄妇女78 000例进行血常规初筛,初筛阳性者(MCV≤82fl和/或MCH≤27 Pg)进行血红蛋白电泳分析,血红蛋白电泳分析阳性者则采用跨越断裂点PCR技术和反向点杂交技术进行基因检测。结果 78 000例育龄妇女共确诊地中海贫血14 820例,总携带率为19.00%;α、β地中海贫血的携带率分别为12. 63%和6. 3 7%。其中α地中海贫血基因突变以--SEA/αα为主,占比72.97%;β地中海贫血基因突变以CD41-42(-TTCT)/N和IVSⅡ-654(C→T)/N为主,分别占比3 8.65%、28.56%。结论龙川县地中海贫血基因携带率较高,以--SEA/αα、IVSⅡ-654(C→T)/N、CD41-42(-TTCT)/N为主要突变类型,对临床遗传咨询和产前基因诊断筛查地中海贫血有一定参考价值。