关键词： 地中海贫血   流行病学调查   患病现状   基因型   防控  

摘要： 目的 了解秀山土家族苗族聚集地珠蛋白生成障碍性贫血(下称地中海贫血)的患病现状、基因类型及构成比,完善地中海贫血的流行病学资料库,建立地中海贫血筛查预防体系,普及地中海贫血的医学知识,为指导本地区的优生优育提供科学依据。方法 将2 289例疑似地中海贫血标本[平均红细胞体积(MCV)<82fL且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27pg]进行地中海贫血基因检测。结果 发现α-地中海贫血313例,检出率为13.67%,主要基因型为--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα;β-地中海贫血552例,检出率为24.12%,以CD41-42、CD17和IVS-Ⅱ-654为主要突变类型,占所有检出突变位点的94.22%。结论 秀山土家族苗族聚集地地中海贫血的检出率和患病率均较高,且有其独特的地贫基因突变模式,亟待建立地中海贫血的防控计划。

关键词： 散发病例   海洋性贫血   地中海贫血   长江以南   珠蛋白生成障碍性贫血   基因治疗方法   地贫   遗传性溶血性贫血  

摘要： 珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血(简称“地贫”)又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,目前尚无药物和成熟的基因治疗方法。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别   血液检验   诊断价值  

摘要： 目的研究血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的价值。方法回顾性选取2019年1月至2019年9月广西国际壮医医院收治的地中海贫血和缺铁性贫血期患者各100例,分别作为观察1组和观察2组,另选取同期体检的100例健康人群作为对照组。3组均给予血细胞实验室检验,比较3组Hb、MCV、RBC、MCH、RBC/MCV、RDW水平,观察1组、观察2组患者血液检验阳性率,血液检验对观察1组和观察2组患者的诊断符合率、灵敏度、特异度。结果与对照组相比,观察1组、观察2组患者Hb、MCV、MCH水平均较低,RDW水平均较高;与观察1组比,观察2组患者Hb、RBC、MCH及RBC/MCV较低,而RDW、MCV水平较高(P<0.05);观察1组患者阳性率、灵敏度、特异度、符合率为93.00%、88.00%、95.00%、91.50%;观察2组患者阳性率、灵敏度、特异度、符合率为94.00%、85.00%、91.00%、88.00%,经比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论采用血常规检验可实现地中海贫血与缺铁性贫血的鉴别诊断,对两种贫血均具有较高的诊断灵敏度与特异度,为临床诊治贫血提供可靠的依据。

关键词： 重型p-地中海贫血   儿童   甲状腺功能减退   铁过载  

摘要： 目的分析重型β-地中海贫血(β-TM)儿童的甲状腺功能与铁过载的关系,改善患儿的甲状腺功能。方法 2018年1-12月在珠海市妇幼保健院治疗的44例β-TM儿童,用化学发光法检测其游离T3(FT3)、游离T4(FT4)、促甲状腺素(TSH)、血清铁蛋白(SF),了解β-TM儿童甲状腺功能减退发生率、分析SF与TSH之间的关系。结果 44例β-TM患儿中甲状腺功能减退(PH)共0例,亚临床型甲状腺功能减退共6例(13.6%),SF与TSH之间呈正相关(r=0.399,P<0.05),亚临床甲状腺功能减退患儿的SF水平[(5 933.00±2 405.41)μg/L]明显增高(t=-3.174,P<0.05),不规范祛铁组患儿有较高的SF、TSH水平[(5 322.50±1 956.37)μg/L、(9.95±9.27)mU/ml]和亚临床型甲状腺功能减退发生率(33.3%)(t=6.186、2.678,χ~2=8.273,P<0.05)。结论β-TM患儿甲状腺功能与SF、不规范祛铁有关,需规范祛铁防止甲状腺功能障碍。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规红细胞参数检验  

摘要： 目的:探究在地中海贫血与缺铁性贫血患者鉴别中应用血常规红细胞参数检验的应用价值。方法:2018年5月-2019年5月收治贫血患者100例,所有患者均行血常规检查,依据贫血类型差异分为试验组(地中海贫血50例)和对照组(缺铁性贫血50例),对比两组血常规红细胞参数各项指标水平。结果:试验组红细胞分布宽度、红细胞计数、红细胞平均体积值均低于对照组,平均红细胞血红蛋白浓度值高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在地中海贫血与缺铁性贫血鉴别中应用血常规红细胞,能够对疾病进行清晰鉴别,临床应用价值较高。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   补铁治疗  

摘要： 目的:研究补铁治疗用于地中海贫血伴缺铁性贫血患者的临床效果。方法:选择120例地中海贫血伴缺铁性贫血患者,将其按照随机数字表法分为观察组和对照组,每组60例,对照组实施输血治疗,观察组给予铁剂进行补铁治疗,比较两组的临床疗效、血常规指标、铁代谢指标、细胞免疫功能指标、免疫球蛋白指标、不良反应发生率、生活质量评分。结果:①组间临床疗效比较,观察组的总有效率为96.67%,对照组为85.00%,观察组总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。②两组治疗后的血红蛋白、红细胞平均体积、红细胞血红蛋白含量均较治疗前增高,差异有统计学意义(P<0.05),而治疗后观察组的各项血常规指标均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。③两组治疗后的血清铁蛋白、转铁蛋白、铁饱和度均较治疗前增高,差异有统计学意义(P<0.05),治疗后观察组的血清铁蛋白、转铁蛋白、铁饱和度均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。④两组治疗后的CD3^+、CD4^+/CD8^+均较治疗前增高,差异有统计学意义(P<0.05),而治疗后观察组的CD3^+、CD4^+/CD8^+高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。⑤两组治疗后的IgG、IgA、IgM等指标均较治疗前增高,差异有统计学意义(P<0.05),而治疗后观察组的免疫球蛋白各项指标均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。⑥治疗期间,两组均未发生明显不良反应。⑦两组治疗后的生活质量各项评分均较治疗前增高,差异有统计学意义(P<0.05),而治疗后观察组的生活质量各项评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:补铁治疗用于治疗地中海贫血伴缺铁性贫血患者具有良好的临床疗效,可有效纠正患者机体内铁代谢,有利于改善患者细胞免疫功能和体液免疫功能,提高其生活质量水平,且安全性良好,不良反应少。

关键词： 去铁酮   去铁胺   重型地中海贫血   血糖代谢   铁代谢  

摘要： 目的探讨去铁酮联合去铁胺对重型地中海贫血患儿铁代谢及血糖代谢的影响。方法纳入贵阳市妇幼保健院2017年1月至2018年9月收治的重型地中海贫血患儿81例,采用随机数字表法分为对照组(40例)和观察组(41例)。对照组患儿给予注射用甲磺酸去铁胺,观察组患儿在对照组基础上加用去铁酮片,两组患儿均治疗12个月。观察治疗后两组患儿临床疗效及不良反应发生率,比较治疗前后两组患儿血糖代谢正常率、尿铁排泄量及血清铁蛋白水平。结果治疗后观察组患儿总有效率为78.05%,高于对照组的47.50%(P<0.05);与治疗前比,治疗后两组患儿血清铁蛋白水平均下降,观察组低于对照组,尿铁排泄量及血糖代谢率均升高,观察组高于对照组(P<0.05);两组患儿不良反应总发生率无显著差异(P>0.05)。结论去铁酮联合去铁胺治疗重型地中海贫血可有效调节机体铁代谢,降低血清铁蛋白水平,提高血糖代谢率,保护患儿脏器功能,且安全性良好。

关键词： 地中海贫血   心理护理   心理健康  

摘要： 探讨地中海贫血患儿的心理护理对策及有效性。方法:对大化瑶族自治县人民医院2019年6~12月收治的地中海贫血患儿开展测评,对患儿开展为期6个月的个性化心理护理干预。结果:接受大化瑶族自治县人民医院针对性的护理干预后的患儿的心理功能与初次测评结果相比有较大幅度的提升。结论:为地中海贫血患儿提供有效的心理护理服务,有利于满足患儿的心理健康需求,实现患儿身心的健康发展。

关键词： β-地中海贫血   产前诊断   KLF1功能突变   基因诊断   高明区  

摘要： 目的分析广东省佛山市高明区β-地中海贫血(β地贫)的突变谱及携带者频率,并分析其中KLF1基因功能突变携带者与个体胎儿血红蛋白(HbF)水平升高之间的关系。方法收集2017年1月~2018年10月广东医科大学附属高明区人民医院对孕妇外周血进行地中海贫血产前筛查,对于表型阳性样品进行基因诊断及阳性者配偶的表型-基因型分析,并对所有β地贫携带者进行KLF1突变筛查。结果共对5318名孕妇完成了地贫产前筛查,发现1387例为血液学表型阳性;后续分子诊断鉴定出649名地贫基因携带者,其中246名为β地贫携带者,4例携带KLF1突变,且该类突变的携带者HbF水平显著高于非携带者(P<0.01);498名配偶被召回基因诊断,87例为地贫基因阳性,其中32例β地贫突变携带者;7对夫妇为出生中重型β地贫患儿高风险。对7名孕妇的胎儿基因型产前诊断,3例被鉴定为β地贫中重型胎儿。结论本研究对该地区孕检人群进行了β地贫突变筛查和流行病学调查,在一定的样本空间下对高明区的地贫携带率进行了统计,并验证了KLF1功能突变与HbF升高显著相关的现象。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规  

摘要： 目的探析缺铁性贫血和地中海贫血在血常规中的鉴别诊断效果。方法选取本院于2017年8月至2018年11月前来的60例健康受检者为对照组,另选取同期检测出贫血患者60例,以患有地中海贫血患者20例为观察一组;以患有缺铁性贫血患者40例为观察二组,比较三组各项血常规指标。结果观察一组、二组MCV、MCH、MCHC、RBC、HB指标低于对照组,RDW高于对照组,有明显差异(P<0.05);观察二组MCHC、RBC、HB指标低于观察一组,RDW高于观察一组,有显著差异(P<0.05)。结论缺铁性贫血和地中海贫血的各项血常规资料存在差异,可应用血常规检查方式进行鉴别诊断。