关键词： 地中海贫血   中国武汉地区   基因型   产前诊断  

摘要： 目的:调查中国武汉地区孕妇地中海贫血(地贫)常见基因突变类型,并对地中海贫血高风险胎儿进行地中海贫血基因产前诊断。方法:采用PCR-流式荧光杂交法对产检疑似地中海贫血的357例孕妇进行地中海贫血基因检测,召回阳性孕妇的丈夫进行地中海贫血基因检测。经遗传咨询,对9例孕有地中海贫血高风险胎儿的孕妇抽取羊水进行地中海贫血基因产前诊断。结果:在357例疑似地中海贫血孕妇中,经基因确诊214例,其中α-地中海贫血孕妇80例,基因型--SEA/αα(78.75%)和-α3.7/αα(15.00%)占90%以上;β-地中海贫血孕妇133例,基因型为IVS-2-654/N(43.61%)、CD41-42/N(20.30%)和CD17/N(19.55%)占80%以上。9例行羊水穿刺地中海贫血基因产前诊断,其中1例-α3.7/--SEA、1例-α3.7/αα、2例--SEA/αα、2例IVS-2-654/N,3例正常,继续妊娠;1例-α3.7/--SEA,对家属充分遗传咨询后,自愿终止妊娠。分娩后随访结果与产前诊断相符。结论:武汉地区孕妇地中海贫血以静止型和轻型最为常见;对疑似地中海贫血阳性的孕妇进行基因检测、遗传咨询、并对孕有高风险胎儿的孕妇进行地中海贫血基因产前诊断,能有效防止中间型和重型地中海贫血患儿出生,对优生优育具有重大意义。

关键词： 海南医学院   基因突变类型   地中海贫血   科研人员   黎族   分子流行病学研究   基因携带率   分子缺陷  

摘要： 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。

关键词： PDCA循环管理法   地中海贫血   产前筛查   产前诊断   遗传  

摘要： 目的运用PDCA循环管理法提高珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)产前实验室筛查流程的完善率,有效落实深圳市地贫预防和控制工作任务。方法采用PDCA循环管理法,通过主题选定、现状调查、目标设定、人员确立、原因分析、真因确定、计划制订、对策拟订、措施实行、效果确认、标准化及体会总结等阶段提高地贫产前实验室筛查流程的完善率。结果经过PDCA循环管理后,地贫产前实验室筛查流程的完善率明显提高,由对策实施前的47.75%提高至实施后的79.33%。结论采用PDCA循环管理法,可有效提高地贫产前实验室筛查流程的完善率,以防止重型地贫和减少中间型地贫患儿出生。

关键词： 地中海贫血   基因检测   基因型   湖南省  

摘要： 目的:了解湖南地区地中海贫血基因突变类型及其分布特征,更好的为本地区地中海贫血的产前筛查和产前诊断提供参考依据,降低出生缺陷。方法:选取2017年6月至2018年12月在湖南省妇幼保健院进行婚检、孕检或贫血查因的5018例患者,采用反向斑点膜条杂交法(RDB)同时检测α地中海贫血常见6种基因型和β地中海贫血常见17种点突变,对检测结果进行统计分析。结果:共检出α地中海贫血基因突变携带者889例(55.9%),其中静止型α地中海贫血385例,轻型α地中海贫血488例,Hb H病16例,以--^SEA/αα基因型最常见。确诊β地中海贫血基因突变携带者664例(41.7%),663例(99.8%)为杂合子,以IVS-Ⅱ-654、CD41-42、CD17为主,1例(0.2%)为复合杂合突变。确诊α地中海贫血复合β地中海贫血携带者38例(2.4%)。结论:湖南地区地中海贫血的基因突变构成比具有区域性特征,α地中海贫血以--^SEA/αα基因型为主;β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654、CD41-42和CD17为主要突变类型;αβ复合型地中海贫血的频率较高。

关键词： α-地中海贫血   多重聚合酶链反应   毛细管电泳法  

摘要： 目的探讨多重聚合酶链反应在α-地中海贫血诊断中的应用价值。方法选取2018年5月至2019年3月在医院出生的684例新生儿作为研究对象,所有新生儿均接受毛细管电泳法及多重聚合酶链反应检测,比较毛细管电泳法检测与多重聚合酶链反应检测的结果。结果毛细管电泳法检测684例新生儿共筛选出α-地中海贫血阳性标本76例(11.11%),多重聚合酶链反应检测684例新生儿共筛选出α-地中海贫血阳性标本101例(14.77%),多重聚合酶链反应阳性检出率高于毛细血管电泳法,差异有统计学意义(P<0.05);不同基因分型α-地中海贫血患儿HbA及HbBart比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论与毛细管电泳法相比,多重聚合酶链反应具有准确性高、快速等优点,可用于临床中α-地中海贫血的筛查。

关键词： 地中海贫血   地中海贫血基因携带率   基因型   基因检测  

摘要： 目的:探讨泉州地区地中海贫血患者的基因突变类型以及常见地中海贫血基因携带率等,并分析其在泉州地区的分子流行病学特征。方法:选取并回顾性分析2017年1月至2018年10月在泉州市第一医院确诊为地中海贫血的患者546例基因突变类型及其携带率。结果:送检的4226例样品中,共检出阳性样品546例,地中海贫血基因总携带率为12.92%;其中α-地中海贫血基因携带率为8.16%;β-地中海贫血基因携带率为4.76%;检出的α-地中海贫血缺失型患者远比非缺失型患者多,以东南亚缺失型(--SEA/αα)最为常见,构成比为68.98%,其次为22.61%(-α3.7/αα)、2.61%(αWSα/αα)、2.32%(αCSα/αα)、2.32%(αQSα/αα)、1.16%(-α4.2/αα);检出9种β-地中海贫血基因突变类型,最常见的3种突变类型依次为IVSⅡ-654(C→T,42.29%)、CD41-42(-TTCT,33.83%)、CD17(A→T,12.94%)。并检测出2例--THAI/αα,1例αα/αααanti3.7和1例HKαα罕见基因突变类型。结论:本研究表明,泉州地区地中海贫血基因携带率较高,并具有多样性,可为泉州地区地中海贫血的预防和控制提供参考。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验   红细胞参数  

摘要： 目的探究贫血患者实施血液检验红细胞参数的鉴别诊断效果。方法选取2016年10月至2017年10月本院收治的贫血患者50例为研究对象,地中海贫血、缺铁性贫血患者各25例,另选取同期于本院血常规检查的受检者50例为参照组,全部受检者均行血液检验,对比3组红细胞参数。结果地中海贫血患者红细胞分布宽度水平与参照组相比差异无统计学意义,红细胞计数、血红蛋白、红细胞压积明显高于参照组,差异具有统计学意义(P<0.05),平均红细胞血红蛋白量、红细胞平均体积明显低于参照组,差异具有统计学意义(P<0.05);缺铁性贫血患者平均红细胞血红蛋白量、红细胞平均体积、红细胞压积、血红蛋白均低于参照组,差异具有统计学意义(P<0.05),红细胞计数、红细胞分布宽度均高于参照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论贫血患者红细胞参与健康群体之间存在明显差异,且地中海贫血、缺铁性贫血指标有所不同,可通过血液检验红细胞参数对其疾病情况加以诊断和鉴别,值得临床推广。

关键词： miR-609   地中海贫血   预后价值  

摘要： 目的:探讨地中海贫血患者血清miR-609水平及其临床预后价值。方法:选择自2017年4月至2018年4月在本院接受治疗的地中海贫血患者127例,同时选取100例体检健康者为对照组,采用RT-PCR实验分析miR-609变化,分析miR-609与地中海贫血临床指标的关系,采用多因素Logistic回归分析评估地中海贫血预后的危险因素。结果:地中海贫血患者中miR-609相对表达量为3.17±0.24,显著高于对照组(P<0.05)。miR-609高表达患者ALT、Plt、MCH水平明显高于miR-609低表达患者(P<0.05)。miR-609高表达患者Hb、sICAM-1水平明显低于miR-609低表达患者(P<0.05)。miR-609水平与患者的性别、年龄、AST无相关性(P>0.05)。miR-609高表达组患者的轻度贫血发生率明显低于miR-609低表达的患者(P<0.05)。miR-609水平与中度贫血发生率无相关性(P>0.05)。miR-609高表达组的严重贫血患者例数明显多于miR-609低表达的患者(P<0.05)。miR-609高表达组的地中海贫血患者头晕、乏力及发热发生率均明显高于miR-609低表达的患者(P<0.05)。miR-609水平与地中海贫血患者恶心发生率无相关性。ROC曲线发现,miR-609的AUC值为0.862,灵敏度为83.6%,特异度为84.1%。这提示miR-609对地中海贫血有较高的诊断价值。多因素Logistic回归分析发现,MCH、miR-609是地中海贫血患者预后不良危险因素。结论:地中海贫血患者血清miR-609水平上升,是患者的预后不良危险因素,可作为评估患者疗效的参考指标。

关键词： 稀有型地中海贫血   SEA-HFPH   先证者   家系分析   检测方法  

摘要： 目的:通过对发现的一例未知基因型的地中海贫血表型患者的家系进行鉴定,研究稀有地贫临床上的检测方法,为稀有型地贫患者的诊断提供方法,及时干预.方法:对先证者及其父、母、妻、子进行血液学检测,同时采用聚合酶链反应-反向点杂交法(PCR-RDB)和裂口PCR法(Gap-PCR)分别检测该家系常见的地贫基因和稀有型地贫基因,分析该家系的地贫结果.结果:先证者的常见地贫基因正常,但经Gap-PCR检测地贫基因为东南亚缺失型β-地中海贫血(SEA-HFPH);其父和其妻的血液学和基因检测结果均正常;而其母和其子的血液学检测结果显示,他们除血红蛋白A2 (HbA2)轻度增高,血红蛋白F(HbF)没有明显增高,平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞含量(MCH)水平降低,呈现小细胞低色素性贫血,常见地贫基因检测正常,稀有地贫基因检测为HFPH阳性.结论:常见地贫基因检测方法即PCR-RDB无法检出稀有型地贫,因此建议临床上结合血液学检测与Gap-PCR两种方法,全面诊断稀有型的地贫,而不以常见地贫基因检测结果作为唯一诊断标准,以防止地贫的漏检和误检,真正做到有效产前诊断.

关键词： 血红蛋白电泳   Hb   MCV   MCH   地中海贫血   临床价值  

摘要： 目的探讨血红蛋白电泳(HbA2含量)联合血常规血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCH)检测对地中海贫血的诊断价值。方法选取2018年1月-2018年12月在我院接受产检并经基因检测为地中海贫血的患者696例,另外一组为接受产检并经基因检测排除地中海贫血的正常产妇1200例作为参照组。检测两组研究对象的血红蛋白电泳HbF,HbA2及血常规Hb,MCV,MCH,并比较两组数据对地中海贫血的诊断价值。结果α-地贫组Hb,HbA2,MCH水平低于对照组(P<0.05),其MCV显著低于对照组(P<0.01)。β-地贫组及αβ-地贫组Hb,HbA2,MCV及MCH水平显著低于对照组(P<0.01),,α-地贫组HbA2低于对照组(P<0.05)。β-地贫组HbF高于对照组(P<0.05);α-地贫静止型组各筛查指标与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05);α-地贫标准型组与对照组相比,Hb、HbA2低于对照组(P<0.05),MCV、MCH显著低于对照组(P<0.01);α-地贫中间型与对照组相比,HbA2低于对照组(P<0.05),Hb、MCV、MCH显著低于对照组(P<0.01);差异均有统计学意义。研究组Hb,MCV,MCH及HbA2诊断地贫的敏感性分别为59.34%,84.20%,90.09%,72.41%,其特异性分别为79.50%,85.33%,84.33%,86.0%,阳性预测值分别为62.67%,76.90%,76.93%,75.0%。阴性预测值为77.12%,90.30%,93.62%,84.31%。HbA2分别联合Hb,MCV,MCH和以上三指标,敏感性分别为50.71%,67.96%,70.40%,48.56%,其特异性分别为89.83%,91.83%,91.41%,92.00%,阳性预测值分别为74.32%,82.98%,82.63%,77.88%。阴性预测值为73.78%,83.17%,84.19%,75.51%。结论HbA2联合Hb、MCV、MCH检测可有效筛查地中海贫血,综合多因素分析,为地中海贫血的防控和诊断提供有力的依据。