关键词： 罗甸县   地中海贫血   临床表现型   基因突变类型  

摘要： 目的探讨罗甸县地中海贫血的基因突变类型及携带率探索。方法采用反向斑点杂交技术检测常见位点的α、β地中海贫血基因,分析α、β地中海贫血基因型及其检出率。结果参与检测的441例孕妇及儿科疑似贫血患者筛查,共检测出α地中海贫血94例,β地中海贫血突变74例,α、β复合型13例,其中7例为重型β地中海贫血。结论地贫基因突变类型与以往报告中贵州地区的地贫基因型一致,地贫基因检测对于地中海贫血的筛查预防工作以及临床诊断有着重要的现实意义。

关键词： α-地中海贫血   基因检测   产前诊断   研究进展  

摘要： α-地中海贫血属于常染色体隐性遗传病,其具有较高的发病率,该病是诱发围产儿、新生儿的出生缺陷及死亡的主要因素,同时也是造成孕产妇出现一系列产后出血、妊高征等并发症的主要原因之一。随着近年来我国各种新技术的研发和应用,在α-地中海贫血的基因诊断和筛查方面的特异性有了大幅提高,本文主要对孕妇产前α-地中海贫血的产前诊断的研究进展进行综述。

关键词： 脐血血细胞   新生儿   地中海贫血   红细胞参数  

摘要： 脐血血细胞检查是新生儿的“第一滴血”,对新生儿的现状的判断及遗传性疾病的预防有非常重要的意义。现对防城港市脐血血细胞范围及红细胞参数与地中海贫血相关性研究进行综述。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   血常规检验  

摘要： 通过系列实验探讨,梳理地中海贫血和缺铁性贫血在临床诊断过程中,血常规检验的主要作用与使用价值。方法:将到我院接受治疗的50名地中海贫血患者以及50名缺铁性贫血患者作为研究对象,按照疾病种类将患者分为对照组与观察组,对两组患者在红细胞数量、分布宽度、整体浓度等方面进行评估分析。结果:观察组患者的红细胞数量、分布宽度等参数要高于对照组患者,二者之间的差异,具有统计学意义;对照组的血红蛋白、红蛋白浓度指标以及红细胞血红蛋白含量值与观察组的差距较小,不具有统计意义(P>0.05)。结论:对地中海贫血和缺铁性贫血患者使用血常规检查进行诊断与鉴别效果显著,可以有效的提升临床的诊断效率,值得在临床推广。

关键词： α地中海贫血   热点突变   检测范围   广西南部地区  

摘要： 目的分析广西南部地区人群的α地中海贫血(地贫)基因携带情况,并探讨该区域α地贫基因常规分析的热点突变范围。方法采集的4000例来自广西南部地区个体的常规地贫基因检测样本,采用常规地贫基因检测试剂盒,以及基于同源片段相对定量法的自研定量PCR检测体系进行α地贫基因检测。结果使用常规地贫基因检测试剂盒共检出1713例α地贫基因阳性样本。使用自研检测体系共检出17例提示存在罕见地贫基因的样本,基因类型包括2.4缺失(-α^2.4)、香港型(HKαα)、HBA2:c.91_93delGAG、HBA2:c.91G>C、钦州型缺失(-α^21.9)、融合基因(Fusion)。实际阳性样本为1729例,共包含1833个α地贫突变,最常见的类型依次为--^SEA(53.25%)、-α^3.7(19.09%)、-α^4.2(9.82%)、α^CSα(7.47%)、α^Westmeadα(6.87%)、α^QSα(2.18%)。结论在广西南部地区人群中,其携带的α地贫基因主要为--^SEA、-α^3.7、-α^4.2、α^CSα、α^Westmeadα和α^QSα,同时也检测出--^THAI、HKαα、-α^21.9和融合基因(Fusion)。检测机构应根据自身实际情况逐步将这些基因纳入常规基因检测范围内,尤其是-α^2.4和-α^21.9应纳入必检范围,以避免漏检。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检测   感染  

摘要： 目的:探究血常规检测在诊断地中海贫血和缺铁性贫血患者感染中的意义。方法:选择在某院进行血常规检测的160例贫血合并感染患者作为观察对象。根据贫血类型将其分为实验甲组(40例)、实验乙组(120例),分别为缺铁性贫血和地中海贫血,选择同期来本院进行体检的健康人员160例作为对照组。将3组观察对象的血常规检测结果进行比较,并分析实验甲组、乙组患者感染病原菌分离情况。结果:实验甲组的红细胞计数、血红蛋白含量、血红蛋白浓度均低于实验乙组和对照组,差异有统计学意义(P<0.05),实验甲组红细胞分布宽度高于实验乙组和对照组,3组比较差异有统计学意义(P<0.05);2组分离出的病原菌,均以革兰阴性菌为主。结论:采用血常规检测,可通过血红蛋白含量、红细胞计数、红细胞分布情况诊断地中海贫血及缺血性贫血感染情况,值得临床推广。

关键词： 生血宝合剂   妊娠合并地中海贫血   妊娠结局  

摘要： 目的:探讨生血宝合剂用于妊娠合并地中海贫血治疗对妊娠结局的影响。方法:选择2018年8月—2019年8月收治的妊娠合并地中海贫血患者68例,随机分为对照组和观察组,每组34例。对照组给予安慰剂治疗,观察组给予生血宝合剂治疗,治疗后对效果进行评估,比较两组治疗前后的外周血清学指标(血红蛋白、红细胞)、不良妊娠结局(剖宫产、产后出血、低体重儿)发生率。结果:两组治疗前外周血清学指标(血红蛋白、红细胞)差异无统计学意义(P>0.05);观察组治疗后外周血清学指标(血红蛋白、红细胞)高于对照组(P<0.05);观察组治疗后不良妊娠结局(剖宫产、产后出血、低体重出生体重儿)发生率低于对照组(P<0.05)。结论:生血宝合剂能改善妊娠合并地中海贫血患者的身体指标,降低不良妊娠结局的出现,值得推广。

关键词： 地中海贫血基因   改良红细胞   红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶   定量比值  

摘要： 目的统计分析不同类型地中海贫血基因的改良红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)定量比值,探讨其应用价值。方法采用PCR+导流杂交法对459例孕妇缺失型α地贫突变(其中包括-SEA、-α^3.7、-α^4.2三种基因致病突变)、β地中海贫血基因(其中包括41/42、71/72、17、-28、654、43、-29、βE、31、I-1、I-5、27/28、14/15、-32、-30、CAP、Int共17个位点基因突变)行分型检测,同时将所有孕妇分为α地贫组、β地贫组、α复合β地贫组和健康对照组(3787例)。采用AU5821生化仪对各组改良红细胞G6PD定量比值进行检测。结果经PCR+导流杂交法检测,459例地贫育龄妇女中地贫缺失型基因突变分型的组成比依次为-SEA(39.87%)、-α^3.7(17.86%)、-α^4.2(7.19%)、-SEA/-α^3.7(1.09%)、-3.7/-α^4.2(0.22%);经PCR+导流杂交法检测,99例β地贫患者基因分型情况依次为41-42(39.39%)、17(23.23%)、654(16.16%)、—28(15.15%)、71-72(7.07%)、βE(5.05%)、654/-29(1.01%);α地贫组、β地贫组及α复合β地贫组的改良红细胞G6PD/6PGD比值分别为1.19±0.39、1.37±0.42及1.21±0.55,均明显高于对照组(1.02±0.25,P<0.05);α地贫组、β地贫组及α复合β地海贫血组(G6PD/6PGD)则无显著差异(P>0.05)。α地贫组、β地贫组及α复合β地海贫血G6PD含量明显高于对照组(P<0.05),而6PGD各组间无显著差异(P>0.05);对照组G6PD增高例数与地贫组比差异显著(P<0.05),不同分型地贫间G6PD增高例数比差异显著(P<0.05),表明地贫基因缺陷度或临床症状严重程度与G6PD活性成正相关。结论改良红细胞G6PD定量比值可反映不同类型地贫G6PD活性情况,对不同类型地贫具有一定的诊断价值。

关键词： α地中海贫血   妊娠期   基因诊断   点突变  

摘要： 目的通过对2例被漏诊的CS点突变复合SEA型α地中海贫血进行报道,以期临床医师提高对该病的认识,减少该病漏诊率。方法对2013年及2018年湖南省湘西土家族苗族自治州人民医院收治的2例α地中海贫血的妊娠期女性进行α-地贫点突变基因检测,分析基因突变情况。结果2例α地中海贫血的妊娠期女性均提示CS位点基因突变(单体型)。结论临床上应利用α地贫基因检测诊断易漏诊的CS点突变复合SEA型α地中海贫血病例。

关键词： α-地中海贫血   植入前遗传学诊断   短串联重复   单体型分析   全基因组扩增  

摘要： 目的比较两种不同的检测方案在α-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用。方法对2017年1月至2018年12月在本院进行α-地中海贫血PGD的囊胚检测结果进行回顾性分析,其中蛋白酶K裂解后荧光PCR直接检测致病位点方法(方案1)40个周期,全基因组扩增结合短串联重复序列单体型分析和致病位点检测方案(方案2)108个周期,将两组的诊断结果与随访结果进行比较。结果方案1检测成功率为95.15%(16/330),正常胚胎为21.97%(69/314),携带者胚胎为50.64%(159/314),重型地贫胚胎为27.39%(86/314);方案2检测成功率为93.02%(54/774),正常胚胎为19.17%(138/720),携带者胚胎为44.72%(322/720),重型地贫胚胎为25.83%(186/720),其他类型(包括疑似单体10个,疑似三体15个,疑似重组49个)胚胎为10.28%(74/720)。两种方案的检测成功率、正常胚胎率、携带者胚胎率、重型地贫胚胎率均无显著性差异(P>0.05)。但方案1不能检出16号染色体拷贝数异常及HBA基因附近重组情况。结论全基因组扩增结合短串联重复序列单体型分析和致病位点检测方案较蛋白酶K裂解后荧光PCR直接检测致病位点方案更适合进行α-地中海贫血PGD。