关键词： 地中海贫血   造血干细胞移植   心理护理   作用  

摘要： 重型β-地中海贫血（Heavyβ-thalassemia）是由于先天性-珠蛋白基因缺失或突变从而导致血红蛋白的-珠蛋白肤链合成减少或完全停止正常的血红蛋白产量减少引起的一种遗传性慢性溶血性疾病。造血干细胞移植是目前唯一可治愈β-地中海贫血的方法。;然而,由于目前我国医护力量不足,而异基因造血干细胞移植治疗又往往由于受感染、移植物抗宿主病（GVHD）等因素影响,风险大,预后差。因此,在对其患儿进行医治过程中,家庭护理及心理护理的作用非常重要。本文通过对笔者选取的数例重型β-地中海贫血造血干细胞移植患儿受家庭护理及心理护理干预后的具体表现,对其进行研究与调查,综合评价家庭护理及心理护理的重要性,以供参考。

关键词： 地中海贫血   干细胞移植   生存   并发症   危险因素  

摘要： 目的探究基于同一预处理方案下,在重型地中海贫血儿童造血干细胞移植中,HLA不全相合供体移植能否达到全相合供体移植的生存情况及治疗效果,明确预后的相关危险因素。方法回顾分析2013年9月至2019年9月共257例在广东省广州市妇女儿童医疗中心血液移植中心同意并接受异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)的重型地中海贫血的患儿资料,采用Log-Rank及Cox回归分析影响患儿Allo-HSCT生存预后的危险因素。将移植前患儿的危险分级、脾脏大小、左心射血分数、性别、年龄、血清铁蛋白水平、肝脏大小、供患者之间的HLA相合程度、亲缘及无关、供者性别情况,移植中单个核细胞及CD34细胞输注量,移植后中性粒细胞及血小板植入时间,移植后并发症发生与否(急性移植物抗宿主、慢性移植物抗宿主、肝小静脉闭塞症、可逆性后部脑白质病变、出血性膀胱炎、AIHA、闭塞性细支气管炎、移植后淋巴增殖性疾病、巨细胞病毒感染、EB病毒感染)等纳入危险因素,分别分析各个危险因素对总生存率(OS)、无地中海贫血生存率(TFS)、移植相关死亡率(TRM)、移植排斥(GR)的影响,OS、TFS、TRM、GR均采用Kaplan-Meier法估计。结果纳入257例患者的260次干细胞移植中(3例患者进行了二次移植,其中2例为男性,1例为女性),男性172例,女性85例,移植时中位年龄为6岁。共死亡20例,237例存活,3例排斥,累计OS为92.08%,累计TFS90.89%,累计GR为1.24%,累计TRM为8.01%。HLA全相合与不全相合供体移植的OS分别为92.71%、90.23%,TFS分别为91.11%、90.23%,TRM分别为7.41%、9.77%,GR分别为1.64%、0,差异均无统计学意义(P>0.05)。HLA全相合亲缘供体移植、HLA全相合无关供体移植、HLA不全相合亲缘供体移植、HLA不全相合无关供体移植的OS分别为93.35%、91.93%、88.74%、91.23%,TFS分别为92.31%、89.67%、88.74%、91.23%,TRM分别为6.72%、8.26%、11.27%、8.77%,GR分别为1.11%、2.25%、0、0,差异无显著统计学意义(P>0.05)。Log-Rank分析显示患者危险分级、移植后闭塞性细支气管炎、急性移植物抗宿主病、巨细胞病毒感染与移植后OS及TFS显著相关;患者危险分度、急性移植物抗宿主病、巨细胞病毒感染、闭塞性细支气管炎与TRM显著相关;急性移植物抗宿主、闭塞性细支气管炎与GR相关。患者危险分级越高,其OS、TFS越低,且差异有统计学意义(OS:Ⅰ级:100%,Ⅱ级92.26%,Ⅲ级:83.33%,P=0.032)(TFS:Ⅰ级:100%,Ⅱ级90.79%,Ⅲ级:83.33%,P=0.047);移植后发生闭塞性细支气管炎比不发生闭塞性细支气管炎的患者OS及TFS显著降低(OS:67.50%VS 93.74%,P=0.0002;TFS:55.56%VS 93.33%,P<0.0001);移植后发生急性移植物抗宿主病比不发生移植物抗宿主病的患者OS及TFS显著降低(OS:86.79%VS 94.62%,P=0.023;TFS:83.09%VS 94.62%,P=0.002);移植后出现巨细胞病毒感染比不出现巨细胞病毒感染患者的OS及TFS显著降低(OS:83.80%VS 95.15%,P=0.004;TFS:82.44%VS 94.03%,P=0.005)。患者危险分度为Ⅰ级、Ⅱ级的TRM比Ⅲ级显著降低,分别为0、7.85%、16.67%(P=0.033);发生巨细胞病毒感染的比不发生巨细胞病毒感染的TRM显著增高(16.40%VS 4.91%,P=0.004);发生闭塞性细支气管炎的比不发生闭塞性细支气管炎的患者TRM显著增高(36.51%VS 6.29%,P<0.0001);移植后发生急性移植物抗宿主的比不发生移植物抗宿主的患者移植TRM显著增高(13.71%VS 5.38%,P=0.017)。移植后发生急性移植物抗宿主的比不发生移植物抗宿主的患者移植GR显著增高(3.92%VS 0,P=0.011);移植后发生闭塞性细支气管炎的患者比不发生闭塞性细支气管炎的患者的GR增高(14.77%VS0.41%,P<0.0001)。多因素分析显示患者危险分度(P=0.027,HR:3.002,95%CI:1.134-7.944)、闭塞性细支气管炎(P=0.008,HR:3.983,95%CI:1.432-11.079)和巨细胞病毒感染(P=0.008,HR:3.339,95%CI:1.361-8.190)是影响移植后OS的独立危险因素。急性移植物抗宿主病(P=0.019,HR:2.754,95%CI:1.178-6

关键词： 重型β-地中海贫血(β-TM)   龋病   龋失补指数   变形链球菌   龋活跃性  

摘要： 目的:利用变形链球菌(Streptococcus mutans,***)16S rDNA PCR以及Cariostat龋病易感性检测试剂等途径评估学龄前患重型β-地中海贫血(Beta-thalassemia major,β-TM)儿童的龋病活跃性,探索学龄前儿童β-TM与龋病是否存在相关性,为β-TM儿童的龋病防控与诊治提供更多的理论依据,能够有针对性的对该人群实施预防保健措施,提高特殊人群的生活质量。方法:对32例就诊于遵义医科大学附属医院儿科3～6岁患β-TM儿童和30例年龄相匹配的健康儿童进行问卷调查及口腔基本检查,记录乳牙龋失补指数(decaded,missing and filled teeth,dmft)、龋严重度指数(Caries severity index,CSI)。收集菌斑,利用Cariostat龋态法检测牙菌斑中致龋菌的产酸能力,记录龋态值。并同时收集唾液样本,利用pH计测定唾液样本pH值。培养***标准菌株,提取标准菌株及唾液样本中的细菌组DNA,针对***的16S rDNA设计特异性引物,利用PCR检测唾液样本中***,计算唾液样本中的***检出率。比较3～6岁β-TM组和健康组dmft、CSI、Cariostat值、唾液pH值、***检出率有无差异,实验数据整理分析,数据采用IBM Statistic SPSS 18.0进行统计分析。结果:1、β-TM组与健康对照组的性别、年龄、睡前饮食习惯、刷牙次数等基本资料间差异无统计学意义(P>0.05)。2、β-TM的儿童较健康儿童Cariostat值处于中重度危险区分布人数要高,两组间统计学差异显著(P<0.05)。β-TM组的Cariostat值均值高于健康对照组Cariostat值均值(P<0.05),差异有统计学意义。3、β-TM组的平均dmft指数高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。4、β-TM组CSI指数高于健康对照组CSI指数,两组间CSI指数的差异无统计学意义(P>0.05)。5、β-TM儿童口腔中唾液的pH值低于正常儿童口腔中唾液pH值,两组间pH值的差异有统计学意义(P<0.05)。6、β-TM组的***检出率要高于健康对照组,且差异有统计学意义(P<0.05)。7、β-TM组的患龋率高于健康组,统计学差异显著(P<0.05),列联系数r=0.273,β-TM与龋病有一定相关性,但相关性较弱。结论:学龄前儿童β-TM与龋病有一定相关性,但相关性较弱。

关键词： 血红蛋白分析   地中海贫血基因检测   地中海贫血   诊断价值  

摘要： 目的:探究采用高效液相色谱法(HPLC)的全自动血红蛋白分析仪进行血红蛋白分析联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值.方法:选取我院2016年1月—2018年12月间在我院接受检查的7092例疑似地中海贫血患者作为研究对象,所有患者均给予血红蛋白分析联合地中海贫血基因检测,观察患者血红蛋白HbA、HbA2和HbF值和检出率,分析诊断价值.结果:经血红蛋白分析检测,α-地中海贫血患者HbF值明显较阴性患者高,HbA和HbA2值明显较阴性患者低(P<0.05);β-地中海贫血患者HbF和HbA2值明显较阴性患者高,HbA值明显较阴性患者低(P<0.05);血红蛋白分析检测和地中海贫血基因检测α-地中海贫血患者的检出率明显高于单纯血红蛋白分析检出率,且差异具有统计学意义(P<0.05),但检测β-地中海贫血患者的检出率未见统计学意义(P>0.05).结论:与单纯血红蛋白分析检测相比,血红蛋白分析联合地中海贫血基因检测具有更高的检出率,便于临床更好的诊断患者病情状况,值得临床大力推广应用.

关键词： 造血干细胞移植   地中海贫血   年龄   并发症   疗效   比较  

摘要： 目的:对我科地中海贫血(Thalassemia)患儿行异基因造血干细胞移植(Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,Allo-HSCT)后结果进行分析,比较不同年龄段患儿接受造血干细胞移植后疗效差异,为地中海贫血患儿接受干细胞移植时机的选择提供一定参考。方法:回顾2012年1月～2019年12月厦门大学附属中山医院血液科收治的67例行异基因造血干细胞移植的地中海贫血患儿临床资料,并以5岁为界分为2～5岁、6～12岁两组,应用SPSS统计软件比较两组在移植后造血重建、植入情况、真菌和细菌感染、病毒感染/激活、OS、TFS、急慢性GVHD、出血性膀胱炎、重度口腔黏膜炎和生存情况等之间是否有差异。结果:研究共纳入患儿67例,随访截止时间为2020年1月30日,无患儿的随访资料缺失,中位随访时间为24月(37天～94月)。所有患儿中位移植年龄为4岁(2～12岁),平均移植年龄为(4.93±2.27)岁。5年总生存率和无地贫生存率分别为95.52%和88.06%;共死亡5例,移植相关死亡率为7.46%。低年龄组与高年龄组5年OS和TFS分别为93.02%、91.67%和88.37%、87.50%;两组在造血重建、植入不良/失败、真菌和细菌感染、EBV、CMV、OS、TFS等方面比较,P值均>0.05,无显著差异;在移植后a GVHD、c GVHD、出血性膀胱炎和重度口腔粘膜炎等比较,P值<0.05,有显著差异。结论:(1)异基因干细胞移植是治愈地中海贫血的唯一方法,干细胞移植后长期生存率达到90%以上。(2)12岁以下的患儿接受移植治疗,不同年龄阶段的患儿干细胞植入成功率和总生存率无显著统计学差异。(3)与6～12岁患儿组比较,2～5岁组患儿干细胞移植后a GVHD,c GVHD和重度口腔粘膜炎发生率显著减低,具有统计学差异。(4)2～5岁组患儿移植后并发症少,程度轻,生存质量高,提示年龄可能是影响地贫患儿移植后生存质量的独立因素。

关键词： 地中海贫血症   产前诊断   外显子测序   红细胞发育   造血调控   造血干细胞  

摘要： 地中海贫血症是世界上最常见和发生率最高的一种单基因遗传病。目前临床上地中海贫血症没有可以普遍推广的根治方法。产前诊断在地中海贫血症的预防上有重要贡献。由于产前诊断技术的局限,导致地中海贫血症稀有突变类型不能被检测,不能完全避免地中海贫血症患儿出生。而外显子测序技术有可能弥补这一缺点,因此我们运用外显子测序技术对地中海贫血症基因携带者羊水样本进行检测,既能验证临床产前诊断结果,同时也是为了发现新的变异位点。我们通过外显子测序筛选出1344个共有变异位点。通过对这些共有变异位点进行GO富集分析筛选了26个term,涵盖膜的整体成分、跨膜信号受体活性、细胞外基质结构成分、钙离子结合等;通过KEGG富集分析筛选了13条信号通路,包括糖酵解/糖异生、ECM受体相互作用、补体与凝血级联反应等。这些基因和信号通路可能与地中海贫血症的发病机制密切相关,其结果需要进一步验证。另一方面,珠蛋白基因缺陷影响红细胞发育过程。红细胞的发育起源于造血干细胞,对造血干细胞的机理研究是根治地中海贫血症等一系列血液疾病的潜在突破口。我们利用磁珠分选和流式分选的方法从脐带血样本分离纯化CD34阳性细胞,在体外运用多种细胞因子成功对造血干细胞进行诱导分化,为体外培养造血干细胞模拟体内的造血过程奠定基础。

关键词： 白消安   造血干细胞移植   群体药代动力学   血药浓度  

摘要： 目的:本研究通过Meta分析以及收集南方医科大学南方医院儿科骨髓移植病房进行骨髓移植患儿的白消安血药浓度检测数据、植入失败发生率、移植并发症等情况:探究白消安不同血药浓度范围对于儿科造血干细胞植入失败发生率、移植物抗宿主病和静脉闭锁性疾病的影响;建立儿科造血干细胞移植预处理方案中白消安的群体药物代谢动力学模型,并进行模型验证,为地中海贫血患儿的造血干细胞移植预处理方案中白消安的个体化给药提供理论支持。方法:在中国知网、Pubmed等中外数据库中进行相关文献检索。比较白消安不同曲线下面积的临床结局。主要疗效目标为移植失败率,主要安全性结局为静脉闭塞性疾病。通过单中心回顾性分析,收集2011年9月至2018年6月在南方医科大学南方医院因地中海贫血进行造血干细胞移植患儿的基本情况,检测白消安血药浓度,运用logstic回归分析患儿白消安的不同血药浓度区间、供受者性别、ABO血型、HLA配型是否相合对造血干细胞植入失败发生率和移植并发症,以及移植物抗宿主病和肝静脉闭锁性疾病的关系。运用非线性混合效应模型,通过Monolix软件进行拟合。并对拟合的最终模型结果使用goodness-of-fit诊断图、可视化预测检验、Bootstrap自举法对模型的拟合优度进行诊断,建立白消安的群体药代动力学模型。结果:Meta分析纳入涉及548名儿科患者的13项研究。白消安静脉给药平均AUC<900 μmol×min/L 时,移植失败风险增高(RR=3.666,95%CI:1.419～9.467)。平均AUC<1350μmol×min/L时,静脉闭锁性疾病风险降低,(RR=0.370,95%CI:0.205～0.666)。logistic回归提示,白消安血药浓度监测期间,当患儿AUC>1350μmol×min/L时,移植后发生肝静脉闭锁性疾病的风险增高(OR=1.212,95%CI:1.087～1.488)。供受者HLA配型不相合患者相较于HLA配型相合患者,植入失败的风险增高(OR=2.171,95%CI:1.495～3.725)。移植物抗宿主病的发生风险增高(OR=1.245,95%CI:1.016～2.761)。确定白消安的群体药代动力学为一室模型。其中表观分布容积的群体典型值为12.10 L,清除率的群体值为3.83 L/h。最终纳入的协变量为体表面积和肌酐清除率。在造血干细胞移植用药方案中,氟达拉滨、苯妥英钠与白消安可能存在药物相互作用,从而引起相关不良反应。群体药代动力学模型建模过程中,曾尝试纳入氟达拉滨和苯妥英钠作为协变量,然而因结果不具有统计学意义而被排除。结论:白消安的治疗指数狭窄,个体差异大,其血药浓度与造血干细胞移植患者的重要临床结局相关。Meta分析结果提示,平均AUC<900μmol×min/L使造血干细胞移植失败的风险增加3.666倍。平均AUC<1350 μmol×min/L使静脉闭锁性疾病发生的风险降低63.0%。以南方医科大学南方医院地中海贫血进行造血干细胞移植患儿的白消安血药浓度数据进行logistic回归分析,结果表明,在地中海贫血患儿中,白消安血药浓度监测期间,白消安AUC>1350μmol×min/L可使患者发生肝静脉闭锁性疾病的风险提高21.2%。供受者HLA配型不相合可造成造血干细胞移植植入失败风险增加117%,移植物抗宿主病发生的风险增加24.5%。群体药代动力学模型提示体表面积和肾功能是影响白消安代谢的重要因素。

关键词： 基因型   广州   地贫   表型   地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞指数   拟合公式  

摘要： 第一部分广州地区地中海贫血患者基因型分布特点分析目的:检测广州地区人群的地中海贫血基因,了解该地区地中海贫血基因的分布情况,为临床医师提供遗传咨询和产前诊断资料。方法:收集2017-2019年在广东省中医院检验医学部进行了地中海贫血基因实验室检查的病例情况。用Gap-PCR技术检测缺失型α-地贫,反向斑点杂交技术(RDB-PCR)检测β-地贫和非缺失型β-地贫;用全自动血细胞分析仪对外周血进行全血分析(CBC),包括红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度(RDW)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC);采用美国VARIANTⅡ型全自动毛细管电泳仪对血红蛋白成分(Hb A2、Hb F)进行了分析。统计了广州地区地中海贫血所有确诊患者的基因特征,并对其临床表型进行分析。结果:共有5207例广州受检者,其中携带者和患者共1882例,地贫基因型27种。其中,α地贫共有1144例(60.79%,1144/1882)、β地贫662例(35.17%,662/1882)、α复合β地贫76例(4.04%,76/1882)。其中,α珠蛋白基因突变有8种,最常见的是基因型为--SEA/αα(715,62.50%),其次为-α3.7/αα(270,23.60%)。β珠蛋白基因突变共有19种,主要是CD41-42、654、28M等基因突变,依次为40.33%、25.38%、12.54%。除2例654纯合子基因类型外,其他都是单纯的杂合子。另有15种复合类型的α复合β地贫,前三为--SEA/αα+41-42M(20,26.32%)-α3.7/αα+41-42M(10,13.16%)、--SEA/αα+654M(7,9.21%)在1144例α地中海贫血中,静止型354例,标准型509例,中间型66例,重型0例;662例β地中海贫血中,轻型为661例,Hb H病1例1例。结论:广州地区地贫高危人群中α地贫以东南亚杂合子--SEA/αα基因最为常见,β地贫基因突变大多数为杂合子类型。与我国其他地中海贫血高发地区大致相似。第二部分鉴别筛查方程的建立目的:评估新鉴别公式(DF)用于于地中海贫血和缺铁性贫血鉴别的效果;探讨筛查公式(SF)在广东地区的适用性以及将其作为地贫筛查方式的可行性。方法:收集2017-2019年在广东省中医院检验医学部行地中海贫血和缺铁性贫血实验室检查的病例,共2393例。测定血清铁(Fe)以及血清铁蛋白(Fer)浓度。筛选出具有统计学意义的相关指标,并以电脑随机抽取的确诊病例中的70%作为建模组样本,采用Logistics二元回归分析建立方程,绘制不同文献公式(G&K、S&L、Jayabose、MDHL等)的ROC曲线,获得所得公式的cut-off值。将前期收集的确诊病例建模后余下的30%病例作为验证组,利用Medcialc统计软件获得24组公式的灵敏度、特异性和约登指数等评价指标并加以比较。使用Topsis分析24种公式的指标参数,获得相关Di+、Di-及接近程度值(Ci)结果,根据Ci值的大小评价DF的适用性。收集地贫基因诊断为阴性的病例2541例作为阴性对照组,按照广州地区地贫患病率(17%),随机抽取520例地贫阳性作为阳性组,运用四格表统计法计算SF用于筛查指标时的漏诊率、敏感性、特异性、似然比以及比值比等效能指标。结果:随机抽取的建模组样本共有1676例,其中地中海贫血1246例,缺铁性贫血430例。两组患者的RBC、Hb、MCV和RDW存在统计学意义(P<0.05);根据这些具有显著差异的红细胞相关参数指标,我们可以拟合一个出新的鉴别公式为:DF=1.109×MCH-0.391×MCV+1.182×RBC+0.116×RDW。该公式鉴别地贫和IDA的AUC为87.60%,cut-off值为4.08,敏感度为0.803,特异度为0.807,约登指数为0.610。在24种文献公式中,AUC最高的4个公式分别为DF、MDHL、E&F、和G&K。DF与其他三个公式之间的差异有统计学意义(P<0.05)。在所有的公式中,DF约登指数0.610,在所有公式中是最高的。在验证组中,DF的Ci值为0.96,大于其他公式。拟合的筛选公式为:SF=4.27×RBC-1.309×Hb+0.54×1MCH-0.09×MCV+0.076×RDW。该公式筛选地贫的准确性可达84.71%,AUC为86.9%,其截断值为11.82。Youden指数0.646。阳性预测值53.4%,阴性预测值95.12%。阳性似然比5.63,阴性似然比0.25。结论:本次试验DF用于鉴别广州地区地中海贫血时相比其他鉴别公式效果更好。对比其他学者的鉴别公式,本公式获取方便、计算简单且可推广性强,适合其他地中海

关键词： α-地中海贫血   非常见缺失型   实时荧光定量PCR   基因型  

摘要： 目的:应用本研究团队已成功建立的非常见缺失型α-地中海贫血基因检测技术——三重TaqMan实时荧光定量PCR体系对临床样本进行检测,并采用Gap-PCR法进行验证,探讨行地中海贫血基因检测的婚检、孕检、优生遗传门诊等人群中常见和非常见缺失型α-地中海贫血的阳性检出率及基因型分布情况。方法:抽取2018年8月～2019年7月到广西百色市右江民族医学院附属医院和百色市妇幼保健院进行婚检、孕检、优生遗传咨询等,并行地中海贫血基因检测的人群作为研究对象,采集外周血样本,并收集其平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）及血红蛋白A2（Hb A2）临床数据,对存在部分项目空白的数据完善其血常规和血红蛋白电泳检查,应用三重TaqMan实时荧光定量PCR法及Gap-PCR法进行缺失型α-地中海贫血基因检测,同时分析比较MCV、MCH和Hb A2检验结果。结果:（1）本研究共纳入行地中海贫血基因检测样本1568例。应用三重TaqMan实时荧光定量PCR检出缺失型α-地中海贫血452例,检出率为28.83%。其中,静止型164例,轻型250例,中间型38例。（2）经Gap-PCR分析验证,164例静止型中有126例-α3.7/αα和38例-α4.2/αα;250例轻型中有243例--SEA/αα,5例-α3.7/-α3.7,1例-α3.7/-α4.2和1例--Thai/αα;38例中间型中有28例--SEA/-α3.7,8例--SEA/-α4.2,1例--Thai/-α3.7和1例--SEA/-α21.9。（3）MCV、MCH和Hb A2单项指标或多项指标联合筛查缺失型α-地中海贫血的漏诊率均较高,大于10%;对静止型α-地中海贫血的漏诊率最高。结论:（1）本研究提示三重TaqMan实时荧光定量PCR法不仅能检测出临床上常见缺失型α-地中海贫血,还能检测出罕见缺失型α-地中海贫血。（2）与传统初筛方法相比,三重TaqMan实时荧光定量PCR能够减少漏诊,特别是对静止型α-地中海贫血的漏诊。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白   血清铁蛋白   妊娠并发症   妊娠结局  

摘要： 目的:探讨轻型地中海贫血(简称地贫)对双胎妊娠母儿结局的影响,为保障轻型地贫合并双胎妊娠的母儿安全提供依据。方法:回顾性分析2013年1月至2019年12月在广西医科大学第一附属医院产科住院分娩的412例产妇的临床资料,其中双胎妊娠合并轻型地贫产妇42例为双胎地贫组(研究组)、双胎妊娠不合并地贫产妇197例为双胎非地贫组(对照组1)、单胎妊娠合并轻型地贫产妇173例为单胎地贫组(对照组2)。采集产妇的一般资料:包括地贫基因类型、年龄、孕前体重指数((pre-pregnancy body mass index,PBIM))、孕次、产次、受孕方式、双胎类型和瘢痕子宫;产科并发症:包括早产、甲功异常、妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)、胎膜早破(premature rupture of membranes,PROM)、妊娠期高血压疾病(hypertensive disorders of pregnancy,HDP)、妊娠期肝内胆汁淤积症(intahepatic cholestasisr of pregnancy,ICP)、羊水过多、羊水过少、前置胎盘和胎盘早剥;妊娠结局:包括分娩孕周、分娩方式、产后出血量、新生儿出生体重和低出生体重儿;孕期用药(铁剂和中成补血药),孕早期、分娩前的血红蛋白(hemoglobin,Hb)、血清铁蛋白(serum ferritin,SF)水平及缺铁性贫血(iron deficient anemia,IDA),比较相关指标的差异。结果:(1)与单胎地贫组相比,双胎地贫组和双胎非地贫组初产妇比例、中位PBIM及辅助生殖技术使用率明显升高(均P<0.0167)。双胎非地贫组的中位年龄明显高于单胎地贫组(P<0.0167)。(2)与双胎非地贫组相比,双胎地贫组孕早期平均Hb、分娩前中位Hb降低(均P<0.0167)。与单胎地贫组相比,双胎地贫组分娩前中位Hb水平降低,孕期平均Hb下降幅度和下降比率升高(均P<0.0167)。与单胎地贫组相比,双胎非地贫组孕早期平均Hb、孕期平均Hb下降幅度和下降比率升高(均P<0.0167)。(3)与双胎非地贫组相比,双胎地贫组和单胎地贫组孕早期中位SF、孕期中位SF下降幅度和下降比率升高(均P<0.0167)。(4)双胎地贫组分娩前IDA发生率明显高于双胎非地贫组和单胎地贫组(P<0.0167)。(5)双胎地贫组与双胎非地贫组产科并发症发生率的比较差异无统计学意义(P>0.0167)。与单胎地贫组相比,双胎地贫组早产和HDP发生率均明显升高(均P<0.0167)。与单胎地贫组相比,双胎非地贫组早产、GDM和HDP发生率均明显升高(均P<0.0167)。(6)与单胎地贫组相比,双胎地贫组和双胎非地贫组剖宫产率、低出生体重儿发生率和中位产后出血量升高,中位新生儿出生体重减轻和分娩孕周缩短(均P<0.0167)。(7)与双胎非地贫组相比,双胎地贫组和单胎地贫组铁剂和中成补血药使用率均升高(均P<0.0167)。与单胎地贫组相比,双胎地贫组中成补血药使用率升高(P<0.0167)。(8)单因素分析显示,与非低出生体重组相比,低出生体重组初产妇比例、早产率、PROM发生率更高,剖宫产率、甲功异常发生率更低,中位分娩孕周更小(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,甲功异常是双胎妊娠低出生体重儿的危险因素,随着分娩孕周延长,低出生体重儿的发生率逐渐降低(均P<0.05)。结论:(1)轻型地贫不是影响双胎妊娠出现妊娠并发症、分娩孕周、分娩方式和产后出血量的的主要因素。(2)轻型地贫孕妇可在妊娠期叠加出现IDA,对于双胎轻型地贫孕妇,孕期应更注意SF变化,适时补足。(3)双胎和分娩孕周是影响轻型地贫合并双胎妊娠新生儿出生体重的主要因素。