关键词： 海南医学院   基因突变类型   地中海贫血   科研人员   黎族   分子流行病学研究   基因携带率   海南省  

摘要： 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。

关键词： 围手术期   护理干预   地中海贫血   脾切除术  

摘要： 目的:讨论地中海贫血脾切除术采用围手术期护理干预的临床效果。方法:选取2017年6月~2018年12月间我院收纳地中海贫血脾切除术患者84例,按护理方式不同将其中42例纳进常规护理组(按常规护理模式进行开展),剩余42例纳进护理干预组(按围手术期护理干预模式进行开展),比较两组护理价值。结果:护理干预组患者术后出血、伤后感染、发热、尿潴留等并发症发生率是14.29%,明显低于常规护理组45.24%(P<0.05);护理干预组总满意度是97.62%,明显高于常规护理组的76.19%(P<0.05)。结论:地中海贫血脾切除术采用护理干预效果显著,有效降低并发症发生,缓解贫血症状,且预后效果好,值得临床应用。

关键词： 地中海贫血   中间型   罕见   家系分析  

摘要： 目的对1例罕见中间型β地中海贫血(地贫)家系进行分析,为中间型β地贫的诊断及遗传咨询提供新的依据。方法采集该家系成员静脉血样本,采用血细胞分析仪和毛细管血红蛋白电泳仪进行血液学分析;采用PCR-反向膜点杂交法(PCR-RDB)以及Sanger测序法对该家系成员进行β地贫基因检测。结果先证者为-86(C>A)β+复合IVS-Ⅱ-654(C>T)β+双重杂合子,中度贫血;其父亲为IVS-Ⅱ-654(C>T)β+杂合子,无贫血症状,仅表现为小细胞;其母亲为-86(C>A)β+杂合子,轻度贫血。结论成功检出-86(C>A)复合IVS-Ⅱ-654(C>T)中间型β地贫,丰富了中国人群中间型β地贫基因突变谱。

关键词： 地中海贫血   肢带型肌营养不良   移植  

摘要： 目的 探讨重型β-地中海贫血合并肢带型肌营养不良(LGMD)的造血干细胞移植治疗效果.方法 回顾分析1例重型β-地中海贫血(CD 17纯合子突变)合并LGMD 2 E患儿行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植的治疗过程.结果 患儿,女,3岁5个月,供者为妹妹.移植预处理方案:氟达拉滨、白消安、环磷酰胺及抗人胸腺细胞免疫球蛋白;预防移植物抗宿主病方案:环孢素、吗替麦考酚酯及短程甲氨蝶呤.经静脉输注供者骨髓血406 mL,单个核细胞数11.3×10^8/kg,术后监测患儿血常规、植入证据及激酶水平.造血干细胞移植后,患儿重建造血及免疫功能.植入证据提示完全供者嵌合,嵌合率100%,但血清酶学无明显下降,血清肌酸激酶维持在20000~25000 IU/L,四肢肌力逐渐下降,近期双下肢肌力3~4级,双上肢肌力4级,易摔倒.结论 异基因造血干细胞移植可以治愈患儿的地中海贫血,但无法改善肌营养不良症状.

关键词： 镰状细胞病   新型抗生素   新分子实体   新生物制品   地中海贫血   抗癌新药  

摘要： 2019年11月,FDA批出6个新分子实体和2个新生物制品,为治疗地中海贫血药物Reblozyl(luspatercept-aamt)、新型抗生素Fetroja(ceifderocol)、抗癌新药Brukinsa(泽布替尼)、治疗镰状细胞病血管阻塞性危象药物Adakveo(crizanlizumab-tmca)、治疗急性肝卟啉症药物Givlaari(givosiran)、治疗癫痫药品Xcopri(cenobamate)、新型造影剂ExEm Foam(air polymer-type A)和治疗镰状细胞病药品Oxbryta(voxelotor).

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检测   鉴别诊断  

摘要： 目的探究在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中,应用血常规检测的效果。方法在2016年1月至2018年4月之间展开本次研究,将对应研究时间段内的47例地中海贫血患者纳入地中海组、47例缺铁性贫血患者纳入缺铁组、47例同时期健康体检者纳入对照组,均对其实施血常规检测,并进行组间对比分析。结果地中海组和缺铁组患者的Hb、MCV、MCH、RDW、MCHC等血常规指标均异常于对照组健康者,且两组贫血患者Hb、MCH、RDW、MCHC等指标存在统计学差异(P<0.05)。结论在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中,应用血常规检测的效果显著,故可辅助为临床疾病诊断提供依据。

关键词： 血细胞   血红蛋白   地中海贫血  

摘要： 目的:探究血细胞和血红蛋白分析在地中海贫血中的临床意义。方法:选择我院自2017年1月至2019年1月收治的55例地中海贫血患者作为研究对象(设为研究组),另选择同期在我院进行体检的55例健康体检者作为参照对象(设为对照组),分别对两组对象行血细胞和血红蛋白检测,对比两组受试者血红蛋白(HbA2)及平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)等血细胞水平,并对比血细胞单项及血细胞联合血红蛋白诊断地中海贫血的准确度、灵敏度和特异度。结果:研究组患者血红蛋白(101.25±4.72)g/L、平均红细胞体积(23.55±2.14)fL、平均红细胞血红蛋白(21.24±2.48)pg等血细胞水平均显著低于对照组(129.16±8.13)g/L、(89.34±3.08)fL、(29.73±3.05)pg,血细胞联合血红蛋白对地中海贫血诊断的(76.36%)、灵敏度(94.55%)、特异度(80.00%)均显著高于血细胞单项诊断(41.82%)、(50.91%)、(65.45%),组间具有统计学意义(P<0.05)。结论:血细胞联合血红蛋白分析在地中海贫血诊断中具有重要的临床意义,值得应用和推广。

关键词： 地贫   基因型   情况调查  

摘要： 调查某地区婚检、产检人群中α地中海贫血基因的携带情况,分析携带者基因类型与分布,为当地制订地中海贫血防治策略提供科学依据。方法:采用Gap-PCR和 PCR-RBD技术检测α地中海贫血3种常见缺失型--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα和突变型αWS、αQS、αCS的基因型。结果 653例婚检、产检人群中,(1)检出缺失型α地中海贫血阳性198 例,阳性率为30.32%(198/653)。其中,-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/αα、--SEA/-α3.7、--SEA/-α4.2分别占29.79%,9.59%,51.52%,5.05%,4.05%。(2)检出突变型α地中海贫血阳性53例,阳性率为8.12%(53/653)。其中,αCSα/αα、αWSα/αα、αQSα/αα、αCSα/αWSα分别占67.92%,24.53%,5.66%,1.89%。(3)检出缺失型合并突变型的19例,阳性率为2.91%。结论:该地区婚检产检人群检出缺失型α地中海贫血的比例较高,达30%以上;检出突变型α地中海贫血的比例相对较低,不到10%;缺失型合并突变型的也不少,约占3%。建议在婚检、产检工作中,全面纳入地中海贫血筛查项目,为制定防治对策,提高出生人口素质,做出应有的贡献。

关键词： 地中海贫血   孕妇   产前筛查   产前诊断   护理配合  

摘要： 探讨地中海贫血孕妇在产前筛查与诊断中的具体护理配合方法。方法 在2019年1-12月期间,选取90例地中海贫血新婚孕妇,在其产前筛查与诊断中给予全面的护理配合干预。结果 在90例孕妇中,18例完全正常胎儿,7例α地中海贫血杂合子,1例血红蛋白H病,39例β地中海贫血杂合子,25例重症胎儿。结论 尽早开展地中海贫血孕妇的筛查与诊断工作,且做好相关护理配合,意义重大,有助于及早找出此病,及早进行治疗。

关键词： 血红蛋白电泳   “地贫”   筛查诊断   临床应用价值  

摘要： 探究血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法:以2018年1月到2019年7月为界,选取此期间本院接受的199例婚检、孕检、产检的检测“地贫”症状的患者,所有患者均按血红蛋白电泳检测措施测定血红蛋白A、血红蛋白A2、血红蛋白F等生理指标,并对检测结果进行分析与处理。结果:本次受检的199例患者中,“地贫”表型为阳性者共56例,占比28.14%,其中α“地贫”患者20例,占比35.71%,β“地贫”22例,占比39.29%,α+β“地贫”10例,占比17.86%,其他血红蛋白疾病4例,占比7.14%;在血红蛋白A、血红蛋白A2、血红蛋白F检测方面,组间数据差异存在统计学意义(P<0.05)。讨论:在“地贫”筛查诊断中,通过借助检测血红蛋白指标含量能够有效的对“地贫”症状类型进行分型,有利于临床治疗措施的顺利靠站,尽早改善患者病情,减少预后风险,值得推广使用。