关键词： 地中海贫血   质量分析   缺失型别   突变型别  

摘要： 目的按照国家体外诊断试剂抽验工作方案,从6家企业共抽检18批次试剂盒,评价地中海贫血基因突变检测试剂盒的质量。方法依据企业各自的注册产品标准或产品技术要求,使用企业参考品或国家参考品对准确性、特异性、检测限和重复性4个项目进行检验,同时依据YY/T 1527-2017《α/β-地中海贫血基因分型检测试剂盒》行业标准,使用统一的地中海贫血核酸检测国家参考品,对准确性、特异性和检测限3个项目进行探索研究。结果 18批次试剂均符合各自注册产品标准或产品技术要求,但与行业标准的要求比较,部分企业产品标准或产品技术要求存在缺项的现象。依据推荐性的行业标准,使用统一的国家参考品进行检测,有1批次试剂的检测限不符合行业标准的要求,其它批次试剂的结果均符合要求。结论企业应根据发布的行业标准要求,及时补充完善自己的产品技术要求,并建议统一使用国家参考品进行检测,使试剂盒的质量评价具有可比性。

关键词： 重型β-地中海贫血   儿童   治疗   铁过载  

摘要： 目的调查重型β-地中海贫血(β-TM)患儿不规范治疗情况及原因,以减少不规范治疗比例,提高患儿的生存状态。方法选取2018年1~12月珠海市妇幼保健院收治的57例β-TM患儿作为研究对象,调查其输血、祛铁、铁过载情况、不规范治疗的原因。结果57例β-TM患儿中,不规范输血患儿13例(22.8%),不规范祛铁患儿17例(34.0%)。57例β-TM患儿中,不规范输血原因分别为家庭经济困难10例(17.5%),家长不重视3例(5.3%);50例需使用祛铁药物的患儿中,不规范祛铁原因分别为家庭经济困难11例(22.0%),药物副作用3例(6.0%),家长不重视3例(6.0%)。规范输血患儿与不规范输血患儿的血清铁蛋白(SF)水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);不规范祛铁患儿的SF水平高于规范祛铁患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论β-TM患儿的不规范治疗比例偏高,大部分与经济困难有关,增加未成年人医疗保险受益人群有助于降低不规范治疗比例,改善患儿预后。

关键词： 毛细管电泳   地中海贫血   基因型   贫血   临床表型  

摘要： 目的了解地中海贫血(地贫)基因在黄石地区的分布情况及不同基因型的临床表现,为该病的筛查预防提供依据。方法采用毛细管电泳进行地中海贫血初筛,筛查阳性者召回进行地中海贫血基因和血常规检测。结果 2018年1-12月黄石地区活产31 140人,新生儿疾病筛查30 554人,筛查率为98.12%,地贫阳性检出率为1.79%(546/30 554)。α地贫占73.44%(401/546),基因型包含--^SEA/αα(54.11%)、-α^3.7/αα(37.66%)、-α^4.2/αα(6.48%)等,临床表型为轻型221例,静止型177例,中间型3例。β地贫占26.01%(142/546),检出IVS-2-654(50.7%)、CD41-42(19.72%)、CD17(8.45%)等13种突变类型,临床表型为轻型133例,中间型9例。αβ复合型地贫3例,2例东南亚缺失型α地贫可能合并有香港型HKαα。人群中地贫基因携带者贫血发生率为27.29%,轻度贫血占71.81%;α地贫携带者贫血发生率为21.95%,轻度贫血占78.41%;β地贫携带者贫血发生率为42.25%,轻度贫血占63.33%。结论黄石地区人群地贫阳性以α地贫为主,α地贫以--SEA/αα最常见,β地贫以IVS-2-654最常见,αβ复合型地贫少见,临床表型均以静止型和轻型为主。在地贫基因携带者中β地贫发生概率高于α地贫。通过开展地中海贫血的筛查,为本地区防控地中海贫血预防出生缺陷提供了参考依据。

关键词： 地中海贫血   妊娠妇女   铁缺乏   补铁  

摘要： 目的通过检测孕中晚期妇女补铁前后Hb、SF及Ret-He水平,探讨地贫合并缺铁孕妇铁储备情况和补铁治疗的有效性。方法选取门诊建卡孕妇585例,其中铁缺乏(ID组)119例、缺铁性贫血(IDA组)106例、α-地贫未合并缺铁(A0组)77例、α-地贫合并缺铁(A1组)116例、β-地贫未合并缺铁(B0组)组81例、β-地贫合并缺铁(B1组)31例、健康孕妇(CH组)55例。以SF<30μg/L作为补铁标准,测定补铁前后Hb、SF及Ret-He水平。结果IDA组、A0组和A1组Hb水平无明显差异(均P>0.05),但均高于B0组和B1组(P<0.05);IDA组Ret-He水平明显高于地贫孕妇(P<0.05),其中A0组、A1组、B0组、B1组之间差异无统计学意义(P>0.05);B1组SF水平明显高于ID组,ID组又高于IDA组和A1组(P<0.05)。补铁4周后,各组Hb及Ret-He水平在IDA组、A0组、A1组、B0组及B1组显著升高(P<0.05)。SF水平在ID组、IDA组和A1组明显升高(P<0.05)。结论孕中晚期地贫合并缺铁孕妇铁储备和贫血程度整体高于ID/IDA孕妇,且β-地贫孕妇铁储备更高,也更易出现贫血。铁剂干预治疗能有效改善α-地贫孕妇的贫血和缺铁情况,但对于β-地贫仅能改善患者贫血情况。

关键词： 去铁酮   去铁胺   重症地中海贫血   治疗效果   不良反应  

摘要： 目的探讨去铁酮联合去铁胺治疗重症地中海贫血患儿的临床效果。方法选取2017年2月~2018年1月我院收治的50例重症地中海贫血患儿的临床资料进行回顾性分析,按照治疗方法的不同分为观察组(25例)与对照组(25例)。观察组患儿采用去铁酮联合去铁胺治疗,对照组患儿采用去铁胺治疗。比较两组患儿的治疗总有效率、不良反应总发生率、血清铁蛋白(SF)以及尿铁排泄量情况。结果观察组患儿的治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿治疗前的SF浓度及尿铁排泄量比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组患儿治疗后的SF浓度低于对照组,尿铁排泄量高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿的不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论去铁酮联合去铁胺治疗重症地中海贫血患儿的效果确切,可降低患儿的铁负荷,且安全性较好,值得推广应用。

关键词： 地中海贫血   基因型   内江地区   产前诊断  

摘要： 目的 探讨内江地区地中海贫血(地贫)基因型及血液学特征。方法 选取2016年1月至2018年11月该院产科门诊进行产前健康检查的受检者226例,经地贫基因分型分为α-地贫组(72例)、β-地贫组(72例)和对照组(82例)。比较3组平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)及红细胞体积分布宽度(RDW)变异系数(CV)变化情况,并对α、β-地贫组基因型构成情况进行分析。结果 α、β-地贫组MCV、MCH及MCHC水平均明显低于对照组,而RDW-CV水平明显高于对照组,差异均有统计学意义(P <0.05)。α-地贫组中,最常见的基因缺失类型为--SEA型(73.6%)。β-地贫组中,前3种基因突变类型依次为CD41/42(31.9%)、IVS-Ⅱ-654(30.6%)、CD17(20.8%)。结论 内江地区的地贫基因突变类型以--SEA型和CD41/42型为主。地贫患者红细胞相关指标检测可为产前诊断提供一定依据。

关键词： 成人   β-地中海贫血   筛查   HbA2   HbF  

摘要： 目的探究成人β-地中海贫血筛查中实施HbA2(血红蛋白A2)和HbF(血红蛋白F)联合检测的价值。方法选取2017年12月至2018年9月本院收治的成人β-地中海贫血患者68例作为实验组,同时选取68例健康体检者作为对照组,均接受HbA2和HbF的检测,比较两组检测结果。结果实验组成人β-地中海贫血患者的HbF、HbA2水平均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);实验组成人β-地中海贫血患者的HbF检测阳性率、HbA2检测阳性率均明显高于对照组健康体检者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论成人β-地中海贫血筛查中实施HbA2和HbF联合检测,有较高的价值,可为受检者是否存在β-地中海贫血的判断提高依据。

关键词： 生化筛查   地中海贫血   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白量   血红蛋白A2   血红蛋白F  

摘要： 目的探讨地中海贫血患者MCV、MCH、HbF、HbA2的水平变化与意义。方法回顾性分析2018年1月至2019年8月柳州市人民医院接受产前生化筛查检验的1 370例地中海贫血孕妇为试验组,另选取同期接受产前生化筛查检验的2 000例正常孕妇为对照组。试验组中α地中海贫血1 049例为试验组Ⅰ组,β地中海贫血321例为试验组Ⅱ组,3组孕妇均进行产前生化筛查检验。比较试验组与对照组孕妇血液流变学指标;比较3组孕妇血液流变学指标;比较3组孕妇HbA2检测结果分布。结果试验组孕妇MCV、MCH指标低于对照组,HbA2、HbF指标高于对照组;与对照组比,试验组Ⅰ组孕妇MCV、MCH、HbA2指标及2.5%≤HbA2≤3.5%比例降低,HbF指标、HbA2<2.5%比例升高,试验组Ⅱ组孕妇MCV、MCH指标及2.5%≤HbA2≤3.5%比例降低,HbA2、HbF指标及HbA2>3.5%比例升高;与试验组Ⅰ组比,试验组Ⅱ组孕妇MCV、MCH、HbA2指标及2.5%≤HbA2≤3.5%、HbA2>3.5%比例升高,HbF指标、HbA2<2.5%比例降低(均P<0.05)。结论地中海贫血患者MCV、MCH指标低于健康人群,HbA2、HbF指标高于健康人群,通过产前生化筛查检验,可及时发现地中海贫血孕妇,为明确诊断提供主要依据。

关键词： 地中海贫血   儿童   预防接种  

摘要： 地中海贫血又称"珠蛋白生成障碍贫血",是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常引起的慢性溶血性贫血,其中以α、β-地中海贫血较常见,α-地中海贫血有静止型、标准型、中间型及Hb Bart胎儿水肿综合征4种临床分型;β-地中海贫血有轻型、中间型及重型3种临床类型[1]。该贫血为全球分布最广、累积人数最多的常染色体隐性单基因遗传病,在中国广东、广西、海南发病率较高。

关键词： Hb   J-Bangkok   异常血红蛋白   地中海贫血   纯合突变  

摘要： 目的分析基因检测为异常血红蛋白Hb J-Bangkok患者的血液学特征。方法采集9例经血红蛋白电泳筛查为Hb J带患者的外周血标本进行血常规检测和血红蛋白电泳检测;采用液相芯片检测和基因测序方法检测患者的基因型。结果9例患者均检出β珠蛋白基因c.170 G>A突变(codon 56 GGC>GAC),为异常血红蛋白Hb J-Bangkok;其红细胞参数指标中血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)正常或轻度异常;5例红细胞参数完全正常;1例血红蛋白筛查Hb A2(1.9%)降低,其他红细胞参数略有降低,基因芯片检测结果为(αQSα/)杂合突变;1例Hb和MCV均降低,血清铁蛋白(FER)降低;1例Hb较低(103 g/L),其他红细胞参数正常;1例血红蛋白轻度降低(114 g/L),其他血液学指标正常,其测序结果为β珠蛋白基因c.170 G>A纯合突变(homo codon 56 GGC>GAC)。结论单纯的Hb J-Bangkok杂合子或纯合子对临床血液学影响不明显,但合并其他血液学疾病时其红细胞参数多可改变。