关键词： β-地中海贫血   中间型β-地中海贫血   重型β-地中海贫血   实践指南  

摘要： β-地中海贫血(比地贫)为常染色体隐性遗传病,也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状,但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死亡。本病可通过产前诊断阻止受累患儿的出生。严重贫血的患者可借助终生规范输血和除铁治疗长期生存,造血干细胞移植可以治愈该病,基因治疗也展现出良好的应用前景。本文基于中国人群的表型和遗传突变数据,聚焦于对β-地贫的临床诊断和遗传咨询进行阐述,并概述了该病临床治疗和人群预防的要点,旨在为临床医师及实验室人员提供指导实践的规范性文本,提高β-地贫的临床诊治水平。

关键词： 轻型地中海贫血   孕妇   补铁治疗  

摘要： 目的研究妊娠晚期轻型地中海贫血(thalassemia minor)孕妇合并缺铁的补铁治疗的可行性,旨在为临床轻型地贫孕妇缺铁治疗提供理论依据。方法选取广东省第二人民医院108例孕妇为研究对象,分为45例α-轻型地贫合并缺铁(A组);32例β-轻型地贫合并缺铁(B组);31例缺铁性贫血(C组)。对其进行补铁治疗,所有病例检测补铁治疗前后血液中血红蛋白(Hb)、血清铁蛋白(SF)及可溶性转铁蛋白受体(sTfR)。结果三组治疗前后差值比较:SF:A组与B组无统计学意义(t=1.142,P=0.257),C组高于A组(t=-2.187,P=0.032),C组高于B组(t=-2.911,P=0.005)相比。rTfR:A组高于与C组(t=3.110,P=0.003)、A高于B组(t=4.387,P<0.05)、C组高于B组(t=-2.006,P=0.049)。Hb:A组与C组无统计学意义(t=-0.496,P=0.621),C组高于B组(t=-3.741,P<0.005),A组高于B组(t=3.212,P=0.002)。结论对于轻型地贫合并缺铁的孕晚期患者在严密监测下补铁安全、可行。

关键词： Hb电泳   MCV   地中海贫血  

摘要： 目的:探究血红蛋白(Hb)电泳与平均红细胞体积(MCV)对新生儿地中海贫血筛查的临床诊断效果。方法:选取2018年1月-2019年6月本院收治的疑似地中海贫血患儿352例,其中基因检测阳性的218例作为地贫组,另选取同期本院体检的健康新生儿85例作为对照组。所有研究对象均行Hb电泳及MCV检测。比较两组血液学检测指标;比较不同类型地中海贫血者血液学检测指标;以基因检测作为金标准,比较Hb电泳、MCV单独检测和两者联合检测的敏感度、特异度及准确性。结果:地贫组MCV、HbA均明显低于对照组,而HbF明显高于对照组(P<0.05);α-地中海贫血者MCV、HbF均明显低于β-地中海贫血者,而HbA明显高于β-地中海贫血者(P<0.05);根据ROC曲线图显示,Hb电泳临界值为115 g/L,MCV临界值为58 fL,联合检测的敏感度、特异度及准确性均明显高于单独检测Hb电泳和MCV(P<0.05)。结论:Hb电泳、MCV检测在新生儿地中海贫血筛查中具有一定价值,两者联合检测的敏感度、特异度及准确性更高,对地中海贫血患儿早期诊断、治疗及预后具有重要意义。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的:对比用血常规检验对地中海贫血和缺铁性贫血进行鉴别诊断的临床效果。方法:选取连云港市赣榆区人民医院2016年1月至2019年8月期间收治的30例地中海贫血患者和30例缺铁性贫血患者作为研究对象。将其中的30例地中海贫血患者作为甲组,将其中的30例缺铁性贫血患者作为乙组。对两组患者均进行血常规检验。然后,比较两组患者红细胞(RBC)的水平、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)的水平、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白(MCH)的水平。结果:对这两组患者的病情进行血常规检验后与乙组患者相比,甲组患者的RBC的水平、RDW、MCV均更低,其Hb的水平、MCHC均更高,P<0.05。两组患者MCH的水平相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:用血常规检验对地中海贫血和缺铁性贫血进行鉴别诊断的效果显著。因些,可将血常规检验作为鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血的首选检查手段。

关键词： 红细胞参数   地中海贫血   血红蛋白组分分析   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量  

摘要： 目的探讨新生儿脐血红细胞参数MCV对地中海贫血的诊断价值。方法选取防城港市第一人民医院2017年3月至2019年10月分娩的3 030例新生儿,采集新生儿脐血2 mL,检测新生儿脐血红细胞参数,并进行新生儿脐血血红蛋白组分分析。分析新生儿脐血红细胞参数MCV对地中海贫血的诊断价值。结果 3 030例新生儿脐血血红蛋白组分分析,其中分析异常者659例(地贫组),有快速带330例(α-地贫),HbA2组分升高329例(β-地贫);无异常结果和异常区带2 371例(正常对照组)。与正常对照组比较,地贫组患者RBC升高,Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC均降低;与β-地贫组比较,α-地贫组患者RBC升高,Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC均降低(P<0.05);脐血MCV以101 fL为截点筛查地中海贫血与α-地贫的灵敏度与特异度均较高,但在筛查β-地贫的特异度相对较低。结论红细胞参数在地贫筛查中发挥着重要作用,可初步筛查地贫的类型,把MCV 101 fL做为截点筛查地贫具有较高的诊断价值。

关键词： 血液检验   鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的分析研究血液检验在贫血鉴别诊断中的临床价值。方法抽选2016年11月至2017年11月我院予以接收治疗的贫血患者97例,按入院时间分为两组,其中缺铁性贫血组43例,地中海贫血组54例,对比分析两组MCV、RDW、MCH、Hb指标及灵敏度、符合率、特异性情况。结果MCV、RDW指标情况地中海贫血组显著低于缺铁性贫血组,MCH、Hb指标情况地中海贫血组显著高于缺铁性贫血组(P<0.05);且地中海贫血组灵敏度、符合率、特异性与缺铁性贫血组并无显著差异(P>0.05)。结论血液检验可有效对贫血类型进行鉴别与诊断,其鉴别诊断结果具有权威性,广泛推广应用价值显著。

关键词： 三亚地区   地中海贫血   随访管理   效果观察  

摘要： 目的初步探讨三亚地区重型地中海贫血孕妇的随访管理及其效果,为提高本地区出生人口素质提供可能方法。方法回顾性分析2017年1月至2019年11月在三亚市人民医院妇产科经地中海贫血筛查及基因检测的7145例三亚地区孕妇的临床资料,通过随访管理,并分析管理效果。结果2017年地中海贫血筛查基因检测2393对,基因同型地中海贫血行产前诊断266对,重型地中海贫血胎儿54例,终止妊娠53例;2018年地中海贫血筛查基因检测2515对,基因同型地中海贫血行产前诊断282对,重型地中海贫血胎儿59例,终止妊娠57例;2019年地中海贫血筛查基因检测2237对,基因同型地中海贫血行产前诊断249对,重型地中海贫血胎儿48例,终止妊娠47例。3年间的基因同型地中海贫血行产前诊断率、重型地中海贫血胎儿率以及终止妊娠率无明显差异(P>0.05)。结论三亚地区2017~2019年3年间重型地中海贫血孕妇发病率基本持平,同时随访管理和临床效果显著,共终止妊娠155例,很大程度地提高了本地区的出生人口素质。

关键词： α地中海贫血   基因型   分布特征  

摘要： α地中海贫血在分子水平上具异质性,基因型具种族特征和地域差异,本文就全球不同地区、种族的α地中海贫血基因特征及分布现状进行综述。

关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   型别  

摘要： 目的研究我院地中海贫血的基因型特点。方法选取2016年1月~2018年6月在我院接受健康体检及产前检测的1600例受检人员实施项目数据指标分析,采用聚合酶链式反应法+膜杂交法测定全部受检人员的α地中海贫血或β地中海贫血型别,统计检测结果。结果1600例受检人员中,地中海贫血的检出率为47.19%,比较常见的有SEA杂合缺失的α地中海贫血、41-42位点杂合突变的β地中海贫血、3.7杂合缺失的α地中海贫血、654位点杂合突变的β地中海贫血、-28位点杂合突变的β地中海贫血、3.7缺失复合东南亚型缺失的α地中海贫血、17位点杂合突变的β地中海贫血及4.2杂合缺失的α地中海贫血、71-72位点杂合突变的β地中海贫血。结论我院α地中海贫血型别以SEA杂合缺失为主,β地中海贫血型别以41-42位点杂合突变为主,需要加强咨询和干预管理,控制及减少地中海贫血情况。

关键词： 地中海贫血   妊娠   血红蛋白   血清铁蛋白   母婴结局  

摘要： 目的:探讨妊娠合并地中海贫血孕妇血红蛋白(HGB)、血清铁蛋白(SF)变化及对母婴结局影响。方法:选取2017年12月-2018年12月本院收治的妊娠合并地中海贫血患者67例为观察组,同期本院体检正常的67例妊娠期妇女为对照组。比较两组各孕期HGB、SF变化及母婴结局。结果:对照组各孕期HGB变化高于观察组且下降幅度(15.8±0.4 g/L)小于观察组(28.9±1.6 g/L)(P<0.05);两组孕早期SF变化无差异(P>0.05),对照组孕中晚期SF变化高于观察组且下降幅度(75.5±5.2 ng/ml)小于观察组(81.9±6.9 ng/ml)(P<0.05),母婴不良结局发生低于观察组(P<0.05)。结论:妊娠合并地中海贫血的患者HGB在妊娠各期均出现不同程度的降低,SF在妊娠中期及晚期存在不同程度的降低,同时能对母婴结局产生不良影响。