关键词： 毛细管电泳法   血液学指标   β-地中海贫血   新生儿  

摘要： 目的分析毛细管电泳HbA+HbA2/HbA联合RDW诊断新生儿β-地中海贫血的价值。方法选取2021年1月至2023年12月在我院分娩的2009例新生儿进行毛细管电泳、血液学指标及基因检查筛查β-地中海贫血,描述β-地中海贫血基因类型分布情况,比较非β-地中海贫血组与β-地中海贫血组的毛细管电泳HbA、HbA2/HbA指标、血液学指标,分析筛检效能。结果基因检测β-地中海贫血阳性新生儿12例,总体检出率为0.60%,其中β-地中海贫血单纯杂合突变11例(91.67%),β-地中海贫血复合杂合突变1例(8.33%),以β(CD41-42)、β(IVS-Ⅱ-654)突变常见,分别占16.67%、16.67%。β-地中海贫血组新生儿HbA指标水平显著低于非β-地中海贫血组(P<0.05),β-地中海贫血组新生儿HbA2/HbA指标水平为(2.01±0.10)%,而非β-地中海贫血组新生儿未检测出HbA2。非β-地中海贫血组与β-地中海贫血组的MCV、MCH、MCHC、RBC、Hb水平比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);β-地中海贫血组的RDW水平高于非β-地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05)。毛细管电泳HbA+HbA2/HbA及联合RDW检测的阳性预测值、阴性预测值、灵敏度、特异度最高,分别为90.08%、88.34%、89.74%、86.23%。结论毛细管电泳HbA+HbA2/HbA初筛联合血液学指标(RDW)筛查新生儿β-地中海贫血的效能高,可弥补毛细管电泳HbA+HbA2/HbA筛查假阳性率高的缺点,值得临床推广应用。

关键词： 孕妇夫妇   地中海贫血筛查   全血细胞计数   血红蛋白电泳分析   地中海贫血基因检测  

摘要： 目的研究不同地中海贫血筛查方案对筛查结果的影响,为优化本地方案提供参考依据。方法以2020年1月至2023年6月在深圳市龙岗区进行地贫筛查的14843对孕妇夫妇为研究对象。回顾性分析各血液学指标,评价4种筛查方案的优劣。孕妇夫妇同时行血常规检查,若一方MCV或MCH出现异常时,双方将共同进行血红蛋白电泳检测,若双方(方案1)/一方(方案2)血红蛋白电泳异常,则双方均进行地中海贫血基因的检测。孕妇夫妇同时进行血常规及血红蛋白电泳检查,若双方(方案3)/一方(方案4)MCV或MCH或血红蛋白电泳异常,则双方均进行地中海贫血基的检测。结果14843对孕妇夫妇中共检出647对同型地贫孕妇夫妇,其中293对有生育中重型地贫儿风险需产前诊断。4个方案筛查地中海贫血的特异度排序为:方案1>方案3>方案2>方案4,且差异有统计学意义,成本由高到低分别为:方案4>方案2>方案3>方案1。结论考虑到深圳地区的地中海贫血携带率及经济形势,方案2和方案3可供选择。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   全自动血细胞分析仪   血常规检验  

摘要： 探究在诊断缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(MA)中采取全自动血细胞分析仪(AHA)开展检验血常规的效果。方法 本次试验以2020.01~2023.010为期限,筛选病例为60例贫血病人,按不同类型分为IDA组(30例)和MA组(30例),同期筛选健康体检者30例设为健康组。三组对象均采取AHA检验血常规,检验项目包括平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)等。比较三组血常规结果及血常规诊断IDA与MA的符合率。结果 经检验后IDA组、MA组的MCH、MCV、Hb、RBC等水平均低于健康组,而RDW高于健康组(P<0.05);IDA组Hb、RBC等水平低于MA组,RDW、MCV等水平高于MA组(P<0.05);但IDA组与MA组MCH水平差异较小(P>0.05)。经检验后IDA组诊断符合率93.33%(28/30)略高于MA组90.00%(27/30),但差异较小(P>0.05)。结论 在诊断IDA和MA中采取AHA检验血常规的效果显著,可对贫血类型有效诊断和鉴别,且符合率高,具备良好可行性和有效性,可在后续诊断工作中积极借鉴和推广。

关键词： 地中海贫血   基因突变   聚合酶链反应   基因筛查  

摘要： 目的通过分析地中海贫血基因筛查结果,了解川东北地区育龄期人群中地中海贫血基因携带情况,为本地区地中海贫血的一级和二级防控提供实验室依据。方法回顾性分析2023年度在川北医学院附属医院进行地中海贫血基因筛查的3089例育龄期男女的基因检测、血常规和血红蛋白电泳结果,对地贫基因检测阴性而后两种方法检测结果异常者行罕见地中海贫血基因测序;选取其中22例血常规和血红蛋白电泳结果正常而本院基因检测结果提示为-ɑ3.7杂合缺失的标本进行HKɑɑ及ɑ三联体检测。结果3089标本中共检出370例地中海贫血基因携带者,阳性率为11.98%(370/3089),ɑ-地贫基因携带者194例(52.43%),β-地贫基因携带者166例(44.86%),最常见的基因型为--^(SEA)/ɑɑ、-ɑ^(3.7)/ɑɑ、β^(CD41-42M)/β^(N)、β^(CD17M)/β^(N)和β^(IVS-II-654M)/β^(N);罕见地贫基因测序标本中有1例为ɑɑɑ^(anti4.2),1例为β^(IVS-II-654M)杂合变异,4例为δ-地贫,1例为δ-地贫复合nd-HPFH,3例为结构异常血红蛋白,1例为HBB基因良性变异;PCR结果提示22例待测标本中有4例HKɑɑ。结论本地区育龄人群中的地中海贫血基因携带率较高,基因型复杂,应重视罕见地中海贫血基因和HKɑɑ的检测。

关键词： 妊娠期地中海贫血   红细胞平均体积   血红蛋白   红细胞体积分布宽度   相关性  

摘要： 目的探讨红细胞平均体积(MCV)、血红蛋白(HGB)及红细胞体积分布宽度(RDW)在妊娠期地中海贫血患者中的表达及相关性。方法选择2019年4月—2022年4月乐山市市中区妇幼保健院经收治的500例妊娠期经地贫基因检测确诊为地中海贫血患者,为地贫组;同期选取在经血常规、贫血3项确诊为缺铁性贫血妊娠孕妇患者300例,为非地贫组,并且同期于乐山市市中区妇幼保健院门诊体检的800例正常孕妇为本研究的对照组。电化学发光免疫分析仪检测SF水平;全自动血细胞分析仪检测MCV、HGB、RDW及RBC水平,分析MCV、HGB及RDW水平在妊娠期地中海贫血患者中表达及关系。结果对照组MCV、HGB、RDW水平分别为(89.58±5.25)fl、(121.93±12.73)g/L、(11.14±1.26)%,地贫组MCV、HGB、RDW水平分别为(66.14±5.12)fl、(101.26±8.41)g/L、(14.19±2.49)%,与对照组相比,地贫组MCV、HGB水平降低,RDW水平升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。轻度妊娠期地中海贫血患者MCV、HGB及RDW水平分别为(69.55±5.34)fl、(108.45±8.76)g/L、(12.03±1.04)%,中度妊娠期地中海贫血患者MCV、HGB及RDW水平分别为(58.75±4.16)fl、(96.34±7.34)g/L、(15.44±2.73)%,重度妊娠期地中海贫血患者MCV、HGB及RDW水平分别为(49.21±3.49)fl、(87.49±6.82)g/L、(20.26±3.55)%,与轻度、中度妊娠期地中海贫血患者相比,重度妊娠期地中海贫血患者MCV、HGB水平降低幅度最大,RDW水平上升幅度最大,差异均有统计学意义(均P<0.05)。妊娠期地中海贫血中MCV、HGB表达呈正相关(r=0.383,P<0.05);HGB、RDW表达呈负相关(r=-0.451,P<0.05);MCV、RDW表达呈负相关(r=-0.387,P<0.05)。受试者特征曲线(ROC)分析MCV、HGB、RDW及联合检测对妊娠期地中海贫血患者的诊断价值,其曲下面积分别为0.777、0.758及0.732。结论妊娠期地中海贫血患者MCV、HGB水平显著降低,RDW水平显著升高,低水平MCV、HGB,高水平RDW是妊娠期地中海贫血患者的风险预测因子。

关键词： 沙利度胺   输血治疗   输血依赖型β地中海贫血  

摘要： 输血依赖型β地中海贫血实施沙利度胺结合输血治疗效果观察。方法 2022.06~2023.12期间,研究纳取对象包括输血依赖型β地中海贫血患者40人,随机排列分组,对照组(各组患者20人)输血治疗,实验组(各组患者20人)沙利度胺结合输血治疗。对比:(1)血常规、铁代谢指标;(2)肝功能、肾功能指标;(3)HbF、HbA2电泳;(4)不良反应发生率。结果 实验组患者血常规、铁代谢指标优于对照组,(P<0.05);实验组患者AST、UA优于对照组,P<0.05);ALT、Cr指标无意义,(P>0.05);实验组患者HbF、HbA2电泳优于对照组,(P<0.05);实验组不良反应发生率比较对照组无意义,(P>0.05)。结论 输血依赖型β地中海贫血实施沙利度胺结合输血治疗,效果积极,安全可靠。

关键词： 全自动血红蛋白电泳   地中海贫血筛查   基因检测  

摘要： 目的 探讨地中海贫血筛查中全自动血红蛋白电泳的应用及准确性。方法 选取2023年1—12月于天水市第一人民医院就诊的2 000名育龄人群为研究对象,所有研究对象均接受全自动血红蛋白电泳检查,对所有疑似地中海贫血患者进行基因检测,判断全自动血红蛋白电泳筛查准确性。结果 经全自动血红蛋白电泳筛查,显示疑似α-地中海贫血患者515例、疑似β-地中海贫血患者385例。对上述900例全自动血红蛋白电泳呈阳性患者采用基因检测,确诊α-地中海贫血患者420例、β-地中海贫血患者320例。全自动血红蛋白电泳筛查中α-地中海贫血、β-地中海贫血准确率分别为81.56%、83.12%。α-地中海贫血患者血红蛋白(hemoglobin,Hb)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)高于β-地中海贫血患者(P<0.05)。结论 地中海贫血筛查中,利用全自动血红蛋白电泳与常规血液分析,成本效益较高且简便易行,能有效区分疑似α-地中海贫血患者、疑似β-地中海贫血患者,在此基础上辅以基因检测可以提升地中海贫血疾病诊断的准确性。

关键词： 血常规检测   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 讨论血常规检测在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值分析。方法 选取我院56例贫血患者病历资料,A组:地中海贫血患者、B组:缺铁性贫血患者作,C组:健康体检者。选取时间:2020年6月至2023年6月。均接受血常规及血液生化检查,对比红细胞参数指标。结果 A组联合血常规指标对地中海贫血的诊断准确度、敏感度、特异度分别为92.86%(26/28)、92.86%(13/14)、92.86%(13/14)。B组分别为89.29%(25/28)、85.71%(12/14)、92.86%(13/14)。结论 血常规检测在地中海贫血和缺铁性贫血具有较高的诊断价值,同时该检查可作为上述两种贫血性疾病的鉴别诊断方法,值得临床应用及推广。

关键词： 地中海贫血   育龄人群   基因检测   拉萨市  

摘要： 了解拉萨市育龄人群地中海贫血基因检测的阳性率和基因分布的情况,为本地区地中海贫血防治工作提供依据。方法 选取2021年1月1日至2023年12月31日在西藏阜康医院进行地中海贫血基因检测样本417例,通过血常规检验、DNA提取、扩增后行地贫基因检测,分析地中海贫血藏汉阳性基因分布情况、基因分布情况及α地贫、β地贫基因分布构成比。结果 (1)纳入检测对象中基因检测阳性38例,阳性率9.11%。其中藏族218例,结果 2例,占藏族阳性率为0.92%,占地贫阳性率5.26%, 汉族199例,结果 36例,占汉族阳性率为18.09%,占地贫阳性率94.74%。汉族民族阳性占比及占地贫阳性率均高于藏族民族阳性占比及占地贫阳性率(P<0.05)。(2)检出α地贫阳性例数23例,占地贫阳性率为60.53%,占地贫检测总数比率为5.52%;检出β地贫阳性例数15例,占地贫阳性率为39.47%,占地贫检测总数比率为3.60%;α地贫占地贫阳性率高于β地贫(P<0.05),α地贫与β地贫占地贫检测总数比率差异无统计学意义(P>0.05)。(3)α地贫位于前三类基因型别分别为、-α3.7(52.17%)、--SEA(30.43%)、alpha-2 QS(13.04)%;β地贫位于前三类基因型别分别为CD41/42(46.67%)、IVS-II-654(33.33%)、CD17(13.33%)。结论 拉萨市地贫阳性率为9.11% ,阳性率较高,α地贫阳性率高于β地贫,基因突变类型多样,最为常见的 -α3.7缺失 杂合、CD41/42突变 杂合、--SEA缺失 杂合。临床需增强对该区域育龄人群的地贫筛查,建立地贫专科咨询门诊,针对性提供产前地评诊断,以最大程度降低该区域内地贫新生儿的出生率,保障此区域育龄与新生儿身体健康。

关键词： 医-护-监护人三联动   强化风险防范护理   中间型地中海贫血   生长发育  

摘要： 目的探讨医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理对中间型地中海贫血患儿生长发育的影响。方法选取南宁市第六人民医院儿科2022年1月至2023年6月收治的120例中间型地中海贫血患儿,采用随机数字表法分为对照组(n=60)和研究组(n=60)。对照组采用常规护理,研究组在对照组的基础上采用医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理,比较两组身高、头围、体重、血红蛋白、血清白蛋白、血清铁蛋白、饮食状况、监护人护理满意度。结果护理后,两组身高、体重、血红蛋白水平、血清白蛋白水平、饮食状况评分均升高,且研究组高于对照组(P<0.05);护理后,两组血清铁蛋白水平均降低,且研究组低于对照组(P<0.05)。研究组监护人护理总满意率高于对照组(P<0.05)。结论医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理能够有效改善中间型地中海贫血患儿的生长发育状况,值得推广。