关键词： 地中海贫血   去铁胺   去铁酮  

摘要： 探讨小儿重症地中海贫血采用去铁胺联合去铁酮治疗的临床效果。方法:选择2016年1月-2018年1月期间我院收治的126例重症地中海贫血患儿为研究对象,根据数字随机法将其分为两组,其中对照组采用去铁胺治疗,观察组在此基础上,再运用去铁酮联合治疗,比较两组治疗效果。结果:治疗前,两组的各项指标比较无差异(P>0.05);治疗后,观察组的UIE高于对照组(P<0.05),且SF低于对照组(P<0.05);与对照组比较,观察组的治疗有效率高,组间对比差异明显(P<0.05);但是两组的不良反应发生率比较无差异(P>0.05)。结论:临床上运用去铁酮和去铁胺联合治疗小儿重症地中海贫血效果显著。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 对血常规检验在地中海贫血、缺铁性贫血中的诊断意义进行调查。方法:以30例健康人群为对照组,以30例明确地中海贫血诊断患者为观察1组,以30例明确缺铁性贫血诊断患者为观察2组,对三组人员的血常规检验结果进行比较。结果:观察1组患者红细胞分布宽度、血红蛋白高于观察2组,但低于对照组(P<0.05);观察1组红细胞平均体积低于观察2组(P<0.05);对照组人员红细胞、血红蛋白、红细胞平均体积、平均血红蛋白浓度明显高于观察1组、2组,红细胞分布宽度低于观察1组(P<0.05)。结论:血常规检验能够对地中海贫血、缺铁性贫血疾病进行诊断。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因检查   进展  

摘要： 地中海贫血为常染色体隐性遗传病,是世界上最常见的单基因遗传病之一,属于遗传性血红蛋白病。中国人类医学实验室检查地中海贫血发展速度日新月异,为防治疗地中海贫血提供有效依据,现对人类医学实验室检查地中海贫血研究进展综述。

关键词： 部分性脾栓塞术   地中海贫血   血液指标  

摘要： 目的观察部分性脾栓塞术治疗儿童地中海贫血的临床效果。方法选取梧州市人民医院2017年7月至2018年7月收治的30例采用部分性脾栓塞术进行治疗的地中海贫血患儿为研究对象。观察30例患儿术前及术后3 d、7 d、1个月、3个月、6个月的免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白M(IgM)、直接胆红素(DDB)、总胆红素(TDB)、血红蛋白(HGB)等数据。结果术后的IgG、IgA、IgM值有一定的变化,但差异未见统计学意义(P>0.05)。各项血液指标保持良好,均未出现严重贫血症状。结论部分性脾栓塞术对儿童地中海贫血疾病治愈率高,后期恢复良好,复发率降低,将对患者的伤害降到最低,在治疗儿童地中海贫血疾病中取得重大突破,值得临床推广普及。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   饮食习惯   的应用效果   鉴别诊断中   血常规红细胞参数检验   诊断鉴别  

摘要： 血常规检验是临床中常用的一种诊断方式,在各类疾病的诊断鉴别中应用十分广泛[1]。近几年,随着人们饮食习惯和生活方式的变化,我国贫血疾病的发病率逐渐升高,地中海贫血与缺铁性贫血就是其中最为常见的两种疾病。由于两种疾病的发病机制不同,其治疗方式也存在差异[2]。因此,临床中必须对其进行准确的鉴别诊断,为医生的治疗提供可靠的参考。为了明确血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用效果,本研究选取了2016年4月至2018年7月我院收治的56例地中海贫血患者和50例缺铁性贫血患者患者进行对照比较,报告如下。

关键词： 异常血红蛋白   血红蛋白G   地中海贫血   表型  

摘要： 目的分析深圳地区异常血红蛋白G(HbG)病的分子特征和血液学表型,进一步认识异常血红蛋白病的类型,为地中海贫血筛查提供参考数据。方法收集我院进行毛细管电泳法检测的72397例样本,对检出异常血红蛋白者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定,并分析其红细胞参数,采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测并进行地贫基因分型。结果共检出6种HbG,均为杂合子,发生率为0.047%,位于α链异常的为Hb G-Honolulu和Hb G-Waimanalo;位于β链异常的为Hb G-Taipei、Hb G-Coushatta、Hb G-San José和Hb G-Siriraj。除1例Hb G-Honolulu合并β地贫(IVS-Ⅱ-654杂合突变)表现为轻型地贫特征,其余各类型HbG单纯杂合子的血液学表型均正常。新生儿Hb G-Taipei的毛细管电泳结果为HbA(8.6±2.4)%、HbF(89.1±3.1)%和Hb G-Taipei(2.3±0.6)%;Hb G-Coushatta结果为HbA 12.0%、HbF 83.7%和Hb G-Coushatta 4.1%。结论深圳地区HbG以杂合子多见,单纯HbG杂合子可表现为血常规正常,用毛细管电泳分析可发现携带者;合并地贫时可表现为地贫表型,临床应注意鉴别成人和新生儿HbG的毛细管电泳特征。

关键词： α-地中海贫血   Hb H病   Hb Bart’s水肿胎综合征   实践指南  

摘要： α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群预防计划,能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点,以提高临床医师对于该病的诊断水平,并对患者的规范化管理提供建议。

关键词： 地拉罗司   去铁胺   地中海贫血   铁过载   Meta分析  

摘要： 目的系统评价地拉罗司对比去铁胺治疗重型地中海贫血患者铁过载的疗效及安全性。方法检索Pubmed、Embase、Cochrane library、中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库及维普数据库,时间为建库至2017年12月。获取地拉罗司对比去铁胺治疗重型地中海贫血的随机对照研究,采用RevMan 5.3版Meta分析软件对原始研究数据进行Meta分析。结果通过文献检索及筛选,共10篇文献纳入本次研究,其中中文2篇,英文8篇。纳入研究的文献整体质量不高。观察期内地拉罗司与去铁胺在降低铁蛋白[MD=296.61,95%CI(-13.64,606.86),P=0.06]、肝脏铁过载下降水平[SMD=0.25,95%CI(-0.41,0.91),P=0.46]方面均差异无统计学意义,不良反应[RR=0.48,95%CI(0.09,2.63),P=0.4]及病死率[RR=0.96,95%CI(0.85,1.08),P=0.52]差异无统计学意义。结论地拉罗司治疗重型地中海贫血铁过载的疗效及安全性在短期内与去铁胺相当,远期疗效及安全性有待大样本随机对照研究评估。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规  

摘要： 目的对缺铁性贫血、地中海贫血两种贫血类型利用血常规检测结果鉴别诊断,并分析其临床价值。方法选取2018年9月-2019年7月在我院治疗的108例贫血患者,根据其贫血类型,将其分为缺铁性贫血组、地中海贫血组。同时,选取同期健康体检者54例作为健康对照组。所有受检者均进行血常规检测。结果与健康对照组相比,贫血组患者的Hb、RBC、MCV、MCH、MCHC更低,RDW更高,差异明显(P<0.05)。贫血组间对比,地中海贫血组患者的Hb、MCHC明显高于缺铁性贫血组,RDW、RBC、MCV、MCH明显低于缺铁性贫血组(P<0.05)。结论缺铁性贫血、地中海贫血患者的血常规检测结果差异明显,可作为临床诊断、鉴别的重要依据,具有推广价值。

关键词： 血红蛋白(Hb)电泳   红细胞平均体积(MCV)检测   孕妇   地中海贫血  

摘要： 目的探讨血红蛋白(Hb)电泳联合红细胞平均体积(MCV)检测在孕妇地中海贫血筛查中的应用价值。方法选取自2016年12月至2018年12月在我中心接受地中海贫血筛查的1 000名孕妇作为研究对象,均接受Hb电泳联合MCV检测,其中疑似地中海贫血孕妇进行地中海贫血基因测定,统计分析患者Hb、MCV检测情况。结果对1 000例孕妇进行地中海筛查,筛查阳性48例,阳性率为4.80%;地中海贫血组、缺铁性贫血组孕妇Hb电泳(HbA、HbF及HbA2)水平、MCV水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);以地中海贫血基因测定结果为"金标准",Hb电泳联合MCV检测敏感度、特异度、准确度及阴性预测值均显著高于Hb电泳、MCV单独检测(P<0.05)。结论 Hb电泳联合MCV检测在孕妇地中海贫血筛查中具有较高敏感度、准确度及阳性预测值。