关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   诊断价值  

摘要： 目的探讨血常规检查和血清铁蛋白检查在缺铁性贫血感染疾病中的诊断价值。方法选取2018年2月~2019年4月我院收治且疑似缺铁性贫血感染的患者68例作为研究对象,所有患者均接受血常规检查和血清铁蛋白检查。比较两种检查方法的灵敏度、特异性和准确率。结果68例疑似缺铁性贫血感染的患者中,病理检查确诊为缺铁性贫血感染的患者50例,非缺铁性贫血感染的患者18例;血清铁蛋白检查缺铁性贫血感染的患者41例,阴性27例;血常规检查缺铁性贫血感染的患者46例,阴性22例。两种检查方法的灵敏度、特异性和准确率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论缺铁性贫血感染患者行血常规检查和血清铁蛋白检查,其灵敏度、特异性和准确率相当,临床应根据患者的实际情况选择检查方法。

关键词： HBB基因   植入前遗传学诊断   全基因组扩增   短串联重复序列单体型分析  

摘要： 目的分析全基因组扩增技术结合致病位点检测和短串联重复序列单体型分析进行β⁃地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断效果。方法对2017年1月至2018年12月在本院进行β⁃地中海贫血植入前遗传学诊断的囊胚检测结果进行分析,统计植入前遗传学诊断检测结果与产前诊断结果。结果纳入统计分析的合计71个检测周期501枚囊胚,检测成功率94.4%(473/501)。其中69对夫妻进行了移植,移植周期92个,生化妊娠率63.04%,临床妊娠率53.26%,合计45对夫妇进行了产前诊断或流产物分析,符合率100%。结论利用全基因组扩增技术结合致病位点检测和短串联重复序列单体型分析进行β⁃地中海贫血胚胎植入前遗传学检测准确率高,能满足临床工作需求。

关键词： 海南医学院   基因突变类型   人类遗传资源   地中海贫血   科研人员   黎族   分子流行病学研究   基因携带率  

摘要： 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。(3)建立黎族永生细胞库,并载入“中国不同民族永生细胞库”,由“中国不同民族基因组保存中心”北方组保存,是我国人类遗传资源的重要组成部分。

关键词： 育龄人群   地中海贫血   基因类型  

摘要： 目的了解贵州黔东南州育龄人群地中海贫血基因类型及其分布。方法 2017年1月~2019年3月对930例疑似地中海贫血的育龄人群采用PCR结合导流杂交进行α、β地中海贫血基因检测。结果 930例病例中检出地中海贫血422例,检出率45.38%,α地中海贫血193例(20.75%),β地中海贫血212例(22.80%),α复合β地中海贫血23例(1.83%)。12种α地中海贫血基因类型主要为--SEA/αα(67.87%)、-α3.7/αα(9.84%)和-α4.2/αα(7.25%),8种β地中海贫血基因类型以CD41-42/N(61.79%)、CD17/N(26.89%)和IVS-Ⅱ-654/N(6.13%)常见,8种α合并β地中海贫血基因类型主要为-α3.7/CD41-42(41.19%)和--SEA/CD41-42(23.53%)。结论贵州黔东南州β地中海贫血检出率高于α地中海贫血,主要基因类型为CD4142/N和--SEA/αα。

关键词： 新生儿疾病筛查   先天性甲状腺功能减低   苯丙酮尿症   葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏   地中海贫血  

摘要： 目的通过回顾性分析清远市149 612例新生儿疾病四项筛查结果,了解清远市新生儿疾病筛查情况及召回率,为进一步提高新生儿疾病筛查的质量提供依据。方法应用芬兰Ani Labsystems公司提供的筛查试剂盒,对149 612份标本进行促甲状腺激素(h TSH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症实验检测,应用法国Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪测定新生儿血红蛋白,从而检测地中海贫血。结果 2016年1月-2018年9月清远市各分娩单位出生新生儿156 323例,接受新生儿疾病筛查的有149 612例,筛查率为95. 71%,其中PKU可疑阳性1 441例,召回1 387例,确诊3例;先天性甲状腺功能减低可疑阳性5 753例,召回3 380例,确诊1 221例;G6PD可疑阳性10 269例,召回4 210例,确诊2 754例;130 669例新生儿中,α地中海贫血可疑阳性11 582例,召回4 272例,确诊3 305例;β地中海贫血可疑阳性8 606例,召回5 463例,确诊1 041例,其中α地中海贫血复合β地中海贫血220例。结论新生儿疾病四项筛查是先天遗传代谢病早期诊断的有效方法,也是现代预防医学的一项重要内容,可有效避免患儿发生体格和智能不可逆的永久性损伤,对地中海贫血防控、优生优育具有重要深远的意义。

关键词： α-地中海贫血   基因检测   产前诊断   研究进展  

摘要： α-地中海贫血属于常染色体隐性遗传病,其具有较高的发病率,该病是诱发围产儿、新生儿的出生缺陷及死亡的主要因素,同时也是造成孕产妇出现一系列产后出血、妊高征等并发症的主要原因之一。随着近年来我国各种新技术的研发和应用,在α-地中海贫血的基因诊断和筛查方面的特异性有了大幅提高,本文主要对孕妇产前α-地中海贫血的产前诊断的研究进展进行综述。

关键词： 海南医学院   基因突变类型   人类遗传资源   地中海贫血   科研人员   黎族   分子流行病学研究   基因携带率  

摘要： 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。(3)建立黎族永生细胞库,并载入“中国不同民族永生细胞库”,由“中国不同民族基因组保存中心”北方组保存,是我国人类遗传资源的重要组成部分。

关键词： 脐血血细胞   新生儿   地中海贫血   红细胞参数  

摘要： 脐血血细胞检查是新生儿的“第一滴血”,对新生儿的现状的判断及遗传性疾病的预防有非常重要的意义。现对防城港市脐血血细胞范围及红细胞参数与地中海贫血相关性研究进行综述。

关键词： 地中海贫血   流行病学调查   患病现状   基因型   防控  

摘要： 目的 了解秀山土家族苗族聚集地珠蛋白生成障碍性贫血(下称地中海贫血)的患病现状、基因类型及构成比,完善地中海贫血的流行病学资料库,建立地中海贫血筛查预防体系,普及地中海贫血的医学知识,为指导本地区的优生优育提供科学依据。方法 将2 289例疑似地中海贫血标本[平均红细胞体积(MCV)<82fL且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27pg]进行地中海贫血基因检测。结果 发现α-地中海贫血313例,检出率为13.67%,主要基因型为--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα;β-地中海贫血552例,检出率为24.12%,以CD41-42、CD17和IVS-Ⅱ-654为主要突变类型,占所有检出突变位点的94.22%。结论 秀山土家族苗族聚集地地中海贫血的检出率和患病率均较高,且有其独特的地贫基因突变模式,亟待建立地中海贫血的防控计划。

关键词： 散发病例   海洋性贫血   地中海贫血   长江以南   珠蛋白生成障碍性贫血   基因治疗方法   地贫   遗传性溶血性贫血  

摘要： 珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血(简称“地贫”)又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,目前尚无药物和成熟的基因治疗方法。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。