关键词： 珠蛋白基因   β-地中海贫血   启动子区域   -38G>A突变  

摘要： 目的:研究β-珠蛋白基因启动子区-38G>A基因突变导致β-地中海贫血的临床特征以及基因型-表型相关性。方法:收集2019年7月至2020年1月在广西医科大学第一附属医院就诊的确诊为β-地中海贫血的病例412例,应用血细胞自动分析仪进行血常规检测,血红蛋白(Hb)分析仪进行Hb分析,荧光PCR熔解曲线法及DNA测序检测β-珠蛋白基因突变类型。结果:在412例β-地中海贫血病例中检出1例新的β-珠蛋白基因-38G>A(HBB:c.-88 G>A)杂合子突变,该病例轻度贫血,无黄疸、肝脾肿大,无输血史;血常规结果:Hb 108.8 g/L,红细胞计数(RBC)5.85×1012/L,红细胞平均容积(MCV)62.51fL,红细胞平均血红蛋白(MCH)18.61 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)297.7 g/L,血细胞比容(HCT)0.365;Hb分析结果:血红蛋白A2(HbA2)3.5%,胎儿血红蛋白(HbF)0.6%。结论:首次发现β-珠蛋白基因启动子-38G>A突变导致β-地中海贫血,其致病机制可能是影响与转录因子或者结合蛋白的结合,从而影响转录起始速率。其杂合子表现为轻度贫血,HbA2稍升高,为轻型β-地中海贫血。

关键词： 地中海贫血   地中海   知识  

摘要： 地中海似乎离我们比较遥远,但地中海贫血可能就发生在我们身边,且地中海贫血让很多人谈之色变。那么,地中海贫血到底是什么?这种疾病严重吗?患者该注意些什么呢?2020年5月8日是第27个"世界地中海贫血日",下面让我们一起来了解地中海贫血的相关知识吧。

摘要： 德国雷根斯堡大学医院发布新闻公报说,该院首次利用俗称"基因剪刀"的基因编辑技术治疗了一名β型地中海贫血患者,并取得阶段性成果. 公报说,这是全球第一个接受CRISPR/Cas9基因编辑技术治疗的β型地中海贫血病例.患者是一名20岁女性,她在治疗前平均每年需要输血16次,9个月前接受治疗后一直无需接受输血且血液指标正常.

关键词： 血液检验   贫血   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的:就血液检验在贫血鉴别诊断方面的效果进行观察与分析.方法:选取 2017 年 6 月~2019 年 3 月期间我院收治的贫血患者 172 例作为本次研究对象,将 172 例患者分为 A组和 B组,其中 A组 86 例为缺铁性贫血患者,B组 86 例为地中海贫血患者,另选择同期健康体检者 86 例作为对照组,对三组血液检测指标结果进行观察与比较.结果:A、B组 Hb、MCV及 MCH水平明显低于对照组 (P<0.05);A组 Hb、RBC、RBC/MCV以及 MCH均明显低于 B组,A组 RDM明显高于 B组及对照组 (P<0.05).A、B两组在特异性、灵敏度与符合率方面对比无显著差异 (P>0.05).结论:应用血液检验在贫血临床鉴别诊断方面效果突出,可提高贫血诊断效率,为鉴别贫血、予以准确治疗提供重要依据.

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血   健康体检  

摘要： 探究分析贫血鉴别诊断中血液检验临床效果。方法:2019年3月至9月,从本院行血液检验的患者中随机选出40例地中海贫血患者、40例缺铁性贫血患者、40例健康体检者为研究对象,分别是甲组、乙组、丙组,对比三组的血液检验检查。结果:甲组、乙组、丙组三组患者的血液检验指标存在明显差异(P<0.05)。甲组、丙组的RBC、RDW小于乙组(P<0.05);甲组、乙组的Hb、MCH、MCV小于丙组(P<0.05);甲组的RBC/MCV大于乙组、丙组(P<0.05)。甲组的RBC、Hb、MCH、RBC/MCV均大于乙组(P<0.05);甲组的MCV、RDW均小于乙组(P<0.05)。结论:进行血液检验,可辅助临床及时准确鉴别贫血患者,可及时指导贫血患者进行对症干预,可及时改善患者的贫血症状,提高患者的生存质量。

关键词： 贫血   地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验   鉴别诊断  

摘要： 探讨贫血鉴别诊断中血液检验临床效果。方法:选取我院自2018年8月-2019年8月20例地中海贫血患者、100例缺铁性贫血患者和100例健康体检者为观察对象,均进行血液检验,比较三组的血液指标,包括红血细胞、红细胞平均体积、血红红蛋白、红细胞血红蛋白量、红血细胞与红细胞平均体积比值、红细胞分布宽度。结果:<0.05),血红蛋白、红血细胞与红细胞平均体积比值高于健康体检者(P<0.05);缺铁性贫血患者的、血红细胞、红细胞平均体积、红细胞血红蛋白量、红血细胞与红细胞平均体积比值低于健康体检者(P<0.05),红细胞分布宽度高于健康体检者(P<0.05);地中海贫血患者的红血细胞、血红蛋白、红血细胞与红细胞平均体积比值高于缺铁性贫血患者(P<0.05),红细胞分布宽度低于缺铁性贫血患者(P<0.05)。结论:血液检验有助于区分不同贫血类型,为贫血鉴别诊断提供依据,对于基层医院而言,血液检验仍可将血液检验作为鉴别诊断贫血手段。

关键词： 平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   血红蛋白A2   地中海贫血   高效液相色谱  

摘要： 目的探讨联合应用血液学指标和高效液相色谱(HPLC)方法对育龄人群进行地中海贫血(简称地贫)筛查的价值。方法选取2013-2015年参加广州市出生缺陷干预工程的育龄夫妇4 471例,经地贫基因检测,地贫携带者2 388例作为地贫组,其余2 083例为非地贫组,比较MCV、MCH和Hb A2单项指标和联合指标在地中海贫血筛查中的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率。结果地贫组的MCV、MCH水平低于非地贫组,差异有统计学意义(P<0. 05)。以MCV、MCH和Hb A2单独作为筛查指标时,Hb A2的筛查灵敏度低于MCV和MCH,差异有统计学意义(P <0. 05);MCV和MCH的灵敏度比较差异无统计学意义(P> 0. 05);MCH的阳性预测值和诊断符合率均高于MCV,差异有统计学意义(P <0. 05)。MCV+MCH+HbA2联合筛查,在筛查β地贫时灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率均高于α地贫,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论 MCV和MCH是筛查地贫的有效方法,简单、经济、有效,适合基层医院开展地贫筛查。Hb A2是地贫分型的主要指标,MCV+MCH+HbA2是筛查β地贫的最佳指标。血液学指标联合HPLC方法适合用于大人群筛查。

关键词： 血常规检测   地中海贫血   缺铁性贫血   临床诊断   效果  

摘要： 目的:观察血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血患者感染的临床诊断效果。方法:贫血合并感染患者200例,按照不同贫血类型分为a组缺铁性贫血患者100例、b组地中海贫血患者100例、再选取100例同期健康体检者作为c组,收取时间在2018-01-05~2019-01-05,对3组均实施血常规检测,将3组的红细胞计数、血红蛋白含量、红细胞平均体积、平均血红蛋白量、血红蛋白平均浓度、红细胞分布宽度进行对比。结果:a组患者、b组患者的红细胞计数、血红蛋白含量、红细胞平均体积与c组健康体检者之间具有显著差异,a组患者红细胞计数(3.10±0.61)×10^12/L、血红蛋白含量(69.12±4.21)g/L低于b组患者,两者之间具有显著差异(P<0.05);a组、b组患者血红蛋白量、血红蛋白平均浓度低于c组健康体检者,而a组患者血红蛋白量(16.91±2.41)pg、血红蛋白平均浓度(256.35±1.21)g/L低于b组患者(P<0.05)。结论:血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血患者感染具有显著的诊断价值,具有简便、操作快速导尿管优势,取得显著效果。

关键词： 室内质控   α-地中海贫血   β-地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的探讨自制复合质控品在α、β-地中海贫血基因检测中的应用价值。方法将2017年9月至2018年12月检测出α、β-地中海贫血基因的阳性标本等比例混匀,分装,-70℃保存备用。试验前将自制复合质控品取出,室温复溶20 min,和待测标本一起检测,评价其DNA水平及纯度、稳定性、阳性预测值、阴性预测值。结果共检测126次,自制复合质控品DNA水平及纯度均满足试剂盒要求,阳性预测值为100.0%,阴性预测值为0,稳定性良好。结论自制复合质控品制备方法简单,成本低,稳定性良好,可用于α、β-地中海贫血基因检测室内质控。

关键词： 地中海贫血   基因特性   防控模式  

摘要： 目的:分析武平客家地区居民地中海贫血基因的特性,为制定符合本地区实际情况地中海贫血的防控策略提供参考.方法:从2019年在福建省武平县医院接受健康体检的343例未育青年男性中选取28例血液学检验结果异常的男性为研究对象.从这28例男性中随机选取18例户籍分布于武平地区各区域的男性,对其进行地中海贫血基因检测,分析其检测的结果.结果:对这18例男性进行地中海贫血基因检测的结果均呈阳性.由于纳入本次研究的28例男性中有10例血液学检验结果异常的男性未接受地中海贫血基因检测,故武平地区地中海贫血基因的阳性检出率应不低于5.25%(18/343).在接受地中海贫血基因检测的18例男性中,有11例α-地中海贫血患者,有6例β-地中海贫血患者,有1例α-地中海贫血复合β-地中海贫血患者.在其中11例α-地中海贫血患者中,有11例患者的地中海贫血基因类型以--SEA基因为主.在这6例β-地中海贫血患者中,有4例患者的地中海贫血基因类型以IVS-II-654基因为主.结论:武平客家地区居民地中海贫血基因的检出率较高,且其基因类型以危害性较大的--SEA基因为主.