关键词： 孕妇   α-地中海贫血   β-地中海贫血   基因缺失   基因突变  

摘要： 目的了解佛山市南海区孕妇地中海贫血筛查结果及基因突变类型,为预防地中海贫血患儿出生提供依据。方法选取2013年1月至2018年12月于佛山市南海区第二人民医院行产前检查的孕妇2300例,采用全自动血细胞分析仪检测血常规,采用红细胞(RBC)脆性试验和血红蛋白(Hb)电泳试验进行地中海贫血初筛,对初筛阳性标本采用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测,对检测结果进行统计分析。结果 2300例孕妇地中海贫血初筛阳性750例,阳性率为32.61%;经基因确诊地中海贫血孕妇211例,阳性率为28.13%。其中,α-地中海贫血孕妇113例,阳性率为53.56%;α-地中海贫血基因缺失以--^SEA/αα缺失为主,阳性率为66.37%,其次为-α^3.7/αα、-α^4.2/αα,阳性率分别为20.35%、7.96%。β-地中海贫血孕妇82例,阳性率为38.86%;β-地中海贫血基因突变以CD41-42突变为主,阳性率为39.02%,其次为IVS-Ⅱ-654、CD17,阳性率分别为29.27%、14.63%。α合并β-地中海贫血16例,阳性率为7.58%;α合并β-地中海贫血基因突变以--^SEA/αα+CD41-42、--^SEA/αα+CD28、--^SEA/αα+IVS-Ⅱ-654和-α^3.7/αα+IVS-Ⅱ-654杂合突变为主,阳性率分别为25.00%、12.50%、12.50%、12.50%。结论佛山市南海区孕妇地中海贫血有一定的发病率,α-地中海贫血基因缺失以--^SEA/αα为主,β-地中海贫血基因突变以CD41-42为主,且杂合基因突变率有上升趋势,加强本地区孕妇产前地中海贫血筛查和基因诊断对预防重症地中海贫血胎儿的出生起至关重要的作用。

关键词： 海南昌江地区   地中海贫血   基因突变类型   αβ复合型地中海贫血   检出率  

摘要： 目的:研究海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血(地贫)基因突变类型及检出率.方法:采用膜反向杂交技术检测β地贫基因.用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型:东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)、左侧缺失(-α4.2),采用反向点杂交法检测3种常见的突变型α-地中海贫血基因(QSM、CSM和WSM).结果:海南昌江地区αβ复合型地中海贫血检出率高,在212例β地贫患者中检出复合α地贫的共102例,检出率为48.11%,β地贫杂合子复合-α4.2/α是本次研究中检出的主要复合型地贫类型,其次为-α3.7/αα,以轻型β地贫复合α地贫为主要突变类型.结论:海南昌江地区αβ复合型地贫检出率高.-α4.2/αα是本地区β地贫杂合子检出的主要复合α地贫基因型,其次为-α3.7/αα.准确诊断β地贫合并α地贫双重杂合子对本地人群正确进行遗传咨询和做好优生优育的准备都具有十分重要的意义.

关键词： 地中海贫血   孕妇   综合护理   产前诊断   护理配合   妊娠期  

摘要： 目的研究地中海贫血孕妇实施产科综合护理模式的护理配合措施及效果。方法选择78例于我院检查地中海贫血孕妇,纳入时间为2017年5月-2018年5月,采用随机数字表法将其分为综合护理组与对照组,每组均39例。其中对照组采用常规护理形式,综合护理组行产科综合护理模式,对比综合护理组与对照组护理前后心理状态评估指标及家属的护理满意度。结果护理前综合护理组与对照组患者心理状态评估指标差异无统计学意义(P>0.05),与对照组(76.92%)相比,护理后综合护理组焦虑指标、抑郁指标更低,综合护理组孕妇及家属的护理满意度(94.87%)较高(P<0.05)。结论通过综合护理模式可提升地中海贫血孕妇护理满意度,并改善其心理状态。

关键词： 二维超声   重型α-地中海贫血胎儿   诊断效果  

摘要： 目的:探讨二维超声在筛查重型α-地中海贫血胎儿的应用研究。方法:结合研究中的入组以及排除标准,2016年6月开始本次研究,2018年7月结束入组,从此段时间入院接受治疗的患者中,研究人员在保证随机、合理、公正的要求下,将33名患者分为各有12名、11名的对照组以及研究组,研究组患者按照研究要求,接受二维超声筛查,对照组患者按照研究要求,接受脐血穿刺术筛查,在研究结束后,对患者的临床效果进行评估,分析对比两组患者的筛查结果等观察指标。结果:对比可知,两组患者的孕龄无显著差异,但是胎盘厚度对比,研究组低于对照组,组间数据显示P<0.05,表明本次研究存在统计学意义;研究组孕妇在接受二维超检查后,对照组孕妇在接受脐血穿刺术筛查后,确诊为重型α-地中海贫血胎儿75.00%(9/12);对照组孕妇在接受脐血穿刺术筛查后,确诊为重型α-地中海贫血胎儿90.91%(10/11)。对比之下,二维超声筛查准确率虽低于脐血穿刺术筛查,但是两组筛查准确率无统计学意义,(P>0.05)。结论:筛查重型α-地中海贫血胎儿采用二维超声以及脐血穿刺术,对比两种方法的筛查结果,二维超声安全性较,无创、风险性小、阳性率高、费用低廉,在筛查重型α-地中海贫血胎儿中具有十分重要的临床诊断价值。

关键词： 产前超声   早孕期   重度α-地中海贫血   胎儿诊断  

摘要： 目的研究产前超声指标在早孕期重度α-地中海贫血胎儿中的临床价值。方法选取2018年1~12月我院收治的重度α-地中海贫血高危产妇94例为研究对象,同时选取同时期健康孕妇100例为健康组,两组研究对象均接受常规二维超声检查及彩色多普勒超声检查,对大脑中动脉收缩期血流峰、心胸面积、胎盘厚度指标进行比较。结果观察组中重型α-地中海贫血大脑中动脉收缩期血流峰值指标显著高于其他组,差异有统计学意义(P <0.05)。观察组中重型α-地中海贫血心胸面积指标显著高于其他组,差异有统计学意义(P <0.05)。观察组重型α-地中海贫血胎盘厚度指标明显高于同组其他类型及健康组,差异有统计学意义(P <0.05)。结论产前超声指标在早孕期重度α-地中海贫血胎儿中检查具有较高的诊断优势,而对于其他类型的α-地中海贫血胎儿的诊断应结合多想指标进行判断,提高临床诊断率。

关键词： 短串联重复序列   HBB基因   遗传多态性   杂合度  

摘要： 目的分析广西人群β-珠蛋白基因上下游1Mb内的15个短串联重复序列的杂合度,构建家系单体型,分析其在β-地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法采用多重荧光PCR结合毛细管电泳技术,随机抽取无血缘关系的319例样本分析各个STR位点的遗传多态性,随后取部分家系样本进行单体型构建。结果在广西人群中发现HBB4506、D11S988、HBB4677、D11S2362、HBB5089、D11S1243、HBB5138、HBB5178、HBB5205、D11S1760、HBB5576、HBB5655、HBB5820、HBB5859和D11S1338实际杂合度分别为0.82、0.83、0.9、0.8、0.81、0.86、0.73、0.66、0.81、0.91、0.86、0.79、0.79、0.71和0.69。合计进行72个家系单体型构建,其中有19个家系因家系不全单体型构建失败,其他53个家系单体型均构建成功。结论选择的HBB珠蛋白基因上下游1Mb内的15个STR位点具有较高的杂合度和多态信息量,比较适合作为广西人群HBB基因的遗传标记从而进行β-地中海贫血胚胎植入前遗传学检测。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因检测   育龄人群  

摘要： 目的了解东莞地区孕龄人群地中海贫血(简称地贫)基因检测结果,为地贫防控工作提供依据。方法以参加东莞市免费婚前健康和孕前优生联合检查的孕龄男女为研究对象,将MCV≤80 fl和或MCH≤27 pg作为血筛查阳性指标,筛查阳性者进行地贫基因检测。结果 74 098例孕龄人群中,地贫初筛阳性11 012例,初筛阳性率为14.86%。检出地贫基因携带者7 214例,检出率9.74%;其中α-地贫基因携带者5 002例,检出率6.75%;β-地贫基因携带者1 973例,检出率2.66%;α-地贫复合β-地贫基因携带者239例,检出率0.32%;发现117对夫妇有妊娠重型地中海贫血胎儿的可能,产前诊断的需求率为65.73%。结论东莞地区育龄人群地贫基因携带高,产前诊断需求率高,医疗卫生部门应重视地贫防控,加强对孕龄人群进行地贫筛查。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验   鉴别诊断  

摘要： 目的分析血常规检验在地中海贫血(THAL)和缺铁性贫血(IDA)诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法我院2016年5月至2018年10月收治的IDA患者(IDA组)、THAL患者(THAL组)及参与体检的健康者(对照组)均进行血常规检验。结果 IDA组、THAL组、对照组三组血常规检验结果的对比存在统计学差异(P <0.05)。结论血常规检验可为THAL和IDA的诊断提供临床依据,测定血红蛋白、平均血红蛋白浓度可对二者作出鉴别。

关键词： 人类疱疹病毒   重型地中海贫血   异基因造血干细胞移植术   更昔洛韦   二代测序   病毒性脑炎   文献复习  

摘要： 人类疱疹病毒6型(HHV-6)是幼儿急疹的主要病原体,超过95%的成人在儿童某一阶段均感染过该病毒。原发感染后,病毒潜伏在体内,只有处于免疫抑制状态时病毒才会出现活化[1-2]。对于接受造血干细胞移植术(HSCT)的病人在术后出现HHV-6的活化是很常见的,临床表现通常无明显症状。近年来,许多学者认为HHV-6的再激活通常发生在造血干细胞移植术后30d内,并与移植相关并发症的发生率和死亡率密切相关。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   平均红细胞体积   血清铁  

摘要： 目的探讨血红蛋白(Hb)电泳联合平均红细胞体积(MCV)、血清铁含量检测在妊娠妇女地中海贫血筛查中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年5月于四川省妇幼保健院进行孕期检查的283例妊娠妇女为研究对象,根据地中海贫血基因检测结果,分为地贫组(n=158)和非地贫组(n=125),对两组妊娠妇女MCV、Hb电泳及血清铁的检测结果进行分析。结果采用MCV、血清铁、Hb电泳单项检测时,MCV的灵敏度最高(84.17%),Hb电泳的特异度最高(67.20%);将三者进行平行联合检测可将筛查的灵敏度提高至96.20%;三者进行系列联合检测可将筛查的特异度提高至84.80%,且与各项目单项检测的灵敏度、特异度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论Hb电泳、MCV、血清铁三项联合检测对妊娠妇女地中海贫血筛查具有较高的敏感性和特异性,是临床进行妊娠妇女地中海贫血筛查较为理想的方法,值得临床推广应用。