关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规  

摘要： 探讨血液检查在缺铁性贫血和地中海贫血中的鉴别作用。方法:回顾性分析我院2018年3月至2019年6月收治的90例贫血患者的临床资料。根据疾病的不同,将其分为铁缺乏性贫血组(45例)和地中海贫血组(45例),所有候选人均进行了血液常规检查,包括血红蛋白(Hb),红细胞计数(RBC),红细胞体积分布宽度(RDW),平均红细胞血红蛋白含量(MCH),平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC),血清铁蛋白(SF),分析结果。结果:两组间MCH差异无统计学意义(P>0.05);两组间MCH差异无统计学意义(P>0.05)。缺铁性贫血组的Hb和MCHC水平低于地中海贫血组,RBC,RDW,MCH和MCV高于中海贫血组。学术意义(均P<0.05)。缺铁性贫血组的SF水平低于地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:常规血液检查能有效地区分铁缺乏性贫血和地中海贫血,对临床靶向治疗具有重要意义。

关键词： 血液检验   贫血鉴别   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 血液检验在贫血鉴别诊断中的应用价值分析。方法 用2019年1月-2019年12月在院的120例贫血患者完成此次研究,其中包含60例缺铁性贫血患者和60例地中海贫血患者将其作为观察组,另取120例不贫血患者作为参照组。所有患者均进行血液检验进行贫血鉴别诊断,比较两组的血液检验指标、贫血检出正确率。结果 检验后,观察组的血液检验指标良好性高于参照组,有统计学意义(P<0.05);参照组的贫血检出正确率比观察组低很多,比值(P<0.05)满足统计学需求。结论 血液检验提高了贫血鉴别诊断的效率,保障了贫血鉴别诊断的正确性,广泛使用价值很高。

关键词： 地中海贫血   筛查方法  

摘要： 地中海贫血属于不完全显性单基因遗传性疾病,其有着明显的地域特征,严重影响着人类后代的健康生命安全,积极开展地中海贫血筛查对抑制中重型地贫胎儿的出生有十分重大的意义。常用的筛查方法包括全血细胞分析检查、红细胞形态学检查、红细胞渗透脆性实验分析以及血红蛋白分析等,本文对其进行详细综述。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因型   趋势   新生儿  

摘要： 目的了解东莞市新生儿地中海贫血(简称地贫)基因分布特征及其变化趋势。方法对2014年1月至2018年12月东莞市新生儿疾病筛查系统记录的616718例东莞市出生行新生儿地贫筛查的数据进行回顾性分析。结果616718例新生儿中,地贫初筛阳性52308例,召回10366例,行基因诊断8576例,基因确诊地贫6432例。2014~2018年新生儿地贫基因携带率分别为5.81%、5.47%、5.96%、6.91%、7.90%,呈上升趋势(P<0.001);新生儿地贫筛查阳性率分别为9.12%、8.34%、7.54%、8.13%、9.32%(P<0.001);新生儿地贫基因诊断阳性率分别为0.89%、1.11%、1.24%、0.90%、1.09%(P<0.001)。2014~2018年检出α地贫5098例,占79.26%;β地贫检出1230例,占19.12%。α地贫在各年份中的检出比例均高于β地贫(P<0.001)。2014~2018年新生儿地贫以静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫为主。结论东莞市新生儿地贫以α地贫为主,其中又以静止型、轻型α地贫多见。东莞地区新生儿地贫基因携带率在持续上升,地贫防治工作形式仍严峻。

关键词： 地中海贫血   基因突变   反向斑点杂交法   四川乐山  

摘要： 目的:通过调查四川乐山地区人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因缺陷类型及构成比,为该地区开展地贫基因产前诊断,预防重型地贫患儿出生及优生优育事业的发展奠定基础。方法:通过收集2018年1月~2019年12月在我院检验科分子实验室进行产前地贫基因检测的病例共4406例,应用聚合酶链反应(polymerase chainreaction,PCR)结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot,RDB),通过制备DNA标本,进行PCR扩增、杂交、洗膜等步骤,最后显色观察结果,分析地贫基因突变类型,对基因型频率分布进行归纳总结。结果:在4406份外周血标本中,共检出26种基因型,阳性检出率为13.78%(607例)。其中,检出缺失型α地贫330例,其中SEA/αα(128例),-α3.7/αα(175例),-α4.2/αα(15例),构成比分别为38.79%、53.03%、4.5%,基因频率最高的是-α3.7/αα。检出非缺失型α地贫16例,其中CD122(CAC-CAG)5例,CD142(TAA-CAA7)7例,CD125(CTG-CCG)4例,共占2.6%。检出突变型β地贫2527例,共计发现基因型13种,其中最常见的突变类型分别为CD41/42(-TCTT)、CD17(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD71/72(+A)、βE、共占41.51%,其中以CD17(A→T)位点突变所占比例最高,占17.46%,IVS-Ⅱ-654(C→T)次之,占11.77%,α地贫兼β地贫9例,占1.5%7,双重缺失型α地贫10例,基因型为-SEA/-α3.77,α纯合子2例,-α3.7/-α3.7。结论:①乐山地区地中海贫血的基因突变类型呈多样化,α地贫以-α3.7/αα最常见,β地贫以CD17(A→T)最常见②α地贫发病率高于β地贫。③RDB-PCR技术在地贫的检测中特异性及敏感性高,适合于中国人群常见的地贫基因检测。本研究可为本地区开展地中海贫血诊断和研究提供参考资料。

关键词： 高效液相色谱技术   血细胞分析技术   地中海贫血   异常血红蛋白病   诊断价值  

摘要： 目的分析并比较高效液相色谱和血细胞分析技术诊断地中海贫血和异常血红蛋白病的价值。方法选取2017年1月-2018年5月463例地中海贫血及异常血红蛋白病患儿,分为α地中海贫血组(157例)、β地中海贫血组(206例)、αβ复合型地中海贫血组(100例)。比较高效液相色谱和血细胞分析技术的诊断准确率和满意度。结果高效液相色谱技术的诊断准确率和满意度高于血细胞分析技术(P<0.05)。结论高效液相色谱和血细胞分析技术对地中海贫血及异常血红蛋白病的诊断价值较高,但高效液相色谱技术的诊断准确率更高,临床效果更好。

关键词： 探针   熔解曲线   α-地中海贫血   多重聚合酶链反应  

摘要： 目的探讨荧光PCR-探针熔解曲线法(PMCA)在缺失型α-地中海贫血(简称“α-地贫”)快速诊断中的应用。方法收集2019年10~12月珠海市妇幼保健院2261份血样本和35份羊水样本。通过双盲法,采用PMCA和单管多重PCR技术(gap-PCR)同时对上述2296份临床样本进行3种常见缺失型α-地贫基因检测,结果不符样本用DNA测序技术以确认。结果2296份临床样本中,除PMCA检测出1例未知突变基因之外,其余与gap-PCR检测结果一致,两者符合率为99.9%,此例经DNA测序显示在探针覆盖区域发生了单个碱基突变(A>G)。结论PMCA技术能快速准确检测3种常见缺失型α-地贫基因,可作为gap-PCR技术的替代或验证方法,也可用于大规模人群筛查及产前诊断。

关键词： 地贫筛查   成本-效益分析   二代测序  

摘要： [目的]对云南省地中海贫血筛查进行成本-效益分析,探讨应用二代测序方法进行地中海贫血筛查的社会经济效益。[方法]回顾性分析2016年云南省地中海贫血筛查结果,将调查所得数据与云南省经济数据相结合,计算云南省地中海贫血筛査的成本和效益。[结果]云南省全省范围内开展地中海贫血筛查的成本-效益分析为1:5.65,净效益为974,589,727元。[结论]应用二代测序在云南省进行地中海贫血筛查工作具有良好的社会经济效益,值得推广应用。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规  

摘要： 目的探讨血常规检验对缺铁性贫血与地中海贫血的鉴别作用。方法回顾性分析2018年3月至2019年6月在桐柏县人民医院接受治疗的90例贫血患者的临床资料,依据疾病类型的不同,分为缺铁性贫血组(45例)与地中海贫血组(45例),所有入选者均检验血常规,包括[血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞体积分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血清铁蛋白(SF)],分析结果。结果两组MCH比较,差异无统计学意义(P>0.05);缺铁性贫血组Hb、MCHC水平均比地中海贫血组低,RBC、RDW、MCH、MCV比中海贫血组高,差异有统计学意义(均P<0.05)。缺铁性贫血组SF水平比地中海贫血组低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检验可有效鉴别缺铁性贫血与地中海贫血,对临床进行针对性治疗具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   高凝状态   蛋白C   蛋白S   抗凝血酶Ⅲ  

摘要： 目的:探讨蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、抗凝血酶Ш(AT-Ⅲ)在β地中海贫血(β地贫)中的意义。方法:选取2019年5-12月广西医科大学第一附属医院与广西医科大学第七附属医院收治的83例β地贫患者作为研究对象,另选择同期体检正常的48例正常人作为对照组,分别采用发色底物法和凝固法测定两组的PC、PS和AT-Ⅲ活性水平并进行比较,并分析PC、PS、AT-Ⅲ与血清铁蛋白、血小板(PLT)的相关性。结果:β地贫患者中PC、PS活性降低的比例分别是98.8%和86.7%。与对照组比较,中间型β地贫(β-TI)与重型β地贫(β-TM)的PC、PS活性水平均显著降低(P<0.001);β-TI患者的AT-Ⅲ活性低于对照组(P<0.05);脾切除组与非脾切除组比较,PC、PS、AT-Ⅲ活性比较,差异均无统计学意义(P>0.05);AT-Ⅲ与PC(r=0.298,P=0.006)、PS(r=0.412,P<0.001)均呈正相关关系。结论:β地中海贫血患者血浆中的PC、PS活性显著降低,为地贫患者存在慢性高凝状态提供证据,同时也为地中海贫血患者血栓形成提供了有利的监测指标。